Слайд 1Законы наследования
Психогенетика
Лекция 3
Слайд 2Эксперименты Менделя
Использованы чистые линии, различающиеся по одному контрастному признаку (окрашенные
цветки или белые, растения высокие – низкие).
Производится межлинейное скрещивание.
У потомства
определяется количественное соотношение контрастных признаков.
Опыты продолжаются в следующих поколениях.
Слайд 3Чистые линии: единообразное потомство
Высокие
растения
Низкие
растения
Р 1
Parentes –
родители
F 1
Filialis –
Сыновний, дочерний
Самоопыление
Самоопыление
Высокие
растения
Низкие
растения
Слайд 4Скрещивание чистых линий
+
Р 1
F 1
Все потомки
высокие:этот
признак
доминирует
Различие по
одному признаку
(высота)
Слайд 5Моногибридное скрещивание
+
Моногибриды F 1
Потомки
моногибридов
Расщепление
признаков в
соотношении
3 : 1
Первый закон Менделя
Высокие растения
имеют скрытый
признак
карликовых
растений
Слайд 6Решётка Пеннета для двух типов гамет
Отцовская гамета
Материнская
гамета
А
А
а
а
АА
Аа
Аа
аа
3 : 1
Люди гомозиготны примерно по 80% генетических локусов
и гетерозиготны
по 20% локусов.
Слайд 7Дигибридное расщепление: четыре типа гамет
АВ
Ав аВ ав
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
АВ
Ав
АВ
аВ
АВ
АВ
ав
АВ
Ав
Ав
Ав
аВ
Ав
ав
Ав
АВ
аВ
Ав
аВ
аВ
аВ
ав
аВ
АВ
ав
Ав
ав
аВ
ав
ав
ав
А
а
В
в
АВ
(9) : Ав(3) : аВ(3) : ав(1) = 9 : 3 : 3 : 1
Слайд 8Первый закон Менделя
При скрещивании гомозигот, отличающихся по одной паре альтернативных
признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так
и по генотипу.
Р 1 АА + аа
F 1 Аа Аа
У потомства в 100% проявляется доминирующий признак
Слайд 9Второй закон Менделя
Расщепление гибридов второго поколения
F 1
Аа
+ Аа
F 2 АА, Аа, аА, аа
3 : 1
Слайд 10Третий закон Менделя
Закон независимого комбинирования генов:
Гены различных аллельных пар и
определяемые ими признаки комбинируются независимо друг от друга, так как
они локализованы в различных парах гомологичных хромосом.
Закон не применим для сцепленных генов.
Слайд 11Менделирующие признаки человека
Менделирующие признаки, т.е. наследуемые по законам Менделя, определяются
одним геном, т.е. моногенно, когда проявление признака обусловлено взаимодействием аллельных
генов, один из которых подавляет другой (доминантный и рецессивный гены). Различают:
1. Аутосомно-доминантный тип наследования.
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Слайд 12Менделирующие признаки человека
Аутосомно-доминантные
Белый локон над лбом
Жёсткие, прямые волосы
Шерстистые волосы
Толстая кожа
Способность
свернуть язык в трубочку
Габсбургская нижняя губа
Аутосомно-рецессивные
Мягкие волосы
Прямые волосы
Тонкая кожа
Группа крови
О (I)
Группа крови Rh-
Неспособность свернуть язык в трубочку
Неспособность различать горький вкус фенилкарбамида
Слайд 13Наследование признака (болезни) по аутосомно-доминантному типу
Слайд 14Некоторые болезни, наследуемые по аутосомно-доминантному типу
Синдром Марфана (дефектный ген 15
хр.), 1:25000
Хорея Гентингтона (4 хр.), 1:20000
Несовершенный поздний остеогенез (7 хр.)
Болезнь
Виллебранда
Миотоническая дистрофия (19 хр.), 1:10000
Нейрофиброматоз I типа, 1:3000
Семейная гиперхолестеринемия (19 хр.), 1:500
Наследственный сфероцитоз
Слайд 15Фенотипические проявления
синдрома Марфана
Слайд 18Наследование признака (болезни)
по аутосомно-рецессивному типу
Слайд 19Некоторые болезни, наследуемые
по аутосомно-рецессивному типу
Галактоземия (9 хр.), 1:50000
Фенилкетонурия (12
хр.), 1:5000-10000
Серповидно-клеточная анемия (11 хр.)
Талассемия (11 хр.)
Кистозный фиброз (муковисцидоз), 7
хр., 1:2000
Слайд 21Причины исключения из законов Менделя в наследовании признаков у человека
Наследование,
сцепленное с полом (с половыми хромосомами).
Хромосомные аберрации (пример - синдром
Дауна, трисомия-21)
Гаметный импринтинг. (пример - синдрома Прадера-Вилли - мутантная 15 хромосома достается ребенку от отца (булимия, несдержанный темперамент, подавленные состояния, депрессия, низкий рост и ожирение). Если мутантная хромосома 15 достается ребенку от матери, то у него наблюдается синдром Ангельмана (умственная отсталость, неадекватный смех, неуклюжая походка).
Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (пример – мышечная дистрофия Дюшена, является аутосомно-доминантным заболеванием, чаще всего 100-1000 повторов длинном плече 19 хромосомы, легкая форма - 50-150 повторов, врожденная форма – более 2000)
Неполное доминирование и кодоминирование
Полигенное наследование признаков
Мутации
Слайд 22Наследование посредством Х-хромосомы матери
Слайд 23Наследование посредством Х-хромосомы отца
Слайд 24Рецессивные болезни, наследуемые через
Х-хромосому
Альбинизм (глазная форма), 1:55000
Гемофилия А, 1:10000
Гемофилия
Б, 1: 25000
Мышечная дистрофия Дюшенна, 1:3000
Цветовая слепота, 1:500-2000
Тестикулярная феминизация, 1:2000-20000
Слайд 26Тестикулярная феминизация, кариотип 46, XY
Нарушение в Х-хромосоме приводит к неэффективному
действию тестостерона на рецепторы клеток
Слайд 272. Хромосомные аберрации
Происхождение хромосомных аномалий (%)
Слайд 28Синдром Klinefelter (XXY), частота 1:1000
Слайд 29Синдром Шерешевского-Тернера
(Turner) 45ХО, 1-2/10000. Больная 23 лет, рост 136 см
Слайд 30Трисомия-Х (ХХХ), 1/1000.
Больная 32 лет, рост 139 см
Слайд 31Трисомия 21, синдром Дауна, 1/700, к 20 годам умирают 50%
Крис
Бурк, амер. актер
Слайд 33Трисомия 18, синдром Эдвардса, 1/3000, к концу 2 месяца умирают
Слайд 34Трисомия 13, синдром Пётау, 1/5000; к концу первого месяца жизни
умирают 50%
Слайд 353. Гаметный импринтинг:
Синдром Прадера-Вилли
Слайд 363. Гаметный импринтинг:
Синдром Ангельмана
Слайд 374. Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей:
мышечная дистрофия Дюшена
Слайд 38Сцепленные гены
Независимое наследование и комбинирование признаков (по Менделю) проявляется только
тогда, когда определяющие их гены находятся в разных хромосомах.
Гены, локализованные
в одной хромосоме линейно образуют группы сцепления и передаются потомству совместно.
Слайд 395. Неполное доминирование:
у гетерозигот появляются промежуточные между родительскими фенотипические
признаки
Например:
АА – курчавые волосы
аа – прямые волосы
Аа – волнистые
волосы
Слайд 405. Кодоминирование:
аллели А и В не доминируют по отношению
друг к другу
АА
ОО
O(I)
A(II)
BB
B(III)
AO
A(II)
BO
B(III)
AB
AB(IV)
Наследование групп крови системы АВО
Слайд 41Чей ребёнок?
A(II)
AA(II)
AO(II)
OO(I)
BO(III)
AB(IV)
Слайд 42Генетическое разнообразие
Свыше 1/5 генов (следовательно, белков) у членов популяции существуют
в разной форме.
Это объясняет многообразие особенностей человеческого организма (рост, строение
костей, развитие мышц, темперамент, умственные способности и т.д.).
Это определяет индивидуальные особенности взаимодействия с окружающей средой.
Термин: генетический полиморфизм.
Слайд 436. Полигенное (мультифакторное) наследование
На проявление большинства признаков влияют две (или
более) пары неаллельных генов.
Не менее 1/3 всех генных локусов содержит
полиморфные аллели, различающиеся у разных людей (продукты генов – разные белки).
Последовательность генов (комбинация) может кумулятивно взаимодействовать друг с другом.
Точное число генов, ответственных за полученные признаки, чаще всего неизвестно.
Полигенные признаки варьируют в зависимости от воздействия среды.
Слайд 44Мультифакторное наследование
Признаки:
Рост и вес
Цвет кожи
Плодовитость
Кровяное давление
Темперамент
Интеллект
Скорость реакций
Память
Когнитивный стиль
Болезни:
Сахарный диабет
Гипертония
Разные формы
слабоумия
Шизофрения
Маниакально-депрессивный психоз
Алкоголизм
Лекарственная зависимость
Слайд 45Количественная генетика (распределение в популяции)
Слайд 47Проценты
Нарушения умственного развития: лёгкие формы
Слайд 48Признак количественно изменчив у людей
Его распределение соответствует кривой Гаусса
Изменчивость обусловлена
большим или меньшим количеством генов
У родственников первой степени признак
наиболее выражен
Проявление признака обусловлено взаимодействием наследственности и среды
Для проявления признака необходимо достижение определённого порога
Главные критерии полигенного наследования
Слайд 50Гены, определяющие профиль носа
1. Рост костей вообще
2. Форма костей носа
3.
Соединение носовых костей с лобной
4. Образование хрящей носа
5. Форма хрящевой
перегородки
6. Формирование спинки и кончика носа
7. Формирование мышц лба и носа
8. Образование соединительной ткани
Экспрессия генов зависит от факторов окружающей среды (в том числе – внутриутробных)
Слайд 51Цвет кожи у человека
Определяется четырьмя (или пятью?) генами, т.е. минимум
восемью аллелями + и -.
+аллели вносят равный вклад в синтез
меланина, -аллели в образовании меланина не участвуют.
В популяции возможны 9 генотипов: от 0 до +8.
У гомозигот, имеющих только +, чёрная кожа.
У гомозигот, имеющих только -, белая кожа.
У всех гетерозигот – промежуточный цвет кожи, чем больше +аллелей, тем она темнее и наоборот.
Слайд 52Частоты зигот с разным числом +аллелей
Слайд 57Плейотропные гены
Плейотропными называют гены, которые на разных стадиях развития обусловливают
разные эффекты.
Например, мутантный ген, обусловливающий развитие синдрома Марфана, приводит к
появлению:
1. «паучьих» пальцев
2. Аномалии хрусталика
3. Поражению сердца.
Слайд 58Причины исключения законов Менделя в наследовании признаков у человека
Хромосомные аберрации
Наследование,
сцепленное с полом
Гаметный импринтинг
Экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей
Мутации
Полигенное наследование признаков
Слайд 59Норма (46,ХХ и 46,XY).
Жизнь прекрасна?
