МАЛЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ

структур и основного вещества соединительной ткани, что приводит к снижению

прочности соединительнотканного каркаса многих органов и систем. Следствием этого является расстройство гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровне в виде различных морфо-функциональных нарушений висцеральных и локомоторных систем с прогредиентным течением.

коллагена
Мутации генов, ответственных за формирование экстрацеллюлярного матрикса
Мутации генов ферментов, участвующих

в созревании коллагена и фибриллогенезе
Экзогенные онтогенетические:
Экологическое неблагополучие
Стрессы
Неадекватное питание

обмена в лимфоцитах,
низкая антиокислительная активность плазмы
гипокарнитинемия у

ряда больных.

определенным типом наследования, четко очерченной клинической картиной и в ряде

случаев – установленными и хорошо изученными генными или биохимическими дефектами (например синдромы Марфана и Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, эластическая псевдоксантома).
Недифференцированные дисплазии – генетически гетерогенная группа аномалий соединительной ткани полигенно-мультифакториальной природы, без четких клинико-генеалогических критериев, с различным набором количественных и качественных фенотипических и клинических симптомов, обусловленных степенью выраженности структурно-функциональных нарушений соединительной ткани

опорно-двигательного аппарата. Выявляются при физикальном обследовании
Внутренние
изменения со стороны ЦНС

и внутренних органов. Выявляются дополнительными лабораторными и инструментальными методами обследования.

обилие пигментных пятен, стрии, келоидные рубчики, выраженная подкожная венозная сеть

Опорно-двигательный аппарат: астеническое телосложение, арахнодактилия,синдактилия, полидактилия, килевидная и воронкообразная деформация грудной клетки, нарушения осанки, плоскостопие, гипермобильность суставов

гипертелоризм, эпикант, «готическое небо» небо, неправильный рост зубов, диастема, деформированная

ушная раковина, изогнутые мизинцы, приросшая мочка, светлый или рыжий цвет волос и другие.

количества внешних маркеров

системы
Удвоение почки и/или мочевыводящих путей
Множественные аневризмы почечных сосудов

пузыря
Патология толстого кишечника
Висцероптоз

систем
Сосудистая система
Недостаточность клапанного аппарата вен (варикозная болезнь, венозные дисциркуляции на

различных уровнях)
Органы зрения
Миопия, гипо- и гиперметропия, косоглазие
Центральная нервная система
Энурез, дефекты речи, вегетососудистая дистония
Система крови
Повышенная кровоточивость, гемоглобинопатии, тромбоцитопатии

расширение венозной сети на коже, готическое небо, гипермобильность суставов, патология

зрения, деформация грудной клетки и позвоночника, увеличенная растяжимость или дряблость кожи
второстепенные
аномалия ушных раковин, преходящие суставные боли, птеригодактилия, аномалия зубов, подвывихи суставов
СТД 1-ой (легкой) степени диагностируется при наличии 2-х главных признаков, 2-ой (средней) степени – 3 главных и 2-3 второстепенных, СТД 3-ей степени – при наличии 5 главных и 3-4 второстепенных.

перегородка: пролабирующий клапан нижней полой вены, увеличенный евстахиев клапан более

1 см, открытое овальное окно, небольшая аневризма межпредсердной перегородки, пролабирующие гребенчатые мышцы в правое предсердие;
Трикуспидальный клапан: смещение септальной створки в полость правого желудочка в пределах 10 мм, дилатация правого атриовентрикулярного отверстия, пролапс трикуспидального клапана;
Легочная артерия: дилатация ствола ЛА, пролапс створок;
Аорта: погранично узкий и широкий корень аорты, дилатация синуса Вальсальвы, двустворчатый клапан аорты, асимметрия и пролапс створок клапана аорты;
Левый желудочек: аномально расположенные хорды (поперечная, продольная, диагональная), небольшая аневризма межжелудочковой перегородки;
Митральный клапан: ПМК, эктопическое крепление хорд, нарушенное распределение передней или задней створки, дополнительно и аномально расположенные папиллярные мышцы.
Осложнения и сопутствующие изменения: инфекционный кардит, кальцификация, миксоматоз, фиброзирование створок клапанов, разрывы хорд, нарушения сердечного ритма.
Характеристика гемодинамики: регургитация, ее степень, наличие недостаточности кровообращения, легочной гипертензии.

с возрастом:
Пролабирующий клапан нижней полой вены
Увеличенная евстахиева заслонка
Дилатация правого АВ-отверстия
Асимметрия

створок аортального клапана
Частота встречаемости увеличивается с возрастом:
Пролапс митрального клапана
Дилатация синусов Вальсальвы
Смещение септальной створки трикуспидального клапана

ИБС, ревматизм, миокардиты, гипертрофическая КМП, травмах сердца, узелковом периартериите, СКВ,

дифференцированных ДСТ (синдромы Марфана, Элерса-Данло), эмфиземе легких, мистении.
Первичный ПМК не связан ни с одним из известных заболеваний.
В основе - наследственно обусловленное нарушение метаболизма коллагена III типа.
Выделено три самостоятельных генных локусов, ответственных за развитие первичного ПМК: MPV1 (OMIM: 157700, генный локус 16p12.1-p11.2), MPV2 (OMIM: 607829, генный локус 11p15.4), MPV3 (OMIM: 610840, генный локус 13q31.3-q32.1).
У пациентов с ПМК отмечается повышенная экспрессия антигена B35 системы HLA, что приводит к снижению внутритканевого магния и синтезу фибробластами неполноценного коллагена в створках МК.

ПМК 0-1 степени, отсутствуют клинические симптомы, миксоматоз клапанов, значимая митральная

регургитация (более 1 степени), внешние фенотипические признаки СТД.
Малосимптомный ПМК –критерии ПМК (в том числе малые) сочетаются с внешними признаками СТД и дисплазией и/или клинически значимой дисфункцией внутренних органов.
Клинически значимый ПМК –характеризуется кардиальными симптомами (связанными с клапанной дисфункцией) и внесердечной симптоматикой (обусловленной диспластическими изменениями со стороны других органов и систем).
Морфологически значимый ПМК –характеризуется симптомами, прямо связанными с выраженным нарушением функции митрального клапана, признаками СН, фибрилляцией предсердий, в части случаев присоединением инфекционного эндокардита.

проекции верхушки сердца и за грудиной
Аритмии и нарушения проводимости –

суправентрикулярная, желудочковая экстрасистолия, ПТ, укорочение PQ, синдром WPW, ПБПНПГ
Одышка – чувство неудовлетворенности вдохом, ощущение нехватки воздуха
Аускультативные признаки – систолический клик («щелчок») и/или систолический шум, вызванный митральной регургитацией в проекции митрального клапана.
Внесердечные проявления
Могут быть обусловлены морфологическими и функциональными отклонениями любых органов и систем, связанными с СТД. Наиболее характерны:
Психовегетативные расстройства – астенический синдром, повышенная психомоторная возбудимость, эмоциональная лабильность, необоснованные тревога и страх, синкопальные состояния (в основном обусловленные ортостатической гипотензией). Достаточно часто выявляются нарушения терморегуляции и сосудистые симптомы в виде феномена Рейно.
Трахеобронхиальная дискинезия – встречается в 2/3 случаях, способствует развитию обструктивного синдрома.
Нарушения зрения – более чем у половины пациентов диагностируется миопия.
Внешний «фенотипический портрет» - с высокой частотой встречаются изменения со стороны опорно-двигательного аппарата: деформация грудной клетки (чаще по типу воронкообразной, наличие ямки на грудине, уменьшение переднезаднего размера грудной клетки), изменения позвоночника (сколиоз, «прямая спина»), синдром гипермобильности суставов, поперечное плоскостопие, «готическое небо», высокий рост, долихостеномелия и арахнодактилия. Большинство пациентов имеют астенический тип конституции, низкую массу тела. К дополнительным признакам можно отнести светлокожесть, светлый цвет волос и глаз.

или инвертированные зубцы Т и/или небольшая депрессия сегментов ST в

стандартных II, III, avF отведениях и однополюсных отведениях, отражающих потенциалы переднебоковых отделов ЛЖ (V5,6)
Синдром ранней реполяризации желудочков (у 45% пациентов)
Удлинение QT интервала
Эхокардиография
Позволяет определить локализацию пролабирования, степень выраженности пролапса и степень МР.
На основании выраженности выбухания митрального клапана выделяют 3 степени ( 1 – от 3 до 6 мм, 2 – от 6 до 9 мм, 3 – более 9мм).
По данным ДэхоКГ принято выделять 4 степени МР:
1 – регургитирующий поток проникает в полость ЛП более чем на 20 мм,
2 – поток проникает более чем на половину длины предсердия,
3 – поток проникает более чем на половину длины предсердия, но не достигает его «крыши».
4 – поток достигает задней стенки, заходит за ушко ЛП или в легочные вены.

шумом, изолированные щелчки или изолированный позднесистолический шум на верхушке.
Эхокардиографические –

смещение септальных створок в систолу за точку соединения более 3 мм.
ЭхоКГ +аускультация – слабое или умеренное систолическое смещение митральных сворок вверх (до 3 мм) в сочетании с умеренным средне- или позднесистолическим кликом над верхушкой; позднее- или голосистолическим шумом над верхушкой у лиц молодого возраста; позднесистолическим кликом.
2.Малые:
Аускультативные – непостоянные внутрисистолические щелчки на верхушке, громкий 1 тон с голосистолическим шумом над верхушкой.
ЭхоКГ – умеренное систолическое смещение обеих створок митрального клапана от уровня митрального кольца менее 3 мм.
Рентгенографические – малые размеры сердца, выбухание дуги легочной артерии
3.Неспецифические:
Анамнестические – астеноневротические проявления, наличие ПМК у родственников.
Клинические – фенотипические признаки СТД.
Электрокардиографические – изолированная инверсия Т в отведениях II,III,avF или в сочетании с инверсией в левых грудных отведениях.
Холтеровское мониторирование – предсердные и желудочковые экстрасистолы (чаще единичные), наджелудочковые тахикардии.
ЭхоКГ – слабое систолическое смещение передней или передней и задней створок митрального клапана вверх до уровня митрального кольца.

гемодинамически значимую регургитацию II-III, удлинение QT, нарушение реполяризации в нижних

отведениях, миксоматозную дегенерация створок МК, наличие синкопе, случаи внезапной смерти среди родственников.
Митральная регургитация
Инфекционный эндокардит
Тромбоэмболические осложнения (нарушениями мозгового кровообращения по ишемическому типу, острыми нарушениями кровообращения сетчатки, очаговыми изменениями миокарда
Нарушения ритма сердца

прогноз и не нуждаются в проведении лечебно-профилактических мероприятий. В этом

случае рекомендуется периодическое наблюдение (ЭКГ, ЭхоКГ).
При клинически значимом ПМК исход определяется степенью выраженности МР и темпами развития миксоматозной дегенерации створок. Может потребоваться, кроме регулярного наблюдения, симптоматическая терапия и специфическая терапия.
При морфологически значимом ПМК прогноз серьезен, может потребоваться оперативное лечение.

диагональные базально-средиинные
IБ поперечные срединные III

продольные
IIА диагональные срединно IV множественные
-верхушечные

грудины, умеренный по интенсивности, не распространяющийся за пределы относительной тупости

сердца.
нарушения сердечного ритма –чаще наджелудочковыые и желудочковые экстрасистолы. Экстрасистолия исчезает при физической нагрузке, но плохо поддается медикаментозной терапии. К наиболее аритмогенным относят продольно расположенные хорды (частота желудочковых экстрасистолий 46%).
ЭКГ синдром ранней реполяризации желудочков (17% пациентов)
нарушения гемодинамики – снижение диастолической функции ЛЖ, Возможны локальные мышечные утолщения и дополнительные мышечные образования в местах прикрепления хорд с последующим изменением геометрии ЛЖ. Наиболее неблагоприятны поперечно-срединные, диагональные и множественные хорды, особенно часто вызывающие систолический шум, способные вызвать деформацию полости ЛЖ и нарушение его диастолической функции.

Внесердечные проявления ЛХЛЖ
представлены симптоматикой, связанной с синдромом СТД и могут проявляться морфологическими и функциональными изменениями со стороны любых органов и систем.
наиболее характерными внешними маркерами ЛХЛЖ являются повышенная растяжимость кожи, усиление поясничного лордоза, плоскостопие, ГМС.

ранней реполяризации желудочков (у 42% пациентов)
Снижение процессов реполяризации (52%)
Укорочение QT

интервала (30%)

Эхокардиография
Основной метод диагностики ЛХЛЖ, оценки топографии, размеров хорд.
Позволяет выявить изменения центральной гемодинамики в виде уменьшения конечно-диастолического размера ЛЖ, диаметра ЛП, конечно-диастолического объема ЛЖ, ударного объема, минутного объема крови, СИ, уменьшение массы миокарда ЛЖ (Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., 2008). Клинически эти изменения могут проявляться снижением толерантности к физической нагрузке

степенью выраженности СТД, количеством и топикой хорд, наличием гемодинамических и/или

аритмических осложнений, а также опасностью миксоматозного перерождения этих структур.
Клиническая значимость ЛХЛЖ нарастает с возрастом. Длительно существующие дефекты диастолы ЛЖ создают условия для перегрузки и дилатации ЛП, что является основой для трепетания и мерцания предсердий.
В терапевтическом аспекте наличие ЛХЛЖ может иметь значение при развитии ИБС, способствуя возникновению турбулентных потоков, внутрисердечных тромбов, субэндокардиальным кровоизлияниям и ишемии в зоне фиксации.
ЛХЛЖ способны увеличить риск возникновения электрической нестабильности миокарда (имеются данные о повышенной опасности фибрилляции желудочков у лиц с множественными хордами).

(феноменом ПМК) не нуждаются в проведении лечебно-профилактических мероприятий.
Пациенты с

ПМК, имеющие систолический клик и поздний систолический шум имеют наиболее высокий риск развития ИЭ. Таким больным показано профилактическое применение антибиотиков.
Пациентам с удлиненным интервалом QT или синкопальными состояниями следует назначать антиаритмические препараты для профилактики жизнеугрожаемых аритмий.
Лица с ПМК, не имеющие выраженных фенотипических признаков СТД, значимой митральной регургитации и снижения функциональных резервов не должны иметь ограничения в занятиях физкультурой.
Вопрос о допуске к занятиям спортом решается индивидуально. Спортивные тренировки противопоказаны при наличии в семейном анамнезе случаев внезапной смерти среди родственников, жалоб на сердцебиения, синкопе, кардиалгии, изменения на ЭКГ, выявляемые в покое и при физической нагрузке. При бессимптомном ПМК занятия спортом возможны, но необходим систематический контроль.
Диспансерное наблюдение за лицами с ПМК, имеющими выраженные отклонения со стороны сердца осуществляется не менее 2-4 раз в год, с обязательным проведением ЭхоКГ, регистрацией ЭКГ покоя и нагрузки, суточного мониторирования.
При нарастании признаков ПМК и МР, миксоматозной дегенерации створок необходима госпитализация с проведением при необходимости антибактериальной, антикоагулянтной и симптоматической терапии.
Лицам с ПМК, отнесенным к группе риска (выраженная МР, миксоматозная дегенерация створок, нарушения ритма, синкопальные состояния) противопоказан выбор профессий, требующих значительных физических усилий, пребывания на открытом воздухе и холодных помещениях.
Пациенты с ЛХЛЖ нуждаются в диспансерном наблюдении, особенно при наличии кардиальных симптомов и других проявлений системного дефекта СТ.
Поскольку ЛХЛЖ тесно связаны с развитием желудочковых аритмий, противопоказания к занятию спортом такие же, как у пациентом с ПМК.

нарушений метаболизма глюкозаминогликанов,
биоэнергетическая коррекция организма,
коррекция уровня свободных аминокислот

крови,
нормализация минерального обмена

по мочекаменной патологии) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, компотом;

доза 1,0 – 2,0 – 3,0 – 4,0 г в день, продолжительность - 3 нед. Рекомендуются к применению: супер С, упса С, аддитива витамин С.
Магнерот – 1-я неделя по 2 таблетки 3 раза в день, затем по 1 таблетке 2-3 раза в день, продолжительность 6 недель. Форма выпуска: таблетки 500мг.
Магне В6 – по 2 таблетки или по 1 ампуле, 2-3 раза в день, продолжительность 4 недели. Форма выпуска: таблетки 500 мг, ампулы 10 мл.
Оксирич (цинка аспартат) – по 1 таблетке 3 раза в день 10 дней, перерыв 20 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день 10 дней. Форма выпуска: таблетки 50 мг.
Цинк-хелат (биологически активная добавка) – по 1 капсуле 3 раза в день после еды, продолжительность 1 месяц. Форма выпуска: капсулы, 1 капсула содержит 15 мг цинка, 2мг меди.
Магния цитрат – по 1 таблетке 2-3 раза в день. Форма выпуска: таблетки шипучие, 1 таблетка содержит 150 мг магния цитрата.
Витамины группы В (В1В2В6) – в возрастных дозировках курсом 1-1,5 месяца.

(1 капсула) в сутки, от 1 года до 5 лет

500 мг (2 капсулы) в сутки, старше 5 лет 500-750 мг (2-3 капсулы) в сутки. Продолжительность 2 месяца. Форма выпуска: капсулы, 1 капсула содержит 250 мг хондроитинсульфата натрия.
Дона (глюкозаминсульфат) – детям старше 12 лет 1500 мг (1 пакет) 1 раз в день. Продолжительность 6 недель. Форма выпуска: саше с сухим веществом для приготовления раствора для приема внутрь, 1 пакет содержит 1500 мг глюкозаминсульфата, аспартам, сорбитол, карбовакс 4000, лимонную кислоту.

содержащий 200 мг действующего вещества в 1 мл раствора. Рекомендуемые

дозы: 30-50 мг на 1 кг массы тела в сутки в утренние часы (до 10 ч). Продолжительность 2 месяца.
Кудесан (коэнзим Q10) – в таблетках для детей: от 3 до 7 лет по 1 таблетке в день, от 7 до 14 лет 1-2 таблетки в день, старше 14 лет 2 таблетки в день. Продолжительность 1 месяц. Форма выпуска: таблетки, 1 таблетка содержит коэнзим Q10 – 7,5 мг, витамин Е – 1,0 мг.
Фосфаден – 0,025-0,05 1 раз в день или 1,0-2,0 мл 2% р-ра в/м. Продолжительность 2-4 недели. Форма выпуска: таблетки 0,025 и 0,05 г; 2% раствор для инъекций.
Рибоксин – 1 таблетка 3 раза в день 2-3 дня, затем по 2-3 таблетки 3 раза в день. Продолжительность 2 недели. Форма выпуска: таблетки, 1 таблетка содержит 200 мг инозина; ампулы 5 мл и 10 мл.
Милдронат – 250 мг (1 капсула) 2 раза в день. Продолжительность 10-14 дней. Форма выпуска: таблетки 250 мг инозина; ампулы 5 мл.
Янтарная кислота – 100 мг (1 капсула) 1-2 раза в день. Продолжительность 20 дней. Рекомендуемые препараты – эликсир янтарный, эликсир янтарный плюс (янтарная кислота и корень солодки), эликсир янтарный G плюс (янтарная кислота, корень солодки, экстракт жень-шеня).

Проводится препаратами и биологически активными добавками,

имеющими в составе лизин, аргинин, валин, лейцин, изолейцин, метионин. Дозы детям подбираются индивидульно, под контролем аминокислотного состава крови.
Акти-5-сироп (лизин, фосфорная кислота, соли кальция, сорбитол, диметиламиноэтанол) – детям от 2,5 до 6 лет 2-3 чайные ложки в сутки, старше 6 лет 4-6 чайных ложек в сутки. Продолжительность 1-1,5 месяца.
Нутраминос (лизин, аргинин, валин, лейцин, изолейцин, метионин, таурин, глицин, глутамин, тирозин) - 1 капсула 2-3 раза в день. Продолжительность 1-1,5 месяца.
Гербамин (лизин, витамин А, витамин С, витамин Е, экстракт желтого корня канадского, экстракт кайенского перца, экстракт эхинацеи) – 1-3 капсулы в день. Продолжительность 1-1,5 месяца.
Глицин (основная аминокислота коллагенового белка) – по 1 таблетке 2-4 раза в день. Продолжительность 1-1,5 месяца.
Глутаминовая кислота – до 1года 100 мг 2-3 раза в день, от 1 года до 2-х лет 150 мг 2-3 раза в день, от 3-х до 4-х лет 250 мг 2-3 раза в день, 5-6 лет 400 мг 2-3 раза в день, 7-9 лет 500 мг 2-3 раза в день, старше 10 лет 1 г 2-3 раза в день. Продолжительность 1-1,5 месяца.
Глютатин инхансер (метионин, цистеин, глютатион в сочетании с антиоксидантной активностью) – по 1-2 капсулы в день натощак. Продолжительность 1-1,5 месяца.
Для улучшения всасывания аминокислот: витамин Е, калия оротат (10-20 мг/кг массы в сутки), веторон Е. Продолжительность 1-1,5 месяца.

фосфора (под контролем уровня кальция и фосфора крови и активности

щелочной фосфатазы, курс определяется индивидуально, дозы соответствуют возрасту).

трех препаратов с различной направленностью действия. Продолжительность схем в среднем

составляет 1-1,5 месяца, рекомендуемая периодичность – 1-3 раза в год, в зависимости от выраженности диспластических изменений. Интенсивность схем определяется выраженностью соединительнотканных изменений в каждом конкретном случае