Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Болезнь Вильсона-Коновалова
Содержание
- 1. Болезнь Вильсона-Коновалова
- 2. Синонимыгепатоцеребральная дистрофиягепатолентикулярная дегенерацияболезнь Вильсона
- 3. Определение Тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание,
- 4. Из истории1883г.,1898г. – C. Westphal и A.
- 5. Из истории 1912г. – S.A.K. Wilson опубликовал
- 6. Распространённость1 случай на 50000-100000 в СШАлица мужского и женского пола заболевают с одинаковой частотой
- 7. Генетический дефектлокус —13q14.3тип наследования — аутосомно-рецессивныйбелок – медьтранспортирующая АТФаза (участвует в синтезе церулоплазмина)
- 8. Патогенез Нарушение образования церулоплазмина (связывает медь
- 9. Патологическая анатомияГоловной мозг: кирпично-красные базальные ганглии, размягчение
- 10. Патологическая анатомияУменьшение печени (атрофический цирроз)Увеличение селезенкиОтложение меди
- 11. Световая микроскопияВ головном мозге— гибель нейронов, аксональная
- 12. Световая микроскопияВ печени – чередование участков нормальной
- 13. Электронная микроскопия включения меди в цитоплазме гепатоцитов,
- 14. КлиникаСоматические проявления:кольцо желтого, зеленого или бурого цвета
- 15. КлиникаСоматические проявления: гломерулонефрит, метаболическая
- 16. Роговичное кольцо Кайзера - Флейшера
- 17. Слайд 17
- 18. Слайд 18
- 19. Слайд 19
- 20. Слайд 20
- 21. Слайд 21
- 22. Слайд 22
- 23. Клиника Неврологический статус:нарушения сознания
- 24. Клиника Неврологический статус:поражение экстрапирамидной системы – гиперкинезы (хореоатетоз,
- 25. КлиникаНеврологический статус:нарушение высших корковых функций (брадилалия, брадипсихия)нарушения интеллекта: умственная отсталость, аффективные нарушения поведения
- 26. КлиникаОсобенности эпилептических приступов:возраст дебюта — зависит от
- 27. Классификация (по Н.В. Коновалову)Брюшная формаРигидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) формаДрожательно-ригидная формаДрожательная формаЭкстрапирамидно-корковая форма
- 28. 1.Брюшная формаМанифестирует в возрасте от 5 до
- 29. 2.Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя формаМанифестирует в
- 30. 3.Дрожательно-ригидная формаСамая частая формаОдновременное развитие ригидности и
- 31. 4.Дрожательная форма (форма Вестфаля)Наиболее доброкачественное течение
- 32. 5.Экстрапирамидно-корковая форма Самая редкаяРазвивается только из
- 33. Стадии течения заболеванияI Клинически бессимптомная стадияII Висцеральные
- 34. ДиагностикаОбщий анализ крови: гипохромная анемия, лейкопения,
- 35. ДиагностикаБиохимический анализ мочи: купрурия (более 100 мг
- 36. ДиагностикаЭЭГ:замедление основной активностиэпилептиформная активность: генерализованные или регионарые
- 37. ДиагностикаМРТ: атрофические изменения больших полушарий головного мозга,
- 38. ДиагностикаГипоинтенсивный МР-сигнал
- 39. Дифференциальный диагнозТорсионная дистонияЮношеский паркинсонизмПоследствия энцефалитаРассеянный склерозРазличные виды гепатитов, неспецифические циррозы (брюшная форма)
- 40. ЛечениеD-пеницилламин (купринил, артамин, металлкаптаза): тиоловый препарат, содержащий
- 41. ЛечениеДиета с ограничением в пище меди до
- 42. В отношении выздоровления — тяжелый (90% больных
- 43. Спасибо за внимание!!!
- 44. Скачать презентанцию
Синонимыгепатоцеребральная дистрофиягепатолентикулярная дегенерацияболезнь Вильсона
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3Определение
Тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее из-за нарушения
Слайд 4Из истории
1883г.,1898г. – C. Westphal и A. Strumpell описали заболевание,
названное «псевдосклерозом» за клиническое сходство с рассеянным склерозом.
1902г.,1903г. – B.
Kayser и D. Fleischer отметили отложение серовато-бурого пигмента в роговице у больных с подобной симптоматикой (кольцо Кайзера-Флейшера)
Слайд 5Из истории
1912г. – S.A.K. Wilson опубликовал работу, где дал
описание клинической симптоматики нового заболевания, характеризовавшегося сочетанным поражением печени и
мозга – прогрессирующей гепатолентикулярной дегенерацией. Морфологически определялись двусторонние изменения чечевицеобразных ядер, в печени - цирроз.1960г. – Н.В. Коновалов описал основные клинические проявления заболевания, показал, что изменения в мозге носят диффузный характер и создал подробную оригинальную классификацию болезни.
Слайд 6Распространённость
1 случай на 50000-100000 в США
лица мужского и женского пола
заболевают с одинаковой частотой
Слайд 7Генетический дефект
локус —13q14.3
тип наследования — аутосомно-рецессивный
белок – медьтранспортирующая АТФаза (участвует
в синтезе церулоплазмина)
Слайд 8Патогенез
Нарушение образования церулоплазмина (связывает медь в крови) и
экскреции меди с желчью ? отложение меди в органах и
тканях (в первую очередь в печени и головном мозге) ? высокая цитотоксичность меди; при нарушении функций печени — аутоинтоксикация продуктами распада белков.
Слайд 9Патологическая анатомия
Головной мозг: кирпично-красные базальные ганглии, размягчение чечевицеобразных ядер, особенно
скорлупы с образованием мелких кист и сморщиванием, повреждение других подкорковых
ядер.
Слайд 10Патологическая анатомия
Уменьшение печени (атрофический цирроз)
Увеличение селезенки
Отложение меди в роговице, имеющее
желтый, зеленый или коричневый цвет (кольцо Кайзера-Флейшера)
Слайд 11Световая микроскопия
В головном мозге— гибель нейронов, аксональная дегенерация, появление протоплазматических
астроцитов, глии Альцгеймера (крупные, без цитоплазмы голые ядра, из обычных
астроцитов), клеток Опальского (клетки с очень большим телом, со сморщенным ядром).
Слайд 12Световая микроскопия
В печени – чередование участков нормальной ткани с участками
некроза и островками регенерации.
В почках – дегенерация эпителия канальцев.
В
сосудах – размножение клеток адвентиции и эндотелия с отложением в них липидов => атония сосудов, множественные стазы, периваскулрный отек, геморрагии.
Слайд 13Электронная микроскопия
включения меди в цитоплазме гепатоцитов, в клетках эпителия
почечных канальцев
отложение липофусцина из-за окисления лизосомальных липидов.
Слайд 14Клиника
Соматические проявления:
кольцо желтого, зеленого или бурого цвета по периферии роговой
оболочки (кольцо Кайзера-Флейшера)
желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица
гепатоспленомегалия, цирроз печени
или хронический гепатиткалькулезный холецистит
реактивный панкреатит
Слайд 15Клиника
Соматические проявления:
гломерулонефрит, метаболическая
нефропатия
гемолитическая анемия
уменьшение объема движений в суставах (контрактуры и
анкилозы суставов), системный остеопороз, патологические переломы 
Слайд 23Клиника
Неврологический статус:
нарушения сознания (печеночная кома)
очаговые
симптомы со стороны черепных нервов
(птоз, асимметрия лица)бульбарный и псевдобульбарный синдром
пирамидные знаки
Слайд 24Клиника
Неврологический статус:
поражение экстрапирамидной системы – гиперкинезы (хореоатетоз, тремор, дистония), гипотония
или повышение мышечного тонуса по типу «зубчатого колеса», атаксия, дизартрия,
брадикинезия, гипо-/амимия лица
Слайд 25Клиника
Неврологический статус:
нарушение высших корковых
функций (брадилалия, брадипсихия)
нарушения интеллекта:
умственная отсталость,
аффективные нарушения поведения
Слайд 26Клиника
Особенности эпилептических приступов:
возраст дебюта — зависит от формы заболевания
парциальные
приступы – простые (моторные, психомоторые) и сложные (с автоматизмами, с
вторичной генерализацией)генерализованные тонико-клонические приступы, абсансы
возможно статусное течение
Слайд 27Классификация
(по Н.В. Коновалову)
Брюшная форма
Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) форма
Дрожательно-ригидная форма
Дрожательная форма
Экстрапирамидно-корковая форма
Слайд 281.Брюшная форма
Манифестирует в возрасте от 5 до 17 лет в
преневрологической стадии болезни несколькими вариантами поражения печени.
Часто принимает острое
течение и заканчивается летально до появления неврологических симптомов. 
Слайд 292.Ригидно-аритмогиперкинетическая,
или ранняя форма
Манифестирует в возрасте от 7 до
15 лет аритмичными гиперкинезами, (торсионно-дистонические или хореоатетоидные), в различных мышечных
группах (конечности, туловище, мышцы, ответственные за артикуляцию и глотание), приводя к дизартрии и дисфагии, с резкими болями.Быстро нарастает мышечная ригидность, формируются контрактуры и анкилозы суставов.
Лицо амимично, искажено застывшей гримасой.
Умеренное снижение интеллекта, судорожный смех и плач.
Аффективные нарушения, эпилептические припадки.
Выраженные висцеральные проявления.
Без лечения летальный исход через 2-3 года.
Слайд 303.Дрожательно-ригидная форма
Самая частая форма
Одновременное развитие ригидности и тремора (2-8 дрожаний
в 1 сек; усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и
волнениях и исчезает в покое и во сне; захватывает конечности, голову, туловище; могут быть атетоидные и хореиформные гиперкинезы).Более позднее начало (от 15 до 25 лет) и более доброкачественное течение (5-6 лет). Характерны дисфагия и дизартрия. В одних случаях – паркинсоноподобный синдром (ригидность и менее выраженный тремор), в других — тремор выражен сильнее ригидности.
Слайд 31 4.Дрожательная форма (форма Вестфаля)
Наиболее доброкачественное течение (10-15 лет) и
позднее начало (20-25 лет, редко – в 40-50 лет).
Тремор
– преобладающий симптом, резко усиливающийся по мере прогрессирования болезни (становится крупноамплитудным с резко выраженным интенционным компонентом; при любой попытке активного движения нарастает до степени двигательной бури – генерализованный характер).Мышечный тонус не изменен или снижен. Интеллект длительное время сохранен. В конце болезни – ригидность, изменения психики (аффективные расстройства), амимия, брадилалия, эпилептические припадки.
Висцеральные проявления мало выражены.
Слайд 32 5.Экстрапирамидно-корковая форма
Самая редкая
Развивается только из любой основной формы.
Длительность—
6-8 лет.
К типичным нарушениям присоединяются апоплектиформно развившиеся пирамидные парезы,
эпилептические припадки.Быстро прогрессируют снижение интеллекта и другие психические нарушения.
Слайд 33Стадии течения заболевания
I Клинически бессимптомная стадия
II Висцеральные проявления гемолитической
анемии
IIA Присоединение гемолитических кризов
IIБ Присоединение печеночной недостаточности
III Образование фрагментов кольца
Кайзера- ФлейшераIV Полное формирование кольца Кайзера- Флейшера, присоединение неврологической симптоматики
Слайд 34Диагностика
Общий анализ крови: гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения.
Биохимический анализ
крови: снижение уровня церулоплазмина более чем на 50% от нормы
(нижняя граница нормы 1,3 ммоль/л) (его нормальные значения не исключают болезни); повышение уровня билирубина, АЛТ, АСТ, ЩФ.
Слайд 35Диагностика
Биохимический анализ мочи: купрурия (более 100 мг меди в суточной
моче), аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия.
Осмотр офтальмолога:
роговичное кольцо Кайзера-Флейшера (визуально или при помощи щелевой лампы).УЗИ органов брюшной полости: признаки цирроза печени, калькулезного холецистита, реактивного панкреатита.
Слайд 36Диагностика
ЭЭГ:
замедление основной активности
эпилептиформная активность: генерализованные или регионарые комплексы острая-медленная волна,
полиспайки
региональная медленноволновая активность (тета-, дельта).
Молекулярно-генетическое исследование.
Слайд 37Диагностика
МРТ: атрофические изменения больших полушарий головного мозга, в Т1-взвешеном режиме—
гипоинтенсивность, а в Т2-взвешеном режиме— гиперинтенсивность базальных ганглиев и других
подкорковых структур.Пренатальная диагностика: не разработана из-за большого количества мутаций.
Слайд 39Дифференциальный диагноз
Торсионная дистония
Юношеский паркинсонизм
Последствия энцефалита
Рассеянный склероз
Различные виды гепатитов, неспецифические циррозы
(брюшная форма)
Слайд 40Лечение
D-пеницилламин (купринил, артамин, металлкаптаза): тиоловый препарат, содержащий сульфгидрильные группы, образующие
комплексы с тяжелыми металлами.
Выпускается в таблетках и капсулах по
0,15г или 0,25г. Назначается внутрь за 30 минут до еды или через 2 часа после по 20 мг/кг/сут
Схема лечения НИИ неврологии РАМН: 0,25 г ежедневно или через день в течение 1-2 недель, затем повышение дозы на 0,25 г в неделю до 1,25-1,5 г в день.
Побочные эффекты: дефицит витамина В6, кожная сыпь, желудочно- кишечные нарушения, облысение, апластическая анемия, гломерулонефрит.
Или Унитиол по 5-10 мг/кг/сут внутрь за 30 мин до еды или через 2 часа после еды в течение всей жизни.
Слайд 41Лечение
Диета с ограничением в пище меди до 1 мг/сут. Исключаются:
печень, почки, мозги, крабы, морские моллюски, бобы, горох, орехи, шоколад,
грибы, какао.Препараты цинка: ацетат цинка – 50 мг 3 раза в день за 30 минут до еды или 200 мг сульфата цинка 3 раза в день.
Триэнтин 250 мг 4 раза в день за 1 час до еды или через 2 часа после еды.
АЭП: вальпроаты , бензодиазепины.
Систематически: витамины группы В (особенно В6), антиоксиданты (аскорбиновая кислота, витамин Е, эссенциале).
Слайд 42В отношении выздоровления — тяжелый (90% больных умирают до 30
лет), но на фоне лечения наблюдается положительная динамика (через 12-24
мес уменьшаются неврологические симптомы, через 6-8 мес исчезает кольцо Кайзера-Флейшера.Прогноз
