Ивановский медицинский колледж Тема: Медико-генетическое консультирование и

Протоерескул С.А.

знаем, что во многом наша судьба - это наши гены»,

нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.

профилактику наследственных болезней.
Цель медико-генетического консультирования
предупреждение появления на свет

детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями
в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности,
а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

риска;
4) определение способа профилактики;
5) объяснение значений риска, методов профилактики, лечения и реабилитации;
6) направление

пациентов в специализированные медицинские учреждения для консультирования по проблемам лечения и реабилитации.

ее сроки

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки

развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

биосинтеза гормонов этой железы.
Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с

дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин.

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез

Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола

Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу.

На 4-5 сутки у ребенка берется кровь

где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
Женщинам,

имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
Женщинам с эндокринными нарушениями;
Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение

диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования.
2. Прогнозирование
Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных
3. Заключение.
Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно

разделить на три группы:
- просеивающие,
- неинвазивные,
- инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

веществ, получивших название сывороточных маркеров матери
Пренатальный скрининг трисомий II триместра

беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности.  

хорионический гонадотропин человека (ХГЧ),
 несвязанный эстриол (ЕЗ)


Очень важно точно

знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода

и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях.

Снижение АПФ – подозрение в развитии трисомий
Повышение АПФ – подозрение в нарушении развития нервной трубки

Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума

уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Снижение ХГЧ – угроза выкидыша
Повышение ХГЧ в сочетании со снижением АФП и ЕЗ – подозрение синдрома Дауна

для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается

с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности.

Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование .

проводится в обязательном порядке у каждой беременной женщины. Согласно приказу

министерства здравоохранения РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» утверждено трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
первое в сроках от 10 до 14 недель;
второе – от 20 до 24 недель;
третье — от 32 до 34 недель.

и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с

последующим изучением полученных материалов

стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический

амниоцентез — исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.

беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом

для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.

годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона

или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет.

ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений

кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования.

технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода

для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности.

их подразделяют на 3 группы:
1. заболевания с высокой степенью

генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования;
2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне;
3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.