Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Медицинская генетика
Содержание
- 1. Медицинская генетика
- 2. 1. Человек как специфический объект генетических
- 3. 2. Методы изучения наследственности человека. Гибридологический метод неприменим! ГенеалогическийБлизнецовыйЦитогенетическийМетод моделированияБиохимическийПренатальная диагностикаИммунологическийДерматоглификаПопуляционно-статистический
- 4. Клинико-генеалогический метод (был введен в конце XIX
- 5. Применение методаГенеалогический метод может быть использован не
- 6. Родословная с брахидактилиейhttp://ruc.podelise.ru/docs/
- 7. Передача гемофилии в семье Романовыхhttp:// www.tubetone.ru/forum/showthread.php
- 8. Клинико-генеалогический метод Родословная Тутанхамона
- 9. 2. Близнецовый метод был введен в медицинскую
- 10. Близнецовый метод.Суть метода в сравнении разных групп
- 11. Монозиготные близнецы в возрасте 10 лет. Дискордантность по ростуhttp://lib.convdocs.org/docs/index-112787.html?page=404
- 12. 3. Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании
- 13. 4. Популяционно-статистический метод основан на использовании закона
- 14. 6. Методы рекомбинантной ДНК: 1. Гибридизация
- 15. nano-edu.ulsu.ru
- 16. Получение рекомбинантной ДНК www.myshared.ru
- 17. 2. Метод клонирования ДНКПолимеразная цепная реакция или ПЦР-метод
- 18. www.myshared.ru
- 19. МЕТОД ГЕНЕТИКИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОКtopreferat.znate.ru
- 20. Пренатальная (дородовая) диагностика Ультразвуковое сканирование http://www.medison.ru/si/art22.htm
- 21. Пренатальная (дородовая) диагностикаАмниоцентез http://dolis.com.ru/amniotsentez
- 22. Биопсия ворсин хорионаhttp://fb.ru/article/68286/biopsiya-horiona-suschnost-i-osobennosti-provedeniya-dannogo-obsledovaniya
- 23. 3. Генные и хромосомные болезни человека.
- 24. Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни
- 25. альбинизм (1:5000 до 1:25000).
- 26. Альбинизм у животных
- 27. Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых
- 28. Синдром Патау (синдром трисомии 13) встречается с
- 29. Синдром ПатауТрисомия по 13-й паре хромосом (синдром
- 30. Синдром Дауна (синдром трисомии 21) — самая частая форма хромосомной патологии у человека: 1:900.
- 31. Транслокационный вариант Синдрома Дауна44+21 хромосома находится на 13,14,15,21,22 паре)http://baboje.spiagera.ru/5560.html
- 32. Синдром Эдвардса (трисомия 18)встречается 1:4500 – 1:6500
- 33. Синдром Эдвардса45(18+)Трисомии по 18-й паре (сидром Эдвардса)
- 34. Моносомия-Х Кариотип 45 (ХО).Частота встречаемости этой аномалии
- 35. Синдром Шерешевского-Тернерасиндрома Шерешевского-Тернера (45 хромосом = 44
- 36. Трисомия-Х. Кариотип 47 (XXX). При таком хромосомном комплексе рождается девочка, частота синдрома 1:1000. Фенотипические проявления разнообразны.
- 37. Синдром Клайнфельтера. Наблюдается у лиц с мужским фенотипом.Наиболее часто встречается кариотип 47 (XXV).Частота синдрома 1:1000.
- 38. Синдром КлайнфельтераДля мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен
- 39. Синдром КлайнфельтераПри синдроме Клайнфельтера, описанном им в
- 40. Скачать презентанцию
1. Человек как специфический объект генетических исследований Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Медицинская генетика
План
1. Человек как специфический объект генетических исследований.
2. Методы изучения
наследственности человека.
аспекты брака. Евгеника.
Слайд 2
1. Человек как специфический объект генетических исследований
Генетика человека изучает явления
наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в
норме и их изменения под действием условий окружающей среды.Трудности, связанные с изучением человека:
сложный кариотип — много хромосом и групп сцепления
позднее половое созревание и редкая смена поколений;
малое число потомков;
невозможность экспериментирования, в том числе применение гибридологического метода;
невозможность создания одинаковых условий жизни
отсутствие гомозиготных линий.
Слайд 32. Методы изучения наследственности человека.
Гибридологический метод неприменим!
Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетический
Метод моделирования
Биохимический
Пренатальная
диагностика
Иммунологический
Дерматоглифика
Популяционно-статистический
Слайд 4Клинико-генеалогический метод (был введен в конце XIX века Ф. Гальтоном)
Цели
исследования:
Установление наследственного характера заболеваний или признаков
Определение типа и характера наследования
Медико-генетическое
консультирование для прогнозирования потомства
Слайд 5Применение метода
Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических
целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве
и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней.При анализе родословных можно обнаружить генные и хромосомные болезни,
и болезни, в развитии которых принимают участие не только генетические факторы,
но и условия среды.
Слайд 92. Близнецовый метод был введен в медицинскую практику
Ф. Гальтоном
в 1876 г.
Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку
называется конкордантностью, процент различия — дискордантностью. 
Слайд 10Близнецовый метод
.
Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из
сходства и различия их генотипов и среды; в которой они
рослиЦели исследования:
Определение соотносительной роли генотипа и среды в развитии признака
Оценка пенетрантности аллеля
http://www.oddee.com/contrib_10767.aspx
Однояйцевые близнецы
Слайд 11Монозиготные близнецы в возрасте 10 лет. Дискордантность по росту
http://lib.convdocs.org/docs/index-112787.html?page=40
4
Слайд 123. Цитогенетический метод
основан на микроскопическом исследовании кариотипа
кариотип женщины
Денверская классификация хромосом, 1960 г. – 23 группы:
22 пары
аутосомы и 1 пара половые хромосомы.Лондонский конгресс генетиков, 1963 г.: все хромосомы разбиты на 8 групп.
Слайд 134. Популяционно-статистический метод
основан на использовании закона Харди-Вайнберга.
5. Биохимические методы
основаны на изучении активности ферментных систем
6. Методы рекомбинантной ДНК:
7.
Методы генетики соматических клеток 8. Биологическое моделирование
9. Математическое моделирование
10. Пренатальная (дородовая) диагностика
11. Иммунологический метод
12. Дерматоглифика.
Слайд 146. Методы рекомбинантной ДНК:
1. Гибридизация нуклеиновых кислот
Получение рекомбинантной ДНК
Ген нужно
ввести в клетку таким образом, чтобы он не был разрушен
клеточными нуклеазами, а интегрировался с геномом клетки. Для этого in vitro ген соединяют с определенной ДНК, выполняющей роль проводника (вектора). Часто в качестве вектора используют плазмиды — небольшие кольцевые молекулы ДНК, содержащие несколько генов.Рекомбинантной ДНК (рДНК) является одной из форм искусственной ДНК, которая создается путем объединения двух или более последовательностей, которые обычно не встречаются вместе.
Слайд 20 Пренатальная (дородовая) диагностика
Ультразвуковое сканирование
http://www.medison.ru/si/art22.htm
Слайд 22Биопсия ворсин хориона
http://fb.ru/article/68286/biopsiya-horiona-suschnost-i-osobennosti-provedeniya-dannogo-obsledovaniya
Слайд 23
3. Генные и хромосомные болезни человека.
Генные (или менделевские) болезни.
К
таким заболеваниям относятся моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии
с законами Менделя.В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на:
наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии),
дефекты белков крови (гемоглобинопатии),
дефекты структурных белков (коллагеновые болезни)
генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом.
Слайд 24Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ —
ферментопатии.
Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена
являются: фенилкетонурия (1:10000) 
Слайд 27Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа (геномные
мутации) или структуры (хромосомные аберрации) хромосом, видимыми в световой микроскоп.
Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом.
Слайд 28Синдром Патау (синдром трисомии 13) встречается с частотой 1:6000.
Дети с
синдромом Патау живут
недолго.
Все выжившие дети с синдромом
Патау глубокие идиоты.
Слайд 29Синдром Патау
Трисомия по 13-й паре хромосом (синдром Патау) - была
описана в 1960 г. -
встречается с частотой 1:5000-7000 рождений.
Для синдрома
характерны пороки головного мозга, лица, внутренних органов (сердца, почек, половых органов), полидактилия. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау)http://stadyspanish.ru.com/sindrom-patau.html
Слайд 30Синдром Дауна (синдром трисомии 21) — самая частая форма хромосомной
патологии у человека: 1:900.
Слайд 31Транслокационный вариант Синдрома Дауна
44+21 хромосома находится на 13,14,15,21,22 паре)
http://baboje.spiagera.ru/5560.html
Слайд 33Синдром Эдвардса
45(18+)
Трисомии по 18-й паре (сидром Эдвардса) встречаются с частотой
1:7000
среди живых младенцев. Для детей характерно пренатальное недоразвитие, пороки
костной системы,
пороки сердца, отклонения в дерматоглифическом рисунке. 90%детей умирают на первом году жизни
http://goodhealthhub.com/edwards-syndrome/
Слайд 34Моносомия-Х
Кариотип 45 (ХО).
Частота встречаемости этой аномалии 1:4000—1:5000.
Впервые была описана
в 1925 г. Н. А. Шерешевским, а затем изучалась Г.
Тернером (1938).
Слайд 35Синдром Шерешевского-Тернера
синдрома Шерешевского-
Тернера (45 хромосом = 44 аутосомы + ХО)
Для женщин с синдромом Шерешевского-Тернера характерны маленький рост, короткая шея,
воронкообразная грудина, бесплодие вследствие недоразвития яичников, слабое развитие половых признаков. 50% больных умственно отсталы или
нормальны.
Могут быть пороки развития внутренних органов. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с частотой 0,7 на 1000 новорожденных девочек
http://lekmed.ru/info/arhivy/endokrinologiya-56.html
Слайд 36Трисомия-Х. Кариотип 47 (XXX).
При таком хромосомном комплексе рождается девочка,
частота синдрома 1:1000.
Фенотипические проявления разнообразны.
Слайд 37Синдром Клайнфельтера.
Наблюдается у лиц
с мужским фенотипом.
Наиболее часто встречается
кариотип 47 (XXV).
Частота синдрома 1:1000.
Слайд 38Синдром Клайнфельтера
Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, длинные
конечности,
евнухоидизм, нарушенный сперматогенез и бесплодие, гинекомастия,
повышенное выделение женских гормонов, склонность
к ожирению. Лишняя хромосома Х обусловливает разнообразные нарушения психики, снижение
интеллекта.
Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм.
Степень тяжести симптомов пропорциональна числу добавочных Х-хромосом.
http://medbe.ru/materials/endokrinnye-zabolevaniya/sindrom-klaynfeltera/
Слайд 39Синдром Клайнфельтера
При синдроме Клайнфельтера, описанном им в 1942 г., у
мужчин в ядрах клеток эпителия слизистой оболочки полости рта обнаружено
тельце Барра. Вкариотипе 47 хромосом (44+ХХY). Частота больных с синдромом Клайнфельтера
колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков
http://www.jonathanrios.com.ar/fbapps/sanmartindigital/klinefelter
