МУКОВИСЦИДОЗ

преподаватель: Аверьянова Л.И.
Государственное автономное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
Республики Крым

«Евпаторийский медицинский колледж

характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом.
Это моногенное заболевание,

обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно-важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

что дети, имеющие очень соленый пот, как правило, живут недолго.
Первое

научное описание связано с публикациями в 1938 году, как кистозно-фиброзное перерождение поджелудочной железы, сочетающееся с патологией ЖКТ.
В 1945 г. было введено понятие «муковисцидоз».

ген заболевания;
2. создана генно-инженерная его конструкция;
3. в большинстве стран создана

сеть региональных центров, где осуществляется ранняя адекватная терапия и реабилитация MB;
4. возможна дородовая диагностика MB;
5. реальной становится генотерапия.

по аномальному гену МВТР и, следовательно, являются лишь носителями, вероятность

рождения ребенка с МВ равна 25%.
При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным: «риск не имеет памяти».
Ген МВТР был изолирован в 1989 году.

генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения

больного МВ).
Эффективная дородовая ДНК-диагностика МВ осуществляется в Москве, Санкт-Петербурге,Ю Уфе, Томске.
Кроме того ДНК-обследование помогает дифференциальной диагностике сложных форм МВ.

кишечнике, печени, репродуктивной системе.
Поражение поджелудочной железы обнаруживается уже в антенатальном

периоде и выражается в задержке развития ацинусов. У новорожденных междольковые протоки расширены и заполнены слизью, к концу 1-го года жизни экзокринные элементы поджелудочной железы прогрессивно замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями.

больных вся ткань железы постепенно замещается фиброадипозной субстанцией, что нередко

приводит к сахаррному диабету (2-8% больных старше 10 лет).
Панкреатическая недостаточность в виде нарушения ассимиляции жира и стеатореи той или иной степени наблюдается у 85-90% больных.

тракта и бронхолегочной системы (75-80%).
Преимущественно легочная (15-20%).
Преимущественно кишечная

(5%).

продолжительности жизни больных MB чаще регистрируются такие поздниe проявления и

осложнения, как сахарный диабет и тяжелая печеночная патология, которые ранее из-за небольшой продолжительности жизни больных считались нетипичными для MB.

увеличение массы тела при удовлетворительном аппетите. Иногда с первых дней

жизни отмечается покашливание, постепенно усиливающееся и принимающее коклюшеобразный характер. Кашель сопровождается цианозом, одышкой апноэ, обычно не бывает. Выделяется светлая мокрота, сначала не очень вязкая, затем она становится более вязкой, слизисто-гнойной. При прогрессировании процесса довольно быстро развиваются необратимые изменения в легких.

MB проявляется признаками интестинальной обструкции (мекониальный илеус) и, в ряде

случаев, перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки. На рентгенограмме определяются характерные пузырьки и вздутие петель кишки при отсутствии уровня жидкости, а контрастная клизма выявляет микроколон. До 70-80% детей с мекониальным илеусом больны MB.

потовую пробу и другие диагностические мероприятия для исключения муковисцидоза.
Длительная желтуха

в неонатальном периоде, выявляющаяся у 50% больных с мекониальным илеусом, также может быть первым клиническим признаком муковисцидоза.

ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель, обильный, зловонный, жирный

стул, задержка физического развития; в некоторых случаях преобладают симптомы со стороны респираторной системы или желудочно-кишечного тракта.

возрасте
Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы, такие как кашель или одышка
Рецидивирующая

или хроническая пневмония
Отставание в физическом развитии
Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул
Хроническая диарея
Выпадение прямой кишки

возрасте
Затяжная неонатальная желтуха
Соленый вкус кожи
Тепловой удар или дегидратация при жаркой

погоде
Хроническая гипоэлектролитемия
Данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями
Гипопроттеинемия / отеки

следующим:
1. Раннее начало лечения MB обеспечивает более высокий терапевтический эффект

и улучшает прогноз заболевания.
2. Своевременная постановка диагноза вносит ясность в понимание родителями состояния ребенка и позволяет им и больному вовремя адаптироваться к тяготам, связанным с хроническим заболеванием.
3. Своевременная постановка диагноза позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика MB в последующие беременности).

к развитию необратимых патологических изменений в легких.
5. Без лечения нарушения

со стороны желудочно-кишечного тракта могут придвести к значительному отставанию в физическом развитии и недостаточности питания.
6. Несвоевременность постановки диагноза MB может быть сопряжена с излишними, сложными, дорогостоящими диагностическими и лечебными мероприятиями, связанными с лечением осложнений MB.

пограничной или даже положительной
Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)
Недостаточность функции надпочечников
Псевдогипоальдостеронизм
Адреногенитальный синдром
Синдром

Дауна
Синдром Клайнфелтера
Атопический дерматит
Эктодермальная дисплазия
Семейный холестатический синдром
Фукозидоз

несахарный диабет
Хронический панкреатит
Гипогаммаглобулинемия
Целиакия

сил, времени и значительных материальных затрат прежде всего семьи и

медицинского персонала, а также органов здравоохранения и социального развития.

и бронхолитики
·   Антимикробную терапию
·   Ферментотерапию препаратами поджелудочной железы
·   Гепатотропные средства
·   Витаминотерапию
·   Диетотерапию
· Лечение осложнений MB

и ингаляция.
За 5 мин до ингаляции следует принять препарат,

профилактирующий бронхоспазм (сальбутамол и др.). Перед ингаляцией необходимо очистить верхние дыхательные пути (тщательно высморкаться, при необхолимости закапать в каждую ноздрю по 1 капле сосудоссуживающего средства). Длительность ингаляции не должна превышать 8-10 мин.
Стимуляторы выработки легочного сурфактанта: амброксол гидрохлорид внутрь 1-2 мг/кг/сут в 2-3 приема и в/в 3-5 мг/кг/сут.

РФ выпускается под названием Пульмозим.
Бронходилататоры: сальбутамол как при бронхиальной астме,

также Пульмикорт-турбухалер и Оксис-турбухалер (Англия)

к нормальной, богатой белками, без ограничений в количестве жиров и

предусматривать употребление доступных продуктов, имеющихся в каждом доме.
Считается, что количество калорий в рационе больного MB должно составлять 120-150% от калоража, рекомендуемого здоровым детям того же возраста, 35-45% всей энергетической потребности должно обеспечиваться жирами, 15% - белком и 45-50 % - углеводами.