Патология обмена белов

потребляемого белка. В слабо развитых странах это состояние получило название

« квашиоркор».Низкое содержание белков в рационе нарушает онкотическое давление крови, и приводит к резкому снижению биосинтеза ферментов. Нарушаются не только процессы дезаминирования и трансаминирования, но и интеграции, обеспечивающие взаимосвязь основных метаболических путей.

делят на первичные и вторичные.
Первичные нарушения связаны с нарушением

обмена АмК и сопровождаются увеличением их концентрации в крови и моче.
а). Эта группа аномалий связана с дефицитом ферментов, участвующими в метаболизме.
К таковым состояниям относят- фенилкетонурию, цитруллинемию, аргининнемию.

с мочой. Нарушена реабсорбция АмК в почечных канальцах. Это гомоцистинурия,

цистатионурия,аргининосукцинат-ацидурия.
г). Нарушения систем транспорта АмК.
В этой группе заболевания снижена реабсорбция АмК в кишках и почках.
Увеличение в моче концентрации цистина, аргинина,лизина, орнитина,.аминоглицинурия, болезнь Гартнупа.

болезни, лекарственные интоксикации, гиповитаминозы, гипертиреоз, недостаточное питание, рахит, отравления, злокачественные

новообразования.

связано со снижением или отсутствием
Активности фермента цистатионин- синтетазы

мочевом пузыре, мочеточниках. Как следствие отложение кристаллов цистина, на фоне

глюкозурии, фосфатурии, общей аминоацидурии. Гомоцистинурия по клинической частоте уступает только фенилкетонурии. Полиморфизм проявляется в виде:
1. подвывиха хрусталика, УО, тромбоэмболии
2.гетерогенной форме связанной с нарушением использования витамина В6
3.нарушением метаболизма фолиевой и ТГФК,
сопровождающейся мышечной адинамией.
При отсутствии последних, с возрастом происходит накопление гомоцистеина, что можно расценивать как риск-фактор в развитии многих заболеваний.

ФА-гидроксилазы
2.тирозиноз
3.альбинизм
4.алкаптонурия

др. АмК в кишках снижено. Симптом –гипераминоацидурия, индиканурия,и т.д.
При избытке

индолпроизводных-синдром «голубых пеленок».;
Синдром Тада- дефицит трп-пирролазы, в ,результате -дефицит никотиновой кислоты и избыток индола;
Синдром Прайса- избыток кинуренина в моче, склеродермия.