и наследственной патологии
Лектор
Зав.курсом медицинской генетики ГОУ ВПО СОГМА Росздрава
Доцент Гетоева
Залина КазбековнаЛЕКЦИЯ 8
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Медико-генетическое консультирование и его роль в диагностике и
Содержание
- 1. Медико-генетическое консультирование и его роль в диагностике и
- 2. Медико-генетическое консультирование (МГК) -особый вид помощи населению,
- 3. Задачи МГК Установление или уточнение нозологического диагноза
- 4. - Помощь консультируемому в принятии правильного
- 5. Виды МГК:Проспективное
- 6. Поток обращений в МГК по направлениям врачей-
- 7. Показания для МГК Наличие в семье
- 8. - Врожденные пороки развития; - Нарушения половой
- 9. Схема организации МГ консультированияI этап Выявление больных
- 10. IV этапЛечениеДосимптоматическое СимптоматическоеПатогенетическоеГенотерапия V этапПрофилактикаПланирование семьиПериконцепционная профилактикаПренатальная
- 11. Наследственные болезни, по которым разрабатывается генотерапия
- 12. Периконцепционная профилактика –совокупность мероприятий, направленных на выявление
- 13. План мероприятий по периконцепционной профилактикеОбследование супругов на
- 14. 4. УЗИ органов малого таза на предмет
- 15. 9. Выявление и санация очагов латентной и
- 16. 13. Исключить или максимально ограничить контакт с
- 17. Пренатальная диагностика - система мер, направленных
- 18. Как отрасль здравоохранения пренатальная диагностика сформировалась
- 19. В течение более 10 лет делаются попытки создания службы пренатальной диагностики в РСО-Алания !!!
- 20. Задачи пренатальной диагностикиДиагностика врожденных и/или наследственных нарушений
- 21. Информирование родителей о возможных исходах
- 22. В случае отказа семьи от прерывания беременности
- 23. Качество развития плода, а в дальнейшем –
- 24. Здоровые дети рождаются в семьях здоровых родителей,
- 25. Позиции оценки факторов фетального рискаВозраст супругов на
- 26. Выявление любого фактора фетального риска
- 27. Методы пренатальной диагностики
- 28. С точки зрения методологического подходаАналитические (консультирование, тестирование,
- 29. Соблюдение сроков и порядка обследования беременной и
- 30. Алгоритм пренатальной диагностики - это система последовательного анализа
- 31. Срок беременности рассчитывается от первого
- 32. I уровень обследование всех беременных с
- 33. Ультразвуковой скрининг плодаПредполагает 3-х кратное УЗ-исследование беременной:
- 34. Задачи УЗИ I триместраУстановление фактов наличия, локализации,
- 35. Примеры эхографических маркеров I триместра Увеличение ТВП Отсутствие носовых костей
- 36. Задачи УЗИ II триместраУточнение истинного гестационного возраста
- 37. Примеры ультразвуковой диагностики ВПР
- 38. УЗ-диагностика акрании, расщелины позвоночника
- 39. УЗ-диагностика голопрозенцефалия и этмоцефалии
- 40. УЗ-диагностика редукционных пороков конечностей
- 41. УЗ-диагностика редукционных пороков конечностей
- 42. УЗ-диагностика расщелины верхней губы и твердого небаЭхограмма
- 43. УЗ-диагностика мультикистозной дисплазии почек и омфалоцеле
- 44. УЗ-диагностика каудальной копчиковой тератомы
- 45. Слайд 45
- 46. УЗ-диагностика лимфангеом различной локализации
- 47. УЗ-диагностика лимфангеом различной локализации
- 48. УЗ-диагностика неразделившихся близнецов - торакопагов
- 49. Задачи УЗИ III триместраОпределение соответствия фетометрических параметров
- 50. Допплерометрия в сроке старше 24 недельОценка состояния маточно-плацентарного и плодового кровотоковДиагностика специфических изменений плаценты
- 51. II уровень – обследование женщин группы
- 52. Показания для УЗИ II (генетического) уровня Кровнородственный
- 53. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии маловодие или многоводие;
- 54. Эхографические маркеры синдрома ДаунаВрожденные пороки развитияВрожденные пороки
- 55. Малые аномалии развитияГипотелоризмУплощенный профиль лицаУплощенный затылокМакроглоссияГиперэхогенный кишечникКороткие
- 56. Слайд 56
- 57. Слайд 57
- 58. Случай пренатальной диагностики синдрома Беквита-Видемана Эхокартина на сроке 15 недДо операцииПосле операцииОмфалоцелеДо операции
- 59. Случай пренатальной диагностикиахондроплазии
- 60. УЗ-диагностика синдрома каудальной регрессии
- 61. Биохимический скрининг беременных массовый безвыборочный иммуноферментный
- 62. Биохимический скрининг беременных I триместр – в
- 63. Для оценки уровней маркерных белков
- 64. Анализ результатов биохимического скрининга беременныхI триместра
- 65. Уменьшение уровня β ХГЧ в крови беременнойВ
- 66. Увеличение уровня β ХГЧ в крови беременнойМногоплодная
- 67. Анализ результатов биохимического скрининга беременныхII триместра
- 68. Увеличение уровня АФП в крови беременнойМногоплодная беременностьКрупный плодПоздний гестозУгроза прерыванияАнтенатальная гибель плодаПороки развития плода
- 69. Увеличение уровня АФП в крови беременной
- 70. Уменьшение уровня АФП в крови беременнойГипотрофия и ЗВУРНеразвивающаяся беременностьСиндром ДаунаИстинное перенашивание беременности
- 71. Увеличение уровня НЭ в крови беременнойМногоплодная беременностьКрупный
- 72. значения МоМ для сывороточных белков,
- 73. Выявленные отклонения в уровне биохимических маркеров
- 74. Биопсия ворсин хориона – до 12 неделиАмниоцентез
- 75. Инструментарий
- 76. Биопсия ворсин хориона
- 77. Амниоцентез – метод «свободной руки»
- 78. Хромосомы плода из клеток ворсин хорионаДобавочная маркерная хромосома
- 79. 47,XX,+16Случай пренатальной диагностики трисомии 16 хромосомыДМЖПФенотип абортуса(с разрешения Романенко О.П.
- 80. Решение о судьбе патологической беременностина основании коллегиального
- 81. Алгоритм обследования беременной женщины с целью оценки
- 82. благодарю за внимание !
- 83. Скачать презентанцию
Медико-генетическое консультирование (МГК) -особый вид помощи населению, направленный на своевременную диагностику и профилактику врожденных и/или наследственных заболеваний (ВиНЗ).Основная цель МГК -организация мероприятий на уровне отдельных семей и популяции в целом по
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Медико-генетическое консультирование
и его роль в диагностике и профилактике
врожденной
и наследственной патологии
Залина Казбековна
Слайд 2Медико-генетическое консультирование (МГК) -
особый вид помощи населению, направленный на своевременную
диагностику и профилактику
врожденных и/или наследственных заболеваний (ВиНЗ).
Основная цель МГК
-организация мероприятий на уровне
отдельных семей и популяции в целом
по предупреждению рождения детей с ВиНЗ.
Слайд 3Задачи МГК
Установление или уточнение нозологического диагноза ВиНЗ;
Установление этиологии
заболевания (ненаследственная,
хромосомная, моногенная, мультигенная, с наследственным
предрасположением, неизвестная);
Установление типа наследования и расчет генетического риска
для потомства и сибсов;
Объяснение в доступной для консулььтируемого форме смысла
медико-генетического заключения;
Слайд 4 - Помощь консультируемому в принятии правильного решения
в отношении дальнейшей жизни и деторождения;
- Объяснение больному (взрослому)
и членам его семьи всех возможных способов лечения, реабилитации и поддержки
больного, социальных и юридических прав, помощь в
адаптации семьи к жизни с больным ребенком и адаптации
самого больного к жизни с болезнью;
- Помощь в решении морально-этических и юридических
проблем., связанных с болезнью.
Задачи МГК
Слайд 5Виды МГК:
Проспективное Ретроспективное
консультирование
здоровых людей,
имеющих родственников с ВиНЗ,
желающих знать прогноз
для себя и своих детей;
консультирование лиц
групп повышенного
риска ВиНЗ
консультирование
людей, имеющих детей с
ВиНЗ и желающих знать
прогноз для их жизни и
потомства
Порядка 10% семей нуждаются в МГК
Слайд 6Поток обращений в МГК
по направлениям врачей
- по результатам
программ
скрининга и мониторинга
50 – 90%- самостоятельно
10-50%
Слайд 7Показания для МГК
Наличие в семье родственника (ов) с
установленным диагнозом
ВиНЗ;
Наличие у больного
НЗ, требующего подтверждения специальными генетическими методами;
Наличие у больного хронического заболевания неясного генеза,
не поддающегося традиционной терапии, особенно при
наличии аналогичных проявлений у родственников;
Впервые выявленная умственная отсталость, особенно в
сочетании с явлениями психомоторного возбуждения и
двигательной расторможенности;
Наличие у пациента черт дизэмбриогенеза (4-5) в сочетании с
иными патологическими проявлениями (странности поведения,
алалия, глухота, низкий рост, ожирение, судороги, летаргия …);
Слайд 8- Врожденные пороки развития;
- Нарушения половой дифференцировки и полового
развития у
мужчин и женщин по типу ППР
или ЗПР;Отягощенный акушерский анамнез (2 и более случаев
анэмбрионии, неразвивающейся беременности, с/выкидышей,
мертворождений, перинатальной смертности неясного
генеза, рождения детей с ВПР или МВПР);
Первичное бесплодие супругов после исключения заболеваний
половой сферы;
- Кровнородственный брак;
Контакт с мутагенами и тератогенами, особенно в период
органогенеза (1 триместр беременности).
Показания для МГК
Слайд 9Схема организации МГ консультирования
I этап
Выявление больных
и лиц
группы риска
Направления специалистов-медиков
и социальных работников
Самостоятельные обращения
Программы генетического скрининга
Программы мониторинга
ВПРII этап
Диагностика
Клинико-генеалогический
анализ
Синдромологический анализ
Клинические и параклинические
методы
Лабораторные генетические
методы
Слайд 10IV этап
Лечение
Досимптоматическое Симптоматическое
Патогенетическое
Генотерапия
V этап
Профилактика
Планирование семьи
Периконцепционная профилактика
Пренатальная диагностика
Медико-генетическое консультирование
III этап
Прогнозирование
и
информирование
Прогноз для жизни и здоровья
Репродуктивный прогноз
и прогноз потомства
Прогноз для сибсов
Слайд 12Периконцепционная профилактика –
совокупность мероприятий, направленных на
выявление и лечение в
период
до планируемого зачатия у обоих супругов
(в первую очередь у
женщины) латентно протекающих патологических состояний,
а также – создание в организме женщины
оптимальной среды для развития плода
Слайд 13План мероприятий
по периконцепционной профилактике
Обследование супругов на ИППП: бактериальные (хламидии,
уреаплазма, гарднерелла, трихомонады, стафилококки,
стрептококки), вирусные (цитомегалия, простой и генитальный герпес, гепатиты В,С, папиллома) методами ПЦР и ИФА титра IgG и IgM антител, с установлением диагноза (первичное острое инфицирование, бессимптомное носительство, реактивация хронической инфекции), лечением и контролем качества;
2. Обследование женщины на наличие иммунитета к вирусу
краснухи, в случае ее иммунной некомпетентности – вакцинация;
3. Обследование на разных фазах менструального цикла женщины (овариальная, овуляции, лютеиновая) уровня гонадотропных (ЛГ, ФСГ, Пл) и половых (Тс, Эс) гормонов, коррекция выявленных нарушений на протяжении 2-3 циклов.
Слайд 144. УЗИ органов малого таза на предмет выявления аномалий
матки (удвоенная, двурогая, седловидная, с перегородкой);
5. Исследование
уровня гомоцистеина в крови женщины;6. Исследование системы гемостаза женщины (тромбофилия,
гиперагрегация тромбоцитов);
7. Исследование состояния щитовидной железы (ТТГ, Т4,Т3,
антитела, УЗИ) особенно в районах йоддефицита, коррекция
выявленных нарушений и профилактика йоддефицита
препаратами с содержанием йода в дозе 150-200 мкг/сутки
(йодомарин, калия йодид);
8. Контроль группы крови (АВО и Rh-систем) супругов, в
условиях потенциального серологического конфликта –
контроль титра антител и применение анти-Диммуноглобулина
вне беременности;
Слайд 159. Выявление и санация очагов латентной и хронической
инфекции (ЛОР, стоматолог, уролог и т.д.);
10. Лечение любой хронической экстрагенитальной
патологии, гарантированное обеспечение лекарственными препаратами;
11. Анализ кинезиграммы с контролем морфологии и биохимии спермы супруга;
12. За 2-3 месяца до планируемого зачатия и в течение I
триместра беременности прием женщиной фолиевой
кислоты или повитаминных комплексов (Элевит
пронаталь, Пренатал форте, Прегнавит, Матерна) с ее
содержанием в дозе не менее 400 мкг/день, супругом –
комплекса витаминов с содержанием витамина Е в дозе не
более 100 мг/день;
Слайд 1613. Исключить или максимально ограничить контакт с
потенциальными мута- и тератогенами промышленного,
лекарственного, пищевого
и иного происхождения, стресса;14. Обеспечение атмосферы желанной беременности в
семье и ЛПУ акушерско-гинекологического профиля,
отношение к плоду – как к члену семьи и пациенту.
Ответственность за благополучие системы
эмбрион – плод – новорожденный – грудничок
несут и родители и все специалисты,
призванные способствовать рождению
з д о р о в о г о р е б е н к а
Слайд 17Пренатальная диагностика - система мер, направленных на контроль и оценку хода
развития эмбриона/плода с целью своевременной диагностики возможных отклонений и предотвращения
рождения ребенка с некорригируемой патологией
Слайд 18 Как отрасль здравоохранения
пренатальная диагностика сформировалась
в мире в
середине 60-х годов, когда в 1956 году в Великобритании без
визуального контроля был произведен первый амниоцентезс целью диагностики заболевания крови плода.
Начиная с 90-х годов ПД внедряется в России.
Деятельность службы ПД
регламентируется призаком МЗ РФ от 28.12.2000г. №457
«О совершенствовании пренатальной диагностики
в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»
Слайд 19В течение более 10 лет
делаются попытки создания
службы пренатальной
диагностики
в РСО-Алания !!!
Слайд 20Задачи пренатальной диагностики
Диагностика врожденных и/или наследственных нарушений в развитии плода
- ВПР, хромосомных и моногенных болезней;
Диагностика внутриутробных инфекций;
Диагностика болезней серологической
и иммунологической несовместимости матери и плода; Диагностика плацентарной недостаточности;
Определение пола плода при наличии 2 и более однополых детей в семье;
Слайд 21 Информирование родителей о возможных исходах данной
беременности, доступных способах лечения или коррекции
выявленных
отклонений, прогнозе для постнатальной жизни и интеллекта ребенка;
Оказание помощи в принятии правильного решения в отношении
данной беременности;
Организация направления беременной в гинекологический или
акушерский стационар на процедуру прерывания беременности
по медицинским показаниям со стороны плода при наличии
документов, подтверждающих информированное согласие
супругов;
Организация всех необходимых способов верификации
выявленных у плода аномалий;
Слайд 22В случае отказа семьи от прерывания беременности - медико-генетические рекомендации
по выработке тактики пролонгирования беременности и ведения родов;
Медико-генетические
рекомендации по консультированию и обследованию новорожденного, оказанию ему адекватной медицинской помощи; Медико-генетическое прогнозирование будущего потомства конкретной супружеской пары;
Рекомендации по вопросу планирования очередной беременности и тактике ее ведения.
Слайд 23Качество
развития плода, а в дальнейшем
– здоровья ребенка и
взрослого человека зависят от:
медико-генетического фона семьи,
соматического и акушерско-гинекологического
благополучия
будущей матери,бактериологического, иммунологического и
серологического статуса обоих родителей.
Слайд 24Здоровые дети рождаются
в семьях здоровых родителей,
при условии благоприятного
течения
беременности, родов и послеродового периода.
Факторы, повышающие риск нарушений
у
плода и новорожденного, называются факторами фетального риска.
Слайд 25Позиции оценки факторов фетального риска
Возраст супругов на момент зачатия;
Генеалогический анамнез
семьи;
Конституциональные особенности будущих родителей;
Соматический анамнез женщины;
Гинекологический анамнез и статус женщины;
Инфекционный
анамнез супругов;Акушерский анамнез семьи;
Воздействие тератогенных факторов в период зачатия и ранние сроки беременности;
Осложнения течения предыдущих и настоящей беременностей
Слайд 26Выявление любого фактора фетального риска является показанием не для прерывания
беременности,
а для адекватного обследования плода !
Слайд 27Методы пренатальной диагностики
Прямые методы
Неинвазивные Инвазивные
Ультразвуковое Хорионбиопсия
сканирование
Допплерометрия Плацентоцентез
Кардиотокография Амниоцентез
Кордоцентез
Фетоскопия
Биопсия тканей
плода
С точки зрения контакта с плодом
Непрямые
- клинико-лабораторные,
- акушерско-гинекологические,
- бактериологические,
- иммунологические,
серологические,
биохимические
Слайд 28С точки зрения методологического подхода
Аналитические (консультирование, тестирование, анализ полученных данных)
Лабораторные
(ПЦР,ИФА, цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический)
Иструментальные (УЗИ, допплерометрия, хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез,
фетоскопия)Все методы пренатальной диагностики проводятся
в строго определенные сроки беременности !
Слайд 29Соблюдение сроков и порядка обследования беременной и плода - обязательное
условие эффективной пренатальной диагностики! Эффективная профилактика врожденной патологии возможна только при
условии применения методов пренатальной диагностики в совокупности!
Слайд 30Алгоритм пренатальной диагностики -
это система последовательного анализа результатов различных методов
исследования плода, произведенных в определенные сроки беременности специалистами различных уровней.
Слайд 31 Срок беременности рассчитывается от первого дня последних месячных!
Весь период беременности делится на
3 триместра
I триместр
- 1 - 14 неделиII триместр - 14 - 28 недели
III триместр - 28 - 40 недели
Слайд 32
I уровень
обследование всех беременных с помощью обязательных скрининговых
методов контроля состояния плода.
- Ультразвуковой скрининг плода
Биохимический скрининг маркерных
белков в сыворотке крови беременной
- Иммунологический скрининг
Проводится акушерами-гинекологами, врачами УЗ-диагностики, врачами-лаборантами биохимических и иммунологических лабораторий женских консультаций.
Цель - формирование группы беременных повышенного риска ВиНП
Слайд 33Ультразвуковой скрининг плода
Предполагает 3-х кратное
УЗ-исследование беременной:
I - в сроке 10-14 недель (оптимально в 11-12 недель)
II - в сроке 20-24 недели (оптимально в 22-23 недели)III - в сроке 30-34 недели (оптимально в 32-33 недели)
Слайд 34Задачи УЗИ I триместра
Установление фактов наличия, локализации, количества и жизнеспособности
плодного яйца/эмбриона;
Первичного установления и уточнения срока беременности;
Диагностика ранних бластопатий и
грубых пороков развития (анэмбриония, неразвивающаяся беременность, анэнцефалия, грубые дефекты закрытия невральной трубки, неразделившиеся двойни);Диагностика маркеров хромосомной патологии у плода
( расширение ТВП, наличие/отсутствие носовой кости);
Диагностика клинически скрытой угрозы прерывания;
Диагностики патологии миометрия и шейки матки.
Слайд 36Задачи УЗИ II триместра
Уточнение истинного гестационного возраста плода;
Определение соответствия
фетометрических параметров гестационному сроку или ВЗРП;
Диагностика большинства ВПР и маркеров
хромосомной патологии; Диагностика патологии плаценты, признаков плацентарной недостаточности;
Диагностика патологии пуповины;
Оценка состояния миометрия
Слайд 42УЗ-диагностика
расщелины верхней губы и твердого неба
Эхограмма лица плода
на сроке
28 нед
До операции
(с разрешения Т.К.Немиловой)
После операции
(с разрешения Т.К.Немиловой)
Слайд 49Задачи УЗИ III триместра
Определение соответствия фетометрических параметров плода предполагаемому гестационному
возрасту;
Оценка вероятностных параметров физического развития плода (масса тела, рост);
Диагностика
патологии пуповины; Оценка состояния миометрия;
Определение акушерских позиций положения плода;
Динамика оценки состояния плодово-плацентарного комплекса
Слайд 50Допплерометрия в сроке старше 24 недель
Оценка состояния маточно-плацентарного и плодового
кровотоков
Диагностика специфических изменений плаценты
Слайд 51II уровень – обследование женщин группы повышенного риска патологии у
плода
УЗИ синдромологическое
Инвазивные методы ПД
Цитогенетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование
Биохимическое иследование
Бактериологическое исследование
Проводится врачами-генетиками, специалистами
попренатальной ультазвуковой диагностике, врачами-
лаборантами специализированных центров и медико-
генетических консультаций
Цель – установление диагноза ВиНП до срока
жизнеспособности плода, принятие решения об
исходе беременности.
Слайд 52Показания для УЗИ II (генетического) уровня
Кровнородственный брак;
Рождение ребенка с
пороками развития в анамнезе;
Наследственное заболевание в семье;
Возраст беременной 35 лет
и старше;Наличие в анамнезе 2-х самопроизвольных выкидышей в I триместре;
Подозрение на внутриутробное инфицирование плода;
Контакт с потенциальными тератогенами;
УЗИ маркеры, выявленные при УЗИ I уровня;
ВПР, выявленные при УЗИ I уровня;
Сахарный диабет и другая хроническая экстрагенитальная патология у беременной
Слайд 53Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии
маловодие или многоводие;
задержка или опережение
сроков развития;
изменение контуров частей тела и внутренних органов;
нарушение
положения частей тела и внутренних органов;диспропорция частей тела;
аномалии и пороки развития плаценты;
- аномалии и пороки развития пуповины
Слайд 54Эхографические маркеры синдрома Дауна
Врожденные пороки развития
Врожденные пороки сердца
Атрезия/стеноз 12-ти перстной
кишки или ануса
Гидронефроз и/или гидроуретр
Малые аномалии развития
Отсутствие носовой кости
Увеличение шейной
складки (ТВП)Гипотрофия и ЗВУР
Брахицефалия до 28 недель беременности
Микроцефалия
Вентрикуломегалия и/или внутренняя гидроцефалия
Слайд 55Малые аномалии развития
Гипотелоризм
Уплощенный профиль лица
Уплощенный затылок
Макроглоссия
Гиперэхогенный кишечник
Короткие конечности
Короткие кисти и
стопы, клинодактилия мизинца
Аномалии развития пуповины
Единственная артерия пуповины
Аномальное количество околоплодных вод
Многоводие
Продолжение
Слайд 58Случай пренатальной диагностики
синдрома Беквита-Видемана
Эхокартина на сроке 15 нед
До
операции
После операции
Омфалоцеле
До операции
Слайд 61Биохимический скрининг беременных
массовый безвыборочный иммуноферментный анализ определенных эмбрионспецифичных,
т.е. продуцируемых клетками самого плода или плацентой, маркерных белков, поступающих
в кровоток матери и изменяющих свою концентрацию в зависимостиот срока беременности и состояния плода.
Осуществляется в I и/или II триместрах беременности
Слайд 62Биохимический скрининг беременных
I триместр – в сроке 10-13 недель
- «двойной тест»
β ХГЧ – хорионического гонадотропина человека
РАРР-А – ассоциированного
с беременностью плазменного протеина
II триместр – в сроке 15-20 недель - «тройной тест»
АФП – а-фетопротеина
β ХГЧ – хорионического гонадотропина человека
НЭ – неконъюгированного эстриола
Слайд 63 Для оценки уровней маркерных белков использется коэффициент
МоМ
который расчитвается как отношение
результата измерения уровня белка у женщщины
к среднему (медианному) значению этого белка для конкретного срока беременности
Биохимический скрининг беременных
Слайд 65Уменьшение уровня β ХГЧ в крови беременной
В ранние сроки беременности:
неразвивающаяся
беременность
угроза прерывания
В более поздние сроки:
длительно текущий поздний гестоз
хроническая плацентарная недостаточность
истинное
перенашиваниеантенатальная гибель плода
Снижение уровня β ХГЧ более чем в 2 раза и
резкие колебания его уровня указывают на
неблагоприятный прогноз для плода
Слайд 66Увеличение уровня β ХГЧ в крови беременной
Многоплодная беременность
Ранний гестоз
Сахарный диабет
Хромосомные
болезни плода
Rh конфликт
Трофобластическая болезнь
Хорионэпителиома
Пузырный занос
Уменьшение уровня РАРР-А в крови беременной
Хромосомные болезни плода
Слайд 68Увеличение уровня АФП в крови беременной
Многоплодная беременность
Крупный плод
Поздний гестоз
Угроза прерывания
Антенатальная
гибель плода
Пороки развития плода
Слайд 69Увеличение уровня АФП в крови беременной
в пределах 1,5-2,5 МоМ
Гидроцефалия
Атрезя
пищевода
Атрезия 12-перстной кишки
Хромосомные синдромы (Тернера, Патау)
в пределах >2,5 МоМДефект закрытия нервной трубки
Дефект передней брюшной стенки
Пороки развития почек
Тератомы плода
Слайд 70Уменьшение уровня АФП в крови беременной
Гипотрофия и ЗВУР
Неразвивающаяся беременность
Синдром Дауна
Истинное
перенашивание беременности
Слайд 71Увеличение уровня НЭ в крови беременной
Многоплодная беременность
Крупный плод
Гипотрофия плода
Гипоплазия надпочечников
Анэнцефалия
Синдром
Дауна
Внутриутробная инфекция
Лечение беременной глюкокортикоидами и некоторыми антибиотиками
Поздний токсикоз
Фето-плацентарная недостаточность (снижние
на 50-60%)Антенатальная гибель плода
Преждевременные роды, риск интра- и ранней неонатальной смертности (снижение в III триместре)
Уменьшение уровня НЭ в крови беременной
Слайд 72
значения МоМ для сывороточных белков,
данные
УЗИ плода,
характеристики беременной (возраст, вес, толщина передней
брюшной стенки), сведения из анамнеза
вводятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает
величину генетического риска
Слайд 73Выявленные отклонения в уровне биохимических маркеров и картине эхографии плода
являются показанием для проведения
инвазивной пренатальной диагностики
Слайд 74Биопсия ворсин хориона – до 12 недели
Амниоцентез - после 14
недели
Кордоцентез – после 16 недели
Кардиоцентез – после 15 недели
Слайд 7947,XX,+16
Случай пренатальной диагностики
трисомии 16 хромосомы
ДМЖП
Фенотип абортуса
(с разрешения Романенко О.П.
Слайд 80Решение о судьбе патологической беременности
на основании коллегиального консультирования
акушера-гинеколога, врача УЗ-диагностики,
генетика,
неонатолога, детского хирурга, юриста принимают
с у п р
у г и
Слайд 81Алгоритм обследования беременной женщины
с целью оценки состояния внутриутробного развития
плода
I триместр (1-14 недель)
УЗИ плода I уровня в сроке 10-13
недельИФА СМ – «двойной тест» в сроке 10-13 недель
БВХ - для группы риска
II триместр (14-28 недель)
ИФА СМ – «тройной тест» в сроке 15-20 недель
УЗИ плода I уровня в сроке 22-23 недели
Допплерометрическое исследование
УЗИ плода II уровня – для группы риска
АЦ, КЦ – для группы риска
III триместр (28-40 недель)
УЗИ плода I уровня в сроке 32-33 недели
Допплерометрическое исследование
Кардиотокография
