ТЕМА. Каузальный генез 1. Мутации 2. Рекомбинации генов (законы Менделя) 3

Рекомбинации генов (законы Менделя)
3. Внутрихромосомные рекомбинации
4. Взаимодействие и комплементарное действие

генов
5. Генная несовместимость

носителя генетической информации различают следующие виды мутаций:
геномные мутации или

мутации плоидности;
изменения числа хромосом;
хромосомные мутации;
изменения структуры одной или нескольких хромосом;
генные мутации;
наследуемые изменения ОТДЕЛЬНОГО ГЕНА;
. экстрахромосомные мутации;
. изменение носителей генетической информации в цитоплазме

нейтральные (отсутствие действия);
-гипоморфные (ослабление действия нормального аллеля);
-гиперморфные (усиление

действия нормального аллеля);
-неоморфные (новое действие);
-антиморфные (действия, противоположные действию нормального аллеля).

отклонения, носители которых (мутанты), с неблагоприятно измененными морфологическими признаками, этапами

обмена веществ, элиминируются. Лишь небольшая группа нейтральных мутаций или мутаций, создающих преимущества при отборе, сохраняется и служит источником эволюции и основой естественного отбора.

нарушающие обмен веществ ведут к развитию «молекулярных болезней», которые могут

быть диагностированы по определенным биохимическим изменениям.
«Хромосомные болезни», связанны с мутациями, затрагивающими геном и хромосомы. Эти болезни диагностируются по идиограммам, которые оцениваются при помощи специальных методов с привлечением ЭВМ.
Хромосомные аномалии обнаруживаются по меньшей мере в 25% всех спонтанных абортов.

в хромосомном составе клетки. Все количественные отклонения от нормального числа

хромосом подразделяются на:
-гаплоидию;
-полиплоидию (автополиплоидия, аллополиплоидия);
-гетероплоидию (анэуплоидию).
Гаплоидные (с гаплоидным набором) формы возникают в результате нарушений процесса оплодотворения, когда не участвует мужская гамета (истинный партеногенез), либо она генетически неактивна (гиногенез), или развивается зигота с отцовским хромосомным набором (андрогенез). Партеногенез и гиногенез описаны как у растений, так и у животных. У гаплоидных животных развитие останавливается, на первых стадиях дробления.

или в нечетное число раз. Различают спонтанную и экспериментальную полиплоидию.

Спонтанная полиплоидия встречается у животных редко. Случаи полиплоидии, вызванной колхицином, описаны у мышей, крыс, кроликов и свиней. Триплоидные и тетраплоидные зародыши таких животных погибают в течение первой половины внутриутробного развития. В естественных условиях полиплоиды были обнаружены среди абортных субстратов у домашних животных. У млекопитающих не удалось получить жизнеспособное полиплоидное потомство. Возможно, что при половом размножении, животные не способны компенсировать те нарушения хромосомного и генетического баланса, которые возникают при полиплоидии.

образование реституционного ядра в результате спонтанного или индуцированного нарушения

образования веретена с нарушением расхождения хромосом;
2 полиандрия (полиспермия), когда в процессе оплодотворения активно участвуют лишние сперматозоиды;
3 полигиния, когда в процессе оплодотворения наряду со сперматозоидами принимают активное участие один или несколько женских пронуклеусов;
4 анэугамия (одна из гамет содержит гипо- или гиперплоидный хромосомный набор, и — сочетание полиандрии и полигинии);

диплофазе хромосомные наборы гомологичны, морфологически и генетически идентичны и способны

конъюгировать в мейозе, то это автополиплоидия.
Аллополиплоидией называют возникновение структурно и генетически неидентичных хромосомных наборов с ограниченной или нарушенной способностью к конъюгации в профазе мейоза.
Аллополиплоидия – продукт гибридизации двух видов с негомологичными геномами. Понятия авто- и аллополиплоидии - комбинации геномов с одинаковым или различным набором хромосом, но различной хромосомной структурой; критериями могут служить стерильность или фертильность.

Если хромосома гаплоидного набора встречает гомолога, то гибрид фертилен (домашняя

собака Х волк или шакал). Гибриды плодовиты и в тех случаях, когда родительские геномы различаются по одной транслокации (европейская дикая свинья Х домашняя свинья; домашняя лошадь Х лошадь Пржевальского) или по одной инверсии (Bos tauru.s‘ X Bos indicus). Если гаплоидные наборы различаются по большему числу транслокаций и инверсий, происходит снижение фертильности, вплоть до стерильности. Зародышевые клетки погибают либо у обоих полов, либо у гетерогаметного пола на стадии зиготы. Кобыла-лошадь и осёл(2п—62) и (2п=64)- мул присутствуют 31 хромосома осла и 32 хромосомы кобылы. При скрещивании двух видов или пород животных стерильным оказывается гетерогаметный пол.

целое число раз.
Анэуплоидия встречается в виде гиперплоидии (увеличение хромосомного

числа) или гипоплоидии (уменьшение хромосомного числа). Анэуплоидия возникает при нарушении мейоза, -«нерасхождение хромосом». Для обозначения анэуплоидии соматических клеток введено понятие полисомии (моно-, ди-, трисомия и т. д.).
-моносомия-2п-1;
-удвоенная моносомия-2п-2;
-трисомия 2п+1;
-тетрасомия 2п+2;
-двойная трисомия-2п+1+1;
-двойная тетрасомия-2п+2+2).
Анэуплоидии делятся на гоносомные и аутосомные.

XXY и моносомия по ХО. Это первые гоносомные анэуплоидии.

Трисомия по XXY типична для синдрома Клайнфельтера, для которого характерно недоразвитие, евнухоидизм, гипоплазия мошонки и предстательной железы, малые размеры наружных половых органов, ослабленное либидо или пониженная половая потенция, изменения психики.
ХХУ-синдром у животных обнаружен пока у трехцветных котов, у собак, иногда в сочетании с врожденным пороком сердца, у свиней с тестикулярным гермафродитизмом, у овец с частично женскими наружными половыми органами.
Для синдрома XXY крупного рогатого скота характерны нарушения роста и развития (кастратный тип), выраженная двухсторонняя гипоплазия семенников с олиго - и некроспермией, пониженная половая функция.

нарушениям (дисгенез яичников с половым инфантилизмом и карликовостью) и встречается

у одного на 5000 новорожденных. Многие носительницы подобной хромосомной аномалии абортируются. Аномалия описана у мыши с частотой 1 на 300 самок, причем носительницы аномалии фенотипически нормальны и фертильны. Моносомия У0 - зиготы нежизнеспособны.
Трисомия по хромосоме № 21 (синдром Дауна), у человека. У крупного рогатого скота аутосомная трисомия по хромосомам № 18 или № 19, сопровождается укорочением костей верхней челюсти. Выявлена у крупного рогатого скота связь между карликовостью и трисомией-23.

плечей и локализации сателлитов удалось идентифицировать и пронумеровать хромосомы, разделив

их на группы. Это позволяет составить индивидуальный кариотип, графическое изображение которого называется идиограммой.
Все хромосомные структурные перестройки принято делить на:
1 делеции (нехватки),
2 дупликации,
3 инверсии
транслокации
фрагментации

а срединного — делецией. Фрагмент хромосомы, содержащий центромеру, в процессе

митоза и мейоза передается потомству, а лишенный центромеры утрачивается.
Дупликации – удвоение.
Инверсии. При инверсии вставочный сегмент хромосомы повернут на 180°. Различают пери- и парацентрические инверсии. При парацентрической инверсии центромера не затронута.

в той же (интрахромосомная) или в другой (интерхромосомная) хромосоме. При

реципрокной транслокации происходит взаимный обмен сегментами между хромосомами.
Между делециями, нехватками и дупликациями, с одной стороны, и транслокациями и инверсиями — с другой, имеется разница.
Делеции и нехватки, как и дупликации крупных хромосомных сегментов, за редкими исключениями летальны.
При транслокациях и инверсиях изменяется порядок расположения генов, что не сопровождается фенотипическими изменениями. Лишь в отдельных случаях возможны нарушения и смертельный исход. Летальное действие инверсий и транслокаций связано с эффектом положения.

положение (полигенный блок). Перемещение фрагментов нарушает последовательность событий в цепи

действия гена. Поэтому у жизнеспособных мутантов домашних животных выявлены исключительно хромосомные мутации, относящиеся ко второй группе (транслокации и инверсии). Установлена транслокация 1/29 у кр.рог.скота. Сами такие животные фенотипически нормальны с нормальной плодовитостью. У потомков способность к оплодотворению снижена, а смертность эмбрионов на ранних стадиях развития повышена до 4%. Описана гетерозиготность по транслокации(4/14) хряка, которая затронула одну из крупных акроцентрических хромосом и одну мелкую метацентрическую (транслокация 4/14). Способность к оплодотворению снизилась на 56% при сохранении нормального полового поведения и хорошего качества спермы.

которая обнаружена у крупного и мелкого рогатого скота, собак и

мышей, причем отмечен доминантный характер наследования. Фенотипически транслокация Робертсона связана у крупного рогатого скота с нарушением плодовитости и лейкозом , у коз — с интерсексуальностью, у овец —с гипоплазией гонад и стерильностью, у собак — с хондродистрофией, расщеплением верхней губы и пороками сердца, а у мышей — с синдромом множественных аномалий.
Тандемную транслокацию) наблюдал Хансеи (1970) у молочных коров красной датской породы. Эта транслокация вела к повышению эмбриональной смертности и снижению плодовитости на 10% у потомков. Т.о. если после разрыва происходит стабилизация концов фрагментов, возникают нехватки, а при последующем воссоединении фрагментов в новом по­рядке возникают остальные структур­ные изменения. Дупликацию считают результатом нарушения кроссиннговера в том смысле, что хиазмы образуются в негомологичных участ­ках хромосом-партнеров. В зависимости от того, в какой фазе деления ядра действует мутагенный агент, делеции, дупликации, инверсии и транслокации могут затрагивать всю хромосому (хромосомные аберрации), хроматиды (хроматидные аберрации) или субъединицы хроматид (субхроматидные аберрации). Число хроматидных аберраций больше числа хромосомных. В зависимости от положения и числа хиазм и от характера процессов разрыва и воссоединения, лежащих в основе абер­раций, возникают самые разнообразные формы аберрации.

замещение одного пиримидина другим (А - Г, Т-Ц);
трансверсия: замещение

пурина пиримидином и, наоборот, (А- Т, Ц- Г);
делеция и вставка: утрата или приобретение новой нуклеотидной пары. Изменение последовательности оснований в ДНК влечет за собой изменение в содержании информации, и образуется белок с иной последовательностью аминокислот. При делециях и вставках считывание последовательности оснований происходит ошибочно, а в случае бессмысленного кодона (нонсенс) образование полипептидной цепи прерывается.
Новые генные мутации, как правило, рецессивны, в гетерозиготном состоянии не проявляются. Исключение составляют рецессивные мутации в Х-хромосоме у мужских особей (гемизигот).

летальных факторов и наследственные аномалии, характеризующиеся простым менделевским типом наследования.

Мутации изменяют последовательность аминокислот, что приводит к образованию новых белков. Мутагенез, затрагивающий гемоглобин, привел к возникновению многочисленных его аномалий, подверженных действию отбора. В отдельных случаях достаточно единичной точковой мутации для возникновения серьезных нарушений здоровья.

а гемоглобин (Hb-S) отличается по растворимости и электрофоретической подвижности от

нормального гемоглобина (Hb-А). В случае если в В-цепи гемоглобина один единственный остаток глутаминовой кислоты замещен на валин:
Hb-А: гис — вал — гис — лей — тре — про — ГЛУ — глу — лиз Hb-S: гис — вал — гис — лей — тре — про — ВАЛ — глу — лиз. , изоэлектрическая точка НЬ повышается с 6,8 до 7,1. Происходит выкристаллизация. Эритроциты теряют свою форму и быстро погибают. Как следствие у гомозигот проявляется гемолитическая анемия с летальным исходом. Наряду с непосредственным проявлением действия генных мутаций может блокироваться тот или иной путь обмена.

цепи реакций. К этой группе относятся многочисленные энзимопатии человека, как

фенилкетонурия, альбинизм, алькаптонурия, фавизм, цистинурия, др. Некоторые из них обнаружены также и у домашних животных.
Пример «врожденного нарушения обмена»- блокирование обмена фенилаланина и тирозина. Фенилаланин представляет собой незаменимую аминокислоту, которая занимает одно из центральных мест в обмене белка. Значительная часть фенилаланина превращается в тирозин. Тирозин, в свою очередь, служит источником важных в физиологическом отношении веществ, как тироксин, адреналин, меланин и др. При отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы блокируется превращение фенилаланина в тирозин.

(фенилацетат, - пируват и -лактат), обладающие токсическим действием, что ведет

к нарушениям развития и слабоумию (болезнь Фёллинга). Недостаточность этого фермента наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При отсутствии фермента тирозиназы нарушается образование меланина в меланоцитах, что влечет за собой частичное или полное отсутствие пигмента. Полный альбинизм наследуется по атосомно-рецессивному типу.
Генетически детерминированные энзимопатии часто рассматриваются как результат мутации гена-регулятора

целое с геном-регулятором, репрессором и средой. Ген-оператор и функционально связанные

с ним структурные гены представляют собой оперон. Во главе оператора находится так называемый промотор, обладающий способностью «запускать» транскрипцию. Ген-оператор включается и выключается в зависимости от потребности в синтезе мРНК. Его функция зависит от репрессоров (белков), образуемых геном-репрессором. В отсутствие индукторов репрессор фиксирован на операторе, таким образом, он блокирует весь оперон. Инактивация репрессора под влиянием индукции уже не может угнетать функцию оперона. Индуктором служит субстрат (корепрессор), с которым соединяется репрессор. При инактивации последнего происходят пространственные изменения структуры, в результате которых он утрачивает способность соединяться с ДНК. Если конечный продукт действия гена (эффектор) образуется в избытке, он активирует репрессор, который, в свою очередь, подавляет активность оперона до тех пор, пока в процессе клеточного обмена не будет использован весь избыток продукта.

наследование, связанное с факторами, способными к воспроизведению вне ядра.
Внехромосомные

структуры могут быть причислены к носителям наследственной информации если они отвечают требованиям:
- обладают способностью к идентичной репродукции;
- детерминируют определенное свойство в клетке;
- при утрате не могут быть заново созданы за счет хромосомного материала;
распределяются при клеточном делении между обеими дочерними клетками .
К внехромосомным компонентам клетки, относятся компоненты клетки, регулирующие процессы обмена (митохондрии, пластиды).

данные в пользу существования внехромосомных мутаций были получены в исследованиях

высших растений и низших животных, например аномалии хлорофилла у растений и наличие парамеций «убийц». В отдельных случаях бывает трудно точно установить, связано ли наследование с присутствием «самовоспроизводящихся» телец в цитоплазме или речь идет об инфекции, при которой инфицирующий агент передается с цитоплазмой (вирусы, бактериофаги). У домашних животных до сих пор не было найдено убедительных примеров, которые свидетельствовали бы о передаче признаков с участием внехромосомных компонентов. Но клетка должна рассматриваться как неразрывное целое, и формирование фенотипа клетки является результатом взаимодействия хромосомных и внехромосомных ее компонентов.

клетках. При этом в одном и том же организме наряду

с нормальными стволовыми клетками возникает одна популяция мутантных клеток. В этом случае говорят об образовании мозаиков. Химеризм (речь идет о двух различных индивидах) возникает в результате обмена стволовыми клетками через анастомозы хориона при многоплодной беременности (постзиготный химеризм) или путем слияния бластоцитов — полиандрия или полигиния (зиготный химеризм). Образование мозаики затрагивает морфологические или видимые признаки, в одних участках тела проявляется мутантный признак, в других нет. У домашних животных неоднократно были описаны случаи соматической мутации. Появления на одной из шведских ферм платиновой лисицы, у которой на одной половине тела был участок, окрашенный как у серебристой лисицы.
Примером соматической мутации может служить появление черного пятна в окраске у красно-пестрого скота или красного у черно-пестрого. Трехцветные коты с черепаховой окраской, которые, как правило, бесплодны, представляют собой пример трисомии по XXY, или мозаицизма по XX/XY, либо XY/XXY

хромосомах в соматических клетках многоплодных сельскохозяйственных животных, у которых в

течение пренатального периода возникают парабиотические соединения, обнаруживаемые при изучении нарушений плодовитости или интерсексуальности. У интерсексов крупного рогатого скота были обнаружены клетки типа XX/XY.
Возможны также мозаики или химеры с анэуплоидными геномами, как, например, тип, XXY/XXXY у свиней и ХХ/ХХХХ у крупного рогатого скота или с многочисленными типами клеток например, XX/XY/X0 у козы и XXXY/XX/XY у скота .Эти данные имеют большое значение для генетики нарушений плодовитости.
Соматические мутации связаны с возрастом пробандов. Исследование свыше 1000 фигур митоза в лейкоцитах 200 больных, установили положительную корреляцию между возрастом пробандов и утратой хромосом. Возможно, что старение высших организмов является результатом суммирования соматических мутаций.

животных были разработаны различные системы скрещивания для выявления доминантных и

рецессивных мутаций. Доминантные мутации выявляются уже в поколении F1, для выявления же рецессивных мутаций необходимы два следующих поколения.
Частота мутаций — это доля нормальных генов, которая в одном поколении заменена мутантными генами.
Определить частоту доминантных мутаций (и) можно прямым или косвенным путями,
рецессивных мутаций — только косвенным путем.
Прямой метод основан на регистрации частоты появления потомков с хорошо известными доминантными признаками, происходящих от лишенных этого признака родителей

- достаточная частота признака, чтобы не иметь дела с бесконечно

большой популяцией;
- четко классифицируемое фенотипическое проявление, т. е. легкость диагностики. Особенно важно, чтобы признак можно было распознать уже при рождении или вскоре после него. Эмбриональная и перинатальная смертность должна быть исключена;
-постоянное монофакторное доминирование;
-полная пенетрантность;
- не существует фенокопий данной аномалии и рецессивных генов, обладающих аналогичным действием;
- происхождение биологически установлено и имеются проверенные данные об обоих родителях и об условиях опыта.
Так как в подобных случаях мутирует только один аллель, частота мутаций выражается простой зависимостью. Прямые определения дают наилучшие результаты.

благодаря новой мутации, пропорционален степени нарушения плодовитости, обусловленного данной аномалией

(избирательное действие болезни), а частота генетического нарушения постоянна. Если известны частота аномалий в популяции и «эффективная плодовитость» носителей признака в процентах от плодовитости здоровой популяции, можно вычислить частоту мутаций. Вычисленные частоты мутаций оказываются приближенными. Они лежат, как правило, между 10_6 и 10~4. Для наследственных заболеваний домашних животных эти величины еще не установлены.

числа участвующих и наличия особо мутабильных локусов, а также от

длительности влияния мутагенов. Принято считать, что только благодаря постоянному появлению новых мутаций генные частоты для многих дефектов в популяциях, несмотря на дрейф и селекцию, остаются примерно на одинаковом уровне, хотя для некоторых из них можно предположить генный полиморфизм. Точных данных о частоте повторяемости до сих пор нет.
Гомологичными считаются одинаковые мутации у различных видов животных. В соответствии с законом гомологичных рядов выведенным для растений, можно ожидать возникновения параллельных мутаций у различных видов животных, находящихся в близком или отдаленном родстве. В основе гомологии лежат следующие явления: - мутации гомологичных локусов; - мутации локусов по вертикали; - мутации сцепленных локусов.

1. Межхромосомные рекомбинации (законы Менделя)
В своем первоначальном смысле менделизм

рассматривает расщепление и наследование признаков как результат действия всего одной единственной пары факторов, компоненты которых в процессе образования половых клеток отделяются и комбинируются по-новому. Такая концепция объясняет наследование многих заболеваний и аномалий.
Первое правило Менделя — правило единообразия.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной или нескольким парам признаков, потомки пер­вого поколения (F\ ) одинаковы (например, при скрещивании геноти­пов А А и аа 100% потомков будут иметь генотип Аа).
Второе правило Менделя — правило расщепления.
У потомков поколения F\ (поколение F2) происходит расщепление, при кото­ром признаки родительского поколения проявляются в определенных численных отношениях (рис. 30).
При скрещивании гетерозиготных родителей в потомстве образуется 25% гомозигот по доминантному гену, 50% гетерозигот и 25% гомозигот по рецес­сивному гену с частотами: p2-\-2pq+q2= = (р+<7)2. При одновременном расщепле­нии двух или нескольких пар генов (дигибридное или полигибридное расщепление) происходит изменение ге­нотипических и фенотипических соотношений расщепления аутосомных локусов.
Третье правило Менделя — правило независимого распределения.
При скрещивании особей с двумя или несколькими отличающими­ся парами признаков наследственные задатки комбинируются случай­но и независимо друг от друга. Это правило справедливо для тех пар признаков, у которых гены лежат в разных хромосомах. Верхний пре­дел свободного комбинирования определяется числом хромосом.
В основе численных соотношений при расщеплении лежат различия в действии генов.
Если при этом фенотипическое проявление признака у гетерозигот­ных пробандов оказывается «средним» между его проявлением у его обеих гомозигот, говорят о промежуточном наследовании. В целом же аддитивный генотипический эффект (ga) соответствует сумме действий аллелей всех локусов, влияющих на

для обозначения всех степеней доминирования. В ветеринарной практике доминантными считаются

все аномалии, которые возникают при действии гена в гетерозиготном состоянии независимо от того, сходно ли гетерозиготное состояние с гомозиготным. В этих случаях говорят также о неполном, или частичном, доминировании. Доминантные гомозиготы играют роль в патогенетике, как группа «аутосомных доминантных летальных факторов с рецессивным летальным эффектом». Летальные гены вызывают у гетерозигот отклонение от стандартн. фенотипа, не угрожающее их жизни; у гомозигот эти отклонения летальны.

выраженной степенью признака, чем гетерозиготный генотип Аа. Если гомозиготное состояние

неизвестно и нельзя установить, одинаково ли оно с гетерозиготным, говорят об условной доминантности. При кодоминантности оба аллеля выявляются без выраженного взаимодействия.
Рецессивным обозначают ген, действие которого проявляется лишь в гомозиготном состоянии (полная рецессивность).
Простое аутосомное рецессивное наследование определяется по следующим характерным особенностям:
- носителями задатков являются оба родителя;
- при скрещивании носителей гена (гетерозигот) частоты носителей признака и стандартных фенотипов встречаются в соотношении 1 : 3;
при полной рецессивности 50% потомства отягощенных родителей несут этот признак.

.
Множественный аллелизм проявляется в том, что генетически детерминированный признак образует

вариационный ряд. С примером множественного аллелизма мы встречаемся у специфических белков крови и молока животного организма. Взаимодействие генов, сцепление с полом.

Сцепление означает, что гены занимают соседствующие положения в одной хромосоме.

Выявлено: гены располагаются в хромосоме линейно, и каждый ген занимает в ней определенное место (локус); гены, относящиеся к одной группе сцепления, расположены в одной хромосоме число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом; в процессе мейоза возможен обмен генами (кроссинговер); вероятность кроссинговера зависит от расстояния между локусами в хромосоме; на основании частоты обмена можно судить о положении локуса в хромосоме. Сила сцепления выражается числом обменов, которое определяется долей гамет, возникающих в результате кроссинговера (%) перекреста.

1% (санти-морган). Санти-морган (одна стомиллионная сантиметра) является одновременно единицей масштаба

карты хромосом (единица карты). Частота обмена для двух локусов является величиной постоянной, лежащей между 0 и 50% (абсолютное сцепление и свободная комбинируемость). Пограничное число (50%) служит тем пределом, за который не переходит ни сцепление, ни свободная комбинируемость. Частота обмена 50% означает, что такие локусы находятся на карте на расстоянии 50 единиц друг от друга. Это тот отрезок хромосомы, на котором возникает один перекрест (хиазма)

приблизительную длину хромосомы.
На основании наблюдаемой в эксперименте частоты обменов

(частоты рекомбинаций) можно определить расстояние между двумя генами. Его величину определяют по относительному числу рекомбинантных типов в общем числе генотипов. Для более точной локализации гена в хромосоме используют анализирующие скрещивания. Если нужно определить отношения сцепления между двумя генами, ставят опыт с дигибридным (скрещиванием, для трех генов — с тригибридным, для п-генов — п-гибридным скрещиванием.

множественных обменов, частота которых устанавливается степенью интерференции. Интерференция обусловлена тем

фактом, что процессы обмена в различных точках вдоль хромосомы не совершаются независимо друг от друга. Обмен генетическим материалом, происходящий в одном участке хромосомы, снижает вероятность обмена в другом, соседствующем, участке. Интерференция зависит от структурных особенностей хромосомы (положение центромеры, число и положение хиазм). Мерой интерференции служит совпадение, или коинциденция. Коэффициент коинциденции (К)
На основании знания частоты обменов для различных локусов можно расположить гены в соответствии с их относительным расположением на хромосомных картах. Подобные карты уже составлены для Drosophila melanogaster, частично для мышей и различных видов домашней птицы. У мышей к настоящему моменту известно 19 групп сцепления. Для крупных домашних животных до сих пор зарегистрированы лишь единичные случаи сцепления, а так как гаплоидное число хромосом у крупного рогатого скота равно 30, а у свиньи — 19, то перед нами от­крываются достаточно широкие возможности картирования. Чтобы со­ставить по возможности точные и полные хромосомные карты, нужно определить расстояния между большим числом генов при помощи мно­гочисленных опытов по скрещиванию с использованием спонтанных и экспериментально вызванных мутаций. В применении к сельскохо­зяйственным животным это потребует длительного времени (продол­жительность жизни поколения) и больших денежных затрат.

пор мы исходили из того, что каждый ген контролирует лишь

один-единственный признак. Существуют отклонения: плейотропия и полимерия. Но действие каждого отдельного гена подчиняется при этом правилам Менделя, следовательно каждый ген вносит свой определенный аддитивный вклад в выражение одного и того же признака. В этом случае говорят о комплементарных факторах. Действием двух рецессивных аддитивных факторов объясняют наследственную микромелию у птиц. Фенотипически при этом наряду с подавлением роста конечностей в длину наблюдаются аномалии клюва. Все дефектные особи погибают до вылупления. С точки зрения действия генов эта аномалия относится к пороговым признакам: порог проявления достигается лишь тогда, когда оба локуса действуют в одном направлении и усиливают действие друг друга.

фенотипом и генотипом. Как эпистатичный, так и гипостатичный ген может

быть по отношению к одному или нескольким собственным аллелям доминантным или рецессивным. Взаимоотношения между генами носят не только аддитивный характер. Нередко предпринимается подразделение на главные гены {олигогены) и гены-модификаторы (полигены). Модификаторами называют гены, изменяющие действие главных генов, но не обусловливающие соответствующего фенотипического эффекта. Среди них различают гены-усилители, гены-ограничители, гены-супрессоры, которые полностью подавляют действие главного гена. Ландауэр установил, что ген курчавоперости у кур (frizzle) переводится почти полностью в рецессивное состояние лишь под действием модификатора, а Данн и Ландауэр обнаружили присутствие многочисленных модификаторов при наследственном отсутствии хвоста (бесхвостость).

комплементарное действие, компенсация и др.). Наслоение плейотропии и полимерии ведет

к образованию сложной сети генных взаимодействий. Многие функции и важные в хозяйственном отношении количественные признаки животных, а также некоторые заболевания и дефекты обусловлены полигенно. В популяции они обнаруживают непрерывную фенотипическую изменчивость, которая описывается статистически кривой нормального распределения (кривая Гаусса), и не подвержены влияниям окружающей внешней среды.

правила Менделя. В настоящее время генетический анализ проводится на основе

дисперсионного анализа Фишера. Наследуемость (собственно коэффициент наследуемости) в узком смысле определяется как отношение аддитивно обусловленной генетической дисперсии к общей фенотипической дисперсии.
Наследуемость в более широком смысле определяется как
отношение общей генетически обусловленной дисперсии, которая складывается из аддитивного эффекта, эффектов доминирования и эпистаза к общей фенотипической дисперсии. С помощью этих параметров можно заранее определить итоги селекции, причем от вычисленного коэффициента наследуемости в значительной мере зависит выбор метода селекции. В селекции можно использовать лишь аддитивную, наследуемую, часть генетической дисперсии. Коэффициент наследуемости можно определить тремя путями.
Под селекционным дифференциалом понимают разницу между средним значением для исходной популяции и средним значением для группы животных, отобранных по определенному признаку в качестве родителей следую­щего поколения (превосходство племенных животных).

таким признакам относятся многие полигенные аномалии развития, которые характеризуются фенотипически

дискретной изменчивостью (например, анэнцефалия, гипермастия), а также некоторые биохимические аномалии и такие признаки, как резистентность к инфекции. Подобные признаки называют еще признаками с пороговым значением. Статистически получают дискретную фенотипическую шкалу. Если же рассматривать конкретную стадию болезни и степень воздействия, то можно обнаружить ступенчатый характер предрасположения. По мере усиления воздействия патогенного раздражителя заболевает все больше особей, а распределение принимает характер нормального. Это позволяет выразить, например, резистентность к заболеваниям в единицах стандартного отклонения и вычислить коэффициент наследуемости по сходству между родственниками.
Если рассматриваемый признак подчиняется нормальному распределению и селекция ведется исключительно по этому признаку, то интенсивность селекции можно определить по проценту ремонта стада.

счете связаны с взаимодействием нормальных генов, представляют факторы, обусловливающие серологическую

несовместимость между матерью и плодом. Впервые описана и лучше всего изучена несовместимость по резус-фактору (Rh-фактор) у человека. Клинически это проявляется в том случае, когда ребенок наследует от резус-положительного отца Rh-антиген, мать же резус-отрицательна; в результате диффузии Rh-антигена через плаценту в организме матери образуются антитела против собственного плода. Специфические материнские антитела тоже проникают через плаценту и вызывают гемолиз у плода или у новорожденного

- резус-положительна, иммунизации не происходит, так как механизм образования антител

начинает функционировать не ранее 6-го месяца жизни. С каждой последующей беременностью образование антител усиливается и, начиная с третьей беременности, наблюдается резко выраженный гемолиз эритроцитов
К эритробластозу плода у сельскохозяйственных животных можно отнести: тяжелую семейную желтуху и анемию новорожденных, врожденную общую водянку, привычный выкидыш и рождение мертвого плода.
У сельскохозяйственных животных Rh-антиген не встречается.