Муковисцидоз у детей Алматы, 2013-2014 уч.год ҚР ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ

Выполнила : Жунусова Алия
Факультет:общая

медицина
Курс:ΙV
Группа:045/1
Проверил: Кисленко А.В.

проявляющаяся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и других

органов и систем. Эпидемиология По различным данным заболевание встречается с частотой от 1 : 2500 до 1 : 8000 новорожденных, что свидетельствует о значительной распространенности носительства соответствующего гена.

Муковисцидоз

с нарушением кишечного всасывания) в 1936 г. венским педиатром Гвидо

Фанкони.

гена, расположенного на 7-й хромосоме
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мальчики

и девочки поражаются одинаково часто

клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами

секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей.
Это быстро приводит к серьезным расстройствам местных механизмов самоочищения, иммунитета и пищеварения.

и бронхолегочной системы (75—80%). •  Легочная (15—20%). •  Кишечная (5%). II. Фаза и

активность процесса •  Фаза ремиссии: •  активность: — малая; — средняя. •  Фаза обострения.

ателектазы, перерастяжение легкого, барабанные палочки (своеобразная деформация ногтевых фаланг пальцев), постоянные хрипы при

аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости;
симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы;
другие симптомы: задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев.

истории развития ребенка и семьи, дополнительные исследования.

Потовая проба
Измерение разности назальных

потенциалов

С целью установления диагноза проводится прямое определение носительства дефектного гена. По показаниям проводят рентгенологические обследования, УЗИ (оценивают состояние поджелудочной железы), биохимические и иммунологические исследования

цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы

легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный пневмосклероз, особенно выраженный

в прикорневых зонах

и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и внутридольковые протоки; 2

— разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.

неврологической симптоматикой у детей старшего возраста.
Обструкция дистальных отделов тонкой кишки

встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 7—15% пациентов всех возрастов.

печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех

пациентов с муковисцидозом, в 5—10% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.

максимально приближенного к жизни здоровых детей; •  профилактика и лечение обострений

бронхолегочных заболеваний; •  обеспечение адекватного питания.
Обязательными составляющими лечения пациентов с муковисцидозом являются:
•  методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура; •  диетотерапия; •  муколитическая терапия; •  антибактериальная терапия; •  заместительная терапия препаратами поджелудочной железы; •  витаминотерапия; •  лечение осложнений муковисцидоза.

терапия больных муковисцидозом достигла определенных успехов, что позволило увеличить среднюю

продолжительность жизни до 25 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%); к другим причинам смерти относят печеночную недостаточность и прочие осложнения. Некоторые больные с муковисцидозом живут более 50-60 лет. Вследствие врожденной облитерации (запустевания) семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

жизни. // Пульмонология – 2011- №3 – с.61-64.
Иващенко Т.Э., Баранов

В.С., Билхимические и молекулярно- генетические основы патогенеза муковисцедоза .- Спб.: «Интермедика».- 2002- 256с.
Капранов Н.И.Современные проблемы муковисцедоза // Гастроэнтерология.Санкт- Петербург.- 2002.- №4.- с.11-15.
Капранов Н.И. Фармакотерапия при бронхолегочных поражениях у детей, больных муковисцедозом. // Руководство по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии.- М.: Медпрактика, 2002, том 1, глава 13. –с.187- 201.
Шабалов Н.П. Детские болезни,2007, том 2, с.234.