Введение в медицинскую генетику

раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя

в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.
Медицинская генетика - изучает роль наследственных факторов в патологии человека, разрабатывает методы лечения и профилактики наследственных болезней. Это прикладной раздел медицины. Используется для решения клинических проблем.

1750 г. описал, что полидактилия может передаваться по аутосомно-доминантному типу

любым из родителей. В начале XIX века, были выявлены некоторые закономерности наследования гемофилии.
1859г. – Ч.Дарвин «Происхождение видов»;
Грегор Мендель в 1865г. Публикует результаты изучения правил наследования различных признаков у гороха.

1879г – Первое наблюдение митоза Флемминг;

закона Менделя – закона единообразия гибридов первого поколения. Тот признак,

который проявлялся у гибридов первого поколения, был назван Менделем доминантным, а не проявляющийся признак – рецессивным. Доминирование не всегда является абсолютным.
б. Второй закон Менделя – закон расщепления признаков. Во втором поколении гибридов появлялись растения, как с доминантным, так и с рецессивным признаком, в среднем, в соотношении 3:1.
в. Закон независимого комбинирования признаков.

о структуре одного белка.
Генотип - совокупность генов.
Фенотип - совокупность признаков

организма.
Варианты наследственных факторов или альтернативные состояния генов (доминантный, рецессивный) носят названия аллелей.
Генотип может быть гомозиготным при наличии двух одинаковых аллелей (АА или аа) или гетерозиготным, если аллели разные (Аа). Иногда отношения доминантности и рецессивности отсутствуют и оба аллеля проявляются в фенотипе. Этот тип взаимоотношения аллелей называется кодоминированием.

генов и межгенных участков. Можно считать, что геном - полный

набор инструкций для формирования и функционирования индивида.

При половом размножении объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя

генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Таким образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в хромосомном наборе - кариотипе. Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом. Кариотип различается у представителей разных полов по одной паре хромосом (гетерохромосомы или половые хромосомы). Различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых различными буквами - X и Y (XX или XY).

наследуются по а/д, а/р и Х-сцепленному типу;
Мультифакториальные забоелвания, связанные с

мутацией нескольких генов – это полигеннонаследуемые. Решающую роль в развитии этих болезней играют факторы внешней среды. Они не наследуются по законам Менделя, имеет место наследственное предрасположение;
Хромосомные болезни – обусловлены хромосомными и геномными мутациями;
Болезни, обусловленные мутациями генов соматических клеток (лимфоцитов, фибробластов, миоцитов и др.), фактоматозы, тканевые дисплазии, некоторые ВПР и иммунодефициты, онкозаболевания;
Болезни, связанные с мутациями митохондриальных генов.

явления – плейотропизм генов – влияние одного гена на формирование

нескольких признаков;
2. Сегрегация симптомов заболевания в семье (семейный генетический груз);
3. Прогрессирование заболевания;
4. Отсутствие эффекта от лечения (умственная отсталость при ФКУ, или муковисцидоз);
5. Различное время манифестации заболевания (наследственные болезни аминокислот – дебют до 6ти месяцев, хорея Гентингтона – в 40 лет);
6. Наличие микропризнаков, стигм, необычных симптомов (специфический запах, кофейные пятна и др.);
7. Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела (примерно 10 наследственных синдромов с этими признаками);
8. Летальный исход в необычное для данного забоелвания время (например, в 2 года инфаркт миокарда – наследственная гиперхолестеринемия);
9. Этническая приуроченность признаков (болезнь Тея-Сакса – болеют евреи-ашкенази, есть «финская группа болезней»).

предназначен для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом;
Биохимические методы

– направлены на выявление метаболического дефекта (ряд заболеваний обмена веществ путем качественного или количественного анализа);

ДНК;
Метод пренатальной диагностики – внутриутробная диагностика наследственных заболеваний;
Близнецовый метод –

метод исследования по партнеру – позволяет определить роль генотипа в наследовании сложных признаков. Близнецы могут быть:
Однояйцевые – развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом
Разнояйцевые – две яйцеклетки и два сперматозоида.

ладонях и подошвах стоп (закладка узора между 11 и 19

неделями);
Популяционно-статистический метод – основан на изучении наследственных болезней в больших популяциях со статистической обработкой данных. Популяция в генетическом смысле это пространственно-временная группа скрещивающихся между собой особей одного биологического вида. Генетическая структура популяции – это доля гомо- и гетерозигот в ней. Генные частоты – доля доминантных и рецессивных аллелей одного и того же гена в этой популяции. Выражается в долях единицы или в процентах.

всех беременностей).
Постнатальный - проявляется различными заболеваниями.
Каждый

ребенок наследует как минимум 10 скрытых генных мутаций.

половыми клетками родителей;
Спонтанные (новыми) – возникают под воздействием мутагенных факторов

на генный аппарат половых клеток или на зиготу при зачатии ребенка. Новые мутации возникают примерно у 10% людей.

связаные с изменением структуры хромосом;
Генные – связаные с изменением на

уровне ДНК.

при образовании эмбриона;
Точечная мутация;
Инверсия - изменение порядка расположения генов в

хромосоме, вызванное перевертыванием на 180° большого или маленького участка внутри хромосомы.