Синдром Нунан

симптомокомплекса, сходного с болезнью Шерешевского-Тернера (Синдром Шерешевского-Тёрнера - хромосомная патология,

обусловленная частичной или полной Х-моносомией.Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития), но встречается у лиц обоих полов и не сопровождается изменением количества хромосом.

Жаклин Нунан, которая обратила внимание на сочетание пороков сердца с

низкорослостью, наличием крыловидных складок на шее и другими нарушениями.

заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, однако в основном передача идет

по материнской линии. Значительная часть случаев патологии обусловлена спонтанными мутациями.

Нунан по различным данным в среднем чаще встречается у девочек

и протекает у них несколько легче, чем у мальчиков.

гена, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность одного из

белков-регуляторов клеточного ответа на разнообразные внешние влияния.
Дефектами данного гена обусловлена лишь половина случаев развития синдрома Нунан, в остальных случаях этиология заболевания остается неизвестной. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако большинство новых случаев заболевания обусловлено спонтанными герминативными генетическими дефектами.

так как у больных женщин, в отличие от мужчин, сохраняется

фертильность и возможность зачать ребенка.
Нарушение клеточного ответа на различные воздействия приводит к формированию пороков сердечно-сосудистой, мочевыделительной и отчасти опорно-двигательной системы.
Интеллектуальное развитие при синдроме Нунан страдает в различной мере – от выраженной умственной отсталости до незначительно сниженного или нормального интеллекта.

схожестью с синдромом Шерешевского-Тернера – *низкий рост (высшая граница порядка

150-160 сантиметров), *наличие крыловидных складок на шее, *деформация локтевых суставов, *широкая переносица с гипертелоризмом, *птоз (опущение уголков рта вниз), *антимонголоидный разрез глаз, *низкое расположение ушных раковин, *лицо асимметричное, *шея короткая, *грудная клетка впалая, *пальцы на руках укорочены, *лимфатические отеки нижних конечностей.

разнообразные пороки сердца – это может быть стеноз легочного ствола,

дефект межжелудочковой перегородки и другие нарушения.
Нередки патологии мочевыделительной системы. У таких больных часто отмечается гидронефроз, гипоплазия почек или даже агенезия одной из них, в старшем возрасте все это может приводить к хронической почечной недостаточности.
Половое развитие при синдроме Нунан особенно сильно страдает у больных мужского пола - в 90% случаев такие пациенты остаются бесплодными. У девочек с данным заболеванием недоразвитие половой системы выражено слабее, в основном наблюдается гипоплазия наружных половых органов и более позднее наступление менструаций, однако фертильность может быть сохранена.

со здоровыми сверстниками, иногда выявляются различные степени умственной отсталости. Как

правило, больные синдромом Нунан сохраняют уровень умственного и физического развития, позволяющий им выполнять определенную работу – иными словами, инвалидизация таких пациентов возникает не всегда.

изучение наследственного анамнеза больного, кардиологические исследования, генетические и цитогенетические анализы.

Вспомогательную роль в диагностике этого заболевания играют анализы на уровень половых и других гормонов, изучение функционирования мочевыделительной и половой системы больных.

Нунан в 80% случаев выявляются разнообразные врожденные пороки сердца –

стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток. У больных старшего возраста может регистрироваться гипертрофия различных отделов миокарда.
Довольно часто у больных синдромом Нунан при проведении ультразвукового исследования определяются аномалии развития почек – от гидронефроза и гипоплазии до полного отсутствия (агенезии) одной из них.

существует, применяются разнообразные симптоматические мероприятия, в том числе и хирургического

характера. Чаще всего помощь хирургов уже в раннем возрасте требуется для коррекции врожденных пороков сердца, характерных для этого заболевания.

довольно благоприятен, особенно при правильно и своевременно производимых симптоматических мероприятиях

– коррекции пороков сердца и других нарушений.
Больные должны проходить регулярное обследование у специалистов различного профиля, главным образом у кардиолога, уролога и т.д.
Это позволяет выявить возможные осложнения синдрома Нунан на ранних этапах и начать их своевременную терапию.
Каких-либо иных методов профилактики этого состояния на сегодняшний момент не существует.
Следует учитывать, что при наличии заболевания у будущей матери вероятность развития синдрома Нунан у ребенка (при генетически здоровом отце) составляет 50%.