Выполнил студент группы 208-1 : Краснов Артем

врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 г.
Французский ученый Жером Лежен

в 1959 г. обнаружил причину синдрома Дауна - лишнюю хромосому.

геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами

вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.
Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с

другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida).
Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:
количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А;
количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укороченные костей голени, изменение структур мозга и другие).

на 600-800 новорожденных.
Существует 2 диагноза:
Болезнь Дауна (используется в России).

Синдром

Дауна (общемировая практика).


Синдром Дауна не является болезнью!!!

инфекционным заболеваниям;
нарушениями познавательной деятельности вплоть до идиотии или имбецильности.

над верхним веком);
маленький нос с широкой плоской переносицей;
деформированные

ушные раковины;
полуоткрытый рот;
недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти;
плоский затылок;
нарушение моторики и физического развития;
низкий рост.

немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45

лет
слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
близкородственные свызи

а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии.
«Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом».

появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание

речи недостаточное, словарный запас бедный.
трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии.

при развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения внутри ротовой полости, дети нередко испытывают трудности в распознании своих ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук
в формировании способности к  рассуждению и выстраиванию доказательств дети с синдромом Дауна испытывают значительные затруднения. Дети труднее переносят навыки и знания из одной ситуации на другую. Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений,  недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным  школьным  предметам

свои ощущения - одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать

и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя
но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. Люди с данным синдромом могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми

большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов.
Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами.

помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности,

с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.

Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо

традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.

история ужасов' ('American Horror Story'). Она стала первой моделью с

синдромом Дауна, дефилирующей по подиуму на показе уровня Недели моды...