Разделы презентаций


Ивановский медицинский колледж Тема: Медико-генетическое консультирование и

Содержание

«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба - это наши гены», нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Ивановский медицинский колледж Тема: Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний

Преподаватель:

Протоерескул С.А.


Ивановский медицинский колледж Тема:  Медико-генетическое консультирование и профилактика наследственных заболеваний Преподаватель: Протоерескул С.А.

Слайд 2«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды. Сейчас мы

знаем, что во многом наша судьба - это наши гены»,

нобелевский лауреат Джеймс Уотсон.
«Мы раньше думали, что нашу судьбу определяют звёзды.  Сейчас мы знаем, что во многом наша судьба

Слайд 3Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на

профилактику наследственных болезней.
Цель медико-генетического консультирования
предупреждение появления на свет

детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями
в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности,
а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи
Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования предупреждение

Слайд 4ОСНОВНЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
ГЕНЕТИКА
медицина
психология
МГК

ОСНОВНЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ  МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯГЕНЕТИКАмедицинапсихологияМГК

Слайд 5Задачами медико-генетического консультирования являются:

1) диагностика наследственного заболевания;
2) определение характера наследования;
3) расчет повторного генетического

риска;
4) определение способа профилактики;
5) объяснение значений риска, методов профилактики, лечения и реабилитации;
6) направление

пациентов в специализированные медицинские учреждения для консультирования по проблемам лечения и реабилитации.
Задачами медико-генетического консультирования являются:1) диагностика наследственного заболевания;2) определение характера наследования;3) расчет повторного генетического риска;4) определение способа профилактики;5) объяснение значений риска, методов профилактики,

Слайд 6Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние

ее сроки

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки

развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.
Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее срокиРетроспективное консультирование проводится после рождения больного

Слайд 7Скрининг новорожденных
Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты

биосинтеза гормонов этой железы.
Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с

дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин.

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез

Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола

Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу.

На 4-5 сутки у ребенка берется кровь

Скрининг  новорожденныхВрожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия -

Слайд 8Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:
Женщинам старше 35 лет;
Семьям,

где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
Женщинам,

имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
Женщинам с эндокринными нарушениями;
Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами;
Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.
Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с

Слайд 9Этапы медико-генетического консультирования
1. Диагностика
Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной

болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение

диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования.
2. Прогнозирование
Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных
3. Заключение.
Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.
Этапы медико-генетического консультирования 1. ДиагностикаКонсультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной  болезни, поскольку точный диагноз

Слайд 10Пренатальная диагностика наследственных болезней
– комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую

диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно

разделить на три группы:
- просеивающие,
- неинвазивные,
- инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).
Пренатальная диагностика наследственных болезней– комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы.

Слайд 11Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ)

Характеристика основных типов популяционно-генетических просеивающих программ  (по материалам ВОЗ)

Слайд 14К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной

веществ, получивших название сывороточных маркеров матери
Пренатальный скрининг трисомий II триместра

беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 13 (синдром Патау), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности.  
К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материПренатальный скрининг

Слайд 15Определяют следующие сывороточные маркеры на 15-20 недель
 α-фетопротеин (АФП) ,

хорионический гонадотропин человека (ХГЧ),
 несвязанный эстриол (ЕЗ)


Очень важно точно

знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

Определяют следующие сывороточные маркеры на 15-20 недель α-фетопротеин (АФП) , хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), несвязанный эстриол (ЕЗ)

Слайд 16Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника

плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода

и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях.

Снижение АПФ – подозрение в развитии трисомий
Повышение АПФ – подозрение в нарушении развития нервной трубки


Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного

Слайд 17Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона.

Он является важным показателем развития беременности и её отклонений. Максимума

уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Снижение ХГЧ – угроза выкидыша
Повышение ХГЧ в сочетании со снижением АФП и ЕЗ – подозрение синдрома Дауна
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и

Слайд 18Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение

для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается

с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности.

Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).
Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса.

Слайд 19Рекомендуемые методы и тесты во время беременности

Рекомендуемые методы и тесты во время беременности

Слайд 21Неинвазивные методы
– это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В

настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование .

Неинвазивные методы– это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое

Слайд 22УЗИ во время беременности является скрининговым методом обследования, т.е. оно

проводится в обязательном порядке у каждой беременной женщины. Согласно приказу

министерства здравоохранения РФ № 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» утверждено трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:
первое в сроках от 10 до 14 недель;
второе – от 20 до 24 недель;
третье — от 32 до 34 недель.

УЗИ во время беременности является скрининговым методом обследования, т.е. оно проводится в обязательном порядке у каждой беременной

Слайд 24Инвазивные методы перинатальной диагностики
– это способы получения образцов клеток

и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с

последующим изучением полученных материалов
Инвазивные методы перинатальной диагностики – это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов

Слайд 25Амниоцентез
-- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной

стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический

амниоцентез — исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.
Амниоцентез-- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы

Слайд 26Кордоцентез
Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели

беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом

для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней.
КордоцентезКордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы

Слайд 27Хорион и плацентобиопсия
Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х

годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона

или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет.
Хорион и плацентобиопсияХорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого

Слайд 28Биопсия тканей плода
Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во

ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений

кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования.
Биопсия тканей плодаБиопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для

Слайд 29Фетоскопия
Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической

технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода

для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18--19-й неделе беременности.

ФетоскопияФетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод

Слайд 30По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний

их подразделяют на 3 группы:
1. заболевания с высокой степенью

генетического риска (1 : 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования;
2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1 : 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне;
3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.
По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы: 1. заболевания

Слайд 31СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика