Иллюстрации к лекции Невропатология Кафедра специальной психологии КГПУ проф

на четыре группы:
Заболевания, которые возникают независимо от свойств генотипа, исключительно

под влиянием неблагоприятных факторов среды (лучевая болезнь, травма, ожог).
Болезни с наследственной предрасположенностью (до 90 %). Сами они по наследству не передаются, но при определенных условиях легче возникают (гипертоническая болезнь, сахарный диабет).
Собственно наследственные болезни. Всецело зависят от генотипа, передаются по наследству. Этиология  патологический ген (фенилкетонурия, болезнь Дауна.).
Наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Например, проявление недостаточности гемоглобина (HbS) при ↓ РаО2.

с повреждением их структуры (хромосомными мутациями) или нарушением их количества

(геномные мутации).
! !Структурные аномалии хромосом встречаются реже и обычно приводят к более тяжелым (большинство смертельны), последствиям.

Мутации в гаметах приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, когда изменен кариотип во всех клетках организма.
Мутации в соматических клетках на ранних этапах эмбриогенеза приводят к развитию мозаицизма: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая — аномальный.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения 

черепно-лицевые дисморфии, врожденные пороки развития внутренних органов, замедление роста и развития, ЗПР. Выявляются от 30 до 80 различных отклонений от нормы, касающихся физического и психического развития.
Мозаичные формы протекают легче  объясняется присутствием нормальных клеток, частично компенсирующих генный дисбаланс абберантных форм.
Аутосомные болезни протекают тяжелее, чем аномалии по половым хромосомам. Это связано с различной генотипической активностью хромосом: Y-хромосома несет мало генов, а одна из X-хромосом у женщин находится в неактивном состоянии.
Проявления одних и тех же форм хромосомных болезней сильно варьируют: от летального эффекта до незначительных отклонений.

Встречается у мужчин. Частота 2 на 1000 новорожденных мальчиков. Кариотип

чаще: XXY, общее количество хромосом — 47. У больных мужчин содержится тельце Бара (половой хроматин). Аутосомы с 1-й по 22-ю пару без отклонений от нормы. До полового созревания развитие мальчиков мало чем отличается.

Для больных характерен высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, широкий таз, гинекомастия, слабое оволосение на теле, азооспермия (отсутствие сперматозоидов), умственная отсталость.

Описаны и другие цитогенетические варианты: ХХYY (клинически: глубокая дебильность и страшный садизм), 48 ХХХУ, 49ХХХХУ и др.