Метод построения анализа родословных

Никонова Людмила, Гасникова Валерия, Воронкова Анастасия

изменчивости формирование нормальных признаков человека. Предметом являются нормальные признаки человека.

генов
Исследование организации потока информации в клетках человека
Анализ характера взаимодействия между

генами в процессе формирования признаков
Изучение влияния факторов внешней среды на наследственность человека

виде дискретных факторов, от одного поколения к другому, не смешиваясь

и не растворяясь.

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. 

понятие «популяция», предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал

определения понятий «генотип» и «фенотип».

сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом.

Установил

также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда

биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма.

двойной спирали.

системы.

признака влияют средовые факторы и социальная среда, в которой обитает

человек.
Невозможность постановки прямых экспериментов
Невозможность использования гибридологического метода
Позднее наступление половой зрелости => большая продолжительность жизни одного поколения
Малое число потомков
Большое число хромосом (46)
Невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для потомков

генетике человека.
Генеалогический метод – метод составления родословной. В медицине –

клинико-генеалогический.
Основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

картирования хромосом
Изучение интенсивности мутационного процесса
Расшифровка механизмов взаимодействия генов
Использование данного метода

при медико-генетическом консультировании

родные братья и сестры пробанда

женщина;
3 — пол не выяснен;
4 — обладатель изучаемого признака;

5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена;
6 — брак;
7 — брак мужчины с двумя женщинами;
8 — родственный брак;
9 — родители, дети и порядок их рождения;
10 — дизиготные близнецы;
11 — монозиготные близнецы.

свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг

на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.