Синдром Мартина-Белл

Михайлович
Лопачёва Полина Руслановна

retardation syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) -

врождённая патология, связанная с ломкостью Х-хромосомы. Понятие «ломкость» означает визуальное резкое сужение концов Х-хромосомы.

Тип наследования: Х-сцепленный. Мальчики болеют в 2-3 раза чаще девочек.

лиц мужского пола среди больных олигофренией. Впервые в 1934 г.

J. Martin и J. Bell была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по сцепленному с полом типу. В 2-х поколениях большой семьи из Англии насчитывалось 11 умственно отсталых мужчин и 2 женщины с более легким интеллектуальным дефектом. Далее таких семей описывалось все больше, в 1969 г. H. Lubs, проводя цитогенетическое обследование умственно отсталого мальчика из семьи с рецессивным, сцепленным с полом типом наследования, выявил у него вторичную перетяжку на длинном плече Х-хромосомы в области 27-28.

1:2000. Таким образом, частота распространенности этой формы умственной отсталости среди

новорожденных лишь немного уступает распространенности синдрома Дауна.

Х-хромосоме (частичное или тотальное). FMR1 широко экспрессируется в различных тканях,

но наиболее значимо в нейронах, регулируя процессы трансляции в мозге. Ген мутирует из нестабильных премутационных аллелей. Своему потомству такие аллели передают мужчины, у которых отмечаются клинические проявления или при передаче от матери к плоду.

белка в локусе Хq27.3  Формирования сайта ломкости Х-хромосомы  Недостаточная экспрессия

белка FMR1 (необходим для нормального развития нервной системы).

которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ:
a. Нормальное количество повторов

(отсутствие синдрома) — от 5 до 50.
б. Премутация — от 50 до 200 повторов (синдром не развивается);
в. Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром.

Патогенез

– 4,0 кг);
Макроорхизм при отсутствии изменений эндокринной функции;
Строение лица и

тела: большая голова с высоким и широким лбом, длинное лицо с увеличенным подбородком, несколько уплощенная средняя часть лица, тупой, слегка клювовидно загнутый кончик носа. Уши большие, иногда оттопыренные, низко расположенные. Кисти и стопы широкие, дистальные фаланги пальцев также широкие, суставы имеют повышенную подвижность. Кожа гиперэластична. Часто встречаются светлоокрашенные радужные оболочки, светлые волосы;
(соматические изменения затрагивают связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Это дает основание предполагать, что в патологический процесс вовлекается соединительная ткань)
Неврологическая симптоматика: мышечная гипотония и дискоординация движений, экстрапирамидные (стереотипные гримасы), пирамидные и глазодвигательные нарушения;

взросления падает); Речь: ускоренный темп и выраженные эхолалии и персеверации; Поведение: выраженная

аффективная возбудимость, агрессивность; Психопатологические особенности: шизофреноподобная симптоматика (подпрыгивания, похлопывания руками, повороты вокруг своей оси, встряхивание кистями, разнообразные гримасы, монотонное хныканье); Ранний детский аутизм (отсутствие потребности в контактах с окружающими, отгороженность от внешнего мира, слабость эмоционального реагирования по отношению к близким , недостаточность реакций на зрительные и слуховые раздражители, боязнь всего нового, однообразность поведения со склонностью к стереотипным примитивным движениям, разнообразные расстройства речи, взгляд “мимо” и “сквозь” людей.

Клиническая картина

повторов и их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции и саузерн-блоттинга.
Параклинические признаки: МРТ,

ЭЭГ головного мозга.
Цитогенетические признаки: исследование культивированных лимфоцитов в среде с недостаточным содержанием фолатов.

лишь в среде, обедненной фолатами, возникло предположение о роли дефицита

фолиевой кислоты в патогенезе самого заболевания. Это привело к попыткам лечить умственную отсталость введением фолатов.
Эффект от лечения был более выражен у детей, чем у взрослых. В целом все авторы отмечают, что у больных при лечении препаратами фолиевой кислоты не происходит улучшения в интеллектуальном развитии, но улучшается поведение: уменьшаются гиперактивность, агрессивность, повышается внимание, моторная координация, улучшается качественная и количественная сторона речи.
2. Было предложено применять психостимуляторы. Авторы отмечают неплохие результаты, особенно при лечении метилфенидатом. Дети становились более внимательными, сосредоточенными, у них уменьшалась двигательная активность.

подозрении на передачу аномального аллеля, рекомендуют прерывание беременности. Как альтернативу

используют ЭКО, чтобы ребёнок смог унаследовать здоровую Х хромосому.