Слайд 1Введение в генетику. Закономерности наследования на организменном уровне
Зенкина Виктория Геннадьевна,
к.м.н.
Слайд 2План лекции:
Периоды в развитии генетики
Закономерности наследования при моно- и полигибридном
скрещивании
Виды взаимодействия аллельных генов Взаимодействие групп крови
Множественное действие генов. Множественный
аллелизм
Виды взаимодействия неаллельных генов
Слайд 3Генетика (Уильям Бэтсон, 1906г.)
Наука о закономерностях наследственности и изменчивости
от
латинского genetikos – относящийся к происхождению, рождению
Слайд 4Задачи генетики
1) выяснение механизмов хранения и передачи генетической информации от
родительских форм к дочерним;
2) уточнение механизма реализации этой информации
в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
3) определение типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;
4) изучение взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.
Слайд 5Методы современной генетики
гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др.
центральное
место принадлежит гибридологическому методу. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования
и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.
Слайд 6Периоды в развитии генетики
I период 1900-1912 гг. – период переоткрытия
законов Менделя
1865 г. основные законы генетики Г.Менделем
1900 г. переоткрытие
законов Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак
1906 г. название науки ГЕНЕТИКА У. Бэтсон
1909 г. введены понятия: ген, генотип, фенотип В. Иоганнсен
Слайд 7Периоды в развитии генетики
II период 1912-1925 гг. школа Т.Моргана
создание и
утверждение хромосомной теории наследственности американского генетика Т. Моргана (1861-1945) и
трёх его учеников – А. Стертеванта, К. Бриджеса, Г. Меллера, проведённые на плодовой мушке дрозофиле.
1913 г. Создание первой карты одной из хромосом дрозофилы А. Стертевантом
доказан хромосомный механизм определения пола Т. Морганом и Э. Вильсоном
Слайд 8Периоды в развитии генетики
III период 1925-1940 гг. исследование мутаций (Г.Меллер,
Г.Филиппов, Н.Вавилов)
1925 г. были получены первые искусственные мутации в СССР
Г.А.Надсоном и Г.С.Филипповым в опытах по облучению дрожжей радием
1927 г. Опыты Г. Меллера по воздействию на дрозофилу рентгеновских лучей
1927 – 1940 гг. обнаружение мутагенного действия УФО и химических веществ
Слайд 9Периоды в развитии генетики
IV период 1941-1955 гг. исследование структуры ДНК
Изучение
биохимических процессов, лежащих в основе формирования наследственных признаков разных организмов,
привело к важному обобщению, сделанному американскими генетиками Дж. Бидлом и Э.Тэтумом, согласно которого всякий ген определяет синтез в организме одного фермента
1944 г. Американский генетик О.Эвери выяснил природу генетической трансформации у бактерий
1953 г. расшифровка строения молекулы ДНК Дж.Уотсоном и Ф.Криком
Достигнуты успехи в изучении наследственных болезней человека
Слайд 10Периоды в развитии генетики
V период 1953г … развитие молекулярной генетики
Была открыта структура ДНК (Дж. Уотсон),
Расшифрован генетический код (Ф.
Крик),
Химическим путём синтезирован ген (Г. Корана),
Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др.
Получили искусственным путём мутации – Филиппов,
Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости,
Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов,
Четвериков – основатель учения о генетике популяций,
Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена,
Развивается генная инженерия
Слайд 11Основные термины генетики
Единица наследственности - ген – отрезок молекулы ДНК,
который занимает в хромосоме определенный локус
Локус – участок хромосомы, в
кот нах ген
Признак – это физиологические, морфологические, биохимические и др. свойства организма, по которым он отличается от других
Альтернативные признаки – взаимоисключающие признаки (противоположные)
Слайд 12Основные термины генетики
Гомозиготный организм – организм, у которого в обеих
гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, дает один сорт гамет.
Гетерозиготный
организм – организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся различные аллельные гены и образуется два типа гамет по данному признаку.
Генотип – совокупность всех генов одного организма.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма. Фенотип развивается на генетической основе в результате взаимодействия организма с условиями внешней среды.
Слайд 13Грегор Мендель (1822—1884) открыл основные законы наследования признаков в результате
исследований, проведенных на горохе (Pisum sativum) в 1856—1863 г.г. Свои
результаты он доложил в 1865 году и опубликовал в 1866 году.
Слайд 14
Скрещивание, в котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных
признаков называется моногибридным, по двум – дигибридным, по трем и
более – полигибридным.
Слайд 15Законы Менделя:
I закон единообразия гибридов первого поколения: При скрещивании гомозиготных
особей, которые отличаются друг от друга по одной паре альтернативных
признаков, все потомство будет единообразно как по фенотипу, так и по генотипу
Слайд 16II закон расщепления
при скрещивании гибридов первого поколения между собой в
потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Слайд 17III закон чистоты гамет
аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии не
сливаются, не разбавляются и не изменяют друг друга
Слайд 18IV закон независимого комбинирования признаков
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг
от друга двумя и более парами альтернативных признаков, во втором
поколении наблюдается независимое наследование признаков. В результате появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским особям
Слайд 19
Признаки, наследуемые по законам Менделя называются менделирующими
Доминантные – карие
глаза, темные волосы, наличие веснушек, ямочки на щеках, праворукость, положительный
резус фактор, нормальная свертываемость крови, полидактилия и др.
Рецессивные – голубые глаза, светлые волосы, отрицательный резус фактор, нормальное строение конечности, дальтонизм и т.д.
Слайд 20Анализирующее скрещивание
Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой
неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой
Если от
такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна.
Если от такого скрещивания произойдет расщепление, значит анализируемая особь гетерозиготна.
Слайд 21Аллельные гены – гены, расположенные в одном и том же
локусе (месте) гомологичных (парных) хромосом и отвечающие за развитие альтернативных
признаков.
Виды взаимодействия:
1 – полное доминирование
2 – неполное доминирование
3 – сверхдоминирование
4 – кодоминирование
Слайд 22Полное доминирование
Полное доминирование – такое взаимодействие, при котором проявление доминантного
аллеля А не зависит от присутствия аллеля а, а проявление
рецессивного аллеля возможно лишь в гомозиготном состоянии. Иначе говоря ген А полностью подавляет ген а
Пример: ген карих
глаз полностью
перекрывает ген голубых глаз
Слайд 23Неполное доминирование
Неполное доминирование – такое взаимодействие, при котором доминантный ген
не полностью подавляет рецессивный. Развитие признака зависит от дозы доминантного
аллеля. У гетерозигот признак проявляется частично, тогда как у доминантных гомозигот полностью
Слайд 24Сверхдоминирование
Сверхдоминирование – у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более
сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии
Пример: ген крупной масти у
рыб проявляется в гетерозиготном состоянии больше (рыбы крупнее), чем в гомозиготном (рыбы средней величины)
Слайд 25Кодоминирование
Кодоминирование – такое взаимодействие, при котором оба гена из аллельной
пары проявляют себя в равной степени доминантными, в результате у
гетерозигот появляются новые свойства, не похожие на свойства родителей
Пример: наследование групп крови. Ген группы крови А и ген группы крови В совместно в генотипе дают 4 группу крови АВ
Слайд 26Генетические маркеры крови человека
Слайд 27
Наследовании групп крови по системе М N, открытой в 1927
году. Эта система определяется двумя аллелями: IМ, IN. Оба
аллеля кодоминантны.
Генотипы:
IМ IМ (в фенотипе фактор М)
IN IN (в фенотипе фактор N)
IМ IN (в фенотипе фактор М и N)
Слайд 28Резус - фактор и резус - конфликт
В 1940г. у макаки-резус
из эритроцитов выделили антиген, получивший название резус-фактор.
85% европейцев резус-положительны,
15% - резус-отрицательны.
Резус-конфликт - несовместимость крови по резус-фактору между резус-отрицательной (Rh−) матерью и резус-положительным (Rh+) ребенком.
Слайд 29множественное действие генов
Плейотропия – такое явление, когда один ген отвечает
за развитие нескольких признаков.
Пример: ген арахнодактилии (паучьи пальцы) или
болезнь Марфана вызывает нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние на развитие нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в строении сердечно-сосудистой системы, суставов и т.д.
Слайд 30множественный аллелизм
Взаимодействие нескольких пар аллельных генов, отвечающих за развитие одного
признака
Данный вид взаимодействия наблюдается при наследовании групп крови, резус фактора
(С, Д, Е гены), структуры гемоглобина
Слайд 31Компаунд - гетерозигота
Гетерозиготность по двум аномальным аллельным генам, приводит к
тяжелой форме заболевания
Hb A
Hb Р (Пенджа)
Hb D (Джамбул)
Hb O (Ораб)
Слайд 32Межаллельная комплементация
Восстановление у гетерозиготы по двум мутантным формам пептида нормально
функционирующей четвертичной структуры белка. Гомозиготы по каждому аллелю (АА и
аа) образуют неактивный белок, состоящий из нескольких мутантных пептидов, а гетерозигота (Аа) образует активный белок, включающий взаимодополняющие цепи А и а.
Слайд 33Аллельное исключение
У гетерозиготного организма в различных клетках, синтезирующих иммуноглобулины, проявляется
действие разных аллелей. Возможность проявления разных аллелей увеличивает разнообразий синтезируемых
белков
Слайд 34Эффект положения генов
Интенсивность синтеза конечного продукта зависит от взаимного расположения
генов в хромосоме
Например: у человека синтез резус –фактора определяется тремя
рядом расположенными генами СДЕ (Сде, сДе, сДЕ, Сде…)
Слайд 35Модифицирующее действие генов
Действие одного гена может усиливать (интенсификатор) или ослаблять
(супрессор) действие другого гена
Слайд 36Неаллельные гены
гены находящиеся в разных хромосомах, но отвечающие за развитие
одного признака
Виды взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия
Слайд 37Комплементарность
Комплементарность - взаимодополняющие гены, при взаимодействии которых (обычно доминантных) формируется
признак.
А+В = эффект (признак)
Расщепление при комплементарном взаимодействии может быть:
9:7, 9:3:3:1, 9:6:1
Слайд 38Эпистаз
Эпистаз – это форма взаимодействия, при которой один ген подавляет
действие другого из другой неаллельной пары. Ген подавитель может быть
доминантным и рецессивным.
Расщепление: 13:3, 12:3:1, 9:3:4
Слайд 39Полимерия
Полимерия – такое взаимодействие, при котором различные доминантные неаллельные гены
могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая
его проявление. Чем больше доминантных генов, тем ярче признак.
Расщепление: 15:1, 1:4:6:4:1
Полимерные гены обозначаются одной буквой с индексом: А1,А2,А3 и т.д. Полимерно наследуются цвет кожи, рост, масса тела, АД