Министерство здравоохранения Российской Федерации Государственное бюджетное

медицинский университет»
МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ
Курсовая работа на тему:
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Выполнила работу:

студентка гр.5204
Сабирова Зарина

Казань 2013

можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь

раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. 

наследственных заболеваний и пороков развития.



Практические задачи ПД включают:

• предоставление будущим

родителям исчерпывающей
информации о степени риска рождения больного ребенка;
• при наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить
больного ребенка или прервать беременность;
• обеспечение оптимального ведения беременности
и ранней диагностики внутриутробной патологии;
• определение прогноза здоровья будущего потомства.

пренатальной диагностики
Неинвазивные методы пренатальной диагностики

забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь

из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из

половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. 

на 4 этапа, каждый из которых отражает появление новых методов:

I

этап (1950–1980 гг.) – первые попытки получения материала плода.
II этап (1980–1990 гг.) – внедрение ультразвукового и биохимического скринингов, разработка методов кариотипирования плода.
III этап (1990–2000 гг.) – внедрение молекулярных методов ДНК диагностики и разработка оптимальных алгоритмов ПД врожденных и наследственных заболеваний.
IV этап (2000 г. – по наст. вр.) – дальнейшее повышение эффективности ПД.

известных родственников и предков. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней,

повторяющихся из поколения в поколение, а так же близкородственные браки в семье.
Обязательно уточняются, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, необходимо поговорить с родственниками и уточнить все неясности.
Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается и каков процент риска его передачи потомству. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, то врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности.

расшифровку информации, заключенной в молекуле ДНК.

Генетический анализ при беременности поможет будущей

матери определить свою предрасположенность к  заболеваниям и реакцию на медикаменты и продукты. Эта процедура помогает сделать период беременности более спокойным – беременная женщина узнаёт всё о здоровье будущего малыша, узнаёт, какие медикаменты ей противопоказаны и имеет список продуктов,  на которых её организм может отрицательно среагировать.

наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты

получают в течение 3-4 дней после взятия материала.

Сроки беременности: 10-11 недель.

Возможны случайные повреждения плодного пузыря, неблагоприятное влияние при резус-конфликте между матерью и плодом, длительное воздействие ультразвука на плод, некоторые отклонения в развитии плода. Иногда, по ряду технических причин, не удается провести анализ образцов ткани.

Риск выкидыша от 2 до 7%

женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по

направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки), в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань исследуется в лаборатории разными методами.

контролем ультразвукового аппарата (чтобы не задеть плод) в полость матки

вводится игла со шприцом (путем прокола брюшной стенки женщины). Через иглу в шприц набирают околоплодную жидкость.

Кроме диагностики хромосомных и генных заболеваний возможно также:

Определение степени зрелости

легких плода
Определение кислородного голодания плода
Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом
Более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ
Диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки)

плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность

размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. В частности для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель культивирования в специальных условиях. Поэтому результаты исследования бывают получены нескоро, в среднем - к 20 - 22 неделе.

Риск выкидыша от 2 до 7%.

проведения универсальна: прокол иглой передней брюшной стенки женщины и под

контролем ультразвукового аппарата взятие кусочка плаценты (при плацентоцентезе) или пуповинной крови плода (при кордоцентезе).

Кордоцентез

Плацентоцентез

другой методы позволяют диагностировать синдром Дауна и другие болезни, связанные

с изменением количества и качества хромосом, а при наличии молекулярно-генетической лаборатории - и многие генные болезни.

Осложнения после плацентоцентеза и кордоцентеза бывают очень редко. Это существенное достоинство данных методов. Недостатком же является большой срок беременности, на котором эти исследования проводятся. В случае подтверждения диагноза грубой патологии, прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями.

тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным"

тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).

через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда

у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития, приводящие к смерти или инвалидности анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.
ХГ и НЭ. В случае болезни у плода они также отклоняются от нормальных значений. Иногда "тройной тест" дополняют: исследуется также уровень нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) в крови матери. При синдроме Дауна у плода этот уровень выше, чем при беременности здоровым плодом.

мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели

с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.

В развитых странах, а также в передовых регионах России все беременные женщины проходят этот тест. Его эффективность достаточно большая: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании НЩФ процент выявления плодов с синдромом Дауна достигает 80. Это дает возможность прервать беременность без особых осложнений, если семья настроена это сделать.

также один из способов оценить состояние плода без вторжения в

полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.

специальный датчик (трансдьюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По

достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора. Изображение называется сонограммой. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).

исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15

- 18 недель. 

Кстати, для того, чтобы изображение плода на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра жидкости за час до исследования и не мочиться, пока сканирование не закончится (наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования).

и генетики человека, в задачи которого входят диагностика, профилактика, а

в перспективе, и лечение ВНЗ на ранних стадиях развития. В практическом плане ПД представляет собой комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление и предупреждение морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития человека. Возможность получения зародышевого материала и его анализ при помощи современных молекулярных, цитологических, биохимических и других методов на любой стадии внутриутробного развития позволяют не только установить точный диагноз у плода, но и получить принципиально новую информацию о тонких механизмах эмбрионального развития человека.

врожденных болезней»
Асанова А.Ю. «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода»
«Генетические

анализы» www .knowhowmed.org/geneticheskie-analizy-kiev.php
"Пренатальная (дородовая) диагностика" otherreferats.allbest.ru/medicine/00093062_0.html

C. Узи
B. Биопсия хориона D. Нет правильного ответа

2. На каких сроках беременности проводится биопсия хориона
A. 10-11 недель C. 8-9 нед.
B. 13-14 нед. D. 6-7 нед.

3.С помощью какого метода ПД можно определить степень зрелости легких плода
A. Биопсия хориона C. Плацентоцентез
B. Амниоцентез D. Кордоцентез

4.Какой метод за рубежом часто называют «тройным» тестом?

A. Скрининг материнских сывороточных факторов
B. Узи

C.Биопсия хориона
D. Нет правильного ответа

ткань
D. Околоплодная жидкость
6. Неинвазивным методом является
A. Узи
B. Кордоцентез
C.Биопсия хориона
D. Все

вышеперечисленные ответы

7.Какой метод ПД представляет собой совершенно безболезненную процедуру?

A. Нет такого метода
B. Скрининг материнских сывороточных факторов

C. Узи
D. Амниоцентез

8. У какого метода ПД наибольшая эффективность выявления синдрома Дауна?

A. Кордоцентез
B. Биопсия хориона

C. СМСФ
D. Плацентоцентез

берется кровь для исследования при СМСФ?
A. 1 раз
B. 5 раз
C.

4 раза
D. 2 раза

11. Цель пренатальной диагностики-…

12. Какой метод является наиболее «капризным»?

A. Узи
B. Кордоцентез

C. Амниоцентез
D. Плацентоцентез

13. Как называются методы, при проведении которых полость матки не затрагивается?

нед.
C.6-7 нед.
D.8-9 нед.
15. Что такое пренатальная диагностика?
16. Объектом исследования при

плацентоцентезе является

A. Пуповинная кровь плода
B. Плацента

C. Хориональная ткань
D. Околоплодная жидкость

17. Как называются методы, при проведении которых затрагивается полость матки?

18. Риск выкидыша при биопсии хориона

A. 2-7%
B.8-10%

C.11-13%
D.Нет правильного ответа