Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека
Содержание
- 1. Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека
- 2. План лекции:Кариотип. Идиограмма.Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию.Классификация
- 3. Кариотип. Идиограмма. Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся
- 4. Кариотип женщины (46, ХХ)
- 5. Цитогенетический метод – исследование количества и структуры
- 6. Показания к кариотипированию. Множественные врожденные пороки развитияПривычные
- 7. Классификация наследственных болезней: нарушения в системе
- 8. Синдром Дауна Синдром трисомии 8
- 9. Синдром Эдвардса Синдром Патау
- 10. Классификация наследственных болезней: нарушения в
- 11. С. Шерешевского-Тернера С. Клайнфелтера
- 12. Классификация наследственных болезней:структурные изменения хромосом Делеция короткого
- 13. с. Прадера-Вилли с. кошачьего крика
- 14. Половой хроматин. 1949 г М. Барр и
- 15. Показания к исследованию полового хроматина.Пренатальная диагностика полаНеясен
- 16. Биохимический метод генетики человека. Биохимические
- 17. Классификация болезней обмена веществ:Болезни обмена аминокислот (ФКУ)Болезни
- 18. Биохимические методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная
- 19. Массовый скрининг – выявление лиц с наиболее
- 20. Скрининг - тестыПроба Фелинга – на фенилкетонуриюПроба
- 21. Генокопии, фенокопии.Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные
- 22. Благодарю за внимание
- 23. Скачать презентанцию
План лекции:Кариотип. Идиограмма.Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию.Классификация наследственных болезней: - нарушения в системе аутосом - нарушения в системе половых хромосом - структурные изменения хромосом Половой хроматин. Показания
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Цитогенетический и биохимический методы исследования генетики человека. Молекулярные болезни.
Каредина Валентина
Семеновна
Слайд 2План лекции:
Кариотип. Идиограмма.
Цитогенетический метод. Показания к кариотипированию.
Классификация наследственных болезней:
- нарушения в системе аутосом
- нарушения в
системе половых хромосом- структурные изменения хромосом
Половой хроматин. Показания к исследованию полового хроматина.
Биохимический метод генетики человека.
Классификация болезней обмена веществ.
Генокопии, фенокопии.
Слайд 3Кариотип. Идиограмма.
Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся доступными в период деления
клетки в результате значительного укорочения и утолщения. Наиболее удобной для
изучения является стадия метафазы митоза, когда хромосомы наиболее спирализованы и находятся на экваторе клетки.Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся количеством, величиной и формой.
Идиограмма – систематизированное изображение кариотипа, где хромосомы пронумерованы в соответствии с их величиной, формой и расположению центромеры.
Слайд 5Цитогенетический метод – исследование количества и структуры хромосом
Методы изучения хромосом:
Прямой
метод – исследование клеток костного мозга (используется редко)
Непрямые методы: исследование
крови, фибробластов кожи, клетки абортированного плода, некропсия органов.
Слайд 6Показания к кариотипированию.
Множественные врожденные пороки развития
Привычные выкидыши
Недифференцированные олигофрении
Подозрение на семейную
транслокацию
Пренатальная диагностика у беременной женщины после 35 лет (или мужа
после 45 лет)Уточнение диагноза при нарушении в системе половых хромосом
Слайд 7Классификация наследственных болезней:
нарушения в системе аутосом:
Синдром трисомии 13-15 пары(Патау)
Синдром
трисомии 16-18 пары (Эдвардса)
Синдром трисомии 21 пары (Дауна)
Синдром трисомии 8
пары
Слайд 10Классификация наследственных болезней:
нарушения в системе половых хромосом:
Синдром Шерешевского –
Тернера (45, Х0)
Синдром Клайнфелтера (47,ХХУ; 47,ХУУ; 48,ХХУУ; 49, ХХХУ)
Синдром трисомии Х (47,ХХХ)
Слайд 12Классификация наследственных болезней:
структурные изменения хромосом
Делеция короткого плеча 5 хромосомы –
синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча 4 хромосомы – синдром
Вольфа-ХиршхорнаТранслокационный синдром Дауна – транслокация 21 хромосомы на 15.
Делеция длинного плеча 21 хромосомы – лейкоз.
Дупликация короткого плеча 9 хромосомы.
Делеция 15 хромосомы – с. Прадера – Вилли.
Слайд 14Половой хроматин.
1949 г М. Барр и Ч. Бертрам –
окрашенное тельце в ядрах нейронов у самок.
Половой хроматин (тельце Барра)
– инактивированная Х-хромосома (одна из двух), находящаяся под ядерной оболочкой в виде окрашенного тельца в любых клетках у самок. У самцов одна Х-хромосома, следовательно телец Барра нет.
Слайд 15Показания к исследованию полового хроматина.
Пренатальная диагностика пола
Неясен пол новорожденного
Недифференцированная олигофрения
Первичная
аменорея
Нарушения менструального цикла
Бесплодие у мужчин и женщин
Слайд 16Биохимический метод
генетики человека.
Биохимические методы направлены на выявление
патологических метаболитов внутри клеток и во внеклеточных жидкостях, отражающих сущность
наследственных болезней обмена веществ (генные или точковые мутации).
Слайд 17Классификация болезней обмена веществ:
Болезни обмена аминокислот (ФКУ)
Болезни обмена углеводов (сахарный
диабет)
Болезни обмена жиров (семейная гиперхолестеринемия)
Болезни соединительной ткани (с. Марфана)
Болезни обмена
ионов и минералов (муковисцидоз)Болезни обмена стероидов (адреногенитальный синдром)
Болезни обмена белков (миодистрофии, гемоглобинопатии)
Слайд 18
Биохимические методы: жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектрометрия, бомбардировка быстрыми
нейронами.
Объекты биохимических методов: моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные
элементы крови, культуры клеток.Два уровня биохимической диагностики:
1 первичный (массовый скрининг)
2 уточняющий ( селективный скрининг)
Слайд 19
Массовый скрининг – выявление лиц с наиболее часто встречающимися наследственными
заболеваниями среди здоровых людей (ФКУ, аномалии развития нервной трубки, болезнь
Дауна, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром).Селективный скрининг – проверка биохимических аномалий обмена у пациентов, у которых подозревают генные наследственные болезни.
Слайд 20Скрининг - тесты
Проба Фелинга – на фенилкетонурию
Проба Селиваниова – на
фруктозурию
Проба на галактозу и лактозу
Проба Сулковича – на кальций
Проба на
мукополисахаридыПроба на глюкозу
Проба на креатинин…
Слайд 21Генокопии, фенокопии.
Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных
генов, т.е. разные заболевания проявляют себя фенотипически сходно ( различные
формы гемофилий, слабоумия, трисомии Патау и Эдвардса и т.д.)Фенокопии – изменения, которые происходят под влиянием факторов среды, оказывающих влияние на процесс развития признаков. Они могут копировать признаки, характерные для другого генотипа, не наследуются (изменения фенотипа у плода при поражении вирусом краснухи иммитируют сходные изменения генетически обусловленных аномалий и уродств).
