Слайд 1Психогенетические исследования сенсорных способностей
Выполнили: Сватов А., Романов Е., Полякова С.,
Абдуллина Л.
Слайд 3Вкус
Сравнительно давно было замечено, что некоторые люди не ощущают вкуса
фенилтиомочевины, тогда как большинство воспринимает его как горький. В данном
случае эта способность связана с мутацией в одном локусе, которая приводит к тому, что нарушается работа вкусовых рецепторов, отвечающих за восприятие горького. У людей, гомозиготных по этому аллелю (рецессивному), страдает способность воспринимать вещества, содержащие группу атомов N - С = S, как горькие. Способность чувствовать горький вкус веществ с другой структурой молекул при этом сохраняется. В некоторых популяциях процент «нечувствительных» довольно высок — так, в некоторых районах Дагестана он доходит до 33%. В то же время среди китайцев или африканцев такие люди встречаются сравнительно редко — в Китае, например, только 2% относятся к категории нечувствительных.
Слайд 4Вкус
Как сказываются такие дефекты вкусового восприятия на поведении? Особенности вкуса,
конечно, в первую очередь влияют на предпочтения в выборе пищи.
Например, было показано, что высокая чувствительность к горькому коррелирует с повышенной разборчивостью в отношении пищи. При этом речь идет не только о веществах типа фенилтиомочевины, но и о других категориях горьких веществ. Существуют рецепторы, воспринимающие как горькие вещества типа хинина, так и ряд других, близких ему по структуре.
Слайд 5Вкус
Кроме этого, обнаружены и некоторые другие интересные факты. Например, у
людей, нечувствительных к фенилтиомочевине, чаще встречается отрицательное отношение к вкусу
спиртных напитков. Отмечено также, что у них чаще наблюдаются некоторые заболевания щитовидной железы.
Были выявлены генетически обусловленные различия и в отношении вкуса некоторых других категорий веществ. Есть люди, не ощущающие горького вкуса N-пропилтиоурацила и его аналогов.
Слайд 6Вкус
Врожденные дефекты вкуса могут иметь и более грубый характер, например,
описана семейная дизантономия — синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в
том числе полным отсутствием вкусовых сосочков и луковиц.
В целом следует отметить, что анализ индивидуальных различий вкусового восприятия показывает значительное разнообразие ощущений.
Слайд 8Обоняние
В отношении обоняния наблюдаются еще более выраженные различия в восприятии.
Описан целый ряд мутаций, приводящих к полной аносмии — неспособности воспринимать
запахи. Так, на Фарерских островах в нескольких поколениях наблюдалась семейная аносмия, передававшаяся по наследству как аутосомная доминантная мутация. В случае другой аутосомной доминантной мутации наблюдалась аносмия, которая развивалась в среднем возрасте.
Слайд 9Обоняние
Частичная аносмия, когда утрачена способность воспринимать тот или иной запах,
встречается значительно чаще. Например, около 18% мужского населения Австралии полностью
нечувствительны к запаху синильной кислоты. Среди женщин такая аносмия встречается существенно реже (4,5%), что заставляет думать о наследовании, сцепленном с полом. Как рецессивный признак передается частичная аносмия к изобутиловой кислоте.
Слайд 10Обоняние
С обонянием у млекопитающих связано и половое поведение, в частности
выбор партнера. Здесь необходимо сказать несколько слов о гаплотипе, т.
е. наборе тесно сцепленных между собой генов, которые наследуются как единое целое. Гаплотип гистосовместимости (совместимости тканей) содержит гены системы HLA, с которыми связаны синтез антигенов и иммунные свойства организма. Чем разнообразнее этот набор, тем эффективнее действует иммунная система. Оказалось, что мыши предпочитают спариваться с партнером, который отличается по данному набору генов. У мышей это локус Н2, аналогичный комплексу HLA у человека. Распознавание партнера основывается на обонянии, поскольку при перерезании обонятельных нервов данный тип предпочтения исчезает.
Слайд 12Зрение
В развитии зрительной сенсорной системы принимает участие огромное число генов. Описан целый
ряд мутаций, которые приводят к очень тяжелым нарушениям, например атрофии
зрительного нерва. Существует масса мутаций, вызывающих атрофию, которые наследуются как по доминантному, так и по рецессивному типу. Не менее шести локусов вызывают врожденную аплазию сетчатки и слепоту. Наряду с мутациями, вызывающими очень тяжелые последствия, имеется ряд мутаций, приводящих к специфическим изменениям восприятия.
Слайд 13Зрение
Особенно интересны нарушения цветовосприятия или различные варианты цветовой слепоты (дальтонизма). В сетчатке
имеются три категории колбочек, которые содержат различные зрительные пигменты. Максимальная
чувствительность каждого пигмента приходится на различные части спектра, поэтому можно говорить о синечувствительных колбочках, зеленочувствительных и желточувствительных (участвующих в восприятии красного).
Слайд 14Зрение
Гены, отвечающие за синтез пигмента для зелено- и желточувствительных колбочек,
локализованы на Х-хромосоме и демонстрируют все особенности наследования, сцепленного с
полом.
Поскольку рецессивные мутации, находящиеся на X-хромосоме, у мужчин сразу проявляются в фенотипе, то цветовая слепота этого типа намного чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Слайд 15Зрение
Существует любопытная особенность, касающаяся женщин с синдромом Шсрешсвского—Тернера. Поскольку при
этом заболевавши имеется только одна половая хромосома (XO), то рецессивные
гены, сцепленные с Х-хромосомой, у них сразу проявляются в фенотипе. Поэтому цветовая слепота у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера встречается так же часто, как и у мужчин.
Слайд 16Зрение
Существуют мутации, вызывающие нарушения функционирования палочек. Описана доминантная мутация, вызывающая
врожденную ночную слепоту (пропадает способность видеть в сумерках), наблюдавшаяся в
11 поколениях в одном семействе (у потомков некого Жана Ногаре из Прованса). Это объясняется тем, что палочки являются гораздо более чувствительными к свету и способность видеть в сумерках связана именно с ними. Помимо этого вся организация нервных связей в сетчатке устроена таким образом, что функция палочек связана с обнаружением слабого света за счет качества изображения, поэтому в восприятии цвета, формы и движения объектов ведущую роль играют колбочки.
Слайд 18Слух
Описано большое количество мутаций, приводящих к полной или частичной глухоте.
Некоторые из них демонстрируют четкое доминантное наследование. Так, у нескольких
семей наблюдалась невосприимчивость к низким частотам. Другие признаки — речь, умственное развитие, функция вестибулярной системы — были в норме, восприятие тональных посылок частотой 2000 Гц также не отличалось от нормального. Предполагается, что причиной такого дефекта могло быть избирательное нарушение верхушки улитки во внутреннем ухе.
Слайд 19Слух
Встречается и глухота к средним топам. Сообщалось о семье, в
которой у матери и у трех из шести ее детей
наблюдалось отсутствие восприятия частот от 500 до 4000 Гц. Как доминантный признак наследуется и глухота к высоким тонам, описанная в четырех поколениях у одного семейства мормонов. Встречается даже односторонняя глухота! Была исследована одна семья, в которой четверо детей из восьми были глухи на одно ухо, такой же дефект был у матери, у ее отца и сестры.
Слайд 20Слух
На нормальном развитии слуховой системы может сказываться и влияние большого
числа рецессивных генов. Так, Мортон упоминает о 35 локусах мутаций,
гомозиготность по любому из которых приводит к глухоте. По его же оценкам, около 10% нормальных индивидов в популяции являются носителями того или иного гена, связанного с глухонемотой.
Слайд 21Слух
В то же время ряд физиологических характеристик нормальной слуховой системы
отличается высокой степенью стабильности. При этом индивидуальная изменчивость, связанная с
разнообразием генотипов, очень невелика. Так, при определении порогов и латентных периодов различения громкости звуков было выявлено практическое отсутствие отличий между моно- и дизиготными близнецами по степени внутрипарного сходства.