Х арактеристика кариотипа человека

государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ

Минздрава России)
Кафедра биологии

Выполнила: студентка 2 курса
лечебного факультета 226 группы
Сметанина Светлана
Преподаватель: ассистент кафедры
Еноктаева Ольга Викторовна

Он характеризуется числом, формой и размерами хромосом. У человека нормой

является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы. У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным, а в половых клетках – гаплоидным.

отличаются между собой размерами, формой и строго индивидуальным для каждой

пары хромосом рисунком дифференциальной исчерченности.
Форма хромосомы определяется локализацией центромеры.
Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают за наследственность.
Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни.

в виде идиограммы – систематизированного расположения хромосом попарно в порядке

убывания их величины.

Идиограмма хромосом человека

хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и форме. По Денверской

классификации хромосомы человека делят на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

хромосомы. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3

мкм (2 пара).
Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 7,7 мкм.
Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.
Группа D (13 - 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

длина 3,6-3,5 мкм.
Группа F - (19 – 20 пары) маленькие

метацентрические хромосомы. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хромосом. Абсолютная длина 2,9 мкм.
Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм.
Х - хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм

их дифференциальной окраске. Расположение окрашенных участков по длине хромосомы зависит

от локализации определенных фракций ДНК. Характер окрашивания специфичен для негомологичных хромосом.

третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром

Дауна, при котором увеличен показатель ТВП).

синдромом Патау

с синдромом Эдвардса

кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
Мужчина с синдромом

Клайнфельтера

в паре — моносомия;
Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
Удвоение отдельной

области хромосомы, то есть дупликация;
Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
Перемещение хромосомных участков — транслокация;

материалом, разветвленную самостоятельную область генетики человека. Хромосомы как индивидуальные структуры

становятся доступными для исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению.