Онтогенетический метод исследования генетики человека

41тл9
Сущность : Данный метод позволяет по генотипу установить гетерозиготное

носительство генов, и перестроек хромосом.
Значение: Данный метод устанавливает носительство наследственных заболеваний.
Цель метода- ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний.
Применяемы методы исследования: биохимические, цитогенетические, иммунологические.
Материал для исследования: используют лимфоциты периферической крови, околоплодную жидкость,.
Время выявления заболевания – выявляют обычно после рождения ребенка, так как в пренатальный период, организм только формируется, и не возможно предугадать , что конкретно пойдет не так.

ученым П. Мопертю, который описал доминантный (полидактилии, т.е. шестипалости) и

рецессивный(альбинизма у негров) признаки. Научный труд, Гэррода, «Распространенность алкаптонурии: изучение химических особенностей», говорит о связи генов и активности ферментов. Алкаптонурия — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и расстройство обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Характеризуется очагами пигментации на разных органах и тканях, артрозы

Альбинизм у негров

Алкаптонурия

человека. Например, в 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные

в несколь­ких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. С развитием генетики (1960 г. Р. Мурхед) , был разработан метод культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определен­ных наследственных болезней. В это же время был разработан метод окраски хромосом, что дало возможность идентифицировать каждую хромосому человека. Если совместить два этих открытия то получим – цитогенетический метод исследования.

брахидактилия или короткопалость

увидеть в микроскопе. Данный метод основан на биохимических реакциях. Дефекты

ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования белка, отвечающего за синтез конкретного фермента. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Например : фенилкетонурия - , при которой отсутствует фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.

Последствия фенилкетонурии

жидкостей человеческого организма – крови, слюны, желудочного сока и т.п

. Приданном методе выявляются АТ к собственным клеткам организма. При аутоиммунном тиреоидите – происходит хроническое восполение щитовидной железы, в результате частичного генетический дефект иммунной системы, в результате в клетках эндокринных желез происходят специфические морфологические изменения различной степени выраженности.

Аутоиммунном тиреоидите

диагностики наследственных генетических заболеваний, что позволяет более широко и лучше

диагностировать патологии организма, как в перенатальный ( до рождения) период, так и постнатальный период.

Онтогенез человека