Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Введение в медицинскую генетику. Методы генетики человека
Содержание
- 1. Введение в медицинскую генетику. Методы генетики человека
- 2. План1. Человек как специфический объект генетических исследований.2.
- 3. Человек как специфический объект генетических исследований
- 4. Основной вклад генетики в медицину – установление
- 5. Человекгенетика человекамедицинская генетика
- 6. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости
- 7. Генетика человекаБиологические особенностиСоциально-этические особенностипозднее половое созреваниемалочисленное потомство
- 8. Преимущества:1. Способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить2.
- 9. Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.
- 10. Задачи генетики человека:определение полной нуклеотидной последовательности ДНК
- 11. 2. Методы изучения наследственности человека.
- 12. Гибридологический метод НЕ ПРИМЕНИМ!!!!
- 13. За короткий срок (1980-2000 гг.) в молекулярной
- 14. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙМЕТОДФ. Гальтон1865 г. Построение родословных
- 15. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙМЕТОДОпирается на генеалогию – учение о родословных.Суть
- 16. Позволяет установить:является ли данный признак наследственным;2. тип
- 17. Генеалогический анализанамнезпостроение родословнойанализ родословной,выводы1231. Начинается с пробанда2.
- 18. Символы, используемые при составлении родословной
- 19. Аутосомно – доминантныйТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Аутосомно – рецессивныйсиндром Марфанатуберозный склерозахондроплазиягалактоземия псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатияальбинизм
- 20. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ Сцепленный с полом рецессивныйСцепленный с полом доминантныйгемофилиядальтонизм дефект зубной эмалифолликулярный гиперкератозвитамин Д-резистентный рахитмиодистрофия Дюшенна
- 21. Генеалогическое древо европейских царственных фамилий
- 22. Генеалогический метод позволяет прогнозировать вероятность проявления признака
- 23. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДФ. Гальтон1895 г. сравнение моно- и дизиготных близнецов
- 24. Редчайший случай был зафиксирован в английском Ноттингеме
- 25. Близнецы рождаются 1 на 86–88 рождений
- 26. БЛИЗНЕЦЫМОНОЗИГОТНЫЕДИЗИГОТНЫЕсоставляют примерно ¾ всех близнецовДОЛЯ ОБЩИХ ГЕНОВ 100%ДОЛЯ ОБЩИХ ГЕНОВ 50%
- 27. Близнецовый методПозволяет выявить мультифакториальные заболевания т.е. болезни
- 28. конкордантностьпроцент сходства группы близнецов по изучаемому признакудискордантностьпроцент различия группы близнецов по изучаемому признаку
- 29. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙМЕТОДмикроскопическое исследование кариотипаобъект исследований – метафазные хромосомы
- 30. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙМЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ: - изучать нормальную морфологию хромосом
- 31. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙМЕТОДЭТАПЫКультивирование клеток человека 2. стимуляция митозов 3.
- 32. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫизучение активности ферментных систем выявляют гетерозиготных носителей патологических геноввыявляют генные мутации
- 33. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫфенилкетонурияЗаболевание чаще встречается в северных европейских
- 34. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОДиспользование закона Харди-Вайнбергаопределяют частотугенов и генотипов в популяциях людей
- 35. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОДИспользование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.http://biologyproject11b.blogspot.ru/2011/11/blog-post_3668.html
- 36. ЗАКОН ХАРДИ -ВАЙНБЕРГАописывает взаимоотношения между частотами встречаемости
- 37. МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫдают возможность преодолеть ограничения цитогенетического методаоснову составляет процедура флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
- 38. МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ « ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ IN
- 39. трисомиянормамоносомияСбалансированная транслокацияНесбалансированная транслокацияFISH с LSI ДНК-зондамиFISH c
- 40. FISH-методПренатальная диагностика наиболее частых анеуплоидий (интерфазная FISH)
- 41. FISH-метод
- 42. Многоцветный бэндинг хромосом позволяет непосредственно выявлять часть
- 43. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ(ДНК-ДИАГНОСТИКА)Изучает непосредственную причину заболеванияНАИБОЛЕЕ АДЕКВАТНАЯ И
- 44. ДНК-ДИАГНОСТИКАПРЯМАЯКОСВЕННАЯ Определение мутации,являющейся непосредственнойпричиной заболеванияОпределение хромосомы,несущей поврежденный генпри семейном анализеМетод клонирования ДНКГибридизация нуклеиновых кислот
- 45. Получение рекомбинантной ДНКwww.myshared.ru
- 46. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОКдают возможность изучать многие вопросы генетики человека в экспериментеиспользуются культуры клеток
- 47. Гибридизация соматических клеток – это один из
- 48. Гибридизация соматических клеток животных сыграла важную роль
- 49. НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ЧЕЛОВЕКАметоды лучевой диагностики,
- 50. МЕТОДЫ ДЕРМАТОГЛИФИКИизучение кожных гребешковых узоров и сгибательных борозд вспомогательный метод диагностики некоторых хромосомных болезней
- 51. http://padabum.com/d.php?id=21959http://rtestorator.ru/bolezn-dauna/6-syndrome/205-priznaki-sindroma-dauna.html
- 52. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИАмниоцентез Биопсия ворсин хорионаУЗИ-диагностика
- 53. http://www.biospsma.spb.ru/SZGMU_SITE/M_Genetics/Cytogenetic_method_for_the_study_of_human_heredity.htmlабаб
- 54. 3. Генные и хромосомные болезни человека
- 55. Реализация наследственной информацииФЕНОТИПНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИМУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ(болезни с наследственным предрасположением)
- 56. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные болезниМультифакториальные болезниГенные (менделевские) болезниБолезни с нетрадиционным типом наследованияГенетические болезни соматических клетокновообразованиястарениеаутоиммунные болезни
- 57. Генные (менделевские) болезнимоногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые
- 58. Генные мутацииКачественные изменения белковых молекулКоличественные изменения содержания
- 59. фенилкетонурияhttp://prostuda.biz/book/577-klinicheskaya-genetika/47-fenilketonuriya.htmlhttp://mamaclub.ua/zdorove-novorozhdennogo/material/fenilketonuriya_u_rebenka-2173.htmlhttp://www.polismed.com/articles-fenilketonurija-fku-prichiny-simptomy-diagnostika.html
- 60. Альбинизм (1:5000 до 1:25000).http://mif-facts.com.ua/%D0%BB%D1%8E%D0%B4%D0%B8-%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%B1%D0%B8%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%8B/http://myreptile.ru/forum/index.php?topic=3475.0
- 61. Хромосомные болезни Вызываются изменениями числа (геномные мутации)
- 62. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- 63. КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Этиология – характеристика типа
- 64. Фенотипические проявления хромосомных болезней1. Нарушение бластогенеза с
- 65. СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)47,XY,+13популяционная частота - 1:7800 – 14000 Регулярная трисомияТранслокационнаяформа трисомии 13
- 66. Синдром ПатауДети с синдромом Патау живут недолго.http://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
- 67. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯМикроцефалия, расщелины верхней губы и
- 68. Синдром Дауна (синдром трисомии 21) — самая частая форма хромосомной патологии у человека: 1:900.http://www.polismed.com/articles-sidrom-dauna-prichiny-simptomy-i-priznaki-diagnost.htmlhttp://900igr.net/fotografii/meditsina/Sindrom-Dauna/010-Sindrom-Dauna.html
- 69. 44+21 хромосома находится на 13,14,15,21,22 паре)Транслокационный вариант Синдрома Даунаhttp://baboje.spiagera.ru/5560.html
- 70. Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800,
- 71. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯТипичное плоское лицо, брахицефалия, аномалии
- 72. Синдром Шерешевского-Тернера Моносомия-Х (45 хромосом = 44
- 73. Синдром Шерешевского-Тернера Моносомия-Хhttp://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/155998http://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
- 74. Трисомия-Х. Кариотип 47 (XXX). При
- 75. Описан в 1942 г., у мужчин в
- 76. Характерен высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный
- 77. Синдром «кошачьего крика», делеция короткого плеча
- 78. Синдром «кошачьего крика»https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BA%D0%BE%D1%88%D0%B0%D1%87%D1%8C%D0%B5%D0%B3%D0%BE_%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BA%D0%B0#mediaviewer/File:Criduchat.jpg Особенности строения лица
- 79. ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯНеобычный крик или плач, напоминающий
- 80. Синдром Эдвардса (трисомия 18)встречается 1:4500 – 1:6500http://bratsk.org/report/show/8280.htmlhttp://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
- 81. 45(18+)Трисомии по 18-й паре (сидром Эдвардса) встречаются
- 82. 4. Медико-генетическое консультирование. Генетические аспекты брака. Евгеника.
- 83. Медико-генетическое консультирование – отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией.
- 84. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕЦЕЛЬ: установление степени генетического риска в
- 85. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕтрудностиВмешательство в семейную тайну Необходимость стерилизации
- 86. Термин евгеника (гр. etigenes – хороший род)
- 87. В Германии евгеническое движение формировалось как реакционное
- 88. Скачать презентанцию
План1. Человек как специфический объект генетических исследований.2. Методы изучения наследственности человека.3. Генные и хромосомные болезни человека.4. Медико-генетическое консультирование. Генетические аспекты брака. Евгеника.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Введение в медицинскую генетику.
Методы генетики человека.
Лекция 8.
К.б.н.,
доцент кафедры
биологии Лазуткина Е.А.
Слайд 2План
1. Человек как специфический объект генетических исследований.
2. Методы изучения наследственности
человека.
3. Генные и хромосомные болезни человека.
4. Медико-генетическое консультирование. Генетические аспекты
брака. Евгеника.
Слайд 4Основной вклад генетики в медицину – установление роли наследственных факторов
в изменчивости фенотипических признаков, в том числе патологических у человека,
этиологическая классификация болезней.
Слайд 6Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей,
особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием
условий окружающей среды.
Слайд 7Генетика человека
Биологические особенности
Социально-этические особенности
позднее половое созревание
малочисленное потомство у одной пары
родителей
моноплоидная беременность (исключение – близнецы)
большой срок беременности
медленная
смена поколенийсложный кариотип (большое число хромосом и групп сцепления)
фенотипический полиморфизм, отсутствие чистых линий
невозможность направленных скрещиваний
отсутствие точной регистрации наследственных признаков
невозможность создания одинаковых условий для всех людей
Слайд 8Преимущества:
1. Способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить
2. Значительное число и
разнообразие мутаций
3. Высокая численность популяций, доступных для изучения
4. Возможность регистрации
наследственных признаков в течение длительного времени5. Использование гибридизации соматических клеток для генетического анализа
Слайд 9Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии
человека.
Слайд 10Задачи генетики человека:
определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации
генов и создание их банка;
2) ранняя диагностика наследственной патологии путем
совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;3) широкое внедрение медико-генетического консультирования;
4) разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
5) выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Слайд 13За короткий срок (1980-2000 гг.) в молекулярной генетике и информатике
произошли революционные изменения, повлиявшие на весь «ландшафт» современной биологии. Началась
эпоха массовой расшифровки геномов, в связи с этим появились совершенно новые направления наук на стыке биологии, математики, информатики, физики и химии.http://kib.nsu.ru/?page_id=538
Слайд 15КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ
МЕТОД
Опирается на генеалогию – учение о родословных.
Суть – составление
родословной и
её анализ.
ЦЕЛЬ:
установление наследственного характера заболеваний или признаков, определение типа
и характера наследования
Слайд 16Позволяет установить:
является ли данный
признак наследственным;
2. тип и характер наследования;
3.
зиготность лиц родословной;
4. пенетрантность гена,
5. вероятность рождения ребенка
с данной
наследственнойпатологией.
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ
МЕТОД
эктодермальная дисплазия
Аутосомно-доминантный тип наследования
Слайд 17Генеалогический
анализ
анамнез
построение
родословной
анализ родословной,
выводы
1
2
3
1. Начинается с пробанда
2. Сибсы (родные)– дети
одной родительской пары. Располагаются в порядке рождения слева направо.
3. Члены
родословной располагаются строго по поколениям в один ряд.4. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
5. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (один ряд) слева направо.
Слайд 19Аутосомно – доминантный
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Аутосомно – рецессивный
синдром Марфана
туберозный склероз
ахондроплазия
галактоземия
псевдогипертрофическая
прогрессирующая миопатия
альбинизм
Слайд 20ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Сцепленный с полом
рецессивный
Сцепленный с полом
доминантный
гемофилия
дальтонизм
дефект
зубной эмали
фолликулярный гиперкератоз
витамин Д-резистентный рахит
миодистрофия Дюшенна
Слайд 22Генеалогический метод позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и
имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней.
Применение метода
Слайд 24Редчайший случай был зафиксирован в английском Ноттингеме –
у молодой
пары родились девочки-близнецы с разным цветом кожи.
Мама и папа
необычных близняшек 19 имеют смешанную кровь - их матери белые, а отцы - негры.
Очевидно, что одна из девочек-близняшек унаследовала только "белые" гены с обеих сторон, в то время как другая - только "черные".
Слайд 26БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДИЗИГОТНЫЕ
составляют примерно ¾ всех близнецов
ДОЛЯ ОБЩИХ ГЕНОВ 100%
ДОЛЯ ОБЩИХ ГЕНОВ
Слайд 27Близнецовый метод
Позволяет выявить мультифакториальные заболевания т.е.
болезни с наследственной предрасположенностью
дает
возможность установить роль генотипа и факторов среды в возникновении заболевания
Слайд 28конкордантность
процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку
дискордантность
процент различия группы близнецов
по изучаемому признаку
Слайд 29ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
МЕТОД
микроскопическое исследование кариотипа
объект исследований – метафазные хромосомы
Слайд 30ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
МЕТОД
ПОЗВОЛЯЕТ:
- изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа
в целом,
устанавливать генетический (хромосомный) пол особи,
диагностировать хромосомные болезни,
применяется в МГК в целях пренатальной диагностики хромосомных болезнейМАТЕРИАЛОМ для исследований служат клетки из разных тканей: - лимфоциты периферической крови, - клетки костного мозга, - фибробласты кожи, клетки опухолей и эмбриональных тканей
Слайд 31ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
МЕТОД
ЭТАПЫ
Культивирование
клеток человека
2. стимуляция митозов
3. добавление колхицина
4.
обработка клеток
5. окрашивание хромосом
6. изучение под микроскопом
7. вырезание отдельных
хромосом 8. Построение
идиограммы
Слайд 32БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
изучение активности ферментных систем
выявляют гетерозиготных носителей патологических генов
выявляют
генные мутации
Слайд 33БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
фенилкетонурия
Заболевание чаще встречается в северных европейских странах – частота
1:10000, в России- 1:8-10000
У ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту
фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. Пару капель крови, взятых у малыша из пяточки, наносят на специальный бланк-фильтр, анализ проводится путем исследования сухого пятна крови
http://www.woman.ru/kids/newborns/article/138078/
Слайд 34ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
использование закона Харди-Вайнберга
определяют частоту
генов и генотипов в популяциях людей
Слайд 35ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД
Использование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала
и статистический анализ полученных результатов.
http://biologyproject11b.blogspot.ru/2011/11/blog-post_3668.html
Слайд 36ЗАКОН ХАРДИ -ВАЙНБЕРГА
описывает взаимоотношения между частотами встречаемости аллелей в исходной
популяции и частотой генотипов, включающих эти аллели, в дочерней популяции
Где
— доля гомозигот по одному из аллелей; — частота этого аллеля; — доля гомозигот по альтернативному аллелю; — частота соответствующего аллеля; — доля гетерозиготЗакон Харди-Вайнберга выполняется, когда в популяции:
1) отсутствует мутационный процесс;
2) отсутствует давление отбора;
3) популяция бесконечно велика;
4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия.
Слайд 37МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
дают возможность преодолеть ограничения цитогенетического метода
основу составляет процедура флуоресцентной
гибридизации in situ (FISH)
Слайд 38МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
« ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИЯ (FISH)
« МЕТАФАЗНАЯ
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ (CGH)
« СРАВНИТЕЛЬНАЯ ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ НА МИКРОЧИПАХ
(array-CGH)Молекулярное кариотипирование
Слайд 39трисомия
норма
моносомия
Сбалансированная
транслокация
Несбалансированная транслокация
FISH с LSI ДНК-зондами
FISH c WCP
ДНК-зондами
FISH
c CEP ДНК-зондами
FISH - fluorescent in situ hybridization - приготовление ДНК-зондов, представляющих собой определенные
по нуклеотидному составу фрагменты ДНК, помеченные флюорохромом (флюоресцирующий краситель)
Слайд 40FISH-метод
Пренатальная диагностика наиболее частых анеуплоидий (интерфазная FISH)
Диагностика скрытого мозаицизма
Диагностика
известных микроделеционных синдромов
Уточнение цитогенетического диагноза
Идентификация сверхчисленных маркерных хромосом
Диагностика сложных
комплексных хромосомных аберраций
Слайд 42Многоцветный бэндинг хромосом
позволяет непосредственно выявлять часть внутрихромосомных перестроек, осуществляя
анализ всего генома человека в одном эксперименте
http://olgabut08.narod.ru/varfish.htm
Слайд 43МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
(ДНК-ДИАГНОСТИКА)
Изучает непосредственную причину заболевания
НАИБОЛЕЕ АДЕКВАТНАЯ И ТОЧНАЯ ДИАГНОСТИКА
Возможна даже
в тех случаях, когда неизвестен ген, ответственный за заболевание
Слайд 44ДНК-ДИАГНОСТИКА
ПРЯМАЯ
КОСВЕННАЯ
Определение мутации,
являющейся
непосредственной
причиной заболевания
Определение хромосомы,
несущей поврежденный ген
при семейном анализе
Метод
клонирования ДНК
Гибридизация нуклеиновых кислот
Слайд 46МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК
дают возможность изучать многие вопросы генетики человека
в эксперименте
используются культуры клеток
Слайд 47Гибридизация соматических клеток – это один из сравнительно молодых и
эффективных методов определения локализации генов в хромосомах эукариот.
В 1965 году
английский ученый Г. Харрис впервые получил гетерокарионы, образованные клетками мыши и человекаСхема получения гибридных клонов “человек-мышь” и локализации гена тимидинкиназы 1 (ТК1).
Слайд 48Гибридизация соматических клеток животных сыграла важную роль в исследовании генетических
процессов:
1. механизмов реактивации генома покоящейся клетки;
2. степени фенотипического проявления отдельных
генов;3. клеточного деления;
4. в картировании генов в хромосомах человека;
5. в анализе причин злокачественного перерождения клеток.
Слайд 49НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ЧЕЛОВЕКА
методы лучевой диагностики, различные варианты томографии
сохраняются
пограничные ткани и структуры
Тельце Барра в ядре клетки
Слайд 50МЕТОДЫ ДЕРМАТОГЛИФИКИ
изучение кожных гребешковых узоров и сгибательных борозд
вспомогательный метод
диагностики некоторых хромосомных болезней
Слайд 51http://padabum.com/d.php?id=21959
http://rtestorator.ru/bolezn-dauna/6-syndrome/205-priznaki-sindroma-dauna.html
Слайд 53http://www.biospsma.spb.ru/SZGMU_SITE/M_Genetics/Cytogenetic_method_for_the_study_of_human_heredity.html
а
б
а
б
Слайд 55Реализация наследственной информации
ФЕНОТИП
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
(болезни с наследственным предрасположением)
Слайд 56НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни
Мультифакториальные болезни
Генные (менделевские) болезни
Болезни с нетрадиционным типом наследования
Генетические
болезни соматических клеток
новообразования
старение
аутоиммунные болезни
Слайд 57Генные
(менделевские) болезни
моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с
законами Менделя
энзимопатии
коллагеновые болезни
гемоглобинопатии
генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом
Слайд 58Генные мутации
Качественные изменения белковых молекул
Количественные изменения содержания нормального белка в
клетке
Мутации структурных генов
Мутации функциональных генов
Фенотипически - ферментопатии
Слайд 59фенилкетонурия
http://prostuda.biz/book/577-klinicheskaya-genetika/47-fenilketonuriya.html
http://mamaclub.ua/zdorove-novorozhdennogo/material/fenilketonuriya_u_rebenka-2173.html
http://www.polismed.com/articles-fenilketonurija-fku-prichiny-simptomy-diagnostika.html
Слайд 60Альбинизм (1:5000 до 1:25000).
http://mif-facts.com.ua/%D0%BB%D1%8E%D0%B4%D0%B8-%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%B1%D0%B8%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%8B/
http://myreptile.ru/forum/index.php?topic=3475.0
Слайд 61Хромосомные болезни
Вызываются изменениями числа (геномные мутации) или структуры (хромосомные
аберрации) хромосом
- привносятся в зиготу с гаметой одного из родителей
при оплодотворении- могут возникать на разных этапах
- характеризуются ранним и множественным поражением различных систем органов
Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом.
- окончательный диагноз устанавливается цитогенетическими методами
Слайд 63КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Этиология –
характеристика типа мутации
Тип клеток, в
которых возникла мутация –
гаметические
соматические
Поколение, в котором возникла мутация –
унаследованные
cпорадические случаи (de novo)
Слайд 64Фенотипические проявления хромосомных болезней
1. Нарушение бластогенеза с аномальной имплантацией или
с невозможностью имплантации бластоцисты
2. Нарушение эмбриогенеза со спонтанным прерыванием беременности
обычно в I триместре беременности3. Нарушения внутриутробного морфогенеза, приводящие к мертворождению или ранней неонатальной гибели
4. Нарушения внутриутробного морфогенеза различной степени тяжести у жизнеспособного индивидуума
5. Минимальные или отсутствующие фенотипические проявления хромосомного дисбаланса
Слайд 65СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
47,XY,+13
популяционная частота - 1:7800 – 14000
Регулярная
трисомия
Транслокационная
форма трисомии 13
Слайд 66Синдром Патау
Дети с синдромом Патау живут недолго.
http://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
Слайд 67ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Микроцефалия, расщелины верхней губы и неба, низко посаженные
деформированные ушные раковины, микрогения, гипотелоризм, дисплазия сетчатки, полидактилия,
поперечная ладонная
складка.Множественные пороки внутренних органов
(ВПС – дефекты перегородок и крупных сосудов, незавершенный поворот кишечника,
поликистоз почек, удвоение мочеточника).
Глубокая идиотия. Продолжительность жизни
составляет, как правило, 2-3 месяца и редко доходит до одного года.
Слайд 68Синдром Дауна (синдром трисомии 21) — самая частая форма хромосомной
патологии у человека: 1:900.
http://www.polismed.com/articles-sidrom-dauna-prichiny-simptomy-i-priznaki-diagnost.html
http://900igr.net/fotografii/meditsina/Sindrom-Dauna/010-Sindrom-Dauna.html
Слайд 6944+21 хромосома находится на 13,14,15,21,22 паре)
Транслокационный вариант Синдрома Дауна
http://baboje.spiagera.ru/5560.html
Слайд 70Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо
временной, этнической или географической разницы при одинаковом возрасте родителей и
зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца (рис.)С возрастом существенно увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, у женщин в возрасте 45 лет она составляет около 3%.
Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет).
Частота синдрома Дауна
http://vmede.org/sait/?page=5&id=Genetika_klin_bo4kov_2004&menu=Genetika_klin_bo4kov_2004
Слайд 71ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Типичное плоское лицо, брахицефалия, аномалии глаз (монголоидный разрез
глаз), эпикант, ранняя катаракта, миопия), открытый рот, аномалии зубов, короткий
нос и плоская переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырех-пальцевая ладонная складка, широкий промежуток между первым и вторым пальцами стоп.Пороки внутренних органов: часто отмечаются ВПС (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток) и желудочно-кишечного тракта Большинство больных имеет умеренную или тяжелую степень умственной отсталости
Слайд 72Синдром Шерешевского-Тернера Моносомия-Х
(45 хромосом = 44 аутосомы + ХО)
(7
на 10000 новорожденных девочек)
Фенотип женский. Характерны маленький рост, короткая шея,
воронкообразная грудина, бесплодие вследствие недоразвития яичников, слабое развитие половых признаков. 50% больных умственно отсталые.
Могут быть пороки развития внутренних органов.
http://lekmed.ru/info/arhivy/endokrinologiya-56.html
Слайд 73Синдром Шерешевского-Тернера Моносомия-Х
http://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/155998
http://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
Слайд 74Трисомия-Х. Кариотип 47 (XXX).
При таком хромосомном комплексе
рождается девочка,
частота синдрома 1:1000.
Фенотипические проявления разнообразны.
Слайд 75Описан в 1942 г., у мужчин в ядрах клеток эпителия
слизистой оболочки полости рта обнаружено тельце Барра.
В кариотипе 47
хромосом (44+ХХY). Частота больных с синдромом Клайнфельтера колеблется в пределах 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков Синдром Клайнфельтера
http://www.jonathanrios.com.ar/fbapps/sanmartindigital/klinefelter
Слайд 76Характерен высокий рост, длинные конечности, евнухоидизм, нарушенный сперматогенез и бесплодие,
гинекомастия, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению.
Лишняя хромосома
Х обусловливает разнообразные нарушения психики, снижение интеллекта. Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм.
Степень тяжести симптомов пропорциональна числу добавочных Х-хромосом.
http://medbe.ru/materials/endokrinnye-zabolevaniya/sindrom-klaynfeltera/
Синдром Клайнфельтера
Слайд 77Синдром «кошачьего крика», делеция короткого плеча 5-ой хромосомы, встречаемость 1:20000
– 1:50000
Ребенок с выраженными признаками синдрома «кошачьего крика» (микроцефалия,
лунообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, широкая плоская спинка носа, низко расположенные ушные раковины)Ребенок с маловыраженными признаками синдрома «кошачьего крика»
http://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
Слайд 78Синдром «кошачьего крика»
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%BA%D0%BE%D1%88%D0%B0%D1%87%D1%8C%D0%B5%D0%B3%D0%BE_%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BA%D0%B0#mediaviewer/File:Criduchat.jpg
Особенности строения лица у пациентов с синдромом
кошачьего крика в возрасте:
a) 8 мес.,
b) 2 года, c) 4 года,
d) 9 лет
Слайд 79ОСНОВНЫЕ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки, микроцефалия,
антимонголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица, низко посаженные
деформированные ушные раковины.На ладонях имеется поперечная складка, также характерна синдактилия. Умственная отсталость сильной степени.
Слайд 80Синдром Эдвардса (трисомия 18)
встречается 1:4500 – 1:6500
http://bratsk.org/report/show/8280.html
http://vmede.org/sait/?page=7&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011
Слайд 8145(18+)
Трисомии по 18-й паре (сидром Эдвардса) встречаются с частотой 1:7000
среди
живых младенцев. Для детей характерно пренатальное недоразвитие, пороки костной системы,
пороки сердца, отклонения в дерматоглифическом рисунке. 90%детей умирают на первом году жизни
Синдром Эдвардса
http://goodhealthhub.com/edwards-syndrome/
Слайд 83Медико-генетическое консультирование – отрасль профилактической медицины, главной целью которой является
предупреждение рождения детей с наследственной патологией.
Слайд 84МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЦЕЛЬ: установление степени генетического риска в обследуемой семье и
разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.
ЗАДАЧА: составление
генетического прогноза в семье с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. 
Слайд 85МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
трудности
Вмешательство в семейную тайну
Необходимость стерилизации или искусственного оплодотворения
при высокой степени генетического риска
Ответственность врача-генетика за дачу совета
Слайд 86Термин евгеника (гр. etigenes – хороший род) впервые предложил
Ф. Гальтон в 1869 г. в книге «Наследственность таланта»:
«Мы
определяем это слово для обозначения науки, которая ни в коем случае не ограничивается вопросом о правильном спаривании и о брачных законах, но, главным образом по отношению к человеку, изучает все влияния, которые улучшают расу, и эти влияния стремится усилить, а также все влияния, ухудшающие расу, и их стремится ослабить».http://ns-rus.com/evgenika-vcera-segodnj-zavtra/
Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию.
Цель евгеники - совершенствование природы человека.
Слайд 87В Германии евгеническое движение формировалось как реакционное направление «расовой гигиены».
Начиная с 1933г., она была взята на вооружение нацистами как
теоретическое «обоснование» человеконенавистнической политики геноцида. 
