Қ.А.Ясауи атындағы Халыаралық қазақ-түрік университеті

тарихы

Орындаған: Абду А
Тобы: ЖМ- 116
Қабылдаған: Еримова А

Түркістан

2015

және оның қазіргі жағдайдағы маңызы.
Молекулярлық биологияның фундаментальді сұрақтары.
Адам үшін медициналық

генетиканың маңызы.
Медициналық генетиканың қазіргі жағдайдағы негізгі мәселелері.
Қорытынды:
Қолданылған әдебиетер:

байланысты. Медицина (вирусология, иммунология, онкология, т.б.), а. ш. (жануарлар мен өсімдіктердің тұқым

қуалау қасиеттерін белгілі бағытта қадағалай отырып зерттеу) және биотехнология (гендік инженерия, клеткалық инженерия) салаларының теориялық негізі. Негізгі мақсаты – биологиялық ірі молекулалар (ақуыздар, нуклеин қышқылдары) құрылымын барлық деңгейде зерттеу.

биология ғылымының өз алдына жеке ғылым болып қалыптасуына негіз болды.

Қазақстанда молекулалық биология саласындағы ғылыми зерттеулер XX ғасырдың 50-жылдарының аяғында Қазақстан Ғылым Академиясының Ботаника институтында басталды. Академик М.Айтхожинның басшылығымен рибосомалардың құрылымы зерттеліп, соның нәтижесінде рибосомалар мен рибонуклеопротеидтердің (мысалы, вирустар) құрылымында айтарлықтай айырмашылықтар бар екені анықталды. Бұл жаңалық – жануарлар клеткасының цитоплазмасында информосома түрінде болатын ақпараттық РНҚ (аРНҚ) бар екенін көрсетті. Молекулалық биология саласындағы зерттеулер, әсіресе, Қазақстан Ғылым Академиясының молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) дами түсті. 

қоса) және төменгі молекулалы РНҚ-ның физика-химиялық қасиеттері зерттеліп, олардың өсімдік

эмбриогенезі мен дамуы кезінде белок биосинтезі мен биогенезін реттеуге қатысатыны анықталды. Соның нәтижесінде функционалды белсенді әркелкі (гетерогалды) будан рибосомалары құрастырылды. Бұрын белгісіз болып келген өсімдік клеткаларындағы (қалыпты және стресс жағдайында) зат алмасу процесінің маңызды бөліктеріндегі (азотты көмір сулы, фенолды) ферментті кешендердің реттелу механизмі ашылды. Бұл техникалық және астық дақылдарының бағалы шаруашылық белгілерін қалыптастыру бағытының ғылыми негізін салуға мүмкіндік берді.

өсімдіктерінен жасалынған биологиялық активті заттардың биотехнологиясы жетілдірілді. Қазір республикада молекулалық

биология саласы бойынша: геномды құрастыру, экспрессиясы және оның реттелуі, клетканың маңызды полимерлері белок пен нуклеин қышқылының құрылымы мен қызметі, өсімдіктердің гендік инженериясы, молекулалық иммунология мәселелері зерттелуде.[

жинақталған қоры, бірақ жаңа мәселелерді оқытады және дамуы жалғасуда.
Әсіресе, 20

жыл аралығында молекулярлық және клеткалық биологияда келесі білімдер алынды:
1. Клетка қалай жұмыс атқарады, оның химиялық құрамы қандай, яғни, ақуыз, нуклеин қышқылдарының, липидтердің, көмірсулардың макромолекулаларының құрылысы.
2. Клетка органеллаларының құрамдық бөліктері оқылды.
3. «Геном» проектісі аяқталды, ол адам геномын құрайтын, ДНҚ нуклеотидтерінің толық бірізділігін анықтады.

процесстерді түсінуге, олардың бұзылуын, көптеген аурулардың патогенезін, әсіресе тұқымқуалайтын, гендер

мутациясымен байланысты патологиялық өзгерістерге әкелетінін және клиникалық симптомдардың шақырылуын оқытты.
Генетика, медицина үшін әсіресе денсаулық және патология үшін тұқымқуалаушылықтың ролін түсінуде маңызды ғылым болып табылады.
Тұқымқуалаушылық барлық тіршілік жағдайының негізгісі болып саналады.

зерттеушілерге қолдау жасаған Рокфеллер қорының табиғаттану ғалымдары бөлімінің атақты жетекшісі

Уоррен Уивер қолданған сияқты. Өзінің 1938 ж. Есебінде ол «физика мен химияның биологиямен тоғысатын шекаралас аймақтарында бірте-бірте жаңа ғылым саласы – молекулалық биология туып келе жатыр, ол тірі клетканың негізгі элементтерін торлаған құпияның бетін аша бастады» деп айтқан. 2004 ж. Бернал және Крауфут рентген-сәулесінің дифракциясы белоктардың монокристалдарының құрылымын атомдық деңгейге дейін зерттеулер жүргізуге мүмкіндік беретінін ашқанына 70 жыл толады.

зерттеушілер генетикалық процестердің молеулалық механизмін бактериялар вирустарын зерттеу нәтижелеріне сүйене

отырып анықтаған. Бұл «фагтық мектеп» деп аталатын топ Дельбрюк және Лурианың атымен байланысты. Мұнда зор табыстардың бірі Эйвери, Мак-Леод және Мак-Каритидың генетикалық ақпараттың иесі белок емес ДНҚ екенін дәлелдеулері еді. Бұл ғылдыми жетістікке 2004 жылы 60 жыл толады. Ал осы биологиялық мәселелерді әр түрлі екі тәсілді біріктіру арқылы шешу физик Крик пен биолог Уотсонға ДНҚ-ның қос шиыршығын 1953 ж. Ашуға мүмкіндік берді. Бұл молекулалық-биологиялық зерттеулердің көпшілігінде арқау болған зор жетістікке де 2003 жылы 50 жыл толды.

ұрпаққа берілу заңдылығын;
3. Тұқымқуалайтын патологияны, сонымен бірге тұқымқуалауға бейімділікті қоса

диагностикалау, емдеу және алдын-алу әдістерін өңдеуді.
4. Медициналық генетика адамның патологиясындағы биологиялық және орта факторлардың қарым-қатынастарын анықтайды.
Адам мутациялық процесс деңгейін жоғарылататын жаңа орта факторларымен (ақпараттың, стресстің, атмосфераның ластануы) кездеседі.
1990 жылдан бері генетика тұқым қуудың дискреттік (дербестік) принципін түсінгеннен бері жаңа тірі организмдерді адамның еркімен генетикалық әрекеттер, әдістер арқылы жасауға дейінгі жолдан өтті. Бұған молекулалық биологияны қосқан үлесі орасан зор.
Сондықтан, медициналық генетика білімі дұрыс емдеу, тұқымқуалайтын ауруларды алдын-алу әдістерін таңдауды қажет етеді.

байланысты. Медицина (вирусология, иммунология, онкология, т.б.), а. ш. (жануарлар мен өсімдіктердің тұқым

қуалау қасиеттерін белгілі бағытта қадағалай отырып зерттеу) және биотехнология (гендік инженерия, клеткалық инженерия) салаларының теориялық негізі. Негізгі мақсаты – биологиялық ірі молекулалар (ақуыздар, нуклеин қышқылдары) құрылымын барлық деңгейде зерттеу.

Семей МУ, 2003. –216 бет.
2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және

генетика. Шымкент.2008, 424 б
3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.
4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.
5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.
6. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.