Наследственные энзимопатии

Халмуратов Д
Ст 414 ФР
Проверила: Аблаева ЗЮ.
Г Шымкент 2012

соединительной ткани
Литература

ферментов.

В более узком смысле этим термином обозначают наследственные заболевания,

при которых вследствие изменения активности ферментов нарушается течение соответствующих биохимических реакций в организме и развиваются болезни обмена веществ

связаны с генетически обусловленной недостаточностью одного или нескольких ферментов

не имеет выраженных клин. симптомов, но может быть заподозрена или

установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клин. признаков болезни. Обычно первые клин. симптомы наследственных энхимопатий обнаруживаются в раннем детском возрасте.

в тирозин) и гистидинемия (недостаточность фермента, расщепляющего гистидин), характеризуются нарушениями

функции центральной нервной системы, что проявляется изменением мышечного тонуса, судорогами, отставанием в психомоторном развитии, слабоумием и др.

ЦНС вызывается недостаточностью
фермента гидроксилазы-4-фенилаланина,
управляющего превращением фенилаланина в тирозин.

В результате этого концентрация фенилаланина
увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность
ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются
с мочой.

Нарушение обмена связывают с геном, находящимся
в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-
рецессивному типу.

через дигидроксифенилаланин

Основными проявлениями ее служат отсутствие меланина в клетках кожи,

волос и радужной оболочки глаза. Частота в популяции — от 1:5000 до 1:25 000. Различают около шести форм альбинизма.

незаменимых аминокислот. 3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма. 4. Введение препаратов,

усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена. 5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин). 6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами. 7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.

диабета сахарного и др. Наследственные болезни обмена липидов включают липидозы

сыворотки крови, характеризующиеся повышением содержания в крови липидов, холестерина или липопротеинов, и липидозы с внутриклеточными включениями.

открыт лишь в 1956 году.
Частота синдрома от — 1

на 20 000
до 1 на 120 000 новорожденных

галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат,

являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы.

Заболевание может иметь три генетические формы:
1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ);
2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ);
3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма).

Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.

непереносимостью голода,
падением массы тела, желтухой,
увеличение печени и селезенки,

поражение почек, водянка живота,
возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса,
развивается катаракта.

Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.
Лечение – безмолочная диета

включают
некоторые формы
подагры, синдром
Леша-Найхана (возникает
при недостаточности гипоксантин
фосфорибозилтрансферазы и характеризуется
накоплением мочевой кислоты в тканях, повышенным
выведением ее с мочой, развитием умственной отсталости)
Выделяют также наследственные болезни стероидного
обмена, напр. адреногенитальный синдром;
обмена билирубина, напр. синдромы
Криглера-Найяра, Жильбера- Мейленграхта
и др., проявляющиеся желтухой;
обмена металлов - гемохроматоз,
гепатоцеребральная дистрофия;
порфиринового обмена

наследственными болезнями крови и кроветворных органов - гемофилия, микросфероцитарная гемолитическая

анемия

1: 40 000.

Существует еще 15 типов мукополисахаридозов
МУКОПОЛИСАХАРИДО3 1 Н

(СИНДРОМ ГУРЛЕРА)

выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост.
Форма

лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши.
Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника.
Ограничена или невозможна подвижность в суставах.
Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа.
Помутнение роговицы, снижен слух.
Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность.
Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром

определение активности ферментов, продуктов обмена веществ, особенно в тех случаях,

когда болезнь клинически не проявляется.
скрининг-тесты, т. е. простейшие методы для массовых исследований; напр. для ранней диагностики фенилкетонурии у новорожденных используют тест Гатри, позволяющий ориентировочно судить о количестве фенилаланина в крови (по степени воздействия крови исследуемого на рост чувствительных к фенилаланину штаммов микроорганизмов).

В. А. Ткачука. -2-е изд., испр.и доп. –М., 2004.
2.

Тапбергенов С. О Медицинская биохимия: молекулярные механизмы
физиологических функций: учеб. Для мед. Спец. Вузов- Астана, 2001
3. Клиническая биохимия: учеб. Пособие/ А.Я. Цыганенко.-М., 2002.
4. .Бадалян Л.О., Таболин В.Α., Вельтищев Ю.Е.Наследственные болезни у детей.-М.: Медицина, 1971, 366 с.
5. Болезни обмена веществ. Эффективные способы лечения и профилактики: Е. А. Романова — Санкт-Петербург, АСТ, ВКТ, 2009 г.- 128 с.