Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Медицинская генетика
Содержание
- 1. Медицинская генетика
- 2. Организация генетического аппарата клеткиГенетический аппарат клетки человека
- 3. Организация генома человекаХромосома – структурный элемент клеточного
- 4. Краткая историческая справкаHans Winiwarter 1912 г. –
- 5. Краткая историческая справка1956 г. – две независимые
- 6. Проведено исследование метафазных хромосом из культивированных фибробластов
- 7. Основные определения и понятияЦитогенетика – наука о
- 8. Морфология хромосом Спутничная нить (stk)Полиморфные участки хромосом
- 9. Нормальный кариотип человекаДенверская классификация хромосом (1960-1966гг)
- 10. Нормальный кариотип человекаПарижская классификация хромосом (1971 г)
- 11. Алгоритм описания локуса генома10q21Хромосома (1-22, X,Y)Плечо (p, q)РайонБлокПодблок…
- 12. Алгоритм описания локуса генома9q219q21.19q21.11
- 13. Принципы записи формулы кариотипа При описании кариотипа
- 14. Аномалии кариотипаГеномные мутации (изменение числа хромосом) –
- 15. Аномалии кариотипаТетраплоидия92,XXXXГипертриплоидия70,XXY,+7
- 16. Аномалии кариотипаТрисомия по половым хромосомам47,XXYСиндром Клайнфельтера
- 17. Аномалии кариотипаТрисомия по аутосоме47,XY,+21Синдром Дауна
- 18. Аномалии кариотипаГенетический мозаик – организм, развивающийся из
- 19. Аномалии кариотипаХромосомные мутации (изменение структуры хромосомы) –
- 20. Аномалии кариотипаКариотип: 46,XX,t(3;14)(q25;q13)Заключение:
- 21. Аномалии кариотипаКариотип: 45,XY,der(13;14)(q10;q10)Заключение:
- 22. Аномалии кариотипаКариотип: 46,XX,inv(6)(p12q22)Заключение: Кариотип
- 23. Аномалии кариотипа9r(9)Кариотип: 46,XX,r(9)(p24q34)Заключение:
- 24. Клинические показания для исследования конститутивного кариотипа (периферическая
- 25. Клинические показания для исследования конститутивного кариотипа (периферическая
- 26. Клинические показания для цитогенетической пренатальной диагностики (амниотическая
- 27. Скачать презентанцию
Организация генетического аппарата клеткиГенетический аппарат клетки человека представлен ядром, содержащим хромосомы, и митохондриями, содержащими кольцевые молекулы ДНК.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Медицинская генетика
Принципы клинической цитогенетики
Кариотип человека в норме и при патологии
Международная
номенклатура хромосом
Слайд 2Организация генетического аппарата клетки
Генетический аппарат клетки человека представлен ядром, содержащим
хромосомы, и митохондриями, содержащими кольцевые молекулы ДНК.
Слайд 3Организация генома человека
Хромосома – структурный элемент клеточного ядра, состоящий из
ДНК и белков
Функции хромосомы:
Хранение генетической информации
Реализация генетической информации
Передача генетической информации
в ряду клеточных поколений 
Слайд 4Краткая историческая справка
Hans Winiwarter 1912 г. – первые исследования хромосом
половых клеток человека. Обнаружено 47 хромосом в диплоидных сперматогониях и
24 хромосомы в гаплоидных сперматоцитах. Предположил, что женский пол определяется набором половых хромосом XX, а мужской – XO.Theophilus Schickel Painter 1923 г. – описание Y хромосомы, таким образом мужской пол определяется как XY, но общее число хромосом также составляло 48.
Слайд 5Краткая историческая справка
1956 г. – две независимые группы исследователей (в
Швеции – при изучении культивированных фибробластов легкого эмбрионов человека, и
в Англии – при изучении клеток тестикулярной ткани) установили, что диплоидное число хромосом у человека - 46.
Слайд 6Проведено исследование метафазных хромосом из
культивированных фибробластов девяти детей с
монголоидной идиотией (пяти мальчиков и четырех девочек). Выявлено 47 хромосом,
сверхчисленнойоказалась маленькая телоцентрическая хромосома.
Впервые показано, что причиной болезни является
нарушение в кариотипе.
Краткая историческая справка
Marthe Gautier
Jerome Lejeune
Raymond Turpin
Lejeune J, Gautier M and Turpine R (1959) Etude des chromosomes somatiques
de neuf enfants mongoliens. C. R. Acad. Sci. 248,1721-1722.
Слайд 7Основные определения и понятия
Цитогенетика – наука о структурно-функциональной организации хромосомы
Кариотип
– совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственного клеткам данного
биологического вида (видовой признак). Видовой кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. В клинической цитогенетике кариотип – набор хромосом исследованных клеток пациента.Клиническая цитогенетика – раздел медицинской генетики, изучающий связь изменений в кариотипе человека с патологией
Кариотипирование – диагностическое исследование хромосом пациента, включающее анализ числа хромосом (геномных мутаций) и анализ структуры хромосом (хромосомных мутаций)
Слайд 8Морфология хромосом
Спутничная нить (stk)
Полиморфные участки хромосом (s, stk, h)
состоят из повторяющихся последовательностей ДНК, не содержат уникальные гены, их
увеличение или потеря не приводят к генетическому дисбалансу и не проявляются фенотипически. Морфология хромосомы определяется положением центромерного района, который делит хромосому на два плеча. В терминальной части плеча (ter) находится теломера, центромерный район содержит кинетохор.
Слайд 13Принципы записи формулы кариотипа
При описании кариотипа в первую очередь
записывают общее количество хромосом, включая половые хромосомы, затем через запятую
дается описание половых хромосом. Аутосомы описываются только в случае их изменений.46,XX – нормальный женский кариотип
46,XY – нормальный мужской кариотип
Слайд 14Аномалии кариотипа
Геномные мутации (изменение числа хромосом) – результат нарушения расхождения
хромосом в процессе клеточного деления
Нарушение плоидности (кратно n=23) – триплоидия
(3n), тетраплоидия (4n)Анеуплоидия (изменение числа хромосом не кратно 23) – моносомия (2n-1), трисомия (2n+1), полисомия (2n+2, 2n+3)
Гаметическая мутация
Слайд 18Аномалии кариотипа
Генетический мозаик – организм, развивающийся из одной зиготы, но
имеющий клетки с разным кариотипом (геномом).
Мозаицизм (mos), проявляющийся фенотипически, всегда
является результатом соматической мутации, возникшей в раннем эмбриогенезе. Например,
47,XX,+21/46,XX
45,X/47,XXX/46,XX
Слайд 19Аномалии кариотипа
Хромосомные мутации (изменение структуры хромосомы) – структурные перестройки хромосом,
возникающие в результате нарушения процессов репликации, рекомбинации и репарации ДНК
Сбалансированные
– не изменяется количество генетической информации в клетке, не изменяется работа генов (нормальный фенотип)Транслокация (реципрокная t, инсерция ins, робертсоновская rob, der), инверсия (inv)
Несбалансированные – изменяется количество генетической информации в клетке (аномальный фенотип)
Делеция (del), дупликация (dup), изохромосома (i), кольцевая хромосома (r)
Слайд 20Аномалии кариотипа
Кариотип: 46,XX,t(3;14)(q25;q13)
Заключение: Кариотип женский сбалансированный,
реципрокная транслокация между хромосомами 3
и 14
Слайд 21Аномалии кариотипа
Кариотип: 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный,
робертсоновская транслокация между хромосомами 13
и 14
Слайд 22Аномалии кариотипа
Кариотип: 46,XX,inv(6)(p12q22)
Заключение: Кариотип женский сбалансированный, перицентрическая
инверсия в хромосоме
6
Слайд 23Аномалии кариотипа
9
r(9)
Кариотип: 46,XX,r(9)(p24q34)
Заключение: Кариотип женский несбалансированный,
кольцевая хромосома 9
(частичная моносомия по дистальным участкам короткого и длинного плеч хромосомы 9)
Слайд 24Клинические показания для исследования конститутивного кариотипа (периферическая кровь, костный мозг,
фибробласты):
Хромосомные перестройки в анамнезе;
Репродуктивные потери, ВПР плода, мертворождения неясной этиологии;
Наличие
у пациента:первичной или вторичной аменореи или ранней менопаузы;
аномальной спермограммы (азооспермии, олигоспермии);
клинически выраженных отклонений в росте (низкий, высокий) и размерах головы (микро- или макроцефалия);
аномальных гениталий;
аномального фенотипа или дисморфий
врожденных аномалий;
умственной отсталость или нарушения развития ;
клинических проявлений делеционного/ микроделеционного/ дупликационного синдрома;
Х-сцепленного рецессивного заболевания (у женщин);
клинических проявлений синдромов хромосомной нестабильности;
при мониторинге после трансплантации костного мозга;
Слайд 25Клинические показания для исследования конститутивного кариотипа (периферическая кровь, костный мозг,
фибробласты):
Супружеские пары с:
хромосомными аномалиями или необычными вариантами у плода, обнаруженными
при пренатальной диагностике;повторными выкидышами (2 и более), мертворождениями, неонатальной смертью плода, при невозможности обследования пораженного плода;
наличием у ребенка хромосомной аномалии или необычного хромосомного варианта;
бесплодием неизвестной этиологии
Слайд 26Клинические показания для цитогенетической пренатальной диагностики (амниотическая жидкость, ворсины хориона
или плаценты, кровь плода):
Наличие хромосомной аномалии у предыдущего ребенка в
семье;Мертворожденный ребенок с хромосомной аномалией, совместимой с жизнью;
Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей;
Результаты исследования сыворотки крови у матери, указывающие на повышенный риск хромосомной аномалии у плода;
Возраст матери;
Выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода;
Подозрение на мозаицизм плода при предыдущем цитогенетическом исследовании;
Подозрение на наличие синдрома с хромосомной нестабильностью
