Слайд 1
Все свойства организма развиваются в онтогенезе и представляют собой результат
взаимодействия наследственности и среды. Это относится и к болезни. Через
половые клетки родителей передаются не признаки, а информация о них.
В хромосомах клеточного ядра сосредоточены функциональные единицы наследственности - гены. Недавняя расшифровка генома человека уточнила наследуемую программу развития организма из одной клетки – зиготы, в сложноорганизованную многоклеточную систему.
Слайд 2Геном – это целостная система наследственной информации организма.
Совокупность всех генов, присущих данной особи – это генотип
(от греч. genos – род, рождение, происхождение + typos – отпечаток, образец; синонимы – идиотип, генетическая конституция).
А совокупность анатомических, биохимических и функциональных признаков организмов – это фенотип.
Слайд 3 Ген – это локус (микроучасток хромосомы), контролирующий развитие определенного наследственного
признака.
Гены стабильны, тысячелетиями передаются
без изменения детям. Но стабильность их не абсолютна. Мутация гена ведет к изменению признака. Мутантный ген стабилен и раз возникнув, передается по последующим поколениям.
Слайд 4 Хромосомные болезни возникают в результате изменения
числа хромосом или их строения, ведущее к генному дисбалансу, проявляются
в виде сложных синдромов:
Хромосомные аномалии наблюдаются в 1% случаев на 180 живорожденных. Они возникают как в аутосомах, так и в гоносомах.
1/3 аномалий связана
с изменением числа хромосом
1/3 – хромосомные аберрации (от лат. отклонение )
1/3 аномалий связана
с изменением числа половых хромосом
Хромосомные болезни являются одним из разделов наследственной патологии, а соответствующие больные занимают почти ¼ коечного фонда всего мира.
Числовые или структурные изменения хромосом обнаруживаются при специальном анализе ядер клеток – кариологическом обследовании. Патологические синдромы, объединяемые термином «хромосомные болезни», неоднородны. Для их диагностики нужна цитогенетическая лаборатория.
Слайд 6
Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения
могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе
деления оплодотворенной яйцеклетки под воздействием биологически активных химических, вирусологических, бактериологических и других факторов.
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, обусловленные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом)
Слайд 7Варианты хромосомных нарушений:
Трисомия (ХХХ хромосом)
Транслокационный тип
Формомозаика
Трисомия - обнаружена в
группе аутосом
(13,14,15 пар хромосом – синдром Д)
(16,17,18 пар хромосом
– синдром Е) – транслокационный тип
Мозаицизм – в одних клетках нормальное число хромосом, а в других – 47.
Слайд 8Трисомия ХIII хромосомы
Трисомия ХVIII хромосомы
Слайд 9Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского-Тернера, при котором
в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Кляйнфельтера,
при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.
Наиболее распространённым синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе этих больных присутствует лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом.
Слайд 10Кариотип - совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при
микрокопировании в единичной клетке.
Нормальное
диплоидное число хромосом у человека равно 46 (одна пара половых и 22 пары аутосом).
Слайд 11болезнь Дауна
В 1864 году анг. врач Даун впервые изучил и
описал данное заболевание.
В России - П. Ковалевский, Е. Давиденкова
Слайд 12Это заболевание обусловлено наличием трёх хромосом 21-й пары вместо двух.
Хромосомный набор представлен 47 хромосомами.
Частота болезни Дауна среди новорожденных
от 1: 290 до 1:1935, а в среднем 1: 700 новорожденных.
У женщин старше 45 лет она составляет 1:20-1:45 новорожденных
Слайд 13Хромосомная патология в структуре репродуктивных потерь первого триместра в Республике
Хакасия (Машкарина Н.Т., Шаповалова С.В., Тогочакова О.К., 2008)
По данным цитогенетических
исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Каждый второй родившийся с множественными врожденными пороками развития имеют хромосомную патологию.
Слайд 14
Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале
ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо
даже с ранними этапами эмбриогенеза. Такие зародыши элиминируются (удаление, гибель) во время имплантации (прикрепление зародыша к стенке матки – у человека на 7-14 сутки после оплодотворения), что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши).
Слайд 15Исследование абортивного материала (хориона)
(2005-2006г.г.)
Слайд 17Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного
внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез
глаз, широкая переносица, добавочное веко, рот обычно полуоткрыт, язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся. На ладони обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).
Слайд 18Синдром Дауна
У больных с синдромом Дауна, из-за нестабильности иммунной
системы, часты инфекционные и злокачественные заболевания; имеются особенности биохимических характеристик
(повышена активность ЩФ, глюкозо-6 фостфатДГ, нарушен обмен триптофана, снижено содержание витамина B6, участвующего в обмене гликогена).
Слайд 19Особенности дерматоглифики
«Обезьянья складка» - глубокая поперечная борозда-с
частотой до 40%, в общей популяции 1%.
Единичная
сгибательная складка на мизинце – до 25%, в популяции 2%, часто бывает, симметрична на обе обеих руках.
Слайд 20Мозг при синдроме Дауна
Мозг при синдроме Дауна
Мозг уменьшен в
размерах и массе.
Борозды и извилины развиты не полностью.
Часто
встречается дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, незаращение батоллова (артериальног) протока, иногда пороки ЖКТ, реже-пороки развития почек, мочевых путей, слуха.
Патанатомия:
Слайд 21У более старших детей фигура приземистая, конечности короткие, часты нарушения
прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, нередко утолщены, нижняя
- вывернута. У многих эндокринные нарушения: ожирение. Тонкие волосы, вплоть до полного выпадения. В неврологическом статусе – нистагм, асимметрии лица, легкие координаторные нарушения – неловкость движений.
Слайд 22Недоразвитие интеллекта. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности
- в 75% случаев. В 20% встречается идиотия, и в
5% дебильность Эмоции относительно сохранны. Ласковы, привязаны к близким. Отмечается неустойчивость настроения. Очень высокая подражательность. Мышление тугоподвижно, предпочитают автоматическую работу, не могут быстро переключиться с одного вида деятельности на другой. Затруднена ориентировка в месте и во времени.
Слайд 23У многих расстройство речи. До 8 месяцев не держат голову,
сидят к 1 году, первые слова в 5 лет, фразовая
речь к 8-10 годам. Особенная активность к 4 годам. К 7 годам появляется неустойчивость поведения: капризность, раздражительность. В пубертатный период – повышенная сексуальная расторможенность. К 25 годам больные становятся менее активными. К 30 годам утрата навыков и умений. К 40 годам признаки старческой деградации. Эмоциональная тупость, равнодушие.
Слайд 24Продолжительность жизни ограничена. Раннее старение: в 30 лет выглядят как
старые люди. Причиной смерти чаще – пороки развития внутренних органов.
С раннего детства укрепляющая терапия, профилактика заболеваний внутренних органов.
Слайд 25К женскому фенотипу относится синдром Шерешевского-Тернера
Частота синдрома – 1 :
2500 - 3000 новорожденных
Слайд 26Больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют характерные внешние признаки. У них
короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У
половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих из них бывают аномалии скелета. К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития.
Слайд 27Девочки имеют детское телосложение. Рост к 18-20 годам достигает 129-150
см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше
своего возраста. Вторичные половые признаки недоразвиты. Женщины с данным синдромом бесплодны.
В психическим статусе ведущим является симптомокомплекс психического инфантилизма. Выражение лица, мимика больных те же, что и у взрослых,
Слайд 28однако по поведению больные напоминают маленьких детей, требуют к себе
внимания, капризны, внушаемы и упрямы.
Незрелось суждений, преобладание игровых мотивов,
невысокий уровень развития абстрактного мышления, излишняя обстоятельность. Обычно заканчивают массовую школу.
Реже встречается слабоумие.
Медикаментозное лечение – гормональные препараты
Слайд 30У больного имеется 47 хромосом (ХХY). Однако число Х-хромосом может
быть и более двух. Частота синдрома – 1: 400-700 мальчиков.
Клинические
проявления в полном мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги, на бедрах и груди отложение жира, оволосение часто по женскому типу. Развитие вторичных половых признаков задерживается.
Слайд 31Характерна психическая вялость, малообщительны, внушаемы, склонны к аффективным вспышкам. Рано
осознают свою неполноценность. Около 50% больных сохраняют нормальный интеллект, у
других - слабоумие в степени дебильности. С психопатоподобным поведением нередко становятся на путь асоциального поведения.
Медикаментозное лечение – гормональные препараты.
Слайд 32Дизостозические формы
Дизостоз – сочленение
Синдром Марфана
Слайд 33 Эта форма эндогенного наследственного происхождения. Характеризуются сочетанием олигофрении
с пороками развития костной системы.
у больного очень нежный скелет, длинные
паукообразные пальцы, на конечностях имеются перепонки между пальцами.
череп у больного узкий в связи с ранним закрытием сагиттального или стреловидного шва (лобная кость соединяется с 2-мя теменными – венечный; соединение 2-х теменных костей – сагиттальный; 2-е теменные и затылочный шов – лямдовидный)
Слайд 34рост очень высокий, астенического телосложения, грудь деформирована (кифоз, сколиоз), чрезмерная
разболтанность в суставах, частые вывихи (нижнечелюстные).
длительность жизни зависит от
пороков внутренних органов (сердца, мочеполовой системы). Очень чувствительны к стрептококковым инфекциям.
Слайд 36Нарушение процессов окостенения. Очень рано окостеневает коронорный шов (венечный) –
череп высокий, затылок уплощен, выпяченные лобные бугры, расщелины мягкого и
твердого неба, верхней губы, пороки сердца, нарушение ликвородинамики.
Степень интеллектуального снижения обычно легкая, могут обучаться во вспомогательной школе, но может очень легко возникнуть повышенное ликворное давление.
Слайд 37Ксеродермические формы
Болезнь Штурге-Вебера
Слайд 38Родимые пятна не только на лице, но они уходят и
в полость черепа.
У больного наблюдаются судорожные припадки, парезы конечностей, психомоторная
расторможенность,
На рентгенограмме черепа обнаруживаются кальцефикаты (надо отличать от токсоплазмоза).
Умственная отсталость в легкой степени, снижены память, работоспособность.
Относят к дементивной форме.
Слайд 40Врожденное наследственное заболевание, начинается в детском возрасте и обнаруживается умственная
отсталость с раннего возраста.
Пороки развития кожи сочетаются с умственной
отсталостью и эпилептическими припадками.
Прогредиентный характер
На 100 детей, страдающих идиотией – 6 случаев туберозного склероза.
Слайд 41Опухолевидные образования встречаются на коже лица, расположенные в форме бабочки
на переносице и на крыльях носа. Могут возникнуть и на
внутренних органах (почках, печени, сердце.)
Снижение памяти, работоспособности, ухудшается речь, падает словарный запас, снижается интерес к окружающему, появляется вялость, апатия, психомоторная расторможенность.
Слайд 42Если болезнь начинается в младенческом возрасте –тяжелые формы слабоумия, при
более позднем начале – легкая форма, но нарастает органическая деменция.
Прогредиентный
характер.
Слайд 45Эти формы имеют эндогенную природу – обусловлены унаследованной недостаточностью ферментативной
деятельности. При нарушении или отсутствии того или иного фермента происходит
блокировка того или иного этапа обмена веществ. Клинические проявления зависят от того, какие виды обмена нарушены – белковый, жировой, углеводный. Нарушения обмена не всегда приводят к психическим расстройствам, они могут вызывать соматические нарушения.
Энзим – фермент.
Слайд 46Фенилкетонурия (Фенилпировиноградная
олигофрения)
Слайд 47или Болезнь Феленге (1934 году норвежский врач и биохимик)
Нарушение одной
из важных аминокислот – фенилаланина – нарушается белковый обмен –
недостаток или отсутствие приводит к накоплению в организме токсических веществ, которые поражают н.с.
Дети имеют серый цвет кожи, белка, волос (мышинный), специфический запах, как мышинный, пота, мочи.
Слайд 48Экземы, дерматиты.
Легкое косоглазие.
Движения стереотипичны, мало координированны, ноги во время ходьбы
расставлены, корпус вперед.
Вялость, пассивность, или, наоборот, чрезмерно беспокойны, постоянно кричат,
плохо спят, плохо берут грудь, речь развивается с задержкой.
Могут наблюдаться судорожные припадки.
Слайд 49С возрастом становятся суетливыми, психомоторное возбуждение с немотивированным смехом, криком,
иногда агрессивные действия.
Стереотипные действия руками в виде стряхивания, взмахивания, вычурные
позы, склонность к гримассам.
Происходит потеря приобретенных навыков.
Слайд 50Легкая степень интеллектуальной недостаточности, но отличаются от олигофренов с легкой
степенью более высоким уровнем развития эмоциональных реакций.
Имеются элементы критики.
Иногда
мононеврозы – энурезы, заикание.
Открытый негативизм.
Трудности в арифметическом усвоении и написании (цифры, буквы на линейке).
Чрезмерная истощаемость н.с., не выносят длительного напряжения, расстройства внимания и памяти.
Слайд 51Диета (с добавлением углеводов, мин. Солей, витаминов, большого кол-ва белка:
мясо, яйца, сыр, творог, орехи + капуста, морковка, яблоки, апельсины)
Ограничение
– молоко, картофель.
Диета с 2-3-х летнего возраста.
От нескольких недель диеты у больного темнеют волосы, кожа, глаза.
Дети становятся активнее, спокойнее.
Слайд 52Болезнь Тея-Сакса
(нарушение жирового обмена)
Слайд 53Или амавратическая идиотия
Отложение липидов в ретикулярной формации. Отложение в н.клетках,
расположенных в ганглиях, вызывает набухание клеток и их гибель.
Нарушение
подвергает органы зрения.
Выделяют детскую форму и юношескую.
Для детской характерны двигательные нарушения, мышечная слабость, параличи конечностей, нарастающая слепота, прогрессирующее слабоумие.
Слайд 54Снижение слуха
Судорожные припадки
Вздрагивание при каждом шуме.
Физическое истощение, смерть в 2-3
года.
юношеская возникает в 14-18 лет, смерть к 20 годам
при общем истощении.
Слайд 55Нарушение углеводного обмена
Фруктозурия – нарушение ферментов, ребенок не
переносит фруктозу.
Отмечаются грубые нарушения желудочно-кишечного тракта: рвота, понос.
Потеря аппетита,
теряют воду. Нарушается солевой обмен. Возможны судорожные состояния – парезы, параличи.
Уменьшается рост
Слайд 56Нарушение развития речи – речь скудна, скондированна.
Задержка психофизического развития.
Диета.
Сукрозурия
– не переносимость сахарозы.
Аналогичная картина фруктозурии
Рахит
Умственная неполноценность
Диета
Слайд 58 Ихтиоз (греч. Ichthys - рыба + osis; диффузная
кератома, сауриаз) – наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по
типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
Ихтиоз отличается выраженной генетической гетерохронностью. Гены, кодирующие заболевания, сопровождающиеся ихтиозом, локализованы на разных хромосомах.
Слайд 59 У больных отмечаются нарушения белкового обмена, в частности,
аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот,
нарушения жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение уровня основного обмена, расстройство терморегуляции и кожного дыхания. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А.
Частота заболевания 1: 300 000 новорожденных.
Слайд 60 Поражение кожи появляется на 4-5 м месяце внутриутробного
развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков
серо-черного цвета, толщиной до 10 мм, гладких и зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено. Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, волосы и ногти могут отсутствовать, отмечаются пороки развития конечностей – косорукость ...
Слайд 61 Ихтиоз плода (плод-арлекин) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Роды
преждевременные, может родиться мертвый плод. Большинство детей умирают через несколько
часов после рождения в результате несовместимых с жизнью изменений организма, приводящих к нарушению дыхания, сердечной деятельности, почечной недостаточности.
