Наследственная изменчивость. Мутации

Мутационная



Геномные Хромосомные Генные
мутации мутации мутации

комбинативной изменчивости.
1. Независимое расхождение хромосом в первом
делении мейоза.

2. Рекомбинация

генов, основанная на явлении
перекреста хромосом при кроссинговере.

3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

целые хромосомы, их части или отдельные гены.
По воздействию на организм:
1.

Вредные.
2. Полезные.
3. Нейтральные.



По степени проявления:
1. Доминантные (проявляются в следующем поколении).
2. Рецессивные ( проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию).
Проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

кратное изменение числа хромосом (3n, 4n,5n, 6n и т. д.

до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.)
Пример: синдром Дауна.

21-й пары вместо нормальных двух,
представлены тремя копиями. Существует еще

две формы
данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы
(чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 %
случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750
здоровых детей рождается 1 больной ребенок.

Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз,
уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов.
При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться
тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный
мислолейкоз).

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного

и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь
Дауна

с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст

матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
1 - 2 %.

в 60% случаев
наследуется от матери, особенно при поздней
беременности

. Риск наследования отцовской
хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома
Клайнфельтера характерны следующие признаки:
высокорослость, непропорционально длинные ноги .
Нарушения в развитии половых органов обнаруживают
в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило,
бесплодны.

встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.
Сопутствующие заболевания: рак молочной железы ,

сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .

синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими
признаками. Недоразвитие половых органов или их

отсутствие.
Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек.
Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают
эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен.
Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и
крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется
отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для
взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение
ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно
широкий плечевой пояс, узкий таз).

см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и

включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию,
гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

– это удвоение участка хромосомы.

Инверсия – это поворот участка хромосомы

на 180°.

Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.

Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

ДНК.

Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе

удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.
Презентация «Наследственные болезни,
вызванные генными мутациями».

развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми

по наследству через гаметы.

свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы

и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь

Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

оболочек глаза.
Внешние проявления
При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности

окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).
Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная ДНК
мутация

свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ;

5. Акридиновые красители.

клетка

ДНК

ДНК

делеция

транслокация

репликация

вирус

ген

мутация

Биологические (живые организмы)

клеток
Функциональные расстройства
мутации

вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд

других причин наследственной изменчивости.

Вывод: