Слайд 1Хромосомная теория наследственности. Генетика пола.
Каредина Валентина Семеновна
д.м.н., профессор
Слайд 2План лекции:
Основные положения хромосомной теории
Наследование, сцепленное с полом
Сцепление генов
Кроссинговер, виды
кроссинговера
Метод картирования хромосом человека
Генетические и цитологические карты хромосом
Слайд 3хромосомная теория наследственности Томаса Моргана
Основные
положения хромосомной теории:
1 Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет
собой группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
2 Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
3 Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами – кроссинговер.
4 Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. N = В+С/ Р, где N – расстояние между генами, В – количество особей в одной кроссоверной группе, С – кол-во в другой кроссоверной группе, Р – общее количество особей.
Слайд 4Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:
Генетическому определению
пола
Установлению групп сцепления признаков
Построению генетических и цитологических карт
Аутосомы в паре одинаковы по набору генов, т.е. гомологичны. Половые хромосомы (гетерохромосомы) различны по морфологии и генетической информации.
2А + ХХ – женский организм (гомогаметный),
2А + ХУ – мужской организм (гетерогаметный).
2n – количество сортов гамет
Слайд 5Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков
организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного
Слайд 6Типы образования пола:
I. Прогамное определение пола.
У некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением и зависит от типа яйцеклеток. У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой – самцы.
Слайд 7
II. Сингамное определение пола
Пол определяется в момент
оплодотворения.
А) с мужской гетерогаметностью (дрозофила, млекопитающие, человек). Гомогаметный пол
дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.
Б) с женской гетерогаметностью (птицы, бабочки) - мужской пол (ZZ), а женские особи гетерогаметны (ZW).
А) Р: ♀ ХХ х ♂ ХY Б) Р: ♀ ZW х ♂ ZZ
G: Х Х; Y G: Z, W Z
F1: ХХ; ХY F1: ZZ, ZW
Слайд 8III. Эпигамное определение пола
Происходит на личиночной стадии и зависит
от действия окружающей среды. Например, от степени прогревания яиц в
кладке черепахи образуются самки или самцы. У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом. Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец (под действием гормонов самки), а если она не встречает самку, то личинка становится самкой
Слайд 9Морфологическая (цитологическая) карта Х- и Y-
хромосом.
Слайд 10Признаки, сцепленные с половыми хромосомами:
Гены сцепленные с Х хромосомой:
- гемофилия,
дальтонизм, ихтиоз, мышечная дистрофия Дюшена – рацессивные
- витамино-устойчивый рахит, темная
эмаль зубов – доминантные
Признаки, наследуемые через У хромосому называют голандрическими: гипертрихоз, сращение пальцев на ногах, некоторые формы аллергии
Слайд 11Наследование зависимое от пола
– признаки, гены которых лежат не в
половых хромосомах, а в аутосомах, но их проявление у того
или иного пола разное. Например: тембр голоса выше у женщин и ниже у мужчин, лысость как доминантный признак у мужчин и рецессивный у женщин, тип ожирения, строение плечевого пояса и таза и т.д.
Слайд 12Наследование, сцепленное с полом зависит от двух факторов:
Доминантный или рецессивный
аллель вызывает признак
В гомо- или гемизиготном состоянии находится аллель
ХАХА – доминантная гомозигота
ХаХа – рецессивная гомозигота
ХАХа – гетерозигота
ХАУ, ХаУ – гемизиготы
Слайд 13Примеры решения задач
H – ген нормальной свертываемости крови
h – ген
гемофилии
Р: ♀ ХнХh ♂ ХнY
G:
Хн , Хh Хн , Y
F1: ХнХн, ХнY, ХнХh, Хh Y 25% больных детей
Y, - ген гипертрихоза
Р: ♀ ХХ х ♂ ХY,
G: Х, Х, Y,
F1: ХХ, ХY, 50% больных детей (все мужского
пола)
Слайд 14Признак рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой характеризуется:
Мужчины наследуют этот признак чаще,
чем женщины
Женщины наследуют признак от отца
В браках, где оба супруга
здоровы, признак наследуют 50% сыновей
Отмечается тенденция к чередованию поколений с большим или меньшим числом мужчин, имеющим признак
Слайд 15Признак доминантный, сцепленный с Х-хромосомой характеризуется:
Женщины наследуют признак чаще
Если признак
есть только у матери его наследуют либо все дети, либо
½
Если признак есть у отца, то он наследуется всеми дочерьми
Слайд 16Группы сцепления – гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются совместно,
образуя группу сцепления
Сцепление генов
?
полное
неполное
Гены, находящиеся в одной хромосоме могут наследоваться совместно – полное сцепление, а могут быть сцеплены не абсолютно – неполное сцепление. Чем больше расстояние между генами, тем больше вероятность кроссинговера – обмена участками гомологичных хромосом.
Слайд 17Кроссинговер
Начинается в пахинеме профазы 1 мейоза, заканчивается в диплонеме
Виды
кроссинговера:
1) единичный и множественный (в одном или нескольких местах),
2) эффективный и неэффективный (обмен одинаковыми генами или разными по эффекту, доминантный на рецессивный),
3) полный и неполный (все хроматиды обмениваются или нет),
4) равный и неравный,
5) в виде креста (при хиазмах), в виде кольца, в виде дефишенси
Слайд 18
Роль кроссинговера в увеличении комбинаций генов (комбинативная изменчивость),
благодаря кроссинговеру идет отбор не по целым группам сцепления, а
по отдельным генам, а также в результате кроссинговера полезные для организма аллели могут быть отделены от вредных.
Слайд 19Основное правило кроссинговера
Чем дальше друг от друга расположены гены в
хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.
По частоте кроссинговера между
двумя генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим эти гены.
N = B+C/P х 100%
N – расстояние между генами
B – количество особей в одной кроссоверной группе
C – количество особей во второй кроссоверной группе
Р – общее количество особей
1% - это расстояние в 1 Морганиду
Некроссоверных особей всегда больше, чем кроссоверных
Слайд 20Генетические карты хромосом – это прямые, на которых указан порядок
расположения генов и относительное расстояние между ними
Расстояние между генами А
и В = 8 %
Расстояние между генами А и С = 14 %
Расстояние между генами В и С = ?
14 – 8 = 6 %
Слайд 22Карты хромосом
У человека составлены карты 23 хромосом.
Наибольшее число генов локализовано в Х-хромосоме (95 генов). В наиболее
крупной из аутосом – первой - 24 гена, в том числе ген резус-фактора, эллиптоцитоза, рака груди, лейкемии, миопатии, системной красной волчанки, катаракты и др.