Синдром патау

характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году.

генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор

не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

инфекционные патологии матери,
Употребление алкоголя или курение во время беременности,
Неблагоприятная экология,
Интимная

связь с близкими родственниками,
Отягощенный наследственный анамнез,
Облучение,
Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
Заболевания органов репродуктивной системы,
Эндокринопатии.

Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием.

Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

суставов, мышц.
Симптомы со стороны ЦНС.
Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
Поражение внутренних органов.

проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить

возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут

на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических

функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
Консервативные меры, направленные на

поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
Защита от инфекционных патологий,
Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
Психиатрическая помощь.