Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Методы изучения генетики человека
Содержание
- 1. Методы изучения генетики человека
- 2. Задачи медицинской генетики:Выявление причин возникновения наследственных болезней
- 3. Специфика человека как генетического объекта: Природа
- 4. Методы, используемые для изучения генетики человека:Генеалогический (клинико-генеалогический)ЦитогенетическийБиохимическийДНК-диагностикаБлизнецовыйДерматоглификаПопуляционно-статистическийМетоды генетики соматических клеток
- 5. Генеалогический метод – прослеживание передачи признака (болезни) среди
- 6. Основные задачи генеалогического метода Установление наследственного характера
- 7. Этапы генеалогического метода Сбор сведений о наличии
- 8. Слайд 8
- 9. Фенокопия – признак, развившийся под влиянием средовых факторов
- 10. Формы расщелин губы и /или неба
- 11. Этиология разных форм расщелин
- 12. Определение степени риска для потомства Моногенные болезни.По
- 13. Отличия разных типов наследования моногенных болезней
- 14. Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (альбинизм)
- 15. Отличия разных типов наследования моногенных болезней
- 16. Родословная (А) при аутосомно-доминантном типе наследования А-Д тип Синдром Морфана
- 17. Слайд 17
- 18. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (протанопия)
- 19. Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена – гемофилия)
- 20. Ихтиоз – заболевание кожи
- 21. Фенотип при ихтиозе(А-Р тип наследования)
- 22. Отличия разных типов наследования моногенных болезней
- 23. Х-Д тип. Коричневая эмаль зубов
- 24. Сравнение родословных по А-Д типу и Х-Д типу
- 25. Отличия разных типов наследования моногенных болезней
- 26. Родословная с Y-сцепленным типом наследования (оволосение ушной раковины)
- 27. Методы пренатальной диагностики наследственной патологии
- 28. Генетический риск для потомства
- 29. Близнецовый метод:Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов.
- 30. Близнецовый метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в формировании признака (болезни).
- 31. Конкордантность – степень внутрипарного сходства по интересующим признакамДискордантность
- 32. Роль наследственности и среды в формировании признака
- 33. МБ Имеют одинаковый генотип, различия между ними –
- 34. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов
- 35. цитогенетический анализКариотипический анализ рутинный метод. Дифференциальное окрашивание хромосом. Определение Х- и У-хроматина.
- 36. Показания для цитогенетического исследованияПодозрение на хромосомную болезньНаличие
- 37. синдром Клайнфельтера- Klinefelter syndrome47, ХХУ ♂
- 38. Синдром Шерешевского – Тернера – 45, Х0
- 39. Синдром Патау (трисомия по 13 хр.) 47, 13 13 13
- 40. Хромосомы 18 трисомии синдром(с. Эдвардса) 47, 18 18 18
- 41. 47, 21 21 21Синдром Дауна
- 42. Синдром крика кошки 46, 5р- (делеция участка короткого р-плеча 5 аутосомы)
- 43. ДерматоглификаДерматоглифический рисунок (ДР) индивидуален. Различают нормальный, редкий
- 44. Папиллярные узоры на пальцах
- 45. Трирадиус - Точка схождения трех потоков линий кожиЛадонный – tПальцевый – a, b, c, d
- 46. Угол atdОбразован соединением осевого трирадиуса t (у
- 47. Значение угла atdВ норме - < 57ºС. Дауна - 81ºС. Патау - 108ºС. Тернера-Шерешевского - 66º
- 48. Концепция тератаназии (Дж. Уоркани, 1978) - естественный процесс «отсеивания» эмбрионов и плодов с врожденной патологией
- 49. Амниоцентез, метод пренатальной диагностики.
- 50. Амниоцентез
- 51. Амниотическая жидкость
- 52. ДиагностикаГр. кровиРезус-конфликт антигенная несовместимость>60 наследственных болезней обмена веществБольшинство хромосомных болезнейОпределение пола
- 53. Показания к амниоцентезуНаличие у родителей делеции или
- 54. Методы моделирования наследственных болезнейБиологическийМатематический
- 55. Методы генетики соматических клеток - изучение генетических
- 56. Основания для МГКРождение ребенка с пороками развития,
- 57. Популяционно-статистический метод основан на законе Харди –
- 58. Генетика популяций В каждом поколении частота
- 59. Скачать презентанцию
Задачи медицинской генетики:Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и геномные мутации).Изучение характера их наследования в семьях.Изучения распространения наследственных болезней в популяциях человека.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Задачи медицинской генетики:
Выявление причин возникновения наследственных болезней (генные, хромосомные и
геномные мутации).
в популяциях человека.
Слайд 3Специфика человека как генетического объекта: Природа человека – биологическая, сущность
– социальная. Мало потомков. Длительность смены поколений. Сложность идентификации хромосом.
Высокая степень гено- и фенотипической гетерогенности. Хорошая изученность фенотипа.
Слайд 4Методы, используемые для изучения генетики человека:
Генеалогический (клинико-генеалогический)
Цитогенетический
Биохимический
ДНК-диагностика
Близнецовый
Дерматоглифика
Популяционно-статистический
Методы генетики соматических клеток
Слайд 5Генеалогический метод –
прослеживание передачи признака (болезни) среди родственников пробанда в
нескольких поколениях.
Пробанд –
член семьи (нередко это больной), впервые обратившийся к
врачу и по отношению к которому составляется родословная
Слайд 6Основные задачи генеалогического метода
Установление наследственного характера анализируемого признака (дифференциальная
диагностика наследственной болезни и ее фенокопии).
Определение типа наследования.
Генетическое и фенотипическое
прогнозирование (определение степени риска появления признака-болезни у потомков).Картирование хромосом, изучение взаимодействия генов и др.
Слайд 7Этапы генеалогического метода
Сбор сведений о наличии анализируемого признака у
родственников пробанда и составление легенды.
Графическое изображение родословной – семейной схемы
распределения признака (болезни) среди родственников пробанда.Анализ родословной.
Слайд 9Фенокопия –
признак, развившийся под влиянием средовых факторов и не имеющий
наследственной природы, но напоминающий генетически обусловленный признак.
Генокопия –
одинаковые изменения
фенотипа, обусловленные мутациями различных генов или разных участков одного и того же гена.
Слайд 12Определение степени риска для потомства
Моногенные болезни.
По законам Менделя с
учетом типа наследования, типа брака и пенетрантности гена (в %).
МФБ.
Эмпирические
методы (в %).Хромосомные болезни.
Эмпирические методы (в %).
Слайд 19Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена
– гемофилия)
Слайд 29Близнецовый метод:
Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно-
и двуяйцовых близнецов.
Слайд 30Близнецовый метод позволяет определить соотносительную роль наследственности и среды в
формировании признака (болезни).
Слайд 31Конкордантность –
степень внутрипарного сходства по интересующим признакам
Дискордантность –
степень внутрипарного различия
Коэффициент
конкордантности:
К = С :
(С + Д), гдеС – конкордантность в %
Д – дискордантность в %
Слайд 32Роль наследственности и среды в формировании признака – группа крови
Н
= (конк.МБ – конк.ДБ)
(1 - конк.ДБ)
коэф.
наследуемости
Е
= 1 – Нкоэф.
влияния
среды
Н = (100%-40%) = 100%!
(100%-40%)
Е = (100%-100%) = 0
Слайд 33МБ
Имеют одинаковый генотип, различия между ними – результат действия среды
ДБ
Имеют,
как правило, одинаковую среду, различия между ними обусловлены наследственностью
Слайд 35цитогенетический анализ
Кариотипический анализ рутинный метод.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Определение Х-
и У-хроматина.
Слайд 36Показания для цитогенетического исследования
Подозрение на хромосомную болезнь
Наличие у ребенка множественных
пороков развития
Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождениями рождения детей с
врожденными пороками развитияСущественная задержка умственного и физического развития ребенка
Слайд 43Дерматоглифика
Дерматоглифический рисунок (ДР) индивидуален.
Различают нормальный, редкий и патологический ДР.
Пальмоскопия
(рис. ладони)
Дактилоскопия (рис. пальцев)
Плантоскопия (рис. подошв)
Папиллярные узоры
Слайд 46Угол atd
Образован соединением осевого трирадиуса t (у запястья) с пальцевыми
a (у основания 2 пальца) и d (у основания 5
пальца)
Слайд 48Концепция тератаназии
(Дж. Уоркани, 1978) -
естественный процесс «отсеивания» эмбрионов
и плодов с врожденной патологией
Слайд 52Диагностика
Гр. крови
Резус-конфликт антигенная несовместимость
>60 наследственных болезней обмена веществ
Большинство хромосомных болезней
Определение
пола
Слайд 53Показания к амниоцентезу
Наличие у родителей делеции или сбалансированной транслокации
Наличие
у родителей анеуплоидного кариотипа или хромосомного мозаицизма
Возраст матери выше 35
летНаличие у предыдущего ребенка хромосомной патологии
Сцепленные с полом (Х-тип) болезни у родителей
и др.
Слайд 55Методы генетики соматических клеток - изучение генетических закономерностей на клеточном
уровне
Простое культивирование
Гибридизация соматических клеток
Методы культивирования используются при диагностике в основном
хромосомных, реже генных болезней. Методы гибридизации используются при картировании хромосом человека.
Слайд 56Основания для МГК
Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, глухотой
и слепотой
Спонтанные выкидыши
Наличие наследственных заболеваний у родственников
Несовместимость супругов по резус-фактору
Бездетный
брак у здоровых супруговНепереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов
Кровнородственный брак
Вирусные инфекции у беременной
Возраст ♀>35 лет, ♂>40 лет
Наличие у беременной пристрастия к курению
Спортсменки высших разрядов, балерины
Работа супругов на вредном производстве
Слайд 57Популяционно-статистический метод
основан на законе Харди – Вайнберга
Популяция–совокупность скрещивающихся особей
одного вида, обитающих в данное время на данной территории
Слайд 58
Генетика популяций
В каждом поколении частота каждого аллеля данного гена и
частота каждого генотипа по этому гену сохраняется постоянной,
Если вноса генов
извне нет (нет миграции)Если подбора пар для скрещивания нет,
Если выживаемость носителей каждого генотипа одинакова
Если отбора нет (условия однородны= территория ограничена)…
Поэтому в каждом поколении частоты сочетаний аллелей и частоты соответствующих фенотипов постоянны
