Разделы презентаций


Гомоцистинурия

Содержание

- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.Гомоцистинурия

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Слайд 2- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в

обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является

аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.

Гомоцистинурия

- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal.,

Слайд 3Название - Дефектный фермент
Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза

Гомоцистинурия II -
N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза
Гомоцистинурия III- Низкая активность N5-метилентетрагидрофолят:
Гомоцистинурия

IV - гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина.

Этиология

Название	 -    Дефектный фермент Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза Гомоцистинурия II	- N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза Гомоцистинурия III- Низкая

Слайд 4 Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом.

К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания

лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.
Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных.

Слайд 5Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в

результате отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется

с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионин бета-синтазой (cystathionine beta-synthase; EC 4.2.1.23 ). Недостаточность данного фермента сопровождается нарушением содержания метионина, гомоцистина, цистатионина и отклонением в протекании ряда сопряженных реакций обмена, что приводит к поражению соединительной ткани и головного мозга ( Mudd S.H.,1983 ; Mudd S.H.,1985 ).

Субъединица цистатионин бета-синтазы состоит из 551 аминокислотного остатка с молекулярным весом 63 k-Da. Энзим цистатионин бета-синтаза представляет собой тетрамер, cвязывающий два субстрата (гомоцистеин и серин) и три дополнительных лиганда (коэнзим пиродоксаль 5'-фосфат, аллостерический активатор S-аденозилметионин и гем).

Биохимия патологии

Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы метионина

Слайд 6 витамин B6 -чувствительная
витамин B6-нечувствительная
Классификация

витамин B6 -чувствительная витамин B6-нечувствительнаяКлассификация

Слайд 7Клиника

Клиника

Слайд 8Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде

слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка

остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение.

Отмечают позднее закрытие родничка, искривление конечностей, ребенок раздражителен, плаксив, у него нарушается сон, а дефицит массы тела нарастает.
Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При

Слайд 9Такие дети при рождении выглядят здоровыми.

Диагноз

устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но

в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто. Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки (горящие скулы) и эритематозная пятнистость конечностей. Часто прогрессирует умственная отсталость, однако у некоторых больных интеллект не нарушен. Около 10-15% больных страдают от судорог.
Следующим осложнением этого заболевания является тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте.
Такие дети при рождении выглядят здоровыми.    Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают

Слайд 10умственная отсталость
нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям,

гиперкинезам, вегетативным расстройствам
катаракта, глаукома
Характерен марфаноподобный синдром — арахнодактилия, длинные конечности,

костно-суставные нарушения (кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, склонность к переломам и анкилозированию суставов, остеопороз), подвывих хрусталика, миопия.
умственная отсталостьнарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам, вегетативным расстройствамкатаракта, глаукомаХарактерен марфаноподобный синдром —

Слайд 11Больные обычно светловолосые, голубоглазые
Могут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области

скуловых дуг, нередко тромбозы вен, артерий среднего калибра
В веществе мозга

определяются очаги некроза и глиоза, иногда спонгиозная дегенерация. В определенных случаях находят жировое перерождение печени.
Больные обычно светловолосые, голубоглазыеМогут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых дуг, нередко тромбозы вен, артерий среднего

Слайд 14 гомоцистин в моче
пробу с нитропрусидом
бумажная хроматография аминокислот
определяют содержание аминокислот

в плазме
Диагностическими тестами могут служить также отсутствие повышения содержания неорганического

фосфата в моче при нагрузке метионином и его нормальное повышение при нагрузке цистином.

Диагностика

гомоцистин в мочепробу с нитропрусидомбумажная хроматография аминокислотопределяют содержание аминокислот в плазмеДиагностическими тестами могут служить также отсутствие

Слайд 15от синдрома Марфана
последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций
родовой травмы
других нарушений объема

аминокислот.
Гомоцистинурию следует дифференцировать

от синдрома Марфанапоследствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекцийродовой травмыдругих нарушений объема аминокислот.Гомоцистинурию следует дифференцировать

Слайд 16Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению

большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая

требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов.

Количество метионина в лечебном питании составляет 29—45 мг на 1 кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или снижением) из рациона продуктов животного происхождения.

К специальным продуктам относятся так называемые желатиновые конфеты, содержащие смесь аминокислот, безбелковый хлеб, сахароза, декстрин-мальтоза.

Лечение

Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина

Слайд 17
Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис, чечевица, арахисовое

и кукурузное масла, картофель, другие овощи и фрукты.

Продукты с высоким

содержанием метионина: творог, сыр, яйцо куриное, мясо говяжье, мясо кролика, мясо куриное, сельдь, треска, печень говяжья, почки говяжьи, соя, горох, мука пшеничная.

Продукты с низким содержанием метионина: молоко коровье, козье, женское, рис, морковь, свекла, картофель, горошек зеленый свежий и консервированный, помидоры, бананы, апельсины, мандарины

Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис, чечевица, арахисовое и кукурузное масла, картофель, другие овощи и

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика