Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Т ұқым қуалаушылық жүйке-бұлшықет аурулары
Содержание
- 1. Т ұқым қуалаушылық жүйке-бұлшықет аурулары
- 2. КіріспеНерв-бұлшықет аурулары тұқым қуалайтын аурулардың ең жиі
- 3. Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықет ауруларыБіріншілік үдемелі бұлшықет дистрофиясы
- 4. Жүйке — бұлшық ет ауруларының жіктелуібұлшық еттердің
- 5. МиодистрофияларБұлшықет дистрофиялары . Прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары
- 6. Прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары (миопатия)Миопатия - Бұлшықет
- 7. Слайд 7
- 8. Дюшеннің прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары Аутосомды-рецессивті, Х-хромосомалық
- 9. Слайд 9
- 10. КлиникасыАлғашқы белгілері 1-3 жасында жамбас б.е-ң әлсіздігімен
- 11. Слайд 11
- 12. Слайд 12
- 13. Алғашында атрофия төменгі аяқтамалардың(жамбас,бел,аяқ) проксимальді бөлігінде болады
- 14. Слайд 14
- 15. Слайд 15
- 16. АғымыАғымы тез үдейді, қатерлі. 7-10 жасында терең
- 17. Диагнозы және ажыратпалы диагнозыГенеалогиялық анализ негізінде диагнозы
- 18. ЕміНауқастың физикалық активтілігін сақтауға, өмір сүру сапасын
- 19. Беккердің прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофияларыБеккер псевдогипертрофиялық миодистрофиясы
- 20. Эндокринді бұзылыстар: геникомастия, либидоның төмендеуі, импотенцияДюшенн ауруынан
- 21. Эрб- Рот миодистрофиясыАяқ –бел Эрб миодистрофиясы аурудың
- 22. Слайд 22
- 23. Ландузи-Дежерин миодистрофиясыЛандузи-Дежерин миодистрофиясының бет- жаурын – иық
- 24. Клиникалық көрінісіАурудың айқын көріністері 20-25 жаста
- 25. Слайд 25
- 26. Слайд 26
- 27. Биохимиялық әдістерді қолданумен миодистрофиялардың диагностикасы Қанда КФК,
- 28. Үдемелі миодистрофиялардың еміЕмінің негізінде симптоматикалық медикаментозды
- 29. Вердниг-Гоффманның спинальді амиотрофиясыВердинг-Гоффман спинальді амиотрофиясы –мектеп жасына
- 30. Слайд 30
- 31. ПатоморфологиясыЖұлынның алдыңғы мүйіздерінің толық дамымауы және алдыңғы
- 32. Клиникалық көрінісіКлиникалық көрінісінің пайда болу кезеңіне қарай
- 33. Слайд 33
- 34. 2. Ерте балалық түрі -бала өмірінің 2-ші
- 35. Слайд 35
- 36. 3. Кешеуілденген формада – алғашқы белгілері 1,5-2жасында
- 37. Еленаға 3 жасында Вердниг-Гоффманның спинальді амиотрофиясы диагнозы қойылған. Қазір ол мүгедектіктің 1 тобында
- 38. Вердниг-Гоффманның спинальді амиотрофиясы, омыртқа жотасының сколиозы
- 39. Диагнозы және ажыратпалы диагнозыГенеалогиялық анализ негізінде диагнозы қойыладыКлиникалық ерекшеліктері(диффузды атрофияны ерте басталуы)ЭлектронейромиографияТірек б.е-нің биопсиясы
- 40. ЕміЛФК тағайындалады, массажЖүйку тінінің трофикасын жақсартатын препараттар:
- 41. Кугельберг-Веландер спинальді амиотрофиясыКугельберг-Веландер спинальді амиотрофиясы –ауто-рец.ті түрде
- 42. Диагностикасы, емі.Диагностикасы. Генетикалық анализге,клиникаға байланысты қойылады. Қаңқа
- 43. Шарко-Мари-Туттың невральді амиотрофиясыКездесу жилігі 100 000 тұрғынға
- 44. Аурушаңдылық (100 000 адамға шаққанда)
- 45. Патогенезі Жүйке жасушаларының ядроларында және митохондрийында митохондрий
- 46. ШМТ-тың зақымдалуының тағы бір түріне леммоциттердің (шванн
- 47. Слайд 47
- 48. Жіктелуі Біріншілік демиеленизациялаушы нейропатия (ШМТ1, ШМТ3, ШМТ4) және біріншілік аксонды нейропатия (ШМТ2)
- 49. Слайд 49
- 50. КлиникасыАлғашқы белгілері 15-30 жаста пайда болады. Бастапқы
- 51. Слайд 51
- 52. Слайд 52
- 53. Слайд 53
- 54. Диагнозы және ажыратпалы диагнозыГенеалогиялық анализ негізінде диагнозы
- 55. Слайд 55
- 56. ЕміЕмі диагнозды нақтылағаннан кейін ғана жасалады.Дозалы ЛФК
- 57. Арнайы препараттарАденозинтрифосфат натрия (тіндердің метаболизмін жақсартады). Дозасы:
- 58. Пароксизмальді миоплегияПароксизмальді жанұялы салдану – жүйке- бұлшықет
- 59. Пароксизмальді миоплегияның гипокалиемиялық түрі (Вестфаль ауруы)1895 жылы
- 60. Ұстама кезінде қандағы калийдің мөлшері – 2ммоль/л
- 61. Пароксизмальді миоплегияның гиперкалиемиялық түрі (Гамсторп ауруы)1956 ж
- 62. Нормокалиемиялық (периодтық) салдануАутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.Ауру 10
- 63. Диагнозы, ажыратпалы диагнозы, еміДиагнозы геналогиялық анализ негізінде және өзіне тән клиникалық көрінісінің ерекшелігіне қарай қойылады.
- 64. МотонияларМиотония- жүйке-бұлшықет ауруларының гетерогенді тобы. Ерікті бұлшықеттердің
- 65. Туа пайда болған миотония (Лейден-Томсон ауруы)Ең алғаш
- 66. Патогенезі патоморфологиясыБұлшықет талшығының мембранасы тұрақсыз болады. 7-ші
- 67. Клиникасы Ауру 8-15 жасында пайда болады. Бастапқы
- 68. Слайд 68
- 69. А-псевдогипертрофия мыщц, б- мышечный валик при мотонической реакции, в- невозможность расслабить кисти при повторных движениях
- 70. “Геркулесовы мускулы”
- 71. Диагнозы, ажыратпалы диагнозы, еміМиотония кезіндегі ЭМГ: “гул пикирующего бомбардировщика”
- 72. Электронейрография: жүйке жүесінде ақаудың жоқ екенін нақтылайдыБұлшықет
- 73. ЕміСпецификалық емі жоқ. Сол себепті негізгі мақсатымыз
- 74. МиастенияларМиастения- әр түрлі топтағы бұлшықеттердің әлсіздігі мен
- 75. Этиологиясы, патогенезіБұл аутоиммунды ауру. Постсинаптикалық мембрананың деструкциясы
- 76. Слайд 76
- 77. Слайд 77
- 78. КлиникасыБульбарлы жүйкемен иннервацияланатын бұлшықеттер және көз б.е-нің
- 79. Слайд 79
- 80. Қайталамалы электрлік күштеме жасағанда б.е-дің әлсіздігі пайда
- 81. Слайд 81
- 82. Мастениялық криз- жұту және тыныс алу бұлшықеттерінің
- 83. Диагнозы және ажыратпалы диагнозыКлиникалық пробалар:Прозериндік проба- енгізіледі
- 84. ЕміЕң басты емі АХЭ-лық препараттарды тағайындау болып
- 85. Скачать презентанцию
КіріспеНерв-бұлшықет аурулары тұқым қуалайтын аурулардың ең жиі кездесетін түрі. Негізінде жұлынның алдыңғы мүйізінің перифериялық нервтердің,және қаңқалық бұлшықеттердің генетикалық зақымдануы жатыр. Бұл топқа прегрессирлеуші бұлшықеттік дистрофиялар;неврогенді және жұлындық амиотрофия;пароксизмальді миоплегияның әр-түрлі формалары;миотония,және
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3Тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықет аурулары
Біріншілік үдемелі бұлшықет дистрофиясы (Эрб-Роттың юневильді түрі,
Дюшеннің псевдогипертрофиялық формасы, Ландузи-Джериннің иық-жауырын-беттік формасы, Беккердің прогрессирлеуші бұлшық ет
дистрофиялары )Екіншілік үдемелі бұлшықет дистрофиясы (Шарко-Маридің невральді амиотрофиясы, Вердниг-Гоффманның спинальді амиотрофиясы, Кугельберг-Веландердің, Оппенгеймнің туа пайда болған миотониясы)
Томсон миотониясы, Куршманн- Баттен-Штейнерттің миотониялық дистрофиясы
Периодтық отбасылық салдану (Вестфальдің пароксизмальді миоплегиясы)
Слайд 4Жүйке — бұлшық ет ауруларының жіктелуі
бұлшық еттердің біріншілік зақымдануы
екіншілік
зақымдануы немесе неврогендік атрофиялар
(амиотрофиялар) миастения миотония салдану
Локализациясы бойынша
жіктелуі: перифериялық мотонейроның зақымдалуы;
қозғалтқыш нервті түбіршелердің аурулары перифериялық нервтердің зақымдануы;
нерв-бұлшық ет өткізгіштігінің бұзылуы бұлшықеттер ауруы;
Б. М. Гехт және Н. А. Ильинаның жіктеуі бойынша жіктелуі (1982) тұқым қуалайтын түрлері тұқым қуаламайтын немесе фенокопиялар.
- Тұқым қуалайтын түрлері мутантты геннің тұқым қуалауы бойынша бөлінеді:
1. X- байланысқан бұлшық ет дистрофиясы: а) ауыр түрі (Дюшенн); б) жеңіл түрі (Беккер)
2. Аутосомды-рецессивті бұлшық ет дистрофиясы: аяқ-бел миодистрофиясы немесе бозбалалық (Эрб-Рот);
3. балалық миодистрофия: туа пайда болған миодистрофиялар. Иық- жаурын түрі (Ландузи-Дежерин). Дистальді миодистрофия Окулярлы миодистрофия Окулофарингеальді миодистрофия.
Слайд 5Миодистрофиялар
Бұлшықет дистрофиялары .
Прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары (миопатия). Бұл біріншілік
миопатиялардың тұқым қуалайтын түрі, ауру үдемелі ағумен сипатталады.
Неврологиялық жетіспеушіліктің
әсерінен кейін дамыған бұлшық ет атрофиялары екіншілік немесе жұлынды және невралді болып саналады немесе оларды амиотрофиялар деп атайды.Миодистрофиялар — көбінесе балалық шақта
басталады, өте тез дамып науқастың толық
қозғалмауына әкеледі.
Слайд 6Прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары (миопатия)
Миопатия - Бұлшықет талшықтарының әлсіздігімен, тонусының
төмендеуімен, атрофия және жиырылу қабілетінің бұзылуымен жүретін бұлшықет жүйесінің ауруларының
жалпы атауы.Дистрофин геніндегі мутацияға байланысты. Дистрофин- сарколемма маңында орналасып, б.е талшықтарының мембранасының бүтіндігін қамтамасыз етеді.
Слайд 8Дюшеннің прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары
Аутосомды-рецессивті, Х-хромосомалық типпен тұқым қуалайды
да ерте басталып, бұлшықеттердің үдемелі түрде симметриялы атрофиясымен, жүрек-қантамыр, психикалық,
сүйек-буындық жүйелердіңбұзылыстармен сипатталады.Кездесу жилігі 10 000 жаңа туылған нәрестеге шаққанда 3 бала ауырады. Ұл балалар жиі ауырады, ал қыз балалар тасымалдаушы болып табылады.
Слайд 10Клиникасы
Алғашқы белгілері 1-3 жасында жамбас б.е-ң әлсіздігімен басталады.
1 жасында
моторлы дамуының артта қалуы: кешеуілдеп отыру, тұру,жүру. Қимыл қозғалысы епсіз,
шорқақ болады, балалар жиі шалынып, құлайды.2-3 жасында б.е әлсіздігі байқалады. Ол физикалық күштеме кезінде немесе ұзақ жүрген кезде жүрісінің “үйрек жүрісі” тәрізді өзгеруімен сипатталады.
Сонымен қатар көлденең күйден тік көтерілгенде немесе отырған күйден тұрғанда қимыл қозғалыстың “стереотиптік” динамикасы тән. Яғни балалар кезеңімен, қолдарының көмегімен “сатылап” тұрады.
Бұлшықет атрофиясы әрдайым симметриялы жүреді.
Слайд 13Алғашында атрофия төменгі аяқтамалардың(жамбас,бел,аяқ) проксимальді бөлігінде болады да, 1-3 жыл
өткеннен соң жоғарылап қол б.е-нің проксимальді бөліктеріне, кеуде, арқа б.е-не
тарайды. Осы атрофиялардың нәтижесінде лордоз пайда болады: “қанат тәрізді жауырын”, “ықшам бел”.Осы ауруға тән типтік симтом- балтыр бұлшықетінің псевдогипертрофиясы, яғни аяқтарының жалған гипертрофиясы. Пальпациялағанда б.е-і тығыз ауырсынусыз, терең рефлекстері жоғалады.
Дюшенн дистрофиясының тағы бір ерекшелігі басқа мүешелердің патологиясымен қосарланып жүруі. Сүйек-буын жүйесінің бзылыстары: тобық, омыртқа,кеуде клеткасының деформациясымен көрінеді. Рентгенде сүйек каналдарының тарылуы, ұзын сүйектердің диафиздерінің қыртысты қабаттарының жұқаруы.
Жүрек- қантамыр бұзылыстары: пульс лабилділігі, тондардың тұншығуы, жүрек шекарасының кеңеюі, ЭКГда Гис шоғырының блокадасы т.б өзгерістер п.б
Көп науқастардың интеллекті әр түрлі деңгейде төмендеген(от легкой дебильности до имбецильности)
Слайд 16Ағымы
Ағымы тез үдейді, қатерлі. 7-10 жасында терең қозғалыстардың бұзылыстары күшейеді,
жүрісінің айқын өзгерістері, б.е күшінің айқын төмендеуі, ерікті қимыл қозғалысының
шектелуі. Ал 14-15 жасында науқас мүлдем қозғала алмайды
Слайд 17Диагнозы және ажыратпалы диагнозы
Генеалогиялық анализ негізінде диагнозы қойылады
Клиникалық ерекшеліктері: ауру
басталуының ерте кезеңі 1-3 жас, проксимальді б.е-дің симметриялы атрофиясы және
жоғары өршуі, балтыр бұлшықетінің псевдогипертрофиясы, интеллектісінің төмендеуі, қатерлі ағымы.БХА: ерте 5жасында КФК активтілігі нормадан 30-50 есе жоғарылайды, бауырлық трансаминаза саны жоғарылайды.
Электромиография өзгерістері
Вердниг-Гоффманныңспинальді амиотрофиясымен, рахитпен, туа пайда болған жамбас шығуымен ажыратпалы диагноз жүргіземіз
Слайд 18Емі
Науқастың физикалық активтілігін сақтауға, өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған
Протездер
Гендік терапия
Симптоматикалық
ем
Преднизолон 0,75мг/кг/сут б.е массасын ұлғайтады жіне акрк ағымын баяулатады.
буындардың
контрактурасы, фиксациясы кезінде ортопедиялық араласулар 
Слайд 19Беккердің прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялары
Беккер псевдогипертрофиялық миодистрофиясы жиілігі бойынша екінші
орында тұр, Х – байланысты форма, аурудың ағымы қатерсіз, 1955
жылы бірінші рет сипатталған. Дюшенн ауруына ұқсас бірақ, оған қарағанда жеңіл түрде өтеді.Бастапқы симптомдары 10-15 жаста байқалады, бел- бөксе бұлшықеттерінің әлсізденуі мен сипатталады.
Науқастардың жүрісі өзгереді, орындықтан тұрғанда, баспалдақпен көтерілгенде қозғалысы шектеледі, сонымен қатар балтыр бұлшықеттері жалған гипертрофияланады.
Слайд 20Эндокринді бұзылыстар: геникомастия, либидоның төмендеуі, импотенция
Дюшенн ауруынан айырмашылығы: Интеллекттің төмендеуі
болмайды, Кардиомиопатия болмайды.
Ауру ағымы қатерсіз, жұмсақ; ұзақ уақытқа дейін
науқастар өздеріне қарай алады, жеңіл жұмыс істей алады. Беккер ауруының морфологиялық өзгешелігі бұлшықет тіндеріндегі регенераторлы процесстердің сақталуы. Беккер миодистрофиясында миоглобинпероксидаза белсенділігі сақталынған, Дюшенн ауруында ол күрт төменгдеген.
Слайд 21Эрб- Рот миодистрофиясы
Аяқ –бел Эрб миодистрофиясы аурудың басталуы 14-16 жас
аралығында байқалады, бірақ ең бірінші симптомдары 10 жасқа дейін, кейде
30 жастан кейін көрінуі мүмкін. ( кеш басталған миопатиялар).Эрб дистрофиясы — аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру.
Клиникалық көрінісі. бұлшық ет әлсіздігі, жамбас пен аяқтардың жоғарғы жағындағы бұлшықеттердің семуі болады. Көбінесе арқа мен құрсақ бұлшықеттері әлсізденіп науқас » үйрекше» жүреді, бел аймағында айқын лордоз және іштің алдыға қарай шығуы болады.
Науқастардың интеллекті бұзылмайды. бет бұлшық еттері зардап шекпейді Ферменттердің деңгейі қанда жоғарлаған, бірақ Дюшен формасына қарағанда аз. 30 жас шамасына қарай жақындағанда қозғалыстың толық жойылады.
Слайд 23Ландузи-Дежерин миодистрофиясы
Ландузи-Дежерин миодистрофиясының бет- жаурын – иық түрі. Ландузи-Дежерин формасы
аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Дюшенн және Эрб формаларына қарағанда сирек
кездеседі, әйел адамдар жиі аурады. ( 3:1). Ландузи-Дежерин миодистрофиясы аурудың біршама қатерсіз түрлеріне жатады, науқастарда өзін-өзі күтү және жеңіл жұмыс істеу мүмкіндігі сақталады.100 00 тұрғынға шаққанда 0,9-2 жилікте кездеседі.
Слайд 24Клиникалық көрінісі
Аурудың айқын көріністері 20-25 жаста байқалады. Бұлшық ет
әлсіздігі және семуі, ең алдымен иық, бет, қолдардың жоғарғы жақтарында
білінеді. Ең алғаш қолдарын басынан жоғары көтеру қиынға соғады(қанат тәрізді жауырын-иық жауырын, екібасты бұлшықеттердің атрофияснан пайда болады, сколиоз)Аурудың аса дамыған кезеңінде көз бен ауыздың, үлкен кеуде, ромбтәрізді, трапеция тәрізді, иықтың екі басты және үш басты бұлшықеттері семуі. Көздерін,ауызын қатты жұма алмайды, бет әлпеті гипомимиялы болады(“улыбка Джоконды”, “губы тапира”, “полированный лоб” симптомдары көрінеді)
Слайд 27Биохимиялық әдістерді қолданумен миодистрофиялардың диагностикасы Қанда КФК, альдолаза, АСТ, АЛТ,
ЛДГ ферменттерінің жоғарлауы. Аталған ферменттердің жоғары белсенділігі Х- байланысқан
түрлеріне тән, бастапқы сандарынан 5-10 есе жоғары. Ал тұқым қуалаудың басқа түрлерінде олардың мөлшерлері аз болуы мүмкін, 2-3 есе ғана жоғары.
Слайд 28Үдемелі миодистрофиялардың емі
Емінің негізінде симптоматикалық медикаментозды терапия жатады, физиопроцедуралар,
массаж, санаторлы-курортты ем.
Медикаментозды емнің ішінде витаминдер А,В,С,Д,Е, мильгамма,
қан тамырларын кеңейтетін препараттар, антигипоксанттар, церебропротекторлар, АХЭП. Анаболикалық стероидтар — ретаболил аптасына 2 рет.
Диета- тағамдарда ақ уыздың мөлшері жоғары болған дұрыс.
Слайд 29Вердниг-Гоффманның спинальді амиотрофиясы
Вердинг-Гоффман спинальді амиотрофиясы –мектеп жасына дейінгі балалар арасында
жиі кездесетін аутосомды-рецесивті жолмен тұқым қуалайтын ауру.
Кездесу жилігі: 100
000 тұрғынға шаққанда 1, 100 000жаңа туылған нәрестелердің 7-і ауырады.Патоморфологиясында- жұлынның алдыңғы мүйіздерінің толық дамымауы және алдыңғы түбіршектердің демиеленизациясы.
Слайд 31Патоморфологиясы
Жұлынның алдыңғы мүйіздерінің толық дамымауы және алдыңғы түбіршектердің демиеленизациясы.
V, VI,
VII, IX, X, XI, XII жүйкелердің түбіршектерінің қозғалтқыш ядроларындағы өзгерістер
Тірек
б.е нейрогенді өзгерістер “будалы атрофия” түрінде көрінеді.
Слайд 32Клиникалық көрінісі
Клиникалық көрінісінің пайда болу кезеңіне қарай 3 клиникалық түрі
ажыратылады:
1. Туа пайда болған түрі -туа сала балалар әлсіз парездермен
туылады. Генерализденген бұлшықеттік гипотония және
терең рефлекстер болмайды,бульварлық рефлекстердің
бұзылыстар байқалады. Бала әлсіз емеді , айқайы әлсіз, жұтыну рефлексі
төмендеген. Сонымен қоса тірек – қимыл жүйесі зақымдалады:
қимылдық деформациясы(сколиоз,воронкообразный, немесе куринный
кеуде клеткасы,буын контрактуралары).Балалар басын
ұстай алмайды ,отыра алмайды. Санаулы балалар ғана біраз уақыт өткеннен соң
басын ұстайды, отыруға икемделеді бірақ, ол дағдысы кейін қайта регресске
ұшырайды. Интеллектсі төмендеген. Жиі тума ақаулармен(гидроцефалия,
крипторхизм, жамбас буындарының дисплазиясы) жүреді. Ағымы тез
прогрессирлеуші, қатерлі. 9 –жасқа дейін өмір сүруі
мумкін.
Слайд 342. Ерте балалық түрі -бала өмірінің 2-ші жартысында басталады. Бала
жасына сай дамып келе жатады да,инфекция,тағамдық уланудан соң жеделдеу ауру
көріністері біртіндеп басталады. Алғашында аяқ бұлшықеттерінің парезі кейін бірден дене және қол бұлшықеттері парезденеді. Диффузды бұлшықеттік атрофиясы тіл фасциякуляциясымен бірге жүреді, саусақ дірілі және сіңір контрактуралары. Бұлшықеттік тонусы, терең рефлекстер төмендейді, бульбарлы паралич көріністері. Ағымы қатерлі,бала 14-15 жасына дейін өмір сүреді.
Слайд 363. Кешеуілденген формада – алғашқы белгілері 1,5-2жасында байқалады. Осы уақытқа
дейін бала жасына сай дамыйды статикалық және локомоторлы функциялары толығымен
қалыптасады, балалар өздігіне жүреді жүгіреді. Ауру кенеттен басталады. Қимылдары қопал және сенімсіз, жиі құлап қалады. Жүрісі өзгереді. Олар тізе буынында аяғын бүгіп жүреді( походка «заводной куклой»). Алғашында проксимальді топ бұлшықеттері кейіннен жоғарғы шеткі мүшелер ,дене бұлшықеттерісалданады. Тіл фасциякуляциясымен бірге жүреді, саусақ дірілі және терең рефлекстер төмендейді, бульбарлы паралич көріністері көрінеді. Буын сүйек деформациясы дамиды, әсіресе кеуде клеткасының деформациясы. Ағымы қатерлі бірақ алдыңғы екі түріне қарағанда жеңілдеу: өздігінен жүру бұзылыстары 10-12 жасында пайда болады,20-30 жасына дейін өмір сүреді.
Слайд 37Еленаға 3 жасында Вердниг-Гоффманның спинальді амиотрофиясы диагнозы қойылған. Қазір ол
мүгедектіктің 1 тобында
Слайд 39Диагнозы және ажыратпалы диагнозы
Генеалогиялық анализ негізінде диагнозы қойылады
Клиникалық ерекшеліктері(диффузды атрофияны
ерте басталуы)
Электронейромиография
Тірек б.е-нің биопсиясы
Слайд 40Емі
ЛФК тағайындалады, массаж
Жүйку тінінің трофикасын жақсартатын препараттар: Церебролизин, Кортексин, Ноотропил
Б.е
тінінің трофикасын жақсартатын заттар: оротат калия, глютамин қышқылы, токоферол ацетат
Капилярларда
қан айналымды жақсартады: компламин, никотн қышқылыҚозғалтқыш нейронның өмір сүру бейімділігін қамтамасыз ету: вальпроев қышқылы, рилузол, L-карнитин
Ортопедиялықем, емдік массаж, ванналар мен гимнастика
Слайд 41Кугельберг-Веландер спинальді амиотрофиясы
Кугельберг-Веландер спинальді амиотрофиясы –ауто-рец.ті түрде тұқым қуалайды. Алғашқы
белгілері 8-10 жаста басталып,аяқ пен қолдың жоғарғы бөліктерінде семуімен ,фибрилярлық
жыбырлаулар арқылы білінеді. Ауру біртіндеп үдеиді де 8-10 жыл өткенде өзіне тән клиникалық белгіге ие болады. Олар жалпы бұлшықет әлсіздігі,жалған гипертрофиямен қосарланатын бұлшықет семуі,омыртқа бағанының қосалқы деформациялануы. Ағымы баяу прогресирлеуші.
Слайд 42Диагностикасы, емі.
Диагностикасы. Генетикалық анализге,клиникаға байланысты қойылады. Қаңқа бұлшықетінен биопсия алып,зерттеледі.
Емі.
ЛФК,массаж тағайындаймыз. Нерв тінінің қоректенуін жакқсартатын препараттар:
-Церебролизин,кортексин,аминолон.
Слайд 43Шарко-Мари-Туттың невральді амиотрофиясы
Кездесу жилігі 100 000 тұрғынға шаққанда 36 адам
ауырады, жиі ер адамдар ауырады(68%)
Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, сирек
аутосомно- рецессивті(сцепленный с Х-хромосомой)Жүйкелердің сегменттік демиеленизациясы анықталады, бұлшықеттердегі деневрация, бұлщықет талшықтарының “будалық” атрофиясы көріністермімен жүреді, миелинді қабықтың және кейбір аксондардың зақымдалуымен сипатталады.
Слайд 45Патогенезі
Жүйке жасушаларының ядроларында және митохондрийында митохондрий ақуызының қызметін кодтайтын
ген MFN2 орналасқан. Қалыпты жағдайда жүйке жасушаларында ұзын аксон боймен
төмен қарай жылжиды.Кейбір мутагендер митохондрий ақуызының қызметін кодтайтын генді MFN2 зақымдайды
Мутацияланған ген көптеген митохондрийлардың ұйытқысының түзілуіне алып келеді. Ол аксон бойымен төмен жылжып синапстарға өте алмай, олардың қызметін бұзады.
Слайд 46ШМТ-тың зақымдалуының тағы бір түріне леммоциттердің (шванн жасушалары) зақымдалуы. Бқл
жасушалар нерв аксондардың плазмалық мембрана сыртынан рулет тәрізді орап миелинді
қабық түзеді.Нейрон, шванн жасушалары және фибробласттар өзара жұмыс жасап сау жүйке қызметін атқарады.
ШМТ ауруы кезінде дәл осы шванн жасушаларының зақымдалады, импульстің таралуы бұзылады.
Слайд 48Жіктелуі
Біріншілік демиеленизациялаушы нейропатия (ШМТ1, ШМТ3, ШМТ4) және біріншілік аксонды
нейропатия (ШМТ2)
Слайд 50Клиникасы
Алғашқы белгілері 15-30 жаста пайда болады. Бастапқы кезеңде бұлшықет әлсіздігі,
қол-аяқтардың дистальді бөлімдеріндегі патологиялық әлсіздік.Науқастар бір жерде ұзақ тұрып қалса
тез шаршайды, кейде сол ауырсынуды басу үшін бір орында жүреді(“симптом топтания”).Сирек сезімталдықтың бұзылумен басталады: ауырсыну, парастезия, ұю т.б.
Симметриялы атрофия ең алғаш табан және балтырдан басталады. Дистальді б.е-дің атрофиясы есебінен аяқтың формасы “төңкерілген бөтелкеге”, “Көкқұтанның аяғына” ұқсас болады. Табандары деформацияланады, майда бұлшықеттері жойылады, табанының салдануы есебінен науқастың жүрісі өзгереді. Тізелерін көтеріп жүреді, өкшесімен жүру мүмкін емес. Бірнеше жылдан соң қолдың дистрофиялық б.е-рі, қол ұшы саусақтары атрофияланады(“когтистые”, “рука обезьяны”).
Терең б.е рефлекстерінің бұзылысы.
Шеткері сезімталдықтың бұзылу типі: “қолқап және шұлық” симптомы
Вегетативті – трофикалық бұзылыстар: қол ұшы саусақтары мен табанның гипрегидрозы мен гиперемиясы.
Интеллектісі сақталған
Ағымы баяу үдемелі, қайтымды, қатерсіз.
Слайд 54Диагнозы және ажыратпалы диагнозы
Генеалогиялық анализ негізінде диагнозы қойылады
Клиникалық ерекшеліктері: жиі
қол- аяқтарының дистальді бөлімдерінің зақымдалуы, полиневриттік тип бойынша сезімталдықтың бұзылысы,
баяу үдемелі тип.Электронейромиография
ЭМГ: моторлы және сенсорлы талшықтардан импульстің таралу жылдамдығының төмендеуі.
Шеткері жүйкелердің биопсиясы: жүкелердің гипертрофиялық өзгерістері, демиеленизация, ремиеленизация
Слайд 56Емі
Емі диагнозды нақтылағаннан кейін ғана жасалады.
Дозалы ЛФК және массаж көрсетілген,
ортопедиялық іс-шаралар, витаминдер, нейротрофикалық әсері бар заттар, қан айналымды жақсартатын,
антихолиноэстераза препараттары.
Слайд 57Арнайы препараттар
Аденозинтрифосфат натрия (тіндердің метаболизмін жақсартады). Дозасы: в/м, алғашқы 2-3
күнде 1 рет күніне 1 мл 1%-тік еріт, кейін куніне
2 рет Емдеу курсы— 30-40 инъекция.Пентоксифиллин (микроциркуляцияны жақсартады). Ішке тамақтан соң сумен қабылдау, доза 100 мг күніне 3 рет, кнде дозасын жоғарылату арқылы 200 мг куніне 2-3 ретке дейін.
Мильгамма (Втоп витамндері). Дозасы: терапияны 2 мл б/і реттен бастайды 1рет 5-10 күн ұзақтығымен. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м аптасына 2-3 рет.
Метандростенолон (анаболикалық стероидты зат). Дозасы : ішке, тамақтану алдында 0,005-0,01 г күніне 1-2рет. Емдеу курсы 4-8 апта. Курс арасындағы үзіліс4-8 апта.
Церебролизин (ноотроп). Дозасы : парентеральді б/і-не инъекция (до 5 мл) және тамыр ішіне инъекция (до 10 мл). Препаратты инфузияға арналған ерітінділермен баяау енгізу қажет. Пинфузия ұзақтығы 15-60 мин. Емдеу курсы10-20 күн.
Галантамин (антихолинэстераза). Дозасы : ішке, күндік доза 10-40 мг в 2-4рет.
Слайд 58Пароксизмальді миоплегия
Пароксизмальді жанұялы салдану – жүйке- бұлшықет ауруының тұқым қуалайтын
бір түрі. Бірден пайда болатын бұлшықет әлсіздігі және салднуымен сипатталады.
Оның гипокалиемиялық, гиперкалиемиялық және нормокалиемиялық түрлері бар.Патогенезінде: Калий және натрий иондарының өтуін бұзатын сарколемма мембранасының генетикалық детерминирленген ақауымен сипатталады.
Слайд 59Пароксизмальді миоплегияның гипокалиемиялық түрі (Вестфаль ауруы)
1895 жылы сипаттап жазылған, аутосомды-рецессивті
және аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.
Алғашқы белгілері 6-15 жасында пайда болады.
Салдану бірден түнде немесе таңертең бұлшықет әлсіздігімен, қозғала алмау, б.е тонусының және терең рефлекстердің төмендеуімен, вегетативті бұзылыстармен, пульстің лабильділігімен, гипергидроз көріністерімен пайда болады. Ұстамалар аз ғана б.е-ді қамтуы мүмкін немесе жайылмалы болуы мүмкін.Ұстама кезінде жүрек қызметі бұзылуы мүмкін: шекараларының ұлғаюы, систолалық шу, ЭКГ өзгерістері.
Есі әрдайым сақталған болады
Ұстамалардың орташа ұзақтығы бірнеше сағатқа созылады, сирек бірнеше күнге созылуы мүмкін
Слайд 60Ұстама кезінде қандағы калийдің мөлшері – 2ммоль/л және төмен.
Ұстамалардың
жилігі вариабельді. Ұстамалар физикалық күштеме, тойып тамақтану, салқын тиюмен байланысты
пайда болып отырады.Емі: калийге бай диета(қара өрік, курага, изюм, картоп т.б). Ұстаманы басу үшін 10% калий хлорид ерітіндісінтағайындайды (әр сағат сайын 1 ас қасық) немесе 0,5 % ерт натрий хлоридтің изотоникалық ерітіндісімен көк тамыр ішіне(2-2,5г 500мл ерітіндіге 1 сағат ішінде). Панангин тамыр ішіне тамшылатып.
Слайд 61Пароксизмальді миоплегияның гиперкалиемиялық түрі (Гамсторп ауруы)
1956 ж сипаттап жазылған. Аутосомды-доминантты
түрде тұқым қуалайды.
Ауру белгілері 1-5 жас аралығында пайда болады,
пайда болу симптомдары гипоклиемиялық түріне ұқсас, айрмашылығы: күндіз бастлады да айқын парастезиямен сипатталады, жансыздану, ине сұққандай ауырсынулар, бет бұлшықеттерінің әлсіздігі, артикуляционды аппарат әлсіздігімен жүреді, ұзақтығы 30-40 мин созылады.Ұстама кезіндегі қандағы калий мөлшері 6-7ммоль/л.
Ұстамалардың жилігі вариабельді: бірнеше күннен, айына бірнеше реттен. Ұстамалар арасындағы кезеңдегі неврологиялық статусы қалыпты.
Ұстаманы шақырады: аштық, физикалық күштеме
Емі: көмірсуға, тұзға, органикалық калийге бай диета. 40мл 40%-ік глюкоза ерітіндісін тамыр ішіне инсулинді бірге тері астына енгізеді. 20мл 10% кальций хлоридін тамыр ішіне
Слайд 62Нормокалиемиялық (периодтық) салдану
Аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.
Ауру 10 жасқа дейін пайда
болады. Ерекшелігі оның дамуының баяулығы: салыстырмалы түрде баяу (бірнеше күннің
ішінде). Кеуде, аяқ-қол,шайнау бұлшықеттерінің әлсіздігі тырыспалы түрде ұлғаяды және баяау (1-2 апта) аталған симптомдардың регрессі.Пайда болу себебі: ұзақ ұйқы, бір күйде ұзақ уақыт тұрып қалу, суық тию.
Ағымы баяу үдемелі.
Слайд 63Диагнозы, ажыратпалы диагнозы, емі
Диагнозы геналогиялық анализ негізінде және өзіне тән
клиникалық көрінісінің ерекшелігіне қарай қойылады.
Слайд 64Мотониялар
Миотония- жүйке-бұлшықет ауруларының гетерогенді тобы. Ерікті бұлшықеттердің жиырылғаннан кейін қайта
жазылуының қиындауымен сипатталады.
Туа пайда болған миотония және миотониялық синдромды ажыратады
(миопатия кезіне, периодтық салдану кезінде, жүйке жүйесінің органикалық ауруларында, ішкі мүшелердің ауруларында) 
Слайд 65Туа пайда болған миотония (Лейден-Томсон ауруы)
Ең алғаш Лейден 1874жылы сипаттап
жазған. Кейін Томсен 1876 жылы өз отбасының үлгісінде(бала шағасы және
туыстары миотониямен ауырған) аурудың тұқым қуалайтындығына назар аударған.Жилігі: 1млн тұрғынға шаққанда 3-7 адамда кездеседі. Аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды.
Аурудың дамуы 7-ші хромосоманың, CLCN1 генінің(миофибриллалардың хлор ионының каналдарының ақуыз синтезін қамтамасыз етеді) ақауына байланысты.
Слайд 66Патогенезі патоморфологиясы
Бұлшықет талшығының мембранасы тұрақсыз болады. 7-ші хромосоманың, CLCN1 генінің
ақауына байланысты, хлор иондарының миофибрилла ішіне енуі бұзылады(енбейді). Олар бұлшықет
талшығының мембрана беткейіне жиналады.Нәтижесінде, мембрана беткейінде жиналған иондар сарколемманың биоэлектрлік тепе-теңдіктің бұзылысын шақырып, сарколемманың шамадан тыс қозғыштығын қамтамасыз етеді.
Бірақ шеткері нейрон ешқандай ауытқусыз жұмыс жасайды. Ал миофибрилла мембранасы қарапайым жүйке импульсына жоғары қозғыштықпен жауап береді(б.е-дің жиырылғаннан кейін қалыпты босаңсуына кедергі жасайды)
Миофибрилла талшықтары неғұрлым тез жиырылса, оның босаңсуы да соғұрлым ұзақ болады.
Слайд 67Клиникасы
Ауру 8-15 жасында пайда болады. Бастапқы белгілері миотониялық спазм-
бұлшықеттерді активті түрде жиырғаннан соң оны қайта жаза алмау. Мұндай
спазмдар әр түрлі топтағы бұлшықеттерде кездеседі, жиі аяқ-қол ұшы саусақтарында, шайнау және көздің домалақ бұлшықеттерңнде. Қол саусақтарын қатты қысу, аяқтарының ұзақ уақыт статикалық тырысуы, жақтарын және көзін қатты жұму тоникалық спазмды шақырады. Осы кезде бұлшықеттерін босаңсыту ұзаққа созылады, науқастар б.е-ін бірден босаңсыта алмай қиналады.“Тіл симптомы”- перкуссионды балғашықпен тілді соққылағанда, онда шұңқыр пайда болады.
Әртүрлі топтағы бұлшықеттердің диффузды гипертрофиясы салдарынан науқастардың дене бітімдері профессиональді атлеттердің дене бітімдеріне ұқсас болады.
Слайд 69А-псевдогипертрофия мыщц, б- мышечный валик при мотонической реакции, в- невозможность
расслабить кисти при повторных движениях
Слайд 72Электронейрография: жүйке жүесінде ақаудың жоқ екенін нақтылайды
Бұлшықет биопсиясы-б.е-гі морфологиялық өзгерістерді
анықтайды: миофибрилла гипертрофиясы, сарколемма ядросының централизациясы,.
Молекулярлы- гендік анализ
Слайд 73Емі
Спецификалық емі жоқ. Сол себепті негізгі мақсатымыз симптомдардың күшеюі мен
пада болуын тежеу болып табылады.
Б.е-дің тоникалық жиырылуына қарсы заттар: карбамзепин,
динетин, фенитонин. Миофибрилла мембранасының иондық тепе-теңдігін сүйемелдеу үшін: кальций препараттарын медикаментозды ем ретінде қолданады
Электрофорез, галванизация
Құрамында клий ионы аз диета
Слайд 74Миастениялар
Миастения- әр түрлі топтағы бұлшықеттердің әлсіздігі мен тез шаршағыштығымен сипатталады.
Патогенезі толық зерттелмеген, бірақ клиникасы айқын көрінетін, толы,ымен зерттелген ауру
б.тПроцесс кез келген бұлшықетті зақымдайды, бірақ көбіне бет, ерін, көз, тіл, жұтқыншақ, мойын бұлшықеттері зақымдалады.
Ауру жиі жастық шақта басталады, көбіне әйел адамдар жиі ауырады.
100 000 тұрғынға шаққанда 5-10 шамасындай жилікте кездеседі.
Сонымен қатар бұл ауру айрша бездің зақымдалуымен жүреді.
Слайд 75Этиологиясы, патогенезі
Бұл аутоиммунды ауру. Постсинаптикалық мембрананың деструкциясы мен импульстың өтуінің
шектелуі(блок).
Никотин холинорецепторларының альфа-суббірліктеріне антидененің өндірілуі әсерінен жүйке-бұлшықет импульстерінің таралу
бұзылысы(импульстің өтуін тежейді нәтижесінде б.е әлсізденеді).Айырша бездің гиперплазиясы, ісігі.
Слайд 78Клиникасы
Бульбарлы жүйкемен иннервацияланатын бұлшықеттер және көз б.е-нің тез шаршағыштығы және
әлсіздігімен басталады да кейін дененің басқа б.е-не тарайды . Көз
б.е-нің зақымдануы диплопияға, қылилыққа, екі жақты птозға алып келеді. Басқа да көлденең бұлшық еттердің зақымдануы жүреді, ол кезде жайылмалы әлсіздік болады. Терең рефлекстердің жүдеуі- қайталамалы соққылаған кезде реакциясының төмендеуі.Науқас көп сөйлегенде немесе шайнау кезінде бұлшық еттің шаршауы, әлсіреуі көрінеді. Соның есебінен науқастың жеп отқан тамағын жұту қиындайды, кейде ол сыртқа қарай төгіледі, мұрынмен сөйлеу (“Р”, “Ш”, “С” әріптерін айта алмайды)байқалады. Немесе 10 рет отырып тұрғанда б.е әлсіздігі науқастардың тек аяғында емес қолдарында да, көзде птоздың пайда болуымен көрінеді.
Науқас дем алғаннан соң бұл көріністің бәрі қайтады.
Слайд 80Қайталамалы электрлік күштеме жасағанда б.е-дің әлсіздігі пайда болады, бірақ біршама
уақыт дем алғаннан соң б.е қызмети қайта қалпына келеді.
Жалпы физикалық
күштеме кезінде, оқу кезінде немесе көздің бір нүктеге фиксациясы кезінде симптомдардың күшеюі, лабильділігі жіне динамикалығы тән.Миастения жайылмалы және ошақты(көз б.е зақымдалуы, көмей, жұтұыншақ, мимикалық, кеуде б.е-нің жиырылуы тән) болады. Жайылмалы түрі тыныс бұзылысымен сипатталады.
Ағымы:
Слайд 82Мастениялық криз- жұту және тыныс алу бұлшықеттерінің аяқастынан пада болатын
ұстамасы. Тыныс алу бұзылысы(жиі, ысқырықты), тамыр соғуының жиілеуі, сілекейдің ағуы.
Ауыр криз кезінде тыныс алу б.е-нің салдануы адам өміріне қауіпті болып табылады.Миастениялық синдром- летаргиялық энцефалитте, бронхогенді карциномада, бүйірлік амиотрофиялық склероз кезінде, тиреотоксикоз кезінде пайда болады.
Слайд 83Диагнозы және ажыратпалы диагнозы
Клиникалық пробалар:
Прозериндік проба- енгізіледі Sol.Proserini 0.05% 1-3ml
т/а +Sol. Atropini 0.1%- 0.5ml. 30 мин соң бағалаймыз: птоздың
төмендеуі, артикуляцияның қайта қалыпқа келуі.Электрофизиологиялық. ЭНМГ әсер ету потенциалының амплитудасының төмендеуі min қалыптыдан 10% төмен7
Серологиялық. Қанда көлденең жолақты бұлшықеттердегі холинорецепторларға антиденелердің жоғары болуы.
МРТ немесе КТ
Ажыратпалы диагнозды: шашыранды слерозбен, Гиенн-Барр синдромымен және соматикалық аурулармен жүргіземіз
Слайд 84Емі
Ең басты емі АХЭ-лық препараттарды тағайындау болып табылады. Клиникалық практикада
келесі препараттар кеңінен қолданылады: Тензилон(бірнеше минут)диагностикалық мақсатта, Прозерин(2-3сағ), Калимин(4-5сағ).
Прозерин- б/і
1,5-2мл 0,05% еріт тамақтану алдында 20-30 мин алдын. Ал миастениялық криз кезінде т/і 0,5-1мл 0,05%ерт, 2-3 сағ соң 2-3мл енгізеді.Ауыр жағдайда кортикостероидтар тағайындалады: преднизолон 100мг күнара.
