АОМедицинский Университет Астана Астана -201 7 Современные аспекты

АО«Медицинский Университет Астана»

Астана -2017

Современные аспекты организации службы медицинской генетики.

патологии человека на всех основных уровнях организации жизни — от популяционного

до молекулярно-генетического.

болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность

человека.

Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и

профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.

патогенеза, лечения и профилактики;
2.Изучение наследственнной предрасположености и резистентности к наследственным болезням;
3. Изучение патологической наследственности;
4. Исследование

теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспеци-фических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);
5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наслед-ственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

46 хромосом. Набор хромосом каждого индивидуума, как нормальный, так и

патологический, называется кариотипом.
Из 46 хромосом, составляющих хромосомный набор человека, 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы, последняя пара — половые хромосомы. У женщин конституция половых хромосом в норме представлена двумя хромосомами X, а у мужчин — хромосомами X и У.
Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая — от матери. Хромосомы одной пары называются гомологами, или гомологичными хромосомами. В половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится гаплоидный набор хромосом, т.е. 23 хромосомы.
Сперматозоиды делятся на два типа в зависимости от того, содержат ли они хромосому X или Y. Все яйцеклетки в норме содержат только хромосому X.

индивидуальная
диагностика повреждения генов
прямая

косвенная
лечение последствий повреждения генов
генотерапия
терапия генов
терапия генами
коррекция продукта гена
коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

медико-генетическая консультация
3) Региональный уровень
- медико-генетический центр
4) Федеральный уровень
- научные центры
-

генетические лаборатории федерального уровня

межрегиональные, краевые, республиканские и пр. Статус конкретной организации зависит от

её оснащённости, штатов, площади и населённости «подконтрольной» территории, связей с другими ЛПУ, участия в государственных программах и т.д.
.

которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и

лечения.

Цитогенетический метод. Цитогенетический метод, основанный на изучении количества и структуры хромосом в норме и при патологии.

больных с наследственной и врожденной патологией;
2) пренатальная диагностика врожденных и

наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами;
3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
4) объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения;
5) ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;
6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

диагноза заболевания. Для этого тщательно обследуют пациента и его родственников,

применения цитогенетические, биохимические и другие специальные методы исследования.
Второй этап – определение генетического прогноза для потомства. Установив диагноз наследственного заболевания, закономерности его передачи в семье и определив, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне, производится расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье.
На третьем, заключительном этапе консультирования обратившихся за консультацией в медико-генетический центр знакомят с генетическим прогнозом для потомства, т.е. с величиной риска рождения больного ребенка, и дают им соответствующие рекомендации.

на изучении закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе

индивидуального развития.
Выделяют несколько периодов развития человека: пренатальный и постнатальный. Большинство признаков формируется во время пренатального периода. После рождения заканчивается формирование коры головного мозга, постепенно формируется психика ребенка, его способность к обучению, происходит становление иммунной системы. В различные периоды развития человека происходит изменение активности генов, при чем может наблюдаться как «включение» и «выключение» генов, так и «усиление» и «ослабление» генов.
В постнатальный период, например, происходит включение генов определяющих развитие вторичных половых признаков, развитие наследственных заболеваний (сахарного диабета, близорукости, миопатии Дюшена и т.д.). В этот же период происходит выключение многих генов. Репрессируются активности генов, связанных с выработкой меланина (в результате происходит поседение волос). Не происходит синтеза эластазы (вследствие чего появляются морщины), подавляется выработка гаммаглобулинов (поэтому повышается восприимчивость к бактериальным инфекциям)

доклиническую (до развития симптомов заболевания) диагностику многих заболеваний, проводить пренатальную

(дородовую) диагностику наследственных болезней. Молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития эмбриона и плода независимо от биохимических или клинических проявлений болезни. Это подчас является решающим для решения вопроса о судьбе конкретной беременности.
Молекулярно-генетические методы предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.

плода. С организационной точки зрения, все беременные без специальных показаний

должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимические исследования).
Ультразвуковое исследование плода (эхография) основано на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности раздела двух сред, отличающихся различной плотностью, что позволяет получить их изображение на экране электронно-лучевой трубки. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно на 14-16-й, 20-21-й и 26-27-й неделях беременности. Женщин из группы риска по рождению детей с пороками развития осматривают в более ранние сроки.

беременности. Если анэнцефалия может быть распознана уже на 14-16-й неделе,

то для диагностики гидронефроза необходимо исследование в значительно более поздние сроки беременности. Одни пороки развития (черепно-мозговые грыжи) могут быть выявлены уже при однократном исследовании, другие (микроцефалия, некоторые формы скелетных дисплазий) диагностируются лишь при динамическом наблюдении.
Если у плода при ультразвуковом исследовании выявляется несовместимый с жизнью порок развития, то беременность прерывают. Этот метод пренатальной диагностики практически безопасен как для матери, так и для плода.

гонадотропина, несвязанного эстрадиола в сыворотке крови беременных. Эти методы используются

для выявления врожденных пороков развития (дефекты невральной трубки, дефект передней брюшной стенки).

К инвазивным методам относятся: амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез, плацентоцентез и фетоскопия.

значение в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной патологии и

определение пола плода при гетерозиготном носительстве матери Х-сцепленного рецессивного гена. Амниоцентез проводят под контролем ультразвукового исследования, с помощью которого точно определяют локализацию плаценты. Пункцию амниона производят трансабдоминально, реже трансвагинально извлекают шприцом около 10-15 мл жидкости. Оптимальный срок для проведения амниоцентеза – 14-16-я неделя беременности, когда накапливается достаточное количество амниотической жидкости и в ней увеличивается количество клеток. Необходимо помнить, что при проведении амниоцентеза возможны осложнения со стороны плода или матери. Наиболее серьезное – гибель плода вследствие разрыва плодного пузыря с последующим спонтанным абортом. Очень редкое – инфицирование полости матки, приводящее к амниониту и выкидышу. Поскольку амниоцентез представляет хотя и небольшую, но все-таки операцию, для его проведения необходимо получить согласие женщины.

для пренатальной диагностики. Клетки ворсин хориона несут такую же генетическую

информацию, как и клетки плода. Анализ этих клеток цитогенетическими, биохимическими или молекулярно-генетическими методами используется для дородовой диагностики многих наследственных болезней.

Кордоцентез – взятие крови из пупочной вены плода проводится на 15-22-й неделях беременности, некоторые специалисты проводят эту процедуру на более ранних сроках. Культивирование лейкоцитов дает возможность провести цитогенетический анализ. Кроме того, по образцам крови возможна биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней без культивирования.

матки через эластический зонд, оснащенный оптической системой. Оптимальный срок исследования

– 18-22-я неделя беременности. Этот метод применяется для диагностики видимых врожденных пороков конечностей, лица (расщелины), ахондроплазий, а также для выявления ихтиоза, буллезного эпидермолиза путем биопсии кожи плода.