Спинальные амиотрофии

дегенеративного процесса в мотонейронах спинного мозга и, в ряде случаев,

в двигательных ядрах мозгового ствола, что приводит к возникновению симметричного вялого пареза поперечно-полосатых мышц со снижением их электровозбудимости и качественной реакцией перерождения.

1891 г.
Позже J. Hoffman детально проанализировал еще 8 случаев болезни
1956

г. E. Kugelberg и L. Welander обобщили большой клинический материал, который содержал описания случаев «доброкачественной прогрессирующей мышечной атрофии с поздним дебютом и фасцикуляциями»

1:25 000 новорожденных
Тип II – хроническая инфантильная СА (промежуточный тип)
Тип

III – ювенильная СА Кугельберга-Веландера, частота 1,2 на 100 000

Другие варианты СА (дистальный, мономелический, лопаточно-перонеальный и лице-лопаточно-плечевой типы)

мотонейрона), картированного в области длинного плеча хромосомы 5 в сегменте

q11.2-q13.3



Мутация соседнего NAIP-гена (neuronal apoptosis inhibitor protein - ген белка-ингибитора гибели нейронов) - тип I

мозга
Симметричный вялый паралич и денервационная атрофия
проксимальных поперечно-полосатых мышц

шевеление, снижение двигательной активности плода
Дебют - с рождения до 6

месяцев жизни
Дети не удерживают голову, тихо плачут, вяло сосут, испытывают затруднения при глотании

иногда избыточная масса тела)
Деформация грудной клетки (вследствие прогрессирующей атрофии межреберных

мышц)
Поза лягушки
Задержка моторного развития

в проксимальных отделах конечностей, особенно в мышцах бедер
Сухожильная арефлексия
Признаки периферического

паралича мышц конечностей и туловища с вовлечением в процесс дыхательной мускулатуры
Фасцикуляции в различных мышечных группах и мышцах языка, фасцикулярный тремор кистей

исходом в первые годы жизни
Основная причина смерти – дыхательная недостаточность

вследствие бронхолегочных осложнений (хронические рецидивирующие пневмонии, бронхиты)

от 6 до 24 месяцев
Больные могут удерживать голову, часть больных

может самостоятельно сидеть и даже ходить
Гипотония и мышечная слабость в проксимальных отделах конечностей, диффузная мышечная атрофия
Фибрилляции и фасцикуляции проксимальных групп мышц

и дыхательной функции, а также прогрессирования деформаций скелета
Прогрессирующее течение с

летальным исходом в первые четыре года жизни

15 годами жизни
Больные могут самостоятельно передвигаться вплоть до зрелого возраста,

долго сохраняют способность к самообслуживанию
Слабость и атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей с вовлечением в поздних стадиях мышц проксимальных отделов верхних конечностей, снижение сухожильных рефлексов
Фасцикулярный тремор кистей
Деформация позвоночника и грудной клетки, контрактуры крупных суставов
Псевдогипертрофии ягодичных и икроножных мышц

Морфана
Поясно-конечностные первичные прогрессирующие миодистрофии (СА III)

Обнаруживаются потенциалы фибрилляций и фасцикуляций в покое и повышение средней

амплитуды потенциалов двигательных единиц.

А – глобальная ЭМГ – максимальное усилие
Б – локальная ЭМГ, заметны уменьшенные короткие потенциалы

и атрофированных мышечных волокон
Разрастание жировой и соединительной тканей

старше 35 лет, ультразвуковых отклонениях и т.д.

Медикаментозная терапия (витаминотерапия, кокарбоксилаза, никотиновая кислота, аминокислоты и т.д.)
Генетическая терапия

С.А. и соавт. Наследственные спинальные амиотрофии в детском возрасте: генетика,

клиника, диагностика, Педиатрия, 1999
Л.П. Гринио, Атлас нервно-мышечных болезней, М, 2004
Allamand, V.; Campbell, K. P. : Animal models for muscular dystrophy: valuable tools for the development of therapies. Hum. Molec. Genet. 9, 2000
Campbell, L.; Potter, A.; Ignatius, J.; Dubowitz, V.; Davies, K. :Genomic variation and gene conversion in spinal muscular atrophy: implications for disease process and clinical
Andreassi, C.; Angelozzi, C.; Tiziano, F. D.; Vitali, T.; De Vincenzi, E.; Boninsegna, A.; Villanova, M.; Bertini, E.; Pini, A.; Neri, G.; Brahe, C. : Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for treatment of spinal muscular atrophy. Europ. J. Hum. Genet. 12: 59-65, 2004. phenotype. Am. J. Hum. Genet. 61, 1997.