отклонения от закона
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов в генотипе
Группы
сцепления Полигенное наследование признаков. Понятие об МФБ
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
ГЕНОТИП КАК СИСТЕМА ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ГЕНОВ
Содержание
- 1. ГЕНОТИП КАК СИСТЕМА ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ГЕНОВ
- 2. план3-й закон Г. Менделя при ди- и
- 3. Неаллельные гены
- 4. Неаллельные гены -Гены, локализованные в разных парах
- 5. у дигетерозиготного организма (АаВb) образуется 4 типа
- 6. Формулировка 3 закона МенделяПри ди- и полигибридном
- 7. Независимое наследование признаков (цвета и формы горошин)
- 8. Р
- 9. Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков –
- 10. Отклонения от закона: 1) если аллельные гены
- 11. Виды взаимодействия неаллельных генов: 1. Модифицирующее влияние2. Комплементарность3. Эпистаз4. Эффект положения гена5. Полимерия
- 12. Модифицирующее влияние – вид взаимодействия неаллельных генов,
- 13. Комплементарность – вид взаимодействия неаллельных доминантных генов,
- 14. Эпистаз – вид взаимодействия неаллельных генов, когда
- 15. Бомбейский феноменhhIAIBI(0) группаНhIAIBIV группаIAIBНН-антиген – предшественник антигенов
- 16. Эффект положения гена: фенотипический эффект гена зависит
- 17. Случайные комбинации генов родителей у потомстваР мать
- 18. Сцепленное наследование генов, кроссинговер
- 19. Сцепленное наследование.При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены
- 20. Гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом
- 21. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления (Г.С.)
- 22. Кроссинговер (К.) К. у женщин происходит чаще,
- 23. В отсутствии кроссинговера у дигетерозиготной особи (АаВb)
- 24. Т. Морган предположил, что частота кроссинговера показывает
- 25. Сцепление может быть:ПОЛНОЕ, НЕПОЛНОЕ и СИНТЕННОЕ
- 26. Полное – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены
- 27. Неполное сцепление генов– кроссинговер происходит, частота кроссинговера
- 28. при неполном сцеплении генов в результате анализирующего
- 29. При неполном сцеплении у дигетерозиготы образуется 4
- 30. Синтенное сцепление – кроссинговер происходит часто между
- 31. • при независимом наследовании в результате анализирующего
- 32. Фазы сцепления геновЦис-фаза
- 33. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию
- 34. При расстоянии между генами в 50 и
- 35. Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта
- 36. Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения
- 37. Полигенное наследование, понятие о МФБ
- 38. Полигенный тип наследования (ПТН) – наследование не
- 39. Пп – это в основном количественные непрерывные
- 40. Характеристика полигенных признаков Среда всегда оказывает существенное
- 41. Особенности формирования ПП Основной вид взаимодействия неаллельных
- 42. Прогнозирование моногенных болезней и МФЗ
- 43. Примеры нормальных п.п.: рост, масса тела, степень
- 44. min значение
- 45. 140 и >0
- 46. МФБ – болезни, в основе этиопатогенеза которых
- 47. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным
- 48. Модели полигенного наследования Аддитивная полигения без порога
- 49. Слайд 49
- 50. Модели полигенного наследования Аддитивная полигения с порогом
- 51. Генотип подверженности (больных) к МФБ неизвестен. Генов
- 52. Большинство МФБ не врожденные (исключение ВПР). Особенность
- 53. Особенности родословных: не похожи ни на одну
- 54. Маркерные признаки при МФБ (факторы риска) –
- 55. Лейкоцитарные антигены человека (HLA) хромосома 6Нередко
- 56. Особенности (трудности) диагностики МФБМногие МФБ имеют моногенные
- 57. Диагностика МФБ включает кроме обычных клинических (параклинических)
- 58. Особенности прогнозирования с МФБ
- 59. Риск при МФБ зависит: от степени родства
- 60. Степень родства и доля общих генов у родственников
- 61. чем больше маркерных признаков у пробанда, тем
- 62. Семьи, отягощенные по язвенной болезни желудкаВероятность заболевания
- 63. Эмпирические показатели риска при МФ расщелинах
- 64. Скачать презентанцию
план3-й закон Г. Менделя при ди- и полигибридном скрещивании и отклонения от законаВзаимодействие аллельных и неаллельных генов в генотипе Группы сцепления Полигенное наследование признаков. Понятие об МФБ
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2план
3-й закон Г. Менделя при ди- и полигибридном скрещивании и
отклонения от закона
сцепленияПолигенное наследование признаков. Понятие об МФБ
Слайд 4Неаллельные гены -
Гены, локализованные в разных парах гомологичных хромосом
АаВв
Типы гамет:
АВ, Ав, аВ, ав
Разнообразие типов гамет, образуемых организмом, определяется степенью
его гетерозиготности и выражается формулой2n,
где n — число локусов в гетерозиготном состоянии.
Слайд 5у дигетерозиготного организма (АаВb) образуется 4 типа гамет в равных
количественных соотношениях (АВ – 25%, Аb – 25%, аВ –
25%, аb – 25%),у гомозиготной особи (ааbb) – один тип гамет аb, а поэтому в потомстве образуется 4 типа фенотипических классов в равных количественных соотношениях (по 25% каждого класса).
Слайд 6Формулировка 3 закона Менделя
При ди- и полигибридном скрещивании каждая пара
признаков наследуется независимо от других, комбинируясь с ними во всех
возможных сочетаниях
Слайд 8Р АаВв
х АаВв Решетка
ПеннетаПо генотипу: 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (9 классов)
По фенотипу: 9:3:3:1 (4 класса)
Слайд 9Цитологические основы независимого наследования моногенных признаков – случайное и независимое
расхождение гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе1 мейоза.
Слайд 10Отклонения от закона:
1) если аллельные гены взаимодействуют между собой
по типам – кодоминирования и неполного доминирования,
2) если неаллельные
гены (их продукты) вступают между собой в какое-либо взаимодействие – комплементарность, эпистаз, полимерию, модифицирующее влияние, эффект положения гена, 3) если гены локализованы в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно.
Слайд 11Виды взаимодействия неаллельных генов:
1. Модифицирующее влияние
2. Комплементарность
3. Эпистаз
4. Эффект
положения гена
5. Полимерия
Слайд 12Модифицирующее влияние –
вид взаимодействия неаллельных генов, когда продукт одной
пары генов модифицирует (изменяет) фенотипический эффект другой пары генов.
Наличие А,
В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме).Секреторы: SeSe, Sese.
Несекреторы: sese.
Например:
АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В.
АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В.
ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.
Слайд 13Комплементарность –
вид взаимодействия неаллельных доминантных генов, в результате которого
формируется новый конечный признак.
А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие
нормального слуха.Р АаВв х АаВв
норм.сл норм.сл
F АВ Ав аВ ав
9 : 3 : 3 : 1
норм.сл. г л у х о н е м о т а
Слайд 14Эпистаз –
вид взаимодействия неаллельных генов, когда аллель из одной
пары генов подавляет (усиливает) фенотипический эффект другой пары генов.
Слайд 15Бомбейский феномен
hhIAIB
I(0) группа
НhIAIB
IV группа
IAIB
Н
Н-антиген – предшественник антигенов А и В.
Рецессивный
эпистаз
Группа крови Бомбей
( среди индусов частота 1:13000).
Генотипы: ААhh, AOhh,
BBhh, BOhh, ABhh – 1(O) группа крови(группа крови Бомбей).
Нет Н-предшественника антигенов А и В.
Группы крови системы АВО(Н)
Эпистаз – проявление одного гена полностью подавляется другим геном
Слайд 16Эффект положения гена:
фенотипический эффект гена зависит от соседних генов.
Если ген в результате перекомбинации генов окажется в зоне гетерохроматина,
его активность будет снижена.
Слайд 17Случайные комбинации генов родителей у потомства
Р мать АОrhrh
x отец
BORhRh11,Rh - 111,Rh+
G Arh Orh BRh ORh
F ABRhrh, AORhrh,
1Y,Rh+ 11,Rh+
резус-конфликт резус-конфликт
не развивается развивается
(двойная несовместимость)
25% 25%
ВORhrh, OORhrh.
111,Rh+ 1,Rh+
резус-конфликт резус-конфликт
не развивается развивается
(двойная несовместимость)
25% 25%
Риск для потомства: 50%.
В случае несовместимости матери и плода одновременно по системе АВ0 (Н) и резус фактору резус-конфликт не развивается, т.к. попавшие в организм матери эритроциты плода будут разрушаться ее антителами (против А и В антигенов) и не смогут вызвать образование анти-Rh-антител
Слайд 19Сцепленное наследование.
При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре
гомологичных хромосом.
А В
а в
Явление сцепления генов было установлено
Т. Морганом.
Слайд 20Гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом и наследующиеся целой
группой, образуют группу сцепления.
Совместное наследование генов, ограничивающее свободное их
комбинирование, называют сцеплением генов.
Слайд 21Каждая хромосома представляет собой группу сцепления (Г.С.) генов.
Число Г.С.
у диплоидного организма равно гаплоидному набору хромосом
(у женщин –
23 Г.С., у мужчин – 24).
Слайд 22Кроссинговер (К.)
К. у женщин происходит чаще, чем у мужчин.
Причина нарушения сцепления – К. – обмен гомологичных хромосом гомологичными
районами, происходит в профазе I мейоза. Частота нарушения сцепления постоянна для каждой пары сцепленных генов.
Слайд 23В отсутствии кроссинговера
у дигетерозиготной особи (АаВb) образуется только 2
типа гамет и, соответственно, 2 фенотипических класса в равных количественных
соотношениях (по 50%).
Слайд 24Т. Морган предположил, что частота кроссинговера показывает относительное расстояние между
генами:
чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг
от друга в хромосоме, чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу.
Слайд 26Полное – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены
рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме.
•
при полном сцеплении в результате анализирующего скрещивания в потомстве образуется две фенотипические группы по 50%: Р ♀ АВ х ♂ав
а в а в
гаметы АВ, ав ав
F1 АВ, ав
ав ав
50% 50%
Слайд 27Неполное сцепление генов
– кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния
между сцепленными генами:
Тесное сцепление – кроссинговер происходит редко.
Гены чаще наследуются
вместе.Примеры:
Гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме.
Гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме.
Слайд 28при неполном сцеплении генов в результате анализирующего скрещивания в потомстве
образуется четыре фенотипические группы в неравном соотношении.
Р
♀ АВ х ♂ава в а в
гаметы АВ, ав ав
некроссоверные
Ав, аВ
кроссоверные
F АВ, ав Ав, аВ
ав ав аВ ав
нерекомбинанты рекомбинанты
Больше будет особей с той же комбинацией признаков, что и у родителей (нерекомбинанты). Особей с иной комбинацией признаков (рекомбинанты) будет меньше
Слайд 29При неполном сцеплении у дигетерозиготы образуется 4 типа гамет и
4 фенотипических класса в потомстве в неравных количественных отношениях (причем
кроссоверных особей-рекомбинант всегда меньше).А В А в А в
--- х ---
а в а В а В
Гаметы:
АВ и ав
Некроссоверные, их образуется больше.
Ав и аВ
Кроссоверные, их образуется меньше.
Слайд 30Синтенное сцепление
– кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными
друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены).
Синтенные гены наследуются
практически независимо.
Слайд 31• при независимом наследовании в результате анализирующего скрещивания в потомстве
образуется четыре фенотипические группы в равном соотношении (по 25%):
P
♀ АаВв х ♂ ааввгаметы АВ Ав аВ ав ав
F АаВв; Аавв; ааВв; аавв
25% 25% 25% 25%
Слайд 32Фазы сцепления генов
Цис-фаза
А В
Гаметы: АВ
и ав а в 50% 50%Транс-фаза А в
Гаметы: Ав и аВ
а В 50% 50%
Слайд 33Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. За
единицу расстояния между генами принята условная единица – морганида.
1
морганида соответствует расстоянию в хромосоме, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет.
Слайд 34При расстоянии между генами в 50 и более морганид признаки
наследуются независимо.
Частота К. используется для картирования хромосом (определения порядка
расположения генов в хромосоме и относительного расстояния между ними). Биологическое значение К. – увеличивает комбинативную изменчивость.
Слайд 35Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их
тесном сцеплении
Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е,
с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный.Генотипы:
CDe
cde , гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена.
Cde
cDe , гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию.
В этом случае несовместимость матери и плода по Rh фактору протекает легче.
Слайд 36Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в
одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют
по частоте кроссинговера между ними.
Слайд 38Полигенный тип наследования (ПТН) – наследование не по законам Менделя.
По ПТН наследуются полигенные (неменделирующие) признаки (пп).
Слайд 39Пп – это в основном количественные непрерывные признаки (границы между
фенотипическими классами нечеткие),
в популяциях (семьях) – множество фенотипических классов,
в формирование п.п. принимает участие много генов (полигены),
эффекты генов суммируются,
среда всегда модифицирует эффект генов,
Слайд 40Характеристика полигенных признаков
Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование
ПП. Под влиянием среды может появиться даже новый фенотипический класс.
Наследуемость
(Н) – >50%<100%.
Слайд 41Особенности формирования ПП
Основной вид взаимодействия неаллельных генов в процессе
формирования ПП – полимерия: признак формируется в результате суммирования эффектов
действия многих пар неаллельных генов из серии полигенов.Формирование некоторых ПП человека есть результат простой аддитивной полигении, т.е. простого суммирования эффекта полигенов.
* Формирование других ПП происходит по типу полигении с порогом действия.
Тип наследования ПП называется полигенным. Каждая пара генов из данной серии полигенов наследуется по законам Менделя, но в целом наследование ПП законам Менделя не подчиняется.
Слайд 43Примеры нормальных п.п.:
рост, масса тела, степень пигментации, степень интеллекта,
продолжительность жизни, фертильность, близнецовость, дерматоглифический рисунок и др. Примеры патологических
п.п.: предрасположенность (подверженность) к МФБ, мультифакториальные формы врожденных пороков развития (ВПР).
Слайд 44min значение признака
max
Нормальное биноминальное распределение
Количество
особейфенотипические классы
Распределение подверженности к МФБ в популяции (семье) носит нормальный характер (преобладают лица со средней степенью подверженности).
Слайд 46МФБ –
болезни, в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигеннообусловленной
предрасположенности и многих факторов среды.
Распространенность в популяциях МФБ высокая
(шизофрения – 1%, сахарный диабет – 3–5%, ИБС (ишемическая болезнь сердца) – 10%).
Слайд 47Мультифакториальные заболевания,
или болезни с наследственным предрасположением
псориаз,
сахарный диабет,
шизофрения
заболеваниям
присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении
не вызывает сомненийСреда оказывает сильное воздействие на проявление данных признаков
Слайд 48Модели полигенного наследования
Аддитивная полигения без порога действия.
Каждый ген из
серии полигенов вносит свою долю в формирование признака
(болезни).Так наследуются: рост, масса тела, интенсивность пигментации кожи, интеллект, продолжительность жизни.
А1В1С1 – каждый из серии полигенов увеличивает рост на 30 см.
А2В2С2 – на 25 см.
А1А1В1В1С1С1 – максимальный рост 180 см (30х6)
А2А2В2В2С2С2 – минимальный рост 150 см (25х6)
А1А2В1В2С1С2 – средний рост 165 см.
Слайд 50Модели полигенного наследования
Аддитивная полигения с порогом действия
Признак (болезнь) проявляется
в том случае, если в генотипе окажется пороговая величина генов.
Так
наследуются : гипертоническая болезнь, нормальное развитие верхней губы. 
Слайд 51Генотип подверженности (больных) к МФБ неизвестен.
Генов много, гены нормальные,
но с узкой нормой реакции.
Наследуемость при МФБ
>50%. Например, наследуемость
сахарного диабета – 60%,
ИБС – 60–70%,
шизофрении – 80%,
роста – 80%,
интеллекта – 70%.
Слайд 52Большинство МФБ не врожденные (исключение ВПР).
Особенность клиники МФБ: хроническое
течение с ремиссиями, нередко обострение в определенный сезон,
многие МФБ
зависят от пола, характерен клинический полиморфизм.
Слайд 53Особенности родословных: не похожи ни на одну из схем при
моногенных болезнях, в нисходящих поколениях наблюдается «омоложение» болезни.
Многие МФБ
ассоциируют с рядом моногенных признаков (маркерами). Например, генетическими маркерами ИНЗСД является АГ НLА, ДR3/ДR4, группа крови М, гаптоглобин – I.
МФБ не наследуются, наследуется лишь предрасположенность к ним по ПТН.
Слайд 54Маркерные признаки при МФБ (факторы риска) – это моногенные признаки,
которые нередко ассоциируют с определенными МФБ
Слайд 55Лейкоцитарные антигены человека (HLA) хромосома 6
Нередко определяют предрасположенность к
некоторым болезням
С HLA В-27 чаще болеют б. Бехтерева
С
HLA В-8 чаще болеют: системной красной волчанкой; хроническим гепатитом; сахарным диабетом (неинсулин-зависимым)С HLA BW-17 псориазом
Слайд 56Особенности (трудности) диагностики МФБ
Многие МФБ имеют моногенные формы, а также
фенокопии, основные симптомы ряда МФБ входят в симптомокомплекс некоторых генных
или хромосмомных болезней.Например,
25% ВПР – это генные болезни,
20% – хромосомные,
50% – МФБ,
10% – фенокопии.
Слайд 57Диагностика МФБ включает кроме обычных клинических (параклинических) методов и генетические
методы:
клинико-генеалогический,
выявление маркеров,
исследование кариотипа (для дифференциальной диагностики с
хромосомной болезнью).
Слайд 59Риск при МФБ зависит:
от степени родства – доли общих
генов пробанда с больным родственником (чем ближе степень родства, тем
выше риск);от количества больных родственников (чем больше, тем выше риск);
от тяжести болезни родственников (чем тяжелее, тем выше риск);
Слайд 61чем больше маркерных признаков у пробанда, тем выше риск;
риск
выше, если больной родитель – редко поражаемый пол.
Расчет риска
эмпирический или по готовым цифрам (таблицам), или корень квадратный из популяционной частоты.
Слайд 62Семьи, отягощенные по язвенной болезни желудка
Вероятность заболевания > у мальчиков
Вероятность
заболевания > у сына I семьи, где больна мать, т.к.
для проявления болезни женщине нужна большая доза неблагоприятных геновСемья I
Семья II
