Профилактика наследственных заболеваний. Организация и принципы работы

риска рождения больных детей с наследственными болезнями.
Объяснение родителям о риске

рождения детей с наследственной патологией и помощь в принятии
решения о рождении детей.

дифференцированная диагностика);
наличие наследственной болезни у пациента (прогноз течения заболевания);
изменения репродуктивной

функции у женщин и мужчин (бесплодие, первичные нарушения овариального цикла, аномалии развития половых органов, повторные самопроизвольные выкидыши, мертворождения);
рождение ребенка с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием (прогнозирование наследственной патологии у будущих детей);
наличие в семье наследственного заболевания (прогнозирование болезни у здоровых родственников или будущих детей);
возраст супругов (женщины после 35 лет, мужчины после 45 лет) при планировании деторождения;
кровнородственный брак (до троюродных братьев и сестер); химические и радиационные мутагенные воздействия.

схем. С помощью этого метода устанавливается тип наследования признака или

болезни в пределах рассматриваемого рода. Для составления родовода необходимы
сведения не меньше, чем о 3-4 поколени- ях пробанда /обследуемого больного/.

хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа. Изучение хромосом проводится

в период деления клетки на стадии метафазы, когда хромосомы имеют более четкую структуру.В качестве материала используют клетки костного мозга и эмбриона /прямой метод/, клетки кожи, лейкоциты крови /непрямой метод/. Изучение кариотипа позволяет точно установить наличие хромосомной аномалии.

Цитогенетический метод

патологии на стадии внутриутробного развития.

Выделяют:
Инвазивные методы
Неинвазивные методы

– 11-18-я нед.
Амниоцентез - 15-17 нед.
Кордоцентез - 18-22 нед.
Биопсия кожи,

мышц – 14-22 нед.
Фетоскопия 18-22 нед.

количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал

шейки матки.
2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку.

взятия материала).
• Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно

в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.

качественный анализ образцов ткани.
• Существует незначительный риск получения ложноположитель-

ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона).
• Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана.
• Риск случайного повреждения плодного пузыря.
• Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте.
• Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины).
• Риск инфицирования плода (1-2%).
• Риск кровотечения у женщины (1-2%).
• Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%).

клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.).
Околоплодная жидкость

набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом.

легких плода,
• Определение степени кислородного голодания плода.
• Определение

тяжести резус-конфликта между матерью и плодом.
• Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д. ).
• Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий.
• Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования.

эстрадиол)
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
Сортинг фетальных клеток

В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после

20 недели диагностическая ценность метода невысока.
Венозная кровь беременной.
Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ:
• альфа-фетопротеина (АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГ);
• неконъюгированного эстриола (НЭ).
•иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ).

АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы.

этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности.
Показан

всем беременным женщинам.
Плод и плацента
1 способ. На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму — изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом.
2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины.

головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых

структур и др.).
• Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того — уточнение: • характера беременности (маточная/ внематочная); • количества плодов в матке; • возраста плода (срока беременности); • наличия отставания в развитии плода; • положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); • характера сердцебиения плода; • пола плода;
• расположения и состояния плаценты; • состояния околоплодных вод; • нарушений кровотока в сосудах плаценты; • тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности).

congenital hypothyroidism

инженерия).
3апрет родственных браков.
Смешивание популяций.
Выявление рецессивных носителей и их лечение.

к сведению риск наследственной патологии.