Разделы презентаций


Болезнь Нимана-Пика

Содержание

Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидозЭто наследственное заболевание обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление сфингомиелина в лизосомах мозга, печени, ретикуло-эндотелиальной системе

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Болезнь Нимана-Пика
Подготовила Агеева А.В.

Болезнь Нимана-ПикаПодготовила Агеева А.В.

Слайд 2Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидоз
Это наследственное заболевание обмена

сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление сфингомиелина в лизосомах мозга, печени,

ретикуло-эндотелиальной системе
Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидозЭто наследственное заболевание обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление сфингомиелина в

Слайд 3Этиология , Патогенез:
Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и

накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэнлотелиальной системы. Ген кислой сфингомиелиназы находится

на хромосоме 11. Типы А и В болезни Нимана-Пика – аутосомно –рецессивные лизосомальные нарушения, их гены расположены на аллельных участках хромосомы 11. Ген клонирован, описано большое количество мутаций. Ген типа С болезни Нимана-Пика картирован, он находится на хромосоме 18 и кодирует белок, который переносит через цитоплазматическую мембрану холестерин и гликолипиды, поэтому при типе СЧ накапливается не только сфингомиелин, но и холестерин. В норме сфингомиелин содержиться в мозге, печени, почках и селезенке.
Этиология , Патогенез:Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэнлотелиальной системы. Ген

Слайд 4Патоморфология:
Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени

и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в

размерах и содержат большое количество липидов. При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» - клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм. Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга. Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.
Патоморфология:Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также

Слайд 5Патоморфология:
Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени

и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в

размерах и содержат большое количество липидов. При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» - клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм. Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга. Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.
Патоморфология:Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также

Слайд 6Клиника :
В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота;

очень рано увеличиваются размеры печени и селезенки , развивается гипотрофия.

Появление признаов, указывающих на поражение нервной системы, также позволяет заподозрить болезнь Нимана-Пика. Спастические парезы могут сменяться общей мышечной гипотонией, гипорефлексией. Прогрессирующее поражение нервной системы ведет к резкому отставанию ребенка в нервно-психическом развитии, появлению глухоты, слепоты. У 20-30% детей при осмотре глазного дна обнаруживается симптом «вишнёвой косточки» Кожные покровы приобретают коричневатый оттенок. Резистентность к инфекции снижены: дети подвержены заболеваниям легких (пневмонии), ушей (отиты).

Клиника :В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота; очень рано увеличиваются размеры печени и селезенки

Слайд 7Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и

тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую

природу.

ТипА (классическая инфантильная форма) составляет более половины всех случаев болезни Нимана-Пика. Заболевание проявлятся выраженной гепатоспленомегалией, задержкой физического и умственного развития, тяжелыми неврологическими расстройствами. Начальные симптомы обнаруживаются в первые месяцы жизни. Большинство детей погибают в возрасте до 3х лет
Тип В (висецральная или « хроническая» форма) отличается поздним началом заболевания, распространенным поражением внутренних органов. Поражение нервной системы не характерно.
Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.
Тип D описан в семьях Новой Шотландии.
Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих,

Слайд 8Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и

тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую

природу.

Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.
Тип D описан в семьях Новой Шотландии.
Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих,

Слайд 9
Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно

отмечаются побочные признаки гиперспленизма. Характерна инфильтрация лёгких, выявляемая рентгенологически. Неврологическая

симптоматика (отсутствующие при висцеральной форме заболевания , тип В)включают задержку психомоторного развития, атаксию, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожльных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживают симптом «вишневой косточки». Иногда отмечаются небольшие или нодулярные ксантомы на коже. В периферической крови, чаще в костном мозге, а также в печени, селезенке, почках, надпочечниках, лимфатических узлах и некотрых других органах обнаруживаются довольно крупные зернистые и вакуолизированные « пенистые» клетки. Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика обусловлены инактивацией энзима сфингомиелиназы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках пораженных органов.

Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно отмечаются побочные признаки гиперспленизма. Характерна инфильтрация лёгких,

Слайд 10Минимальные диагностические признаки : Гепатоспленомегалия; « пенистые» клетки в костном

мозге, печени и селезёнке; накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и

клетках других органов.


Течение, Прогноз : Популяционная частота неизвестна
Соотношение полов – М1:Ж1
Тип наследования- аутосомно-рецессивный
Прогноз неблагоприятный. Очень редко дети доживают до 3-летнего возраста. Несколько более благоприятен прогноз при формах, которые протекают без поражения центральной нервной системы

Минимальные диагностические признаки : Гепатоспленомегалия; « пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезёнке; накопление сфингомиелина в

Слайд 11Диагностика :
Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатоспленомегалией и

анемией должно настораживать в отношении болезни Нимана-Пика. Диагноз подтверждается биопсией

костного мозга, периферических нервов или лимфатических узлов. При исследовании крови больных выявляются гипохромная анемия, тромбоцитопения. В периферической крови могут обнаруживаться вакуолизированные лимфоциты. Содержание свободного холестерина в крови повышено, иногда обнаруживается увеличениеконцентраций лецитина и сфингомиелина. Рентгенологически в костях обнаруживаются признаки остеопороза и остеомаляции. В пренатальной диагностике определяется уровень сфингомиелиназы в культуре амниотических фибробластов.
Диагностика : Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатоспленомегалией и анемией должно настораживать в отношении болезни Нимана-Пика.

Слайд 12Дифференциальный диагноз : GM2 – ганглиозидоз, тип I, GM1 –

ганглиозидоз, тип I, болезнь Волмана; болезнь Гоше
Лечение :Трансплантация костного мозга

и печени оказались неэффективной. Заместительная ферментотерапия также находится на стадии эксперимента. Несмотря на некоторый эффект проведенной терапии, попытки лечения болезни Нимана-Пика до сих пор заканчивались неудачей.
Дифференциальный диагноз : GM2 – ганглиозидоз, тип I, GM1 – ганглиозидоз, тип I, болезнь Волмана; болезнь ГошеЛечение

Теги

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика