Генетика

имени академика Е.Н.Павловского
ВОЕННО-МЕДИЦИНСКОЙ АКАДЕМИИ

груз. Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных болезней

3. Демонстрация больных

с наследственной патологией

возможности человека, накопившейся за время его эволюции.

и сниженной фертильности.

две или более форм аллелей, причём частота редкого аллеля составляет

не менее 1%.
Поскольку возникновение мутаций — редкое событие, то, следовательно, частоту мутантного аллеля в популяции более 1% можно объяснить только его положительным отбором в ряду поколений.

интенсивно она проявляется на уровне зигот: примерно 60% зигот погибает

до имплантации.
Исходы всех беременностей распределяются следующим образом:
- спонтанные аборты — 15%;
- мертворождения — 1%;
- живорождения — 84%.
При этом , из 1000 живорождённых детей не менее 5 умирают в возрасте до года. Таков объём летального груза мутационной изменчивости в популяциях человека.

большинства наследственных болезней.

жизни и повышенной потребности в медицинской помощи больных с наследственной

патологией.

Примерно 50 % больных с наследственной патологией умирают в детском возрасте. Продолжительность жизни таких больных существенно меньше среднего ее показателя в популяции.

высказать, что плохие гены есть повсюду: а потому решение вопроса

о допустимых пределах при выбраковке генов представляет не такую уж простую задачу как может показаться на первый взгляд".
Французский генетик П.Тюйме

составляет 1:15000 рождений, а частота гетерозиготного носительства болезнетворного аллеля -

1:62.


Именно поэтому генетический груз в популяции не уменьшается при таких евгенических мерах, как уничтожение больных (как это происходило в античной Спарте) или их стерилизации (как в США, где в первой половине ХХ века более 60 тыс. человек с нарушенрями психики было принудительно подвергнуто этой процедуре).

наследственных заболеваний, профилактика которых имеет свою специфику:

вновь возникающие наследственные болезни

в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках ( в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций) ;

болезни, унаследованные от предшествующих поколений;

болезни с наследственной предрасположенностью

направленные на предупреждение зачатия больного ребёнка;

-вторичная профилактика осуществляется путём

прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода

-третичная профилактика включает меры по коррекции проявления патологических генотипов ( нормокопированию)

генов, включая периконцепционную перинатальную профилактику наследственных болезней;
элиминация эмбрионов и плодов

с наследственной патологией ( тератаназия – процесс отсеивания плодов с врожденной патологией);
генно-инженерная профилактика наследственных болезней на уровне зародышевых клеток
планирование семьи
охрана окружающей среды

ЮНЕСКО, Совет Европы призвали временно воздержаться от проведения экспериментов и

клинических испытаний с трансгенозом зародышевых клеток.

риске рождения больного ребёнка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики;
отказ от

кровнородственных браков
отказ от браков гетерозиготных носителей
окончание деторождения до 30—35 лет

действия факторов, вызывающих экогенетические патологические реакции.

отводится медико-генетическому консультированию-одному из видов медицинской помощи населению, направленному на

предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

10 %




Показанием к прерыванию беременности служить генетический риск возникновения заболевания

равный 10 %

жидкость
-ворсины хориона
-клетки тканей плода
-клетки плода в крови матери


Анализ клеток плода

позволяет поставить диагноз всех хромосомных и более, чем 400 генных болезней.

15-16 неделе беременности, содержащей продукты жизнедеятельности плода и клетки его

кожи и слизистых.

Амниоцентез – способ получения амниотической жидкости на 15-16 неделе беременности, содержащей продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых.

беременности
Кариотипирование клеток можно провести через 5 дней

исследования

2/3 - 4/5 случаев рождения детей с наследственными болезнями и

врожденными пороками развития.

в виде биохимической или кариотипической формулы, что будет нормой врачебных

записей в XXI веке. »

Академик В.П.Бочков

больному)

1.Муковисцидоз:
LCFTR.PHE 508 DEL
в гене муковисцидоза CFTR фенилаланин в 508 позиции

отсутствует.
2. CFTR , ALA 455 GLU
в гене муковисцидоза CFTR произошла замена аланина в 455 позиции на глутамин.

Фенилкетонурия:
1.PAH,ARG408ТRP
в гене фенилаланингидроксилазы (РАН) в 408 позиции аргинин заменен на триптофан.
2. РАН, ЕХ 3 DEL произошла делеция экзона 3

Миодистрофия Дюшенна:
1.DMD, ЕХ 73-76 DEL
в гене DMD произошла делеция экзонов 73-76,
2. DMD, LEU 3485 FS
произошло нарушение рамки считывания после лейцина в позиции 3485.

строчка относится к одному больному


Болезнь Дауна;
1.47, XX+21
у девочки простая

трисомия по 21-й хромосоме

2. 46, XY,(14 gter?14 p 11::21)
у мальчика транслокационная форма болезни Дауна.

21 паре

хромосом
45,ХY,-7 – кариотип мужской клетки с моносомией по 7 хромосоме
47, ХХ,+8 –кариотип женской клетки с трисомией по хромосоме 8
Локус 1р31 – 1 сегмент 3 области короткого плеча хромосомы 1

Del (5)( q13 q33) - потеря участка длинного плеча хромосомы 5 между сегментами
q13 и q 33.
t (14;18) ( q32; q21)- точки разрывов хромосом находятся в сегментах q32
хромосомы 14 и q21 хромосомы 18. При этом происходит
перенос онкогена bcl2 c хромосомы 18 на хромосому 14.
t (9;22)( q34;q11) – При этом происходит неограниченная клеточная
пролиферация миелоцитов.
14 q+ - присутствие дополнительного генетического материала неизвестного
происхождения в длинном плече 14 хромосомы
Inv (16)(р13q22)-этиологический фактор развития острого миелолейкоза.

был наследственный иммунодефицит, связанный с мутацией в гене аденозиндезаминазы.
В

1990 г. в США 4-х летней девочке, страдающей этим заболеванием, были введены ее собственные лимфоциты , в которые предварительно был введен нормальный ген.
За 3 года девочке провели 23 внутривенных вливания, в результате которых состояние больной настолько улучшилось, что она смогла вести нормальный образ жизни.

введенного гена

продемонстрируем вам генную трансформацию фибробласта в активную клетку сердечной мышцы

- кардиомиоцит, который можно будет вживлять в поврежденное сердце. Медицина получит принципиально новый метод лечения, который позволит сохранить жизнь и благополучие сотен тысяч жителей пашей планеты.»
Академик Е.И Чазов

на уточненные знания в области анатомии человека, физиологии и биохимии,

так в будущем изучение генетических болезней потребует детального понимания молекулярной патологии, физиологии и биохимии генома человека. Нам потребуются врачи, настолько осведомленные в молекулярной анатомии и физиологии хромосом и генов, насколько кардиохирург знает работу сердца и структуру сосудистого дерева.»
Лауреат Нобелевской премии П.Берг (1981)

наследственности. Генетические истины достаточно изучены для того, чтобы интенсивно начать

применять их. Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя.»
Лауреат Нобелевской премии И.П. Павлов