Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Медицинская генетика
Содержание
- 1. Медицинская генетика
- 2. Вклад конституциональных хромосомных аномалий в летальность и
- 3. Вклад конституциональных хромосомных аномалий в летальность и
- 4. Классификация аномалий кариотипаПо типу мутацииПо типу задействованной
- 5. Патология кариотипа как причина остановки развития организма
- 6. Патология кариотипа как причина остановки развития организма
- 7. Патология кариотипа как причина остановки развития организма
- 8. Патология кариотипа как причина остановки развития организмаРазмер хромосомыЧисло генов в хромосоме
- 9. Частота хромосомных аномалий в популяции новорожденных детейPractical genetic counselling (P.S. Harper.2010)
- 10. Хромосомные болезниНаследственное заболевание (этиологический фактор – мутация)Изменение конститутивного кариотипаФенотипические проявления:летальностьврожденные пороки развития
- 11. Слайд 11
- 12. Сбалансированные хромосомные мутацииГаметогенез у носителей хромосомных мутацийИнверсии
- 13. Сбалансированные хромосомные мутацииГаметогенез у носителей хромосомных мутацийРеципрокная транслокация
- 14. Частичная моносомия по Tel 7q и частичная
- 15. der (7)der (2)der (7)der (2)Сбалансированная реципрокная транслокация
- 16. Аномалии числа хромосом(геномные мутации), совместимые с развитием
- 17. Зарегистрированы тысячи
- 18. Микроделеционные синдромы
- 19. Слайд 19
- 20. Историческая справкаDown JLH. Observations on an Ethnic
- 21. Историческая справкаMarthe GautierJerome LejeuneRaymond Turpin
- 22. Историческая справкаLionel PenrosePenrose LS, Ellis JR and
- 23. Синдром Дауна Синонимы: синдром трисомии по хромосоме
- 24. Этиология синдрома Дауна
- 25. Этиология синдрома Дауна
- 26. Особенности фенотипаМонголоидный разрез глаз, вздернутый нос с
- 27. Особенности фенотипаКороткая шея с «воротниковой» складкой, мышечная гипотония, полуоткрытый рот, макроглоссия
- 28. Особенности фенотипаЭпикант, пятна Брашфилда, поперечная складка на
- 29. Клиническая характеристикаУмственная отсталостьНарушение зрения (близорукость, косоглазие, катаракта)Нейросенсорная
- 30. Зависимость риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста материМедико-генетическое консультирование
- 31. Медико-генетическое консультированиеКлинический диагноз болезни Дауна необходимо подтверждать
- 32. Медико-генетическое консультированиеПри обнаружении у ребенка транслокационной формы
- 33. Слайд 33
- 34. Показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики с
- 35. Скачать презентанцию
Вклад конституциональных хромосомных аномалий в летальность и наследственную патологию у человека по Chromosome abnormalities and genetic counselling (Gardner, Sutherland,Shaffer.2012) Practical genetic counselling (P.S. Harper.2010)
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Медицинская генетика
Хромосомные болезни
(эпидемиология, классификация, цитогенетические формы, методы профилактики и
предупреждения рождения детей с хромосомной патологией)
Слайд 2Вклад конституциональных хромосомных аномалий в летальность и наследственную патологию у
человека по Chromosome abnormalities and genetic counselling (Gardner, Sutherland,Shaffer.2012) Practical genetic counselling
(P.S. Harper.2010)
Слайд 3Вклад конституциональных хромосомных аномалий в летальность и наследственную патологию у
человека по Chromosome abnormalities and genetic counselling (Gardner, Sutherland,Shaffer.2012) Practical genetic
counselling (P.S. Harper.2010)
Слайд 4Классификация аномалий кариотипа
По типу мутации
По типу задействованной хромосомы
Синдромы, обусловленные аномалиями
числа хромосом:
тетраплоидии, триплоидии
трисомии
моносомия
Синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом:
синдромы частичных трисомий (дупликации)
синдромы
частичных моносомий (делеции)Однородительская дисомия
Аутосомные синдромы
Гоносомные синдромы (аномалии половых хромосом)
По происхождению
Гаметические мутации (ХБ)
Соматические мутации
ранний эмбриогенез (ХБ)
постнатальный период (онкологические болезни)
Слайд 8Патология кариотипа как причина остановки развития организма
Размер хромосомы
Число генов в
хромосоме
Слайд 9Частота хромосомных аномалий в популяции
новорожденных детей
Practical genetic counselling (P.S.
Harper.2010)
Слайд 10Хромосомные болезни
Наследственное заболевание (этиологический фактор – мутация)
Изменение конститутивного кариотипа
Фенотипические проявления:
летальность
врожденные
пороки развития
Слайд 13Сбалансированные хромосомные мутации
Гаметогенез у носителей хромосомных мутаций
Реципрокная транслокация
Слайд 14Частичная моносомия по Tel 7q и частичная трисомия по Tel
2q у ребёнка с ЗПМР и микроаномалиями развития
Слайд 15der (7)
der (2)
der (7)
der (2)
Сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 2
и 7 – кариотип 46,XY,t(2;7)(q37;q36) у отца ребенка
гомологи
хромосомы 2
гомологи
хромосомы 7
гомологи
хромосомы 2
гомологи
хромосомы 7
Слайд 16Аномалии числа хромосом
(геномные мутации), совместимые с развитием и живорождением
Примеры записи
мозаичного кариотипа:
47,XX(XY),+21/46,XX(XY)
47,XY,+8[53]/46,XY[37]
45,X/46,XX
45,X/46,XY
45,X/47,XXX/46,XX
Цитогенетические
формыгеномных мутаций:
регулярная (полная)-
аномальный кариотип
в каждой клетке организма
мозаичная – аномальный
кариотип в части клеток
организма
![Аномалии числа хромосом(геномные мутации), совместимые с развитием и живорождениемПримеры записи мозаичного кариотипа: 47,XX(XY),+21/46,XX(XY)47,XY,+8[53]/46,XY[37] 45,X/46,XX](/img/thumbs/b5fbb1b4a63ca7c22ecdfef39bd75f5d-800x.jpg "Медицинская генетика Аномалии числа хромосом(геномные мутации), совместимые с развитием и живорождениемПримеры записи мозаичного")
Слайд 17 Зарегистрированы тысячи структурных перестроек по
всем хромосомам человека.
К хромосомным болезням
приводят несбалансированные структурные перестройки (делеции, дупликации, изохромосомы, кольцевые хромосомы, маркерные хромосомы). 
Слайд 20Историческая справка
Down JLH. Observations on an Ethnic Classification of Idiots.
Clinical Lecture Reports, London Hospital, 1866, 3: 259-262.
Классификация умственной отсталости
по этническим стандартам (кавказцы, эфиопы, малайцы, американские индейцы, монголы). Первое клиническое описание умственно отсталых детей, объединяемых в настоящее время термином «синдром Дауна» John Langdon Haydon Down
Слайд 22Историческая справка
Lionel Penrose
Penrose LS, Ellis JR and Delhanty JDA (1960).
Chromosomal translocations in mongolism and in normal relatives. Lancet 2,
409-410.Первые описания транслокационной формы синдрома Дауна.
Polani PE, Briggs JH, Ford CE, Clarke CM and Berg JM (1960).
A Mongol girl with 46 chromosomes. Lancet 1, 721-724.
John H Edwards
Clarke CM, Edwards JH and Smallpiece V (1961). Trisomy/nomal Mosaicism, in an intelligent child with some Mongoloid characters. Lancet 1, 1028-1030. Описана мозаичная форма синдрома Дауна.
Paul Polani
Слайд 23Синдром Дауна
Синонимы: синдром трисомии по хромосоме 21,G1-трисомия
OMIM: 190685
Популяционная частота:
1:700 новорожденных
Соотношение по полу 1:1
Цитогенетические формы:
90-95% - простая регулярная
трисомия - 47,XX,+21 или 47,XY,+213-5% - мозаичная форма – 47,XX,+21/46,XX или 47,XY,+21/46,XY
4 % - транслокационная форма – 46,XX,der(14;21),+21
46,XY,der(14;21),+21
робертсоновская транлокация может быть между любой из акроцентрических хромосомом (13, 14, 15, 21, 22) и хромосомой 21
1% - частичная трисомия по хромосоме 21 (результат мутации de novo или сегрегации перестроенных хромосом родителя)
Слайд 26Особенности фенотипа
Монголоидный разрез глаз, вздернутый нос с широкими ноздрями,
широкая
плоская переносица, уплощенный профиль лица, прямые волосы, ушная раковина со
скрученным завитком и маленькой мочкой.
Слайд 27Особенности фенотипа
Короткая шея с «воротниковой» складкой, мышечная гипотония, полуоткрытый рот,
макроглоссия
Слайд 28Особенности фенотипа
Эпикант, пятна Брашфилда, поперечная складка на ладони, единственная сгибательная
борозда на мизинце, сандалевидный промежуток и глубокая подошвенная борозда между
I и II пальцами стопы
Слайд 29Клиническая характеристика
Умственная отсталость
Нарушение зрения (близорукость, косоглазие, катаракта)
Нейросенсорная или смешанная тугоухость
Аномалии
зубов
Низкий рост, брахидактилия, изменение дерматоглифики
Врожденные пороки сердца
Гипогонадизм, снижение фертильности, бесплодие
Раннее
старениеАномалии развития ЖКТ (стенозы, атрезии, болезнь Гиршспрунга)
Лейкозы
Ослабленный иммунитет (частые инфекционные заболевания)
50% больных умирает до 10 лет, 44% доживают до 60-68 лет.
В 1997 г. средняя продолжительность жизни составила 49 лет.
Ежегодно в России рождается около 2400 детей с синдромом Дауна.
Слайд 30Зависимость риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери
Медико-генетическое
консультирование
Слайд 31Медико-генетическое консультирование
Клинический диагноз болезни Дауна необходимо подтверждать цитогенетическим исследованием (ведущий
признак хромосомной болезни – аномалия кариотипа).
Вероятность рецидива простой регулярной трисомии
у следующего ребенка в семье составляет 1-2%, что несколько выше среднего популяционного риска (0,5% ) и зависит от возраста матери.Повторное рождение ребенка с простой трисомией в семье может быть результатом скрытого соматического или гонадного мозаицизма у родителя, или возможной «предрасположенности» к нерасхождению хромосом. Родителям может быть назначено кариотипирование и тестирование генов «предрасположенности»
Слайд 32Медико-генетическое консультирование
При обнаружении у ребенка транслокационной формы болезни Дауна, необходимо
провести кариотипирование родителей. При нормальном кариотипе родителей, повторный риск рождения
больного ребенка приближается к популяционному (1%)При выявлении сбалансированной транслокации у одного из родителей риск рождения больного ребенка определяется типом перестройки и полом носителя:
Слайд 34Показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомной
патологии
Возраст матери от 35 лет и старше
Наличие в анамнезе ребенка
или плода с хромосомной патологией или МВПРУстановленное семейное носительство хромосомной аномалии
Выявление у плода УЗ-маркеров хромосомных болезней
Высокий риск хромосомной болезни у плода по отклонению уровня сывороточных белков
