Адамның тұқым
қуалайтын аурулары, диагностика және профилактика
Дәрістің мақсаты: Адамның тұқым қуалайтын ауруларын, олардың жіктелуімен, диагностикалауымен, профилактикалауымен таныстыру
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Тақырыбы: Адамны ң тұқым қуалайтын аурулары, диагностика және
Содержание
- 1. Тақырыбы: Адамны ң тұқым қуалайтын аурулары, диагностика және
- 2. Дәрістің жоспары: Адамның
- 3. 1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика» М.: Изд.
- 4. Тұқымқуалайтын аурулар деп мутациядан пайда болған ауруларды айтады.
- 5. Тұқымқуалайтын аурулардың жіктелуі:
- 6. Тұқымқуалайтын аурулардың этиологиясы: Геномдық мутация, гетероплоидия;
- 7. Тұқымқуалайтын аурулардың сипаттамасы:Тұқымқуалайтын аурулар онтогенездің түрлі кезеңдерінде
- 8. Тұқымқуалайтын ауруларды атауда “синдром”деген термин де қолданылады.
- 9. Адамның хромосомдық ауруларыХромосомдық аурулар деп геномдық және хромосомдық мутациялардан пайда болған ауруларды атайды.
- 10. Хромосомдық ауруларға жалпы сипаттама: Гендер балансы бұзылады;Қалыпты
- 11. Хромосомдық аурулардың жіктелуі:Аутосомдық аномалиялар;Гоносомдық аномалиялар.
- 12. Хромосомдық аурулардың этиологиясы: Геномдық мутациялар (анеуплоидиялар);Хромосомдық аберрациялар (делеция,дупликация, инверсия, хромосома деңгейіндегі импритинг және хромосома аралық транслокациялар,).
- 13. Хромосомдық синдромдардың клиникалық белгілері: Хромосомдық материалдың жетіспеуі
- 14. Аутосомалық аномалиялар:Даун синдромы. 21-жұп бойынша трисомия. 47,ХХ(21+) немесе 47,ХУ(21+)
- 15. Даун синдромымен ауру адамның кариотипі
- 16. Эдвардс синдромы. 18 жұп бойынша трисомия. Кариотипі: 47,ХХ(18+); 47,ХУ(18+).
- 17. Патау синдромы.15 жұп бойынша трисомия.Кариотипі 47,ХХ(15+); 47,ХУ(15+);
- 18. Мысық айқайы синдромыХромосомалық аберрация: 46,ХХ(5р-); 46,ХУ(5р-);
- 19. Гоносомдық аномалиялар:Тернер-Шерешевский синдромы. Х-МОНОСОМИЯ, кариотипі – 45,ХО.
- 20. Трисомия – Х . Клайнфельтер синдромы.
- 21. №30- 31. Гендік ауруларМақсаты: студенттерде гендік аурулардың
- 22. Гендік аурулар ̶ гендік мутация себебінен болған аурулар. Оларға 5000 жуық аурулар жатады.
- 23. Гендік аурулардың этиологиясы :Гендік мутациялар: нуклеотидтердің
- 24. Гендік аурулардың жіктелуі: - Клиника
- 25. Амин қышқылдары алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:Фенилкетонурия (ФКУ).
- 26. Көмірсулар алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:Галактоземия. Тұқым қуалау
- 27. Липидтер алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:Тей-Сакс синдромы. Тұқым
- 28. ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯЛАР – гемоглобиннің құрылымы бұзылуынан болатын аурулар.Гемоглобиннің
- 29. Адам гемоглобинінің типтеріHb – А
- 30. Қалыпты эритроциттер
- 31. Орақ тәрізді жасушалық анемия кезіндегі эритроциттер
- 32. ГемоглобинопатияларГемоглобиннің α – және β – тізбектеріндегі
- 33. Талассемия – α және β Бұл аурулардың
- 34. Моногендік мутация себебінен морфогенезде пайда болған туа
- 35. Марфан синдромыАутосомды-доминанттытипте тұқым қуалайды,гомо - жәнегетерозиготаларда байқалады
- 36. Слайд 36
- 37. №32-33. Полигендік, мультифакторлық ауруларМақсаты: студенттерде полигендік, мультифакторлық
- 38. Полигендік, мультифакторлық аурулар немесе бейімділік тұқымқуалайтын
- 39. БТА-дың ерекше сипаттамалары:Бұл аурулардың этиологиясы және патогенезі
- 40. БТА-ның даму механизмдерін зерттеуде қолданылатын әдістер:математикалық талдау;сегрегациялық
- 41. БТА-ның полиморфты маркерлермен ассоциациясын талдау
- 42. Молекулалық-генетикалық талдау әдісінің маңызы Молекулалық-генетикалық
- 43. Альцгеймер ауруының этиологиясы және патогенезі:Генеалогиялық және
- 44. Кейбір БТА клиникалық генетикалық ерекшеліктері
- 45. Менделденбейтін моногендік (традициалық жолмен тұқым қуаламайтын) ауруларМитохондриялық
- 46. Митохондриялық аурулар(МА) Этиологиясы(себебі): митохондрия мен ядродағы гендердің
- 47. Клиникасы: жиі қайталанатын коматоздық жағдайлар,дене жетілуінің мешеулігі,бойдың
- 48. Митохондриялық ауруларға тән заңдылықтар:1.Анасынан балаларына тұқымқуалауы;2.Гетероплазия феномені:
- 49. №34.Дәстүрлі емес жолдармен тұқым қалайтын аурулар
- 50. Хромосома деңгейіндегі импритингтен болатын синдромдар немесе бір ата-аналық дисомия:Прадер-Вилли синдромы.Ангельман синдромы.
- 51. Үш нуклеотид қатарларының қайталануынан (динамикалық мутациядан) болатын
- 52. Бұл динамикалық нуклеотидтер қатарларының қайталануының тұрақсыздығымен және
- 53. Оларды үш класқа бөлуге болады:- 1 класқа:
- 54. Мартин-Белл синдромы
- 55. Слайд 55
- 56. Неврологиялық симптомдарына бұлшық еттің гипотониясы, ал кейбір
- 57. Хромосомада 50-200 қайталанулар премутация болып саналады. Соның
- 58. Приондық (Proteinaceus Infectious particle) аурулар (ПА)Этиологиясы(себебі): генетикалық
- 59. №35-36.Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және профилактикалау
- 60. Дәрістің жоспары:Адам генетикалық талдаудың арнайы обьектісі.Клиникалық генеалогиялық
- 61. Генеалогиялық әдіс екі этаптан тұрады:1.Шежіре құрастыру;2.Құрастырылған шежірені талдау.Шежіре құрастыруда шартты белгілер қолданылады:Еркек-Әйел-Пробанд-Неке белгісі:Сибстер:және т.б.белгілер.
- 62. Шежірені талдау:Гендік аурудың сипатын анықтау:тұқымқуалайды немесе тұқымқуаламайды;Тұқымқуалау
- 63. Цитогенетикалық,Биохимиялық,Микробиологиялық;Сома жасушаларының генетикасы;Егіздерді салыстыру;Популяциялық статистикалық;Молекулалық-генетикалық және т.б.
- 64. Цитогенетикалық әдістер:Экспресс Х – және У –хроматиндерді
- 65. Адам кариотипі және ♂, ♀ идиограммалары:
- 66. Флуоресценттік гибридтеу (FISH) әдісі
- 67. Флуоресценттік гибридтеу (FISH) әдісі
- 68. Адам хромосомдарының жиынтық санын,пішінін мөлшерін анықтайды. Бұл
- 69. Цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі: Хромосомдық ауруларды диагностикалауда;Дамудың
- 70. Биохимиялық әдістер:Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын сұйықтығындағы
- 71. Биохимиялық диагностикалау сау және ауруға күмән бар
- 72. Іріктемелі биохимиялық диагностикалау бағдарламасы зат алмасу аномалияларына
- 73. Микробиологиялық әдістер:Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын сұйықтығындағы
- 74. №34-35.Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау
- 75. Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің
- 76. МГК-медикогенетикалық кеңес Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде
- 77. Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі туылуымен жиі
- 78. МГК-ның негізгі әдістері:Клиникалық генеалогиялық әдіс;Цитогенетикалық әдіс;Биохимиялық әдіс;Молекулалық
- 79. Полиморфты маркердың науқастарда және бақылау топтарындағы
- 80. Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында гетерозиготалық күйдегі рецессивті
- 81. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау әдістері: Пренатальдық
- 82. Тікелей инвазивті және тікелей емес әдістер:Тікелей инвазивті
- 83. Клиникалық белгілердің пайда болуына дейін диагностикалау әдістері:Жоғарыда
- 84. Инвазивті еместерге: УДЗ, Фетоскопия, Ультросонография және т.т.жатады.
- 85. Преконцепциялық профилактикаМи-жұлын жырығының, анэнцефалияның алдын алу үшін
- 86. Іріктемелі биохимиялық диагностикалау бағдарламасы зат алмасу аномалияларына
- 87. Микробиологиялық әдістер:Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын сұйықтығындағы
- 88. МГК.Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау
- 89. Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің
- 90. МГК-медикогенетикалық кеңес Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде
- 91. Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі туылуымен жиі
- 92. МГК-ның негізгі әдістері:Клиникалық генеалогиялық әдіс;Цитогенетикалық әдіс;Биохимиялық әдіс;Молекулалық
- 93. Полиморфты маркердың науқастарда және бақылау топтарындағы
- 94. Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында гетерозиготалық күйдегі рецессивті
- 95. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау әдістері: Пренатальдық
- 96. Тікелей инвазивті және тікелей емес әдістер:Тікелей инвазивті
- 97. Клиникалық белгілердің пайда болуына дейін диагностикалау әдістері:Жоғарыда
- 98. Слайд 98
- 99. Слайд 99
- 100. Слайд 100
- 101. Слайд 101
- 102. Слайд 102
- 103. Слайд 103
- 104. Слайд 104
- 105. Слайд 105
- 106. Тұқымқуалайтын ауруларды неонатальды кезеңде профилактикалау әдістері: Неонатальды немесе нәрестелік кезеңде диагностикалау әдістері.Неонатальды кезеңде профилактикалау әдістері.
- 107. 1. Неонатальдық скрининг туралы түсінік.ДДСҰ «Алтын стандарты».ҚР
- 108. Неонатальдық скринингкекіретін шаралар:Нәрестелердің тұқымқуалайтын ауруларын клиникалық белгілері
- 109. Неонатальдық скрининг жүргізілетін аурулар:Фенилкетонурия – дүние жүзінде
- 110. Қазахстан РеспубликасындаНеонатальдық скрининг 2007 жылдан бастап екі
- 111. ҚР ДСМ үкімі бойынша:Нәрестелердің ТЗАА (туа біткен
- 112. Неонатальдық скрининг
- 113. Слайд 113
- 114. ФКУ-ауру бала ақысыз емдік тамақ - белоксыз
- 115. Қан қалай алынады?Уақтылы туылған нәрестенің өкшесінен емізгеннен
- 116. Слайд 116
- 117. Диспансерлық есепке тұруФКУ және ТГ ауру бала
- 118. Муковисцидоздың тұқым қуалау типі
- 119. Галактоземия
- 120. Муковисцидоз
- 121. Слайд 121
- 122. Адреногенитальдық синдромТуабіткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТББҮБГ)
- 123. ТББҮБГ: клиникасыВирильдік — жиі кездесетін формасы ( 90% ауруларда),
- 124. Бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының гиперплазиясыТуа біткен
- 125. Туа біткен гипотиреоз1,5 айлық бала (6 апталық)
- 126. Нәрестелерді жаппай скринингтеу
- 127. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуХромосомалық және гендік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістерімен таныстыру
- 128. Моногенді аурулардың молекулалық негіздерін зерттеу оларды нақты
- 129. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістеріСимптоматикалық . Өзгерген
- 130. 20-30-шы жылдары дрозофилада жүргізілген тәжірибелер ген әсерінің
- 131. Заманауи симптоматикалық және патогенетикалық емдеуде дәрі-дәрмектер, генетикалық,
- 132. В целом можно ожидать дальнейших сдвигов в
- 133. Таким образом, и в норме, и при
- 134. 1. Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни
- 135. 2. Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в
- 136. 3. Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно
- 137. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем Сегодня
- 138. При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через
- 139. Скачать презентанцию
Дәрістің жоспары: Адамның тұқымқуалайтын аурулары және олардың жіктелуі.Гендік аурулар. Жіктелуі. Этиологиясы және патогенезі. Моногендік аурулардың клиникалық сипаттамалары. Полигендік аурулар. Этиологиясы және патогенезі. Полигендік аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1 Тақырыбы:
Слайд 2
Дәрістің жоспары:
Адамның тұқымқуалайтын аурулары және олардың жіктелуі.
Гендік аурулар. Жіктелуі.
Этиологиясы және патогенезі. Моногендік аурулардың клиникалық сипаттамалары.
Полигендік аурулар. Этиологиясы
және патогенезі. Полигендік аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері. Хромосомдық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі. Патогенезі. Хромосомдық аурулардың клиникалық сипаттамалары.
Оларды диагностикалау және профилактикалау.
Слайд 31. Бочков Н.П. «Клиническая генетика» М.: Изд. дом «ГЭОТАР -
Мед», 2004, стр. 13-17, 47 – 64,
136 – 189, 210 – 255, 261 – 271.2. Фаллер Д.М., Денис Шилдс. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. М.: Бином – Пресс, 2006, стр. 110, 123 – 125, 169 – 171, 186 – 187.
3. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: Высшая школа 1989, стр. 23-54, 85-108, 496-498.
4. Мушкамбаров Н.Н. «Молекулярная биология» М.: 2003, стр. 163, 518-250.
5. «Генетика». Учебник для ВУЗов (под редакцией академика РАМН Иванова В.И.) стр. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Албертс Б. и др. «Молекулярная биология клетки». Пер. с англ. том 2. М.: Мир 1994.
7. «Введение в молекулярную медицину». Под редакцией М.А. Пальцева. М.: Медицина 2004, стр. 11-32.
8. Гинтер Е.К. «Медицинская генетика» М.: 2003, Учебная медицина 2003, стр. 22-27, 64-141.
9. Жимулев И.Ф. «Общая и молекулярная генетика» Новосибирск .,2003, стр. 31-38, 40-48, 452.
10. Ф. Айала, Дж. Кайгер. «Современная генетика» М.: Мир 1988, 1 том, стр.37-56, 64-80. 2 том, стр. 321,334-341, 3 том, стр. 61.
Әдебиеттер:
Слайд 6
Тұқымқуалайтын аурулардың этиологиясы:
Геномдық мутация, гетероплоидия;
Хромосомдық аберрация: делеция, дупликация,
инверсия, транслокация.
Гендік мутациялар: нуклеотидтердің ауысуы(миссенс, нонсенс, делеция және инсерция
( оқылу ретінің өзгеруі), үшнуклеотидтер ретінің экспансиясы және т.б. 
Слайд 7Тұқымқуалайтын аурулардың
сипаттамасы:
Тұқымқуалайтын аурулар онтогенездің түрлі кезеңдерінде пайда болады: жатыр ішінде,
балалық шақта, ересек және қартайған кезде;
Тұқымқуалайтын гендік аурулардың 25%
және барлық хромосомдық аурулар жатырда даму кезінде пайда болады;Сибстерде, I- ІІ-қатардағы туыстарда жиі кездеседі;
Түрлі мүшелер мен жүйелердің жарақатталуымен сипатталады;
Тұқымқуалайтын аурулардың ағымы созылмалы, прогредиентті, ерекше белгілерімен сипатталады.
Слайд 8Тұқымқуалайтын ауруларды атауда “синдром”деген термин де қолданылады.
Синдром деп ауруға
(нозологиялық формаға)тән симптомдардың жиынтығын атайды.
Синдром және ауру деген терминдер
синонимдер, екеуі де қолданылады.
Слайд 9Адамның хромосомдық аурулары
Хромосомдық аурулар деп геномдық және хромосомдық мутациялардан пайда
болған ауруларды атайды.
Слайд 10Хромосомдық ауруларға жалпы сипаттама:
Гендер балансы бұзылады;
Қалыпты дамудың реттелуі бұзылады;
Эмбрион және
жатырдағы бала сатыларында түсіктер мен өлімдер байқалады;
Туа біткен даму ақаулары
мен кемтарлықтары байқалады.
Слайд 12Хромосомдық аурулардың этиологиясы:
Геномдық мутациялар (анеуплоидиялар);
Хромосомдық аберрациялар (делеция,дупликация, инверсия, хромосома деңгейіндегі
импритинг және хромосома аралық транслокациялар,).
Слайд 13Хромосомдық синдромдардың клиникалық белгілері:
Хромосомдық материалдың жетіспеуі зілділеу әсер етеді, артық
болғанына қарағанда;
Эмбрионның алғашқы даму сатысындағы өліміне аутосомдар бойынша моносомииялар және
1, 5, 11 и 19 хромосомдар бойынша трисомиялар әкеледі;Аутосомдардың аномалиясына гипотрофиялар, мүшелер және 2 , кейде одан да көп жүйелердегі туа біткен ақаулар, психомоторлық жетілудің бұзылуы, олигофрения және т.т.;
Жыныс хромосомдарының аномалияларына жыныс мүшелерің гипоплазиясы, екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі, бедеулік және т.т.;
Хромосомдық аномалиялардың толық формалардың ағымы мозаикалықтарға қарағанда зілділеу болады.
Слайд 14Аутосомалық аномалиялар:
Даун синдромы. 21-жұп бойынша трисомия.
47,ХХ(21+) немесе 47,ХУ(21+)
Слайд 21№30- 31. Гендік аурулар
Мақсаты: студенттерде гендік аурулардың жіктелуі, этиологиясы, патогенезі,
клиникасы, диагностикасы, профилактикасы туралы түсінік, біліктілік қалыптастыру.
Слайд 23 Гендік аурулардың этиологиясы :
Гендік мутациялар: нуклеотидтердің ауысуы – транзиции
и трансверсии, миссенс, нонсенс, делеция, инсерция, оқылу ретінің өзгеруі, сплайсингтің
дұрыс жүрмеуі, үшнуклеотидтер ретінің экспансиясы.
Слайд 24
Гендік аурулардың жіктелуі:
- Клиника негізінде : патологиялық өзгеріске ұшыраған
мүшелер мен жүйелер бойынша. Мысалы, жүйке, шеміршек-сүйек, зәр шығару және
т.б. жүйелердің тұқымқуалайтын аурулары.- Генетикалық негізінде — тұқымқуалау типі бойынша. Аутосомды-доминантты, аутосомды-рециссивті, Х- хромосоммен тіркескен доминантты, Х- хромосоммен тіркескен рецессивті, митохондриялық аурулар.
- Патогенез негізінде — дефекттелінген (мутацияға ұшыраған) геннің патологиялық белгілерінің көрінуіне байланысты. Гендік ауруларды 2 топқа жіктейді:
1. Зат алмасуының бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулар. Мысалы, амин қышқылдары , көмірсулар, липидтер, металдар, пурин-пиримидиндер және т.б. алмасулардың бұзылуы;
2. Моногендік мутация себебінен пайда болған туа біткен даму ақаулары;
3. Гемоглобинопатиялар: талассемия – α және β.
Слайд 25Амин қышқылдары алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:
Фенилкетонурия (ФКУ). Тұқым қуалау типі:
аутосомды-рецессивті, тек гомозиготаларда (аа) байқалады. Кездесу жиілігі: Туркияда 1:2600; Швецияда
1:30000; Жапония мен Финляндияда өте сирек кездеседі. Қазақстандағы кездесуі зерттелмеген. Аурудың этиологиясы, патогенездік механизмі клиникасы және басқа аурулар “Медициналық биология және генетика”, 2006ж. оқу құралының 148-152 бб.берілген.Тұқым қуалау типі: аутосомды-рецессивті, тек гомозиготаларда (аа) байқалады. Нәрестелердегі кездесу жиілігі 1:30000, кейбір авторлардың мліметтері бойынша 1:8000 ̶ 1:187000 кездеседі. Қазақстандағы кездесуі зерттелінбеген. Аурудың этиологиясы, патогенездік механизмі, клиникасы және басқа аурулар “Медициналық биология және генетика”, 2006ж. оқу құралының 148-152 бб.берілген.
Слайд 26Көмірсулар алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:
Галактоземия. Тұқым қуалау типі: аутосомды-рецессивті, тек
гомозиготаларда (аа) байқалады. Нәрестелердегі кездесу жиілігі 1:30000, кейбір авторлардың мліметтері
бойынша 1:8000 ̶ 1:187000 кездеседі. Қазақстандағы кездесуі зерттелінбеген. Аурудың этиологиясы, патогенездік механизмі, клиникасы және басқа аурулар “Медициналық биология және генетика”, 2006ж. оқу құралының 148-152 бб.берілген.
Слайд 27Липидтер алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:
Тей-Сакс синдромы. Тұқым қуалау типі: аутосомды-рецессивті,
тек гомозиготаларда (аа) байқалады. Нәрестелердегі кездесу жиілігі 1:300000, ал еврей-
ашкеназлер арасынағы кездесуі -1:3600. Қазақстандағы кездесуі зерттелінбеген. Аурудың этиологиясы, патогенездік механизмі, клиникасы және басқа аурулар “Медициналық биология және генетика”, 2006ж. оқу құралының 148-152 бб.берілген.
Слайд 28ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯЛАР – гемоглобиннің құрылымы бұзылуынан болатын аурулар.
Гемоглобиннің α – және
β – тізбектеріндегі гендік мутацияларға байланысты пайда болатын 350 жуық
варианттары белгілі, олар бір ғана аминқышқылдарымен ажыратылады. Мысалы,орақ тәрізді жасушалық анемия.
Слайд 29Адам гемоглобинінің типтері
Hb – А 2α 2β ересек
адамда 95% көп
Hb - А2 2α
2δ ересек адамда 2,5% - 3% жуықHb – F 2α 2γ жатырдағы балада
Hb-эмбр. 2ε 2ζ эмбрионда
Слайд 32Гемоглобинопатиялар
Гемоглобиннің α – және β – тізбектеріндегі гендік мутацияларға байланысты
пайда болған 350 жуық варианттары белгілі, олар бір ғана аминқышқылдарымен
ажыратылады. Мысалы,орақ тәрізді жасушалық анемия.орақ тәрізді жасушалық анемияның β – тізбектегі 6 орындағы глутамин қышқылының валинге ауысуынан болады.
Бұл аурулардың тұқымқуалау типі аутосомды-доминантты толық емес доминанттылықпен. Гомозиготаларда SS-анемия зілді формада байқалады, 12- жасқа дейін өлімге әкеледі, ал гетерозиготаларда – АS ауру субклиникалық (жеңіл) формада байқалады. Оларда аурудың белгілері байқалмайды, тек гипоксия кезінде (тауға көтерілгенде немесе самолетпен ұшқанда) анемияның симптомдары пайда болады.
Слайд 33Талассемия – α және β
Бұл аурулардың тұқымқуалау типі де аутосомды-доминантты
толық емес доминанттылықпен.
Гомозиготаларда СС – зілді, ал гетерозиготаларда АС
-жеңіл формада байқалады.Гетерозиготалы әйелдерде анемияның белгілері екіқабат кезінде байқалады. 
Слайд 34Моногендік мутация себебінен морфогенезде пайда болған туа біткен даму ақаулары:
Брахидактилия
Клиникалық белгілерін 1903 жылы Фараби сипаттады. Аутосомды-доминантты типте тұқым
қуалайды, гетерозиготаларда байқалады(Аа).Ауру ата-аналардың бірінде болса балаларының 50 пайызында кездесуі мүмкін. 
Слайд 35Марфан синдромы
Аутосомды-доминантты
типте тұқым қуалайды,
гомо - және
гетерозиготаларда
байқалады ( АА; Аа).
Ауру ата-аналардың
бірінде болса
балаларының 50
пайызында кездесуі
мүмкін.
Жүрек-тамыр ақаулары,
көзбұршағының таюы
және арахнодактилия
байқалады.
Слайд 37№32-33. Полигендік, мультифакторлық аурулар
Мақсаты: студенттерде полигендік, мультифакторлық аурулардың анықтамасы, ,
этиологиясы, патогенезі, клиникасы, диагностикасы, профилактикасы туралы түсінік, біліктілік қалыптастыру.
Слайд 38
Полигендік, мультифакторлық аурулар немесе бейімділік тұқымқуалайтын аурулар(БТА)
Бірнеше геннің мутациясына және
орта факторларының әсеріне байланысты пайда болатын аурулар.
Оларға гипертония, шизофрения, эпилепсия,
қант диабеті, асқазан - ішектің ойық жаралары және т.б. жатады.
Слайд 39БТА-дың ерекше сипаттамалары:
Бұл аурулардың этиологиясы және патогенезі күрделі, көпсатылы және
көбісініңкі анықталмаған.
БТА сәйкес генотипі болғанда және қоздыратын орта факторлары әсер
еткенде пайда болады. Инбридинг жиі популяцияларда мультифакторлық аурулардың кездесуі жоғары.
Бейімділіктің тұқымқуалауы полигенді және моногенді түрінде болуы мүмкін.
Слайд 40БТА-ның даму механизмдерін зерттеуде қолданылатын әдістер:
математикалық талдау;
сегрегациялық талдау;
молекулалық-генетикалық талдау;
БТА-ның полиморфты
маркерлермен ассоциациясын талдау;
БТА-ның полиморфты маркерлермен тіркесуін талдау;
шығу тегі бір аллелдер
әдісі;Модель жануарларды тәжірибеде шағылыстыру әдісі.
Слайд 41БТА-ның полиморфты маркерлермен ассоциациясын талдау
Полиморфты маркердың
аурулар мен бақылау топтардағы кездесу жиілігін салыстыру;
БТА-ның полиморфты
маркерлермен ассоциациясын зерттегенде генетикалық маркерлер ретінде гистоүйлесімділіктің негізгі комплексінің антигендері (HLA) қолданылады;- HLA комплекске ядросы бар жасушалардың (лейкоциттердің) мембраналары бетіндегі антигендер кіреді.
- HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан супергендер тобымен бақыланады және олар үш класқа бөлінеді.
Слайд 42 Молекулалық-генетикалық талдау әдісінің маңызы
Молекулалық-генетикалық талдау әдісі БТА-
ның пайда болуына қандай гендердің әкелетінін анықтауға (идентификациялауға) мүмкіндік берді;
Егер полигенді топтағы бір геннің БТА пайда болуындағы әсері жоғары болса, онда бейімділіктің тұқымқуалауы осы “басшы геннің” эффектіне байланысты болғаны;
БТА бейімдеуші гендердің карталарын құрастырғанда “басшы ген” эффекті маңызының болуы кандидат гендерді талдауда параметриялық классикалық әдістерді қолдануға мүмкіндік береді;
“басшы ген” эффекті моделін қолдану арқылы кейбір БТА моногенді формада тұқым қуалайтындығы анықталды. Мысалы,ишемиялық жүрек ауруларына әкелетін гиперлипидемияның үлкен тобы және эссенциалық гипертензияның 4 моногенді түрлері анықталды.
Слайд 43 Альцгеймер ауруының этиологиясы және патогенезі:
Генеалогиялық және ДНҚ талдаудың түрлі
әдістерін қолдану нәтижесінде:
1) А. ауруының генетикалық
гетерогенділігі,бірнеше полилокусты варианттары және тұқым қуалауының аутосомды-доминантты типте екені анықталды;2) үш геннің мутациялары үш моногендік формасына әкелетін анықталды. Оның біреуі 21q21 хромосомада орналасқан, β- амилоид бастамасының синтезделуін бақылайды, ал қалған екі гендер 14q 24.3 және 1q 31-42 хромосомаларда орналасады, мембраналық ақуыздардың синтезделуін бақылайды.
Слайд 44Кейбір БТА клиникалық генетикалық ерекшеліктері
Альцгеймер ауруы –
қартаю кезіндегі деменцияға әкелетін нейродегенеративтік ауру.
Клиникалық симптомдары:
ақыл-естің нашарлауы,еске сақтау қабілетінің төмендеуі, сөйлеудің, жазудың, кеңістіктегі ориентацияның бұзылуы;бірте-бірте аурудың ақыл есі мүлдем кемиді. Альцгеймер ауруының негізгі формалары:
ерте басталатын (40-58 жаста);
кеш басталатын (58-70 жаста).
Слайд 45Менделденбейтін моногендік (традициалық жолмен тұқым қуаламайтын) аурулар
Митохондриялық аурулар;
Лизосомдық аурулар;
Пероксисомдық аурулар;
Геномдық
импритингтің аурулары;
Үш нуклеотидтер қатары қайталануының экспансиясынан болатын аурулар (ҮНҚЭА);
Приондық аурулар
және т.б.
Слайд 46Митохондриялық аурулар(МА)
Этиологиясы(себебі): митохондрия мен ядродағы гендердің мутациясынан митохондрияның құрылымының және
функциясының бұзылуынан,сонымен қатар, митохондриялық ДНҚ синтезделуін бақылайтын ядролық геннің мутациясынан
немесе геном аралық сигналдық эффектінен МА пайда болады.
Слайд 47Клиникасы: жиі қайталанатын коматоздық жағдайлар,дене жетілуінің мешеулігі,бойдың өспеуі,қалқанша бездің қызметінің
бұзылуы, ұстамалы тырыспалар,атаксия,бұлшық ет тонусының бұзылуы,миопатия және кардиопатия,көрудің нашарлауы және
т.т.Диагноз: биохимиялық әдіспен қандағы және бұлшық ет биоптатындағы ферменттердің белсенділігін анықтау.
Слайд 48Митохондриялық ауруларға тән заңдылықтар:
1.Анасынан балаларына тұқымқуалауы;
2.Гетероплазия феномені: аурудың жасушаларында қалыпты
және мутацияға ұшыраған митохондриялардың кездесуі;
3.Энергияның жетіспеуіне аса сезімтал: нейрондар, бұлшық
еттер, жүрек бұлшық еттері,бүйрек, бауыр және эндокриндік мүшелер.
Слайд 50Хромосома деңгейіндегі импритингтен болатын синдромдар немесе бір ата-аналық дисомия:
Прадер-Вилли синдромы.
Ангельман
синдромы.
Слайд 51Үш нуклеотид қатарларының қайталануынан (динамикалық мутациядан) болатын аурулар
Үш нуклеотид қатарларының
(мутантты аллельдер )қайталануы жиілеген сайын аурудың белгілері келесі ұрпақтарында зілденеді
(антиципация). Бұл қасиет Мартин- Белл және миотониялық дистрофия синдромдарында байқалады.
Слайд 52
Бұл динамикалық нуклеотидтер қатарларының қайталануының тұрақсыздығымен және неврологиялық клиникалық симптомдармен
сипатталады.
Мысалы, атаксия, когнитивтік қабылеттің бұзылуы, деменция, нистагм, паркинсонизм.
Кейде
басқа мүшелердегі патологиялық өзгерістер байқалады (аталық жыныс безінің - макроорхидизмі, дәнекер ұлпаның дисплазиясы,жүректің өткізгіштігінің өзгеруі және т.б.).Динамикалық нуклеотидтер қатарларының экспансиясы аурулары тек үшнуклеотидтер қайталануынан емес, сонымен қатар одан да ұзын қатарлардың (тетра- және пентануклеотидтерге, мини- және мегасателлиттерге) пайда болуына байланысты.
Слайд 53Оларды үш класқа бөлуге болады:
- 1 класқа: кодтамайтын қатарлардың экспансииясынан
болатын ақуыз қызметтерінің бұзылуы және патологиялық геннен преРНҚ транскрипциялануы (Мартин-Белл
синдромы, Фридрейх атаксиясы ) байқалады.- 2 класқа: кодтамайтын қатарлардың экспансииясынан басқа қасиеттері бар РНҚ синтезделуі (миотониялық дистрофия 1 және 2, синдром тремор/атаксия Х-хромосома сынғыштығы синдромы ) байқалады.
- 3 класқа: кодтайтын қатарлардың экспансииясынан болатын ақуыз қызметтерінің бұзылуы (Гентингтон хореясы, мишық атаксиясы) байқалады.
Аурудың клиникалық көрінісі, зілділігі геннің «дозасына» (аллелдер санына) байланысты. Мысалы, аутосомды-доминантты аурулардың гендері бойынша гомозиготалыларда зілділеу көрініс береді. Ахондраплазия бойынша және Элерс-Данло синдромы гомозиготаларда жатыр ішіндегі өлім байқалады.
Слайд 56Неврологиялық симптомдарына бұлшық еттің гипотониясы, ал кейбір жағдайларда тырыспалар байқалады.
Даму
ақалықтары сирек кездеседі: таңдай жырығы, нистагм, птоз, катаракта, қисық мойын
сколиозбен, кифоз, жүрек қарыншалары арасының дефекті.Мартин-Белл синдромының цитогенетикалық сипаты: Х-хромосоманың ұзын иінінің (Xq) дистальдық бөлігінің сынғыштығы байқалады, ол бір қарағанда ұзын иінінің «спутнигіне» ұқсайды. Жасушалардың 60% жуығында ғана анықталады.
Ұзақ уақыт Мартин-Белл синдромы Х-тіркескен рецессивті типте тұқым қуалайды деп есептеді. Бірақ аурудың зілді формалары әйелдерде және жеңілі еркектердің шежірелерінде байқалды.
Осы сипаттамалар Мартин-Белл синдромының Х-тіркескен рецессивті типте тұқым қуалайтынына күмән туғыза бастады. Құрастылған шежірелерде антиципацияның барлығы анықталды.
Синдромның этиологиясы молекулалық-генетикалық талдау әдісінің көмегімен анықталды.
Стабильді емес үшнуклеотидтер қатарларының (CGG) экспансиясы геннің трансляцияланбайтын -5‘обласында анықталды. Қалыпты жағдайда бұл гендегі қайталану саны 6 - дан 42 –ге дейінгі жиілікте байқалады.
Гетерозиготалы әйелдегі премутациялық триплеттердің қайталану жиілігінің экспансиясы оогенез кезінде ұзарып, толық мутацияға әкелуіне байланысты.
Слайд 57Хромосомада 50-200 қайталанулар премутация болып саналады. Соның өзінде дамудың аздаған
жетіспеушіліктері, аутизм, атаксия байқалады. Келесі ұрпақта қайталану (экспансия) 1000 немесе
одан артады, клиникалық сипаттамасы зілділенедіДиагноз клиникалық белгілеріне, шежіресіне және цитогенетикалық зерттеу әдісінің мәліметіне байланысты қойылады.
Өте нақты әдіске - молекулалық-генетикалық диагностика жатады.
Қазіргі кезде пренатальды диагностика жүргізуге болады, бірақ этиотроп терапия әзірге жоқ.
Слайд 58Приондық (Proteinaceus Infectious particle) аурулар (ПА)
Этиологиясы(себебі): генетикалық және орта факторлерінің
(инфекцияның) әсері.
Прион ақуызының гені 20-шы хромосоманың қысқа иінінде орналасады, соңғы
кезде бұл геннің 20-ға жуық мутациялары белгілі: нүктелік мутациялар(нонсенс және миссенс) және инсерциялар. Инсерциялар 8 аминқышқылдары қатарының қайталану санының артуымен сипатталады. Мутация себебінен аномальды ақуыз синтезделеді, оның синапстары бар құрылымдарға тасымалданып, жиналуынан жүйке жүйесінде бұзылыстар пайда болады, ақыл-естің дамуы бұзылады, деменция қалыптасады.
Слайд 60Дәрістің жоспары:
Адам генетикалық талдаудың арнайы обьектісі.
Клиникалық генеалогиялық (шежіре құрастыру және
талдау) әдіс;
Цитогенетикалық (кариотипті анықтау, Х хроматинді,У хроматинді анықтау) әдіс;
Биохимиялық, микробиологиялық
әдістер;Егіздерді салыстыру;
Популяциялық-статистикалық;
Сома жасушаларының генетикасы;
Молекулалық генетикалық және т. әдістер.
Слайд 61Генеалогиялық әдіс екі этаптан тұрады:
1.Шежіре құрастыру;
2.Құрастырылған шежірені талдау.
Шежіре құрастыруда шартты
белгілер қолданылады:
Еркек-
Әйел-
Пробанд-
Неке белгісі:
Сибстер:
және т.б.белгілер.
Слайд 62Шежірені талдау:
Гендік аурудың сипатын анықтау:
тұқымқуалайды немесе тұқымқуаламайды;
Тұқымқуалау типін анықтау: аутосомды-
доминантты, аутосомды-рецессивті және т.б.
Аурудың келесі ұрпақта байқалуын болжау.
Слайд 63Цитогенетикалық,
Биохимиялық,
Микробиологиялық;
Сома жасушаларының генетикасы;
Егіздерді салыстыру;
Популяциялық статистикалық;
Молекулалық-генетикалық және т.б.
Слайд 64Цитогенетикалық әдістер:
Экспресс Х – және У –хроматиндерді анықтау;
“Дабыл таяқшаларын” анықтау;
Кариотипті
анықтау;
Дифференциальды бояу әдісі;
Флуоресценттік гибридтеу әдісі (fish-әдіс).
Слайд 68Адам хромосомдарының жиынтық санын,пішінін мөлшерін анықтайды.
Бұл әдісті қолдану нәтижесінде
хромосомалардың санының немесе олардың құрылымының өзгеруінен болатын хромосомдық ауруларды анықтауда
қолданылады.
Слайд 69
Цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі:
Хромосомдық ауруларды диагностикалауда;
Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен туылғанда;
Екіқабаттылық
түсікпен немесе баланың өлі туылуымен жиі аяқталатын болса;
Репродуктивтік функция
бұзылғанда;Хромосомдық ауруларды пренатальды диагностикалауда.
Слайд 70Биохимиялық әдістер:
Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын сұйықтығындағы ферменттердің,ақуыздардың,көмірсулардың және басқа
да күрделі заттарды немесе олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін, белсенділіктерін анықтау.
Зат
алмасу дефектін ағзаның сұйық орталарындағы заттарды анықтау арқылы гендік ауруларға нақты диагноз қоюда кеңінен қолданылады. Оларға биохимиялық экспресс әдістер, «ауыртпалық» беру әдістер, скрининг әдістер жатады.
Слайд 71Биохимиялық диагностикалау сау және ауруға күмән бар дараларды саралау үшін
жүргізіледі.
Тұқымқуалайтын ауруларды биохимиялық әдіспен анықтау бағдарламасы жаппай және іріктемелі болады.
Слайд 72Іріктемелі биохимиялық диагностикалау бағдарламасы зат алмасу аномалияларына күмән туғызғандардың диагнозын
нақтылау үшін жүргізіледі.
Жаппай биохимиялық диагностикалау бағдарламасы тұрғындар арасында кеңінен
таралған ауруларды анықтау үшін жүргізіледі.
Слайд 73Микробиологиялық әдістер:
Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын сұйықтығындағы ферменттердің,ақуыздардың,көмірсулардың және басқа
да күрделі заттарды немесе олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін, белсенділіктерін сезімтал
микроағзалардың көмегімен анықтау.Мысалы, ингибиторлық Гатри әдісі.
Слайд 75Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің практикасында (терапия,хирургия, офталмология,
педиатрия, стоматология және т.б.) кездеседі.
Жалпы практикадағы дәрігерлердің негізгі міндеті -
тұқымқуалайтын аурулар қауіпі бар жағдайларды алдын ала анықтай білуі және уақтылы медико-генетикалық кеңеске жіберу.
Слайд 76МГК-медикогенетикалық кеңес
Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде жіберіледі:
Ата-аналарының бірінде тұқымқуалайтын
ауру болғанда;
Ата-аналарының жастары 35-тен асқан жағдайларда;
Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен
туылғанда;
Слайд 77Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі туылуымен жиі аяқталатын болса;
Репродуктивтік
функция бұзылғанда;
Хромосомдық ауруларды пренатальды диагностикалауда;
Гендік ауруларды пренатальды диагностикалауда.
Слайд 78МГК-ның негізгі әдістері:
Клиникалық генеалогиялық әдіс;
Цитогенетикалық әдіс;
Биохимиялық әдіс;
Молекулалық генетикалық әдістер;
Скрининг талдау
әдістері;
Предимплантациялық әдіс;
Пренатальдық әдістер;
Популяциялық генетикалық әдіс;
Егіздерді салыстыру және т.б. әдістер.
Слайд 79 Полиморфты маркердың науқастарда және бақылау топтарындағы кездесу жиілігін салыстырады;
БТА-ның полиморфты маркерлермен ассоциациясын зерттегенде генетикалық маркерлер ретіде гистоүйлесімділіктің
негізгі комплексінің антигендері (HLA) қолданылады;- HLA комплекске ядросы бар жасушалардың мембранасының бетіндегі антигендер кіреді.
- HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан супергендер тобымен бақыланады және үш класқа бөлінеді.
Слайд 80
Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында гетерозиготалық күйдегі рецессивті тасымалдаушылықты анықтау;
Ата-аналардың кариотиптерін,
мүмкін болса генотиптерін (мозаицизм және т.б.) анықтау.
Тұқымқуалайтын аурулардың келесі ұрпақта
пайда болу мүмкіндігін имплантацияға дейінболжау, диагностикалау.
Слайд 81
Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау әдістері:
Пренатальдық диагностикалау әдістерді
тікелей және тікелей
емес деп бөледі. инвазивті және инвазивті емес деп ажыратады.
Тікелейді инвазивті
және инвазивті емес деп ажыратады. 
Слайд 82Тікелей инвазивті және тікелей емес әдістер:
Тікелей инвазивті әдістер: Амниоцентез;
Кордоцентез; Хорионцентез.
• Тікелей емес әдістер:α-фетопротеинді, гормондарды және т.т. анасының қанынан
анықтау.
Слайд 83Клиникалық белгілердің пайда болуына дейін диагностикалау әдістері:
Жоғарыда келтірілген әдістерді пайдаланып
аурудың болуын алдын алу;
Клиникалық белгілері пайда болғанға дейін ауруды диагностикалау
және оны профилактикалау(алдын алу) замануи медицинаның негізгі мақсаты.
Слайд 85Преконцепциялық профилактика
Ми-жұлын жырығының, анэнцефалияның алдын алу үшін баланы жоспарлауда 3-4
бұрын әйелі мен күйеуіне фолий қышқылы, С,Е беріледі.
Осы витаминдер екіқабаттылықтың
алғашқы айларында да беріледі.Резус конфликтті болдырмауға арналған профилактика.
Слайд 86Іріктемелі биохимиялық диагностикалау бағдарламасы зат алмасу аномалияларына күмән туғызғандардың диагнозын
нақтылау үшін жүргізіледі.
Жаппай биохимиялық диагностикалау бағдарламасы тұрғындар арасында кеңінен
таралған ауруларды анықтау үшін жүргізіледі.
Слайд 87Микробиологиялық әдістер:
Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын сұйықтығындағы ферменттердің,ақуыздардың,көмірсулардың және басқа
да күрделі заттарды немесе олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін, белсенділіктерін сезімтал
микроағзалардың көмегімен анықтау.Мысалы, ингибиторлық Гатри әдісі.
Слайд 89Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің практикасында (терапия,хирургия, офталмология,
педиатрия, стоматология және т.б.) кездеседі.
Жалпы практикадағы дәрігерлердің негізгі міндеті: -
тұқымқуалайтын аурулар қауіпі бар жағдайларды алдын ала анықтай білу және уақтылы медико-генетикалық кеңеске жіберу.
Слайд 90МГК-медикогенетикалық кеңес
Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде жіберіледі:
Ата-аналарының бірінде тұқымқуалайтын
ауру болғанда;
Ата-аналарының жастары 35-тен асқан жағдайларда;
Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен
туылғанда;
Слайд 91Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі туылуымен жиі аяқталатын болса;
Репродуктивтік
функция бұзылғанда;
Хромосомдық ауруларды пренатальды диагностикалауда;
Гендік ауруларды пренатальды диагностикалауда.
Слайд 92МГК-ның негізгі әдістері:
Клиникалық генеалогиялық әдіс;
Цитогенетикалық әдіс;
Биохимиялық әдіс;
Молекулалық генетикалық әдістер;
Скрининг талдау
әдістері;
Предимплантациялық әдіс;
Пренатальдық әдістер;
Популяциялық генетикалық әдіс;
Егіздерді салыстыру және т.б. әдістер.
Слайд 93 Полиморфты маркердың науқастарда және бақылау топтарындағы кездесу жиілігін салыстырады;
БТА-ның полиморфты маркерлермен ассоциациясын зерттегенде генетикалық маркерлер ретіде гистоүйлесімділіктің
негізгі комплексінің антигендері (HLA) қолданылады;- HLA комплекске ядросы бар жасушалардың мембранасының бетіндегі антигендер кіреді.
- HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан супергендер тобымен бақыланады және үш класқа бөлінеді.
Слайд 94
Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында гетерозиготалық күйдегі рецессивті тасымалдаушылықты анықтау;
Ата-аналардың кариотиптерін,
мүмкін болса генотиптерін (мозаицизм және т.б.) анықтау.
Тұқымқуалайтын аурулардың келесі ұрпақта
пайда болу мүмкіндігін имплантацияға дейінболжау, диагностикалау.
Слайд 95
Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау әдістері:
Пренатальдық диагностикалау әдістерді
тікелей және тікелей
емес деп бөледі. инвазивті және инвазивті емес деп ажыратады.
Тікелейді инвазивті
және инвазивті емес деп ажыратады. 
Слайд 96Тікелей инвазивті және тікелей емес әдістер:
Тікелей инвазивті әдістер: Амниоцентез;
Кордоцентез; Хорионцентез.
• Тікелей емес әдістер:α-фетопротеинді, гормондарды және т.т. анасының қанынан
анықтау.
Слайд 97Клиникалық белгілердің пайда болуына дейін диагностикалау әдістері:
Жоғарыда келтірілген әдістерді пайдаланып
аурудың болуын алдын алу;
Клиникалық белгілері пайда болғанға дейін ауруды диагностикалау
және оны профилактикалау(алдын алу) замануи медицинаның негізгі мақсаты.
Слайд 106
Тұқымқуалайтын ауруларды неонатальды кезеңде профилактикалау әдістері:
Неонатальды немесе нәрестелік кезеңде диагностикалау
әдістері.
Неонатальды кезеңде профилактикалау әдістері.
Слайд 1071. Неонатальдық скрининг туралы түсінік.
ДДСҰ «Алтын стандарты».
ҚР ДСМ – нің
скринингті ұйымдастыру ережелері:
А) ҚР неонатальдық скринингке қойылатын талаптар
Б) қанның алынуына
қойылатын талаптарВ) ҚР ауруларды диспансерлеу
4. Аурулардың жалпы сипаттамалары.
Слайд 108Неонатальдық скринингке
кіретін шаралар:
Нәрестелердің тұқымқуалайтын ауруларын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін
анықтау;
Қоғамға қажет сау тұлғаларды қалыптастыруға мүмкіндік беретін патогенездік емдеуді ерте
бастау; Отбасында ТҚА бар балалардың туылуының алдын алу бағытында медико-генетикалық кеңес беру.
Слайд 109Неонатальдық скрининг жүргізілетін аурулар:
Фенилкетонурия – дүние жүзінде скрининг 1964 жылдан
бастап жүргізіледі
Туа біткен гипотиреоз – дүние жүзінде скрининг 1973 жылдан
бастап жүргізіледіАдрено-генитальдық синдром – дүние жүзінде көптеген елдерде жүргізіледі
Галактоземия - дүние жүзінде кейбір елдерде жүргізіледі (ұлттық жоспар бағдарлама деңгейінде);
Муковисцидоз - дүние жүзінде кейбір елдерде жүргізіледі (ұлттық жоспар бағдарлама деңгейінде).
Слайд 110Қазахстан Республикасында
Неонатальдық скрининг 2007 жылдан бастап екі ТҚА - туа
біткен гипотиреозға және фенилкетонурияға жүргізіледі.
Барлығы 1145706 нәрестелер зерттелген, олардың
52- інде ФКУ, ал 165 - інде туа біткен гипотиреоз анықталған. ФКУ ауру балалар МГК -да диспансерлік есепте тұрады, ақысыз диетотерапия қабылдайды, ұдайы уақтылы тексеруден өтеді және емдеудің эффективтілігі бақыланады.
Туа біткен гипотиреозы бар балалар эндокринологтардан ем қабылдайды, инвалидтенудің алдын алады.
Слайд 111ҚР ДСМ үкімі бойынша:
Нәрестелердің ТЗАА (туа біткен гипотериозға және фенилкетонурияға)
неонатальды скрининг зерттеулерін жүргізу үшін қанды уақтылы туылған балалардан 3-5
күндері, ал шала туылған балалардан 7 немесе 14 күндері фильтрлейтін қағазға (акушериялық немесе педиятриялық стационарда, ал үйдегі патронажда болса бірінші медико-санитарлық көмек беретін ұйымымен ( БМСК)) алынуы керек, баланың ауыстырылу-хабарлау картасына және амбулаторлық картасына қанның алынған күні белгіленуі керек.
Слайд 114ФКУ-ауру бала ақысыз емдік тамақ - белоксыз (белогы аз )
диетотерапия қабылдайды. Емдік тамаққа сұраныс педиатрмен және МГК генетигімен бірге
бір жылға жететін есеппен беріледі.ФКУ – мен ауру бала емінің дұрыс жүруін (мониторингін) қалалық немесе областтық дәрігер педиатр жүргізеді.
Емнің дұрыс жүргізілуінің биохимиялық мониторингін қалалық немесе облыстық МГК жүргізеді.
ФКУ ауру балалардың жоспарланған немесе жедел стационарда емделуі дәрігер-невропатологтың немесе педиатрдың шешімен тұратын жерінде жүргізіледі.
ФКУ ауру баласы бар отбасының молекулық-генетикалық зерттелуі Республикалық МГК – да диагнозы қойылуына 1 – жыл өткесін жүргізіледі.
Слайд 115Қан қалай алынады?
Уақтылы туылған нәрестенің өкшесінен емізгеннен 3 сағат өткесін
өмірінің 3-5 күнінде, ал шала туылғаннан - 7-ші немесе 14-ші
күндерінде алынады.Қан арнайы фильтрлейтін қағаз бланктерге (тест-бланктерге) алынады.
Слайд 117Диспансерлық есепке тұру
ФКУ және ТГ ауру бала диспансерлық есепке өзі
тұратын жердегі емханада тұрады. Емделуінің биохимиялық бақылауын облыстық МГК –
ның неонатальдық скрининг зертханасы жүргізеді. Қанды тұратын жерінднгі емханада алынады, тест -бланкесінде «ЕБ" (емнің бақылауы) деп көрсетіледі және бекітілген номері көрсетіледі.ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық бақылауы емдік диетаны қабылдай бастаудың екінші аптасынан кейін тексеріледі, қандағы фенилаланин қалпына келгенге дейін аптасына бір рет жүргізіліп отырылады, ал қалпына келгесін бір жыл бойы екі аптада бір рет тексеріп отырады, содан соң диспансерлік есептен шығарғанға дейін ай сайын жүргізіледі.
Слайд 122Адреногенитальдық синдром
Туабіткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (ТББҮБГ) - аутосомды-рецессивті түрде
тұқым қуалайтын бүйрек үсті безінің бөлетін кортизол гормонының түзілуі бұзылуынан
болатын аурулардың тобы.Бүйрек үсті безінің гиперплазиясына әкелетін гендердің өзгеруінен холестериннің стероидтарға айналуына (стероидгенезге) қатысатын ферменттердің синтезделуі бұзылады.
Диагностикасы: қан құрамындағы 17-гидроксипрогестеронның мөлшерін анықтау.
Слайд 123ТББҮБГ: клиникасы
Вирильдік — жиі кездесетін формасы ( 90% ауруларда), андрогендердің артық бөлінуімен
және басқа БҮБ гормандары ныңаз бөлінуімен сипатталады .
Жеңіл формасымен ауру
қыздарда туылғанда жыныс мүшелері қалыпты түрды болады, вирильдену белгілері кешірек пайда болады.Ауыр формасында сыртқыжыныс мүшелері дұрыс қалыптаспайды, еркек жынысына ұқсас болады.
Гипертониялық — бұл формасында андрогендер және басқа БҮБ гормондары артық синтезделеді, бирильдік белгілермен қатар гипертония байқалады. Дұрыс ем жүргізілмесе мидың қан айналымы бұзылады және бүйректің қызметі нашарлайды.
Тұз жоғалту — андрогендік гормондардың артық синтезделуімен қатар глюкокортикоидтар және минералокортикоидтар аз түзіледі. Мұның клиникалық формасында вирильдік белгілермен қатар БҮБ қызметінің бұзылуынан — құсу, іштің өтуі, қан қысымының төмендеуі және т.б. белгілер байқалады. Дұрыс ем қолданбаса өлімге әкеледі.
Слайд 124Бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының гиперплазиясы
Туа біткен адреногенитальдық синдромға әкелетін
гендердегі мутациялар:
CYP21A2 — 21-гидроксилаза
CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
Слайд 125Туа біткен гипотиреоз
1,5 айлық бала (6 апталық) — туа біткен
гипотиреоздың белгілері: терінің сарғаюы, кіндік жырығы, тіл үлкен, бұлшық еттің
гипотрофиясы.
Слайд 127Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Хромосомалық және гендік тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
әдістерімен таныстыру
Слайд 128Моногенді аурулардың молекулалық негіздерін зерттеу оларды нақты диагностикалауға және емдеуге
мүмкіндік берді.
Мысалы, энзимопатиялар биохимиялық зерттеуге және нақты диагностикалауға байланысты
клиникалық белгілері пайда болғанға дейін емделеді. 
Слайд 129Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері
Симптоматикалық . Өзгерген белок немесе ген
деңгейінде, метоболиттер деңгейіндегі коррекция түрінде жүргізіледі.
Патогенетикалық. Аурудың зілді белгілерін
жеңілдету бағытында, мысалы, Даун синдромында массажды, логопедтің көмегін қолдану, витаминотерапия;Гоносомдық синдромдарда – жыныс гормондарын қолдану және т.б.
Слайд 13020-30-шы жылдары дрозофилада жүргізілген тәжірибелер ген әсерінің көріну деңгейі генотип
және сыртқы орта факторлеріне тәуелділігі анықталды.
Осы ашылған жаңалықтарға байланысты
пенетранттылық , экспрессивтілік және геннің арнайылығы туралы ұғым қалыптасты.Жаңа мүмкіндік пайда болды: орта факторлары геннің экспрессивтілігіне әсер ететін болса , ол факторлардың ауру адамға әсер ету мүмкіндігін азайту немесе мүлдем болдырмау.
Невропатолог және генетик С.Н. Давиденков өзінің клиникадағы байқаулары және 30-шы жылдың басындағы экспериментальдық зерттеулердің жетістіктерін пайдалана отырып, тұқым қуалайтын аурулар емделмейді және ТҚ аурулары бар отбастарының болашағы жоқтығы туралы көзқарастың қателігін көрсетті.
Слайд 131Заманауи симптоматикалық және патогенетикалық емдеуде дәрі-дәрмектер, генетикалық, рентгенорадиологиялық, физиотерапиялық, климаттық
және т. б.әдістер кеңінен қолданылады.
Генетикалық диагноз, аурудың клиникалық жағдайы
және аурадың барлық динамикасын гиппократтың «зиян кетірме« қағидасын сақтау негізінде дәрігерлер ұдайы жүргізеді.Ауруды емдеуде этикалық және деонтологиялық қағидалар өте сақталады.
Слайд 132В целом можно ожидать дальнейших сдвигов в патогенетическом лечении путем
возмещения продуктов (белков, гормонов) в связи с успехами физико-химической биологии,
генной инженерии и биотехнологии: уже получают специфические белки и гормоны человека, необходимые для восполнения нарушенного звена обмена при лечении наследственных болезней (инсулин, соматотропин, интерферон).Развитие организма и поддержание гомеостаза зависят от согласованных взаимодействий множества генных продуктов, работающих в метаболических системах. Эти системы способны к адаптации, что обеспечивает гомеостаз в определенном диапазоне условий окружающей среды.
Например, концентрацию глюкозы в крови регулируют продукты 30-40 генов; их взаимодействие обеспечивает относительно постоянный уровень глюкозы, несмотря на нерегулярное и крайне неравномерное потребление продуктов, являющихся ее источниками.
Полагают, что для нормального развития и работы ЦНС необходимо взаимодействие примерно 10000 генных продуктов.
Мутации, снижающие адаптивную способность подобных систем, вызывают патологические изменения, которые и называются наследственными болезнями. Иногда мутация так повреждает ту или иную систему, регулирующую развитие или гомеостаз, что она при любых обстоятельствах работает плохо либо не работает совсем, вызывая моногенную болезнь . В других случаях влияние мутантного гена в обычных условиях невелико, но некоторые факторы окружающей среды усугубляют его действие, вызывая пороки развития или нарушение гомеостаза ; это - полигенная болезнь .
Слайд 133Таким образом, и в норме, и при патологии гены играют
важную и неоднозначную роль. Поэтому и лечение наследственных болезней сложно
и часто не вполне эффективно.Для лечения наследственных болезней необходимо:
- поставить точный диагноз;
- начать лечение до развития необратимых повреждений тканей;
- иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.
Слайд 1341. Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется
и передается потомству):
1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что
снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии.2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)
3) хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)
Слайд 1352. Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том
числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются
в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.
Слайд 1363. Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному
исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в
желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)
Слайд 137Перспективы лечения наследственных болезней в будущем
Сегодня ученым удалось выяснить только
связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными
патологическими изменениями в организме человека – с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что диагностирование и лечение наследственных болезней будет только развиваться т.к. представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.В последние годы благодаря успешному развитию цитогенетики, биохимии и молекулярной биологии, оказалось возможным выявлять хромосомные и генные мутации у человека не только в постнатальном периоде, но и на разных сроках пренатального развития, т.е. дородовая диагностика наследственной патологии стала реальностью. Пренатальная (дородовая) диагностика включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение появления больного ребенка в семье. Наибольшие успехи достигнуты в дородовой диагностике хромосомных синдромов и моногенньгх заболеваний, в то время как прогнозирование патологии, характеризующейся полигенным наследованием, существенно затруднено. Методы пренатальной диагностики принято делить на инвазивные и неинвазивные.
Слайд 138При применении инвазивных методов производят трансабдоминальный (через брюшную стенку) или
трансцервикальный (через влагалище и шейку матки) забор клеток плода на
различных сроках беременности и их последующий анализ (цитогенетический, молекулярно-генетический, биохимический и т.д.). Цитогенетические методы исследования позволяют выявить хромосомные аберрации у плода, с помощью биохимических методов определяют активность ферментов или концентрацию некоторых продуктов метаболизма, молекулярно-генетический анализ дает прямой ответ на вопрос о том, есть ли у плода патологическая мутация в исследуемом гене. Применение инвазивных методов дородовой диагностики оказывается наиболее эффективным, так как их результаты позволяют с высокой точностью судить о наличии у плода наследственной патологии. Забор плодного материала для дородовой диагностики может осуществляться на разных сроках беременности под контролем ультразвука.
![Артикуляционный уклад Звука [ Й ]](/img/thumbs/f51470e4ae2f9ee09ddb1e30b25eaafd-800x.jpg)
