Хромосомные болезни

Выполнила:Ильина Марина
112гр. 1бр.
Проверила:Ямщикова Л.Н.

отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700

подобных заболеваний.

бензопирен);
Некоторые лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания во время беременности.

хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную

Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей.

характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомыПричиной заболевания

является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

в ступнях.
Клиника: Трудности при тыльном сгибании ноги и голени
Лечение: Методов

излечения болезни Шарко-Мари-Тута на сегодняшний день не разработано. Применяется симптоматическая терапия, направленная на улучшение мышечной трофики. С этой целью назначаются витамины, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, а также может применяться физиотерапевтическое лечение, ЛФК, массажи. В некоторых случаях необходимо ортопедическое и санаторно-курортное лечение.

мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок.

Умственное и физическое недоразвитие.

заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии

больного ребенка
Обследование беременной женщины