Воронкова Ольга Владимировна доктор медицинских наук, Зав. кафедрой биологии и

пола.
Наследование, сцепленное с полом

определения пола
Наследование, сцепленное с полом
План лекции

также генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе

оплодотворения при половом размножении (образовании гамет)

Биология пола

2 вида биологического пола
Женский
Мужской

размерам, подвижны, жгутиковые или амебоидные (у одноклеточных водорослей, низших грибов

и простейших)

Анизогамия (гетерогамия) — гаметы отличаются друг от друга по размерам, но оба типа гамет (макрогаметы и микрогаметы) подвижны и имеют жгутики (многоклеточные животные, высшие и некоторые низшие растения)

Оогамия — одна из гамет (яйцеклетка) значительно крупнее другой, неподвижна, другая (спермий, или сперматозоид) подвижна, обычно жгутиковая или амебоидная

Виды полового процесса:

на:
Первичные - различия гонад и половых органов
определяются генами, расположенными

в половых хромосомах
Вторичные (соматические) - не принимают участия в половой репродукции: размеры тела, тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска у животных и др.
определяются генами, расположенными как в половых хромосомах, так и в аутосомах

Половой диморфизм

развиваются половые характеристики организма
По отношению к моменту оплодотворения выделяют 3

типа определения пола:

ПРОГАМНОЕ - осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки (встречается редко)

СИНГАМНОЕ - происходит при оплодотворении, и пол определяется генетически

ЭПИГАМНОЕ - пол зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды

2 сорта гамет)
Гомогаметный пол - содержащий одинаковые половые хромосомы (1

сорт гамет)

Типы хромосомного определения пола

melanogaster содержит 4 пары хромосом: пара половых хромосом X/Y и

три пары аутосом, маркируемых как 2, 3 и 4.

Четвёртая хромосома мелкая, точковидная; X (или первая), 2 и 3-я хромосомы — метацентрические

набором хромосом 3А, ХХХ, которые оказались плодовитыми и были скрещены

с диплоидными самцами 2А, ХУ
Потомство от этого скрещивания состояло из 8 типов особей с различным соотношением между числом Х-хромосом и числом наборов аутосом, обусловленным нарушением нормального расхождения хромосом в мейозе у триплоидных самок.

Итак:
генотип нормальной самки 2А, ХХ
генотип нормального самца 2А, ХУ

где А - число наборов аутосом *

двух X-хромосом определяет женский пол и НЕ наличие Y-хромосомы -

мужской.

Пол определяется БАЛАНСОМ ЧИСЛА Х-ХРОМОСОМ И ЧИСЛА НАБОРОВ АУТОСОМ, то есть Y-хромосома у дрозофилы вообще не играет роли в определении пола.

— вид, форма) – аномалия развития, выражающаяся в том, что

в одном организме крупные участки тела имеют генотип и признаки разных полов (частный случай мозаицизма)

двух бластомеров, одно из дочерних ядер получит обе Х-хромосомы, а

другое - только одну, то кариотип второго ядра будет ХО, т.е. мужским

У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме:

женский пол, XY – мужской пол

Гонадный – формирование гонад: яичники

или семенники

Фенотипический – формирование определенного фенотипа

Психологический – психологическая самооценка принадлежности к тому или иному полу

У человека можно выделить 4 уровня (этапа) формирования пола в онтогенезе:

46, ХY
В норме

синдромы
Синдром Шерешевского-Тернера
(отсутствие парной Х-хромосомы)
Кариотип 45, Х0
Фенотип женский
Нарушение пропорций тела:

низкий рост, короткие ноги, короткая шея, широкие плечи
Билатеральные крыловидные складки на шее
Пороки развития внутренних органов
Нарушение полового созревания, аменорея, бесплодие
Интеллект сохранен (редко олигофрения)

48, ХХХY
Нарушение пропорций тела: высокий рост, длинные конечности,

узкая грудная клетка, широкий таз
Гипогонадизм, нарушение полового развития
Гинекомастия
Бесплодие
Интеллект снижен, склонность к асоциальному поведению

Нарушения определения пола на уровне хромосом – хромосомные болезни и синдромы

– синдром тестикулярной феминизации)
— врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные

мутацией гена на Х хромосоме, отвечающего за синтез андрогенового рецептора

Характеристика полной формы синдрома: хорошо развиты молочные железы, наружные половые органы сформированы по женскому типу, но матка, маточные трубы и яичники отсутствуют. Гонады (семенники) находятся в брюшной полости, частые осложнения - паховые грыжи, рак яичка

располагается на Y-хромосоме

половых хромосомах
Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, из которых самый явный –

мужской фенотип, передаются только от отца к сыну
Из-за небольшого количества генов на Y-хромосоме число Y-сцепленных болезней невелико

Наследование, сцепленное с
Х-хромосомой

Признаки, определяемые генами Х-хромосомы могут быть доминантными и рецессивными
Женщина может быть гомо- или гетерозиготна по данному гену, а мужчина может только гемизиготен, т.е. иметь только один изучаемый ген, который у него всегда проявится

Наследование, сцепленное с
Y-хромосомой

мужчин и у женщин, но у женщин примерно в 2

раза чаще
Больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому
Больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола
Женщины в случае болезни страдают менее чем мужчины, т.к. женщины гетерозиготны

Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола
Признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине внуков
Заболевание никогда не передается от отца к сыну
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50 % сыновей будут больны, а 50% сыновей - здоровые

мужчины
у больного отца больны все его сыновья
вероятность наследования 100% у

мальчиков

Гипертрихоз ушной раковины

Азооспермия

Перепонки между пальцами