Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики
Содержание
- 1. Различные типы ФКУ и методы их молекулярной диагностики
- 2. Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот,
- 3. Распространенность ФКУ в различных популяциях мира, по данным массового скрининга
- 4. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯКлассическаяПовреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)98%АтипичнаяПовреждения в генах синтеза и обмена тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)2%
- 5. Слайд 5
- 6. Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных
- 7. Система регистрации наиболее частых мутацийА) одна пара
- 8. Структура выборки (N=302)
- 9. Частота встречаемости наиболее частых мутаций в Российских популяциях 79,1%
- 10. Частота распространения наиболее частых мутаций в мире,
- 11. . Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН,
- 12. Структура гена PAH и локализация обнаруженных мутаций в гене PAH Суммарная информативность 87,2%
- 13. Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от
- 14. Исследование в гене PAH
- 15. Синтез и метаболизм тетрагидробиоптерина
- 16. Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в
- 17. AGTTAG2,7kb1,9kb10kb2,5kb1,7kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6A135Dэкзон
- 18. Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS 2,0kb1,5kb0,4kb2,5kb0,2kbэкзон 1экзон 2экзон 3экзон 4экзон 5экзон 6AGTTAGN72K V59GS32GIVS5-1g>aT106Mg.7068G>A
- 19. Слайд 19
- 20. Больной ВН4-зависимой формой ГФАДиета с пониженным содержанием
- 21. Практическое применениеС помощью разработанной системы регистрации наиболее
- 22. Практическое применение
- 23. Повышенный уровень ФА,клинические проявления ГФАМолекулярно-генетическое исследование гена
- 24. Скачать презентанцию
Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина. Основным клиническим симптомом фенилкетонурии, без своевременного начатого лечения, является задержка психо-речевого и физического
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2
Фенилкетонурия – частое врожденное нарушение метаболизма аминокислот, в основе которого
лежит дефицит печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина.
симптомом фенилкетонурии, без своевременного начатого лечения, является задержка психо-речевого и физического развития и, как следствие, слабоумие, ведущее к тяжелой психической инвалидности.
Слайд 4ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Классическая
Повреждении в гене фенилаланингидроксилазы (PAH)
98%
Атипичная
Повреждения в генах синтеза и обмена
тетрогидробиоптерина (ВН4) (PTS, QDPR и др.)
2%
Слайд 6
Частота встречаемости наиболее частых мутаций среди больных
в мире
(http://data.mch.mcgill.ca/pahdb)
в
Европейских популяциях (Zschocke J., 2003 )
42%
63%
Слайд 7Система регистрации наиболее частых мутаций
А) одна пара праймеров и две
эндонуклеазы рестрикции
Б) две пары праймеров и одна эндонуклеаза рестрикции
Слайд 10
Частота распространения наиболее частых мутаций в мире, в Европейских популяциях
и в исследуемых российских популяциях больных ФКУ
Слайд 11.
Фрагмент сиквенса экзона 7 гена РАН, образца ДНК больного
ФКУ из Воронежской области. Замена G на Т в 781
основании гена РАН приводящая к преждевременному стоп кодону в 261 кодоне (Arg261Stop). Стрелкой обозначена мутация R261X.SSCP-анализ экзона 7 гена PAH
Стрелкой обозначено изменение
электрофоретической
Подвижности соответствующее
мутации R261X.
Слайд 12Структура гена PAH и локализация
обнаруженных мутаций в гене PAH
Суммарная информативность 87,2%
Слайд 13Полиморфные маркеры внутри и непосредственной близости от гена PAH
1 2
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13STR
VNTR
PAH 26 STR
76kb
VNTR
STR
PAH 26 STR
Гетерозиготность 75%
Гетерозиготность 72%
Гетерозиготность 70%
Слайд 16Ген QDPR локализован на хромосоме 4 в районе p15.3
Ген
PTS расположен
хромосоме 11 в районе q22.3-23.3
PTS
GCH1
PCBD
QDPR
Слайд 17AGT
TAG
2,7kb
1,9kb
10kb
2,5kb
1,7kb
экзон 1
экзон 2
экзон 3
экзон 4
экзон 5
экзон 6
A135D
экзон 7
2,7kb
Структура гена QDPR
и локализация обнаруженных мутаций в гене QDPR
Слайд 18Структура и локализация обнаруженных мутаций в гене PTS
2,0kb
1,5kb
0,4kb
2,5kb
0,2kb
экзон 1
экзон
2
экзон 3
экзон 4
экзон 5
экзон 6
AGT
TAG
N72K
V59G
S32G
IVS5-1g>a
T106M
g.7068G>A
Слайд 20Больной ВН4-зависимой формой ГФА
Диета с пониженным
содержанием ФА
Умственная отсталость
и тяжелые неврологические нарушения
Комбинированное лечение
диета с пониженным содержанием ФА
медиаторы
ВН4
Отсутствие неврологической симптоматики
Слайд 21Практическое применение
С помощью разработанной системы регистрации наиболее частых мутаций в
гене PAH проведено:
216 диагностики гетерозиготного носительства мутаций в гене
PAH:162 диагностики провели для индивидов, не имеющих в семье больного ФКУ (планирование беременности):обнаружено 4 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH
54 диагностики в семьях больных ФКУ: обнаружено 26 гетерозиготных носителя мутаций в гене PAH
67 пренатальных диагностик, из них:
В семи случаях плод унаследовал те же хромосомы, что и
больной ребенок
В 46 случае плод являлся гетерозиготным носителем заболевания
В 14 случаях плод не унаследовал мутации в гене PAH
Слайд 23Повышенный уровень ФА,
клинические проявления ГФА
Молекулярно-генетическое исследование гена PAH с помощью
системы обнаружения наиболее частых мутаций
Обнаружены обе мутации в гене PAH
Обнаружена одна мутация в гене PAH
Мутаций в гене PAH не обнаружено
Косвенная диагностика с использованием полиморфных маркеров, расположенных внутри и непосредственной близости от гена PAH
SSCP-анализ всей кодирующей последовательности гена PAH и областей интрон-экзонных соединений
Обнаружены обе мутации в гене PAH
Обнаружена одна мутация в гене PAH
Мутаций не обнаружено
SSCP-анализ всей кодирующей последовательности и областей интрон-экзонных соединений генов PTS и QDPR
Семья информативна, возможно проведение пренатальной диагностики и выявление гетерозиготных носителей среди родственников
Схема молекулярно-генетической диагностики гиперфенилаланинемии
69,2%
100%
Теги
