Группа риска по ВАР. Тактика ведения детей на педиатрическом участке

Выполнили:
Студентки группы 2404
Мироненко П.М
Суворина А.С.

в строении органов или тканей и изменением или исключением их

функций.

генетических консультаций является ретроспективной, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода

беременности (врожденные пороки развития, привычное невынашивание и т.д.).

недель беременности или даже позже, то есть на тех сроках,

когда многие потенциально-опасные моменты во внутриутробном развитии уже пройдены.

Около половины всех беременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на ранних сроках не знают о своём положении и продолжают вести обычный образ жизни - курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственные препараты и биологически-активные добавки, нанося вред развитию своего будущего ребенка.

планирования беременности. Тогда у врача есть время для проведения всех

необходимых исследований, составления индивидуально плана периконцепционной профилактики, который способен обеспечить наилучшие условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона.

факторов риска, улучшение состояния здоровья будущих родителей и создание благоприятных

физиологических условий в момент зачатия. Периконцепционная профилактика рекомендуется всем семьям, планирующим беременность.
Первым делом пара, планирующая беременность, должна посетить медико-генетическую консультацию. Врач-генетик на приеме составляет медицинскую родословную, основываясь на которой делается заключение о необходимости углубленного обследования.

определение носительства мажорных мутаций фенилкетонурии, муковисцидоза, миодистрофии Дюшенна, наследственного рака

молочной железы, болезни Тея-Сакса, талассемии, нейросенсорной тугоухости и др., проведение HLA-типирования, определение уровня гомоцистеина в плазме крови;

Назначение приёма фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день для здоровых женщин и 1000 мкг в день для пациенток, страдающих диабетом и эпилепсией. Если у женщины уже есть ребенок, рожденный с дефектами развития нервной трубки, то доза повышается до 4 мг.

С, токсоплазмоз, герпес, СМВ, краснуха. Исследование для выявление распространенных инфекций,

передаваемых половым путём.

При необходимости - иммунизация против гепатита В, краснухи, ветрянки (доступно на Украине и в др.зарубежных странах).

При необходимости - лечение хронических инфекционных заболеваний у обоих супругов.

Рекомендации неинфицированным женщинам, как снизить риск заражения вирусными инфекциями и токсоплазмозом: частое мытьё рук, уменьшение контакта с детьми дошкольного возраста, исключение контакта с сырым мясом, открытым грунтом, кошками.

с растворителями, красителями, пестицидами.

Обратить внимание на химические вещества, часто

применяемые в быту. Сократить до минимума контакт с ними, при возможности заменить на безопасные аналоги - соду, хозяйственное мыло и т.д.

с лечащим врачом, какие препараты представляют наименьшую угрозу для развития

беременности. Записать названия средств, которые можно принимать во время беременности при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуаций.

Посетить стоматолога и вылечить имеющийся кариес;

При наличие хронического заболевания, требующего постоянного приёма лекарств, попросить специалиста выбрать наиболее безопасную схему лечения, и следовать ей

до минимума количество алкогольных напитков;

Исключить прием наркотических и психотропных

веществ;

Ограничить прием кофеин-содержащих напитков двумя чашками в день;

проблему ограничительных диет, если вы им следуете, например: веганства, непереносимости

молока, пищевой аллергии.

Избегать передозировки витаминов, не превышать дозы:
Витамина А не более 3000 МЕ/день;
Витамина D не более 400 МЕ/день;

Помнить, что избыточный вес так же опасен для нормального развития беременности, как и недостаток массы тела;

Нормализовать полноценное разнообразное питание;

ввести в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

Избегать перегревания:

посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

кислоты вплоть до 10 недели гестации;
Установленный план обследования включает

в себя: в 10-14, 20-24 и 32-34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития (ВПР) и маркеров хромосомной патологии.
На сроках 9-10 и 15-18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по ВПР и хромосомным заболеваниям.
При наличии показаний или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной патологии у плода.
Другие исследования проводятся в соответствие с приказом МЗ РФ.

годы стало возможным проводить определение носительства генов, вызывающих многие заболевания.

В семьях с отягощенной родословной, где один из родителей болен или является носителем, применение этих технологий сделало возможным рождение здорового потомства. Кроме этого по желанию будущих родителей, они могут пройти обследование на наличие носительства генов заболеваний, распространенных среди представителей определенных этнических групп.

составленный план должен содержать все необходимые рекомендации по улучшению здоровья

семейной пары и созданию оптимальных условий для зачатия и вынашивания ребенка. Подробная беседа с врачом преследует цель информационной поддержки женщины и получения ею знаний, необходимых для сознательного планирования беременности. Обследование пары перед наступлением беременности должно быть максимально полным, но при этом не перегруженным избыточными медицинскими тестами.

у детей группы риска врожденных аномалий: тщательное физикальное обследование, инструментально-визуализационные

методы исследования.
УЗИ
ЭКГ
МРТ (КТ)