Київський національний університет імені Тараса Шевченка Навчально-науковий

та загальної імунології
Характеристика первинних ІД.
Синдром Ді Джорджі(Порушення дозрівання Т-клітин).
студентки ІІ

курсу магістратури
денної форми навчання
групи імунології
Круць Олени

виродливості, що призводить до дефективного розвитку тимуса та прищитоподібної залози,

а також інших структур, що розвиваються з третьої та четвертої глоткових кишень під час ембріонального розвитку.

(призводить до недостатнього дозрівання Т-клітин)
Відсутності прищитоподібної залози

(спричинює порушення гомеостазу кальцію і, як наслідок, —гіпокальціємічні корчі м'язів та спазми)
Аномальному розвитку великих судин,
Деформуванні обличчя.

чи відсутність Т-лімфоцитів периферичної крові.
Крім того, Т-клітини не відповідають

на
поліклональні Т-клітинні активатори чи у реакції змішаної культури лімфоцитів.
Сироваткові рівні антитіл зазвичай у межах норми, але можуть бути зменшені у разі тяжкого перебігу захворювання.

трансплантації ембріонального тимуса чи ідентичного за антигенами HLA кісткового мозку.

Часто

з віком відбувається відновлення функцій Т-клітин. Це, можливо, відбувається через
наявність деякої частини нормальної тканини тимуса чи внаслідок того, що деякі ділянки
лімфоїдної тканини поза тимусом забезпечують дозрівання Т-лімфоцитів. Можливо, у таких
пацієнтів типові тканини тимуса розвиваються у невідповідному місці.

в 1965 р. як вроджена відсутність тимуса та паращитовидних залоз.

Для синдрому Ді Джорджі (DiGeorge) характерна тріада клінічних симптомів:

численні вроджені дефекти,
імунодефіцит,
гіпокальціємія.

Захворювання виявляють з частотою
1:4000-1:6000 в рівній пропорції
у хлопчиків і дівчаток

словами, це ізольований Т-клітинний імунодефіцит.
Здатність до синтезу антитіл у

хворих збережена, але на більш низькому рівні. До теперішнього часу встановлено, що генетичний дефект пов'язаний з 22 хромосомою.

Ідіограма 22 хромосоми людини

синдромі - незбалансована транслокація, делеція або мікроделеція 22-хромосоми (22q11.2). Більшість

випадків спорадичні, обумовлені делециями 22q1. , що виявляється приблизно у 90%

Захворювання розвивається в результаті порушення ембріогенезу 3-4 зябрових кишень, в результаті якого порушується закладка паращитовидних залоз і тимуса. Тип успадкування остаточно не встановлений - деякі автори припускають аутосомно-рецесивний тип з різною експресивністю.

відзначаються аномалії розвитку носа, рота, вух.
Захворювання характеризується аплазією тимуса і

пов'язано з порушеннями розвитку тимуса в ембріональному періоді.
Тимусный епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т-клітин. В результаті у пацієнтів з даною формою імунодефіциту страждає як клітинна, так і гуморальна імунна відповідь. Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних, грибкових і деяких бактеріальних інфекцій.

вродженої відсутності паращитовидних залоз – гіпокальціємічних судом починаючи з періоду

новонародженості ,і вилочкової залози (різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності

перші дні після народження внаслідок гіпокальціємії. Судоми можуть послужити причиною

ранньої смерті дитини. Характерні важко протікаючі бактеріальні інфекційні захворювання,

наприклад некротична пневмонія, пієлонефрит, коліт, сепсис.

Симптоми

таких симптомів:
• судомного синдрому (дисфункція паращитовидних залоз);
• вродженої вади серця

і магістральних судин (тетрада Фалло, декстрапозицією аорти);
• аномалій особи (антимонголоїдний розріз очей, гіпоплазія нижньої щелепи, низьке розташування і загостреність вушних раковин);
• гіпоплазії або аплазії тимуса, відсутності тіні тимусу при рентгенографії грудної клітини;
• множинних вад розвитку;
• неонатальну гіпокальціємію.

кальцифікацію базальних гангліїв і перивентрикулярна звапніння.

серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга

аорти, аберантна права підключична артерія)
¨ Гіпокальціємічні судоми (тетанія)
¨ Дизморфічні аномалії обличчя, наявність розщілини м’якого/твердого піднебіння
¨ Гіпоплазія тимусу (підтверджена інструментально)
¨ Затримка психомовного розвитку

життя
¨ Аутоімунна патологія, яка формується в більш старшому віці
черепно-лицьові дисморфії

(мікрогнатия, гіпертелоризм, антимонголоидный розріз очей, розщілини губи і піднебіння, деформовані та/або низько розташовані вушні раковини).
ЛАБОРАТОРНІ
¨ Лімфопенія
¨ Зниження кількості CD3+-лімфоцитів
¨ Гіпокальціємія протягом 3 і більше тижнів, яка вимагає корекції рівня кальцію
ПІДТВЕРДЖУЮЧІ
¨ Делеція хромосоми 22q11.2

дефектами аорти і тетрадой Фалло. Іноді - катаракта і пахові

грижі.
В крові визначається лімфоцитопенія, гіпокальціємія, гипогамма-глобулинемия

Прогноз

Зазвичай хворі помирають у ранньому віці від інфекційних захворювань і серцевої недостатності

часточками (стрілки), що складаються з судин, невеликої кількості ретикулоепітелію, одиничних

лімфоцитів і мієлобластів. Тіміческіе тільця відсутні.

фетального тимуса;
• лікування інфекційної патології;
• Посиндромне лікування.
Прогноз для життя частіше

несприятливий.