Генетические заболевания

поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном

доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у

девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.

95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9

мужчин, у которых наблюдается бесплодие)

Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.

носителем патологического гена и с риском 25% у них может

родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни.

Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)

диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается

поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).

B — 1:25 000-1:55 000)
Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих

больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала

голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.

сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется

в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых

пятен на коже.

тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические

мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.

Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что

уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты — это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.

наследственного заболевания;
- возраст старше 35 лет;
- было воздействие радиации;
- близкое

родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
- у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
- бесплодие и многократные выкидыши;
- проживаете недалеко от промышленных заводов.

Для анализа достаточно вашей крови!