Подготовила
:Врач терапевт
Санько Марина Игоревна
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Гемофилия
Содержание
- 1. Гемофилия
- 2. Гемофилия тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным
- 3. ГемофилияТип наследования рецессивный, сцепленный с полом
- 4. Историческая справка. Для определенных этнических групп,
- 5. Слайд 5
- 6. Последний из династии Романовых - царевич Алексей
- 7. Свертывание кровиСвертывание крови — сложный биологический процесс образования
- 8. Слайд 8
- 9. Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением
- 10. 1. Гемофилия А (классическая гемофилия) обусловлена дефицитом
- 11. Гемофилия АГеморрагический диатез, обусловленный наследственным дефицитом прокоагулянтной части фактора 8
- 12. Этиология аномалия гена в Х-хромосоме, который
- 13. Клиника гемофилииХарактерен гематомный тип кровоточивостиНоворожденные-кефалогематомы,экхимозыРанний возраст-кровоизлияния в
- 14. Поражение опорно-двигательного аппаратаГемартрозОстрый, а затем хронический синовитПропитывание тканей и суставов гемосидериномФормирование хронического остеоартроза и остеопороза
- 15. Стадии поражения суставовранняя-увеличение объема, расширение суставной щели,
- 16. Методы исследования суставовРентгенографияСонографияИзотопное сканированиеМРТартроскопия
- 17. Клиника гемофилииПосттравматически и послеоперационные гематомы(имеют отсроченный тип
- 18. По статистическим данным частота наиболее характерных осложнений
- 19. ИНГИБИТОРНЫЕ ФОРМЫ ГЕМОФИЛИИПоявление в крови антител к
- 20. Слайд 20
- 21. Слайд 21
- 22. Слайд 22
- 23. Слайд 23
- 24. Гемофилия ВЭтиология – аномалия гена в Х-хромосоме,
- 25. Симптомы те же :
- 26. Слайд 26
- 27. Слайд 27
- 28. Слайд 28
- 29. Слайд 29
- 30. Степень тяжесть заболевания. Согласно данным ВООЗ, для
- 31. Слайд 31
- 32. Гемофилия Саутосомный рецессивный, либо доминантный с неполной
- 33. Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен. Впротивоположность гемофилии
- 34. Диагностика гемофилии -Анамнез-Осмотр-Вопрос окончательно решается при
- 35. Основные направления лечения гемофилий I. Профилактика кровотечений
- 36. Профилактическое лечение Введение концентрата фактора VIII 3 раза в неделю в дозе 20-40 МЕ/кг (25 МЕ/кг).
- 37. Лечение «по требованию» Применение «по требованию» позволяет
- 38. Слайд 38
- 39. Формула расчета разовой дозы 1. Формула расчета
- 40. Лечение гемартрозов Лечение проводится введением криопреципитата
- 41. ПрепаратыНовосевен (Vіla) - рекомбинантный препарат, выпускается фирмой
- 42. Слайд 42
- 43. БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ
- 44. Скачать презентанцию
Гемофилия тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным дефицитом фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или XI (гемофилия С).По данным ВОЗ, составляет в странах Западной Европы распространенность гемофилии А составляет
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Гемофилия
тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным дефицитом фактора VIII
(гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или XI (гемофилия С).
По
данным ВОЗ, составляет в странах Западной Европы распространенность гемофилии А составляет 1:10000, а гемофилии Б - 1:30000-50000 лиц мужского пола.
Слайд 4Историческая справка.
Для определенных этнических групп, в которых традиционно
часты кровнородственные браки, характерны свои моногенные заболевания. Если мать и
отец являются близкими родственниками, велик риск того, что они оба имеют повреждение одного и того же гена. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий. Россия не была исключением.
Слайд 6Последний из династии Романовых - царевич Алексей страдал гемофилией, что
доказано учёными проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом.
Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Следует учесть, что наследник российского престола царевич Алексей приходился ей праправнуком.
Слайд 7Свертывание крови
Свертывание крови — сложный биологический процесс образования в крови нитей
белка фибрина, образующих тромб, в результате чего кровь теряет текучесть,
приобретая творожистую консистенцию.Коагуляция — процесс свёртывания крови. При разрушении стенки сосуда тромбоциты собираются у места травмы и выделяют тромбопластин, который, наряду с кальцием, витамином К и протромбином, способствует превращению фибриногена в фибрин. Образуются сети фибрина, где задерживаются форменные элементы крови. Это и является сгустком крови — тромбом. Процесс коагуляции длится 3—8 мин.
Слайд 9Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением образования тромбопластина –
первой фазы свертывания крови, и в зависимости от дефицитного фактора
различают три типа гемофилии: A, B и C.
Слайд 101. Гемофилия А (классическая гемофилия)
обусловлена дефицитом фактора VIII антигемофильного
глобулина (АГГ)составляет 70 - 80 % от всех случаев заболевания.
2.
Гемофилия В (болезнь Кристмаса, рождественская болезнь)связана с дефицитом фактора IX. составляет 6 -13% от всех случаев заболевания
3. Гемофилия С (Болезнь Розенталя)
связана с дефицитом ХI фактора.
Ген гемофилии С фиксируется на U хромосоме, заболевание аутосомное, болеют девочки и мальчики, встречается в гетеро- и гомозиготной формах. Гомозиготная форма протекает более тяжело.
4) гемофилия А + В — очень редкий вариант (частота встречаемости до 1,5%) сочетанного дефицита факторов VIII и IX.
Слайд 11Гемофилия А
Геморрагический диатез, обусловленный наследственным дефицитом прокоагулянтной части фактора 8
Слайд 12 Этиология
аномалия гена в Х-хромосоме, который контролирует синтез прокоагулянтной
части ф. 8 (VIII:К)
Болеют – мужчины (46, XhY )женщины (46,
XhXh ), (45, Xh O)Виды
- Гемофилия А+ (антигенположительная форма – синтезируется аномальный VIII:К ), страдают 8 –10 %
- Гемофилия А- (антигенотрицательная форма – не синтезируется VIII:К ), страдают 90 –92 %
Слайд 13Клиника гемофилии
Характерен гематомный тип кровоточивости
Новорожденные-кефалогематомы,экхимозы
Ранний возраст-кровоизлияния в область головы и
ягодиц
С 3-5 лет- поражение опорно-двигательного аппарата
Слайд 14Поражение опорно-двигательного аппарата
Гемартроз
Острый, а затем хронический синовит
Пропитывание тканей и суставов
гемосидерином
Формирование хронического остеоартроза и остеопороза
Слайд 15Стадии поражения суставов
ранняя-увеличение объема, расширение суставной щели, уплотнение и утолщение
капсулы
изменение эпифизов костей, контрактуры,мышечная гипотония
увеличение объема,грубая деформация. амиотрофия, контрактуры,сужение
суставных щелей,остеопорозанкилоз
Слайд 17Клиника гемофилии
Посттравматически и послеоперационные гематомы(имеют отсроченный тип ч\з 30 –
120 мин после операции)
Гематурия- может сопровождатся почечной коликой, может носить
спонтанный характерЖелудочно-кишечные кровотечения могут носить спонтанныйхаратер,чаще связаны с приемом аспирина
Кровоизлияния в головной и спинной мозг
Кровоизлияния в брызжейку, сальник могут симулировать острый живот
Забрюшинные гематомы и большие кровоизлияния в область таза могут приводить к развитию гемофилических псевдоопухолей
Слайд 18По статистическим данным частота наиболее характерных осложнений гемофилии составляет:
гемартрозы -
70-80%,
гематурия - 14-30%,
внутримышечные гематомы - 10-20%,
желудочно-кишечные кровотечения -
7-10%,кровоизлияния в центральную нервную систему - до 5%.
Слайд 19ИНГИБИТОРНЫЕ ФОРМЫ ГЕМОФИЛИИ
Появление в крови антител к фактору VIII реже
IХ
Развивается в процессе заместительной терапии
Активность ингибиторов антигемофилических факторов измеряется в
единицах Бетесда (ВЕ)Встречается у 2-18% больных гемофилией
Чаще при тяжелых формах
Можно заподозрить при снижении эффективности заместительной терапии
Слайд 24Гемофилия В
Этиология – аномалия гена в Х-хромосоме, который контролирует синтез
ф. 9
Болеют – мужчины (46, XhY )
женщины (46, XhXh ),
(45, Xh O)Виды
- Гемофилия В+ (антигенположительная форма – синтезируется аномальный ф. 9)
- Гемофилия В- (антигенотрицательная форма – не синтезируется ф. 9)
Слайд 30Степень тяжесть заболевания.
Согласно данным ВООЗ, для гемофилии А/В существует
три степени тяжести заболевания:
• тяжелая: уровень фактора VІІІ(ІX) не превышает
0,1%;• средней тяжести: уровень фактора VІІІ(ІX) от 1% до 5%
• легкая: уровень фактора VІІІ(ІX) от 5% до 30%
В норме активность фактора VІІІ или ІX составляет от 50% до 100%.
Слайд 32Гемофилия С
аутосомный рецессивный, либо доминантный с неполной пенетрантностью тип наследования,
то есть встречается как у мужчин так и у женщин
недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов
Слайд 33Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен. Впротивоположность гемофилии A и гемофилии
В , между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия
нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки.Диагноз ставится часто лишь при кровотечении после травмы или операции; у женщин с дефицитом фактора XI бывают обильные и продолжительные менструации .
Слайд 34Диагностика гемофилии
-Анамнез
-Осмотр
-Вопрос окончательно решается при оценке гемостазиограммы, которая обнаруживает
гипокоагуляцию вследствие резкого нарушения протромбинообразования.
Тесты, характеризующие первую фазу свертывания
крови /образование внутреннего, кровяного тромпластина или протромбиназы/. -Увеличивается время свертывания крови по Ли - Уайту, более 10 минут.
-АПТВ - активированное парциальное тромбопластиновое время. Широко в клинике используется определение АПТВ (норма - 35 - 45) , при гипокоагуляции удлиняется ( при гемофилии - АПТВ больше 45").
Слайд 35Основные направления лечения гемофилий
I. Профилактика кровотечений у больных гемофилией
II. Лечение
«по требованию»
III. Лечение осложнений гемофилии
IV. Реабилитация
Слайд 36Профилактическое лечение
Введение концентрата фактора VIII 3 раза в неделю в
дозе 20-40 МЕ/кг (25 МЕ/кг).
Слайд 37Лечение «по требованию»
Применение «по требованию» позволяет осуществить максимально раннее введение
концентратов факторов больным
Дозировки антигемофильного глобулина при разных геморрагиях у больных
гемофилией А:
Слайд 39Формула расчета разовой дозы
1. Формула расчета разовой дозы при тяжелой
форме гемофилии А:
Х=М×ОУ×0,5;
2. Формула расчета разовой дозы при средней и
легкой формах гемофилии А:Х=М× (ОУ-ИУ) ×0,5;
где Х – доза концентрата для однократного введения;
М – масса тела больного гемофилией;
ОУ – ожидаемый уровень (%) коагуляционного фактора VIII после внутривенного применения концентрата;
ИУ – исходный уровень (%) коагуляционного фактора VIII до применения концентрата.
Слайд 40Лечение гемартрозов
Лечение проводится введением криопреципитата фактора VIII
20 ЕД/кг -
при легкой травме, без клинических проявлений;
30 - 50 ЕД/кг
- при остром гемартрозе Длительность лечения 3 - 5 дней
Для уменьшения кровотечения можно поднять конечность, приложить лед, подвесить с помощью подвязок и иммобилизировать ( с помощью бинтов и шин ).
Фонофорез с гидрокартизоном, курсами по 10 сеансов, 3 - 4 курса в год.
Для предотвращения атрофии и контрактур необходимо рано начать лечебную физкультуру.
Артроцентеза по возможности избегают.
Слайд 41Препараты
Новосевен (Vіla) - рекомбинантный препарат, выпускается фирмой Новонордиск (Дания). Особенностью
фактора Vіla является то, что он действует только в месте
повреждения, поскольку активирует фактор X и Ха, после образования комплекса с тканевым фактором минуя факторы VІІІ и ІX. Показаниями к его применению являются ингибиторные формы гемофилии А и В. Клинический эффект после применения Новосевена наступает непосредственно после введения.Концентраты фактора VІІІ, Иммунат (Бакстер - США), препараты фактора ІХ, препарат Фейба ТИМ 4 Иммуно (Бакстер - США), Рекомбинат (Бакстер - США) – рекомбинантные препараты, полученные путем гибридомной технологии.
