primery_reshenia_zadach_k_ekzamenu

спирали ДНК–поворот на 360o
Один шаг составляют 10 пар нуклеотидов
Длина одного

шага – 3,4 нм
Расстояние между двумя нуклеотидами – 0,34 нм
Молекулярная масса одного нуклеотида – 345 г/моль
Молекулярная масса одной аминокислоты – 120 г/мол
В молекуле ДНК: А+Г=Т+Ц (Правило Чаргаффа:
∑(А) = ∑(Т), ∑(Г) = ∑(Ц), ∑(А+Г) =∑(Т+Ц)
Комплементарность нуклеотидов: А=Т; Г=Ц
Цепи ДНК удерживаются водородными связями, которые образуются между комплементарными азотистыми основаниями: аденин с тимином соединяются 2 водородными связями, а гуанин с цитозином тремя.
В среднем один белок содержит 400 аминокислот;
вычисление молекулярной массы белка:

  где Мmin – минимальная молекулярная масса белка, а – атомная или молекулярная масса компонента, в – процентное содержание компонента.

от общего числа нуклеотидов в этой ДНК. Определите: а) сколько

других нуклеотидов в этой ДНК? б) какова длина этого фрагмента?

Решение:
∑(Г) = ∑(Ц)= 880 (это 22%); На долю других нуклеотидов приходится 100% – (22%+22%)= 56%, т.е. по 28%;
Для вычисления количества этих нуклеотидов составляем пропорцию:
22% – 880 28% – х, отсюда х = 1120
2) для определения длины ДНК нужно узнать, сколько всего нуклеотидов содержится в 1 цепи:
(880 + 880 + 1120 + 1120) : 2 = 2000 2000 × 0,34 = 680 (нм)

них 8625 приходится на долю адениловых нуклеотидов. Найдите количество всех

нуклеотидов в этой ДНК. Определите длину этого фрагмента.

Решение:
1) 69 000 : 345 = 200 (нуклеотидов в ДНК), 8625 : 345 = 25 (адениловых нуклеотидов в этой ДНК),∑(Г+Ц) = 200 – (25+25)= 150, т.е. их по 75; 2) 200 нуклеотидов в двух цепях, значит в одной – 100. 100 × 0,34 = 34 (нм)

геном, если по одному регуляторному триплету находится в начале и

в конце гена, длина одного нуклеотида - 0,34 нм, а масса одной аминокислоты - 100 а. е.?
Решение:
1. Находим количество нуклеотидов в кодирующей цепи гена: 34,68 нм: 0,34 нм = 102. 2.
Учитывая, что по одному регуляторному триплету находится в начале и в конце кодирующей цепи гена, находим количество нуклеотидов, несущих информацию о структуре белка: 102 – 2 × 3 = 96.
3. Зная, что за каждую аминокислоту отвечает один триплет нуклеотидов, определяем количество аминокислот в молекуле белка: 96 : 3 = 32.
4. Находим массу белковой молекулы: 100 а. е.× 32=3200 а.е. Ответ: масса белковой молекулы 3200 а. е.

Мать и отец здоровы. Их ребенок страдает гемофилией. Кто из

родителей передал ребенку заболевание? Какова вероятность того, что их второй ребенок также будет страдать гемофилией?
Решение: Запишем схему скрещивания с учетом половых хромосом матери и отца (у человека гомогаметным является женский пол): P генотип XHX х XHY фенотип ♀ здорова х ♂ здоров F1 фенотип ребенок с гемофилией Ген h получен ребенком вместе с X-хромосомой от родителей и может проявиться либо в гемизиготном (у сына - Xh Y), либо в гомозиготном (у дочери - Xh Xh ) 66 состояниях. Родители здоровы, следовательно, в их генотипах обязательно присутствует хотя бы один ген H. Так как у отца всего одна X-хромосома, он имеет только один ген свертываемости крови (H) и не может передать ген гемофилии ребенку. В таком случае заболевание ребенку передала мать, которая является гетерозиготной по гену гемофилии (XHXh ). Болеть гемофилией в этой семье могут только мальчики, т. к. свою единственную X- хромосому они получают от матери. Вероятность рождения больного мальчика составляет 50%, т. к. сын с одинаковой вероятностью может унаследовать X- хромосому, несущую нормальный ген, и X-хромосому, несущую ген гемофилии. Все дочери в этой семье будут здоровыми, поскольку одну из своих X-хромосом, несущую доминантный ген нормальной свертываемости крови, они получат от отца.
Ответ: ген, вызывающий заболевание, ребенку достался от матери. Вероятность рождения второго ребенка в семье, больного гемофилией – 25 %.

а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по

этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность (%) того, что у их следующего сына проявятся оба аномальных признака? 2) Какова вероятность (%) рождения в этой семье здоровых дочерей?

Решение:
Х° - наличие гемофилии (рецессивен),
Х – отсутствие гемофилии. А – нормальный цвет кожи а – альбинос. Генотипы родителей: Мать  - Х°Хаа Отец – ХУАа. Составим решетку Пеннета
 

у следующего сына -  6. 25%. Вероятность рождения здоровых дочерей

– (генотип ХХАА) – 6, 25%.

полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию,

а мать здорова. 1) Какова вероятность (%), что сын унаследует вышеуказанный признак от отца? 2) Какова вероятность (%) рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желез?
Решение. Гены:  Х – отсутствие болезни Х° - болезнь. Так как признак сцеплен с Х хромосомой, и болен сын, значит мать – носитель болезни (гетерозигота). Генотипы родителей и потомства:






Расщепление:   больных дочерей 25%, дочерей носителей 25%, больных сыновей 25%, здоровых сыновей 25%. 1) 25 % 2) 25 %.

гена у его носителей. Она определяется отношением числа особей, имеющих

данный признак, к числу особей, имеющих данный генотип. Так, у многих наследственных болезней человека пенетрантность значительно менее 100 %.
Задача. Некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомные доминантные признаки с неполной пенетрантностью. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – равна 20 %. Определите вероятность рождения больных детей: 1) в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака; 2) в браке двух гетерозиготных родителей.
Решение: 1. Записываем схемы скрещиваний и находим, что вероятность рождения гетерозиготного ребенка равна 0,5. Но так как пенетрантность у гетерозигот по данной болезни равна 0,2, то вероятность рождения больного ребенка будет 0,2х0,5 = 0,1 или 10 %.
2. Во втором случае, в брак вступают два гетерозиготных индивида. Вероятность рождения доминантной гомозиготы – 25% (все больные), вероятность рождения гетерозиготного организма – 0,5. Из них больны будут 20%, или 0,1 из всех родившихся. Находим общую вероятность рождения больного ребенка. 25% + 10%=35%.
Ответ: в первом случае вероятность рождения больного ребенка равна 10%, во втором – 35%.

геном, влияющим на развитие ногтей, на расстоянии 10 морганид. Мужчина

со 2 группой крови и дефектом ногтей (доминантный признак), у отца которого была первая группа крови и нормальные ногти, а у матери - вторая группа и дефект развития ногтей, женился на женщине с первой группой крови и нормальными ногтями. Определите вероятность (%) рождения у них ребёнка с первой группой крови и дефектом развития ногтей.

ген, IA и IB – доминантные):
I0 – первая группа крови
IA – вторая группа крови
IВ –

третья группа крови
IAIВ – четвёртая группа крови
А – дефект ногтей
а – нормальные ногти (норма)
Установим генотипы родителей. У женщины первая группа крови и нормальные ногти – следовательно, её генотип I0a // I0a. Мужчина унаследовал от своей матери вторую группу крови (IA) и дефект ногтей (А), а от отца (исходя из условия генотип его отца I0a // I0a) – рецессивные гены I0 и a. Следовательно, генотип мужчины IАА // I0a – такое положение сцепленных генов называют цис-положением.
Записываем скрещивание. У женщины формируется один тип яйцеклеток (I0a), у мужчины – четыре типа сперматозоидов. Без кроссинговера у него формируются гаметы IАА и I0a (некроссоверные), а в результате кроссинговера – IАа и I0А (кроссоверные).
Расстояние между генами – 10 морганид, значит, кроссинговер между ними протекает с вероятностью 10%. Следовательно, общее количество кроссоверных гамет составляет 10% (каждой по 5%). Общее количество некроссоверных гамет: 100% – 10% = 90% (каждой по 45%).

при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается
равновесие частот генотипов,

которое сохраняется из поколения
в поколение.
Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость
между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов
и выражается следующими формулами:
рА + qа = 1; р2А А + 2рqАа + q2аа = 1 ,

где рА – частота доминантного аллеля гена,
qа - частота рецессивного аллеля гена,
р2АА- частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,
2рqАа – частота гетерозиготных особей,
q2аа - частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть
частота особей с рецессивным признаком,
р2АА+ 2рqАа - частота особей с доминантным признаком,
2рqАа + q2аа– частота особей, в генотипе которых имеется
рецессивный аллель.

способы выражения

Расчет частоты, выраженной
частоты аллеля или генотипа в долях единицы

В исследуемой популяции 84 человека 84 : 420 = 0, 2
из 420 имели доминантный признак.
В одной из популяций встречаемость 15 : 100 = 0,15
людей с резус-положительной кровью
(рецессивный признак) составляет 15 %.
Встречаемость больных, страдающих 10-4 = 1 : 10000 = 0,0001
фенилкетонурией, равна 10-4.
В европейских популяциях 0,02 : 1000 = 0,00002
распространенность ахондроплазии
составляет 0,02 на 1000 новорожденных.
Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000 = 0,00001
1 : 100 000.
Изучаемый признак характеризуется 0,09 : 0,3 = 0,3
неполной пенетрантностью, равной
30%, и встречается в популяции с
частотой 0,09.

частотой 1 / 20 000. Определите частоту гетерозиготных носителей заболевания в

районе.
Решение.
Альбинизм наследуется рецессивно.
Величина 1/20000 - это q2. 
Следовательно, частота гена а будет: q = 1/20000 = 1/141.

Частота гена р будет: р = 1 - q; р = 1 - 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq.
2pq = 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70.

Т.к. в популяции 20000 человек то число гетерозигот в ней 1/ 70 х 20000 = 286 человек.

с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10 000. Определите число

гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в популяции.
Решение.
Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование).
Здоровые лица имеют генотип аа.
Из формулы р2 + 2pq + q2=1 ясно, что число особей несущих доминантный ген равно (р2+2рq).
Однако приведенное в задаче число больных 6/10000 представляет собой лишь одну четвертую (25%) носителей гена А в популяции.

Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 или 9976 человек.