Генные болезни

и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый

интерес.

ОК 2. организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

ОК 4. осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
ПК 2.1.

представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.2. осуществлять лечебно-диагностичские вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.5. соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. вести утверждённую медицинскую документацию.

заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне, которые изменяют молекулярную структуру

отдельных генов и делают их способными контролировать развитие патологических признаков человека.

Виды генных мутаций, обусловливающие наследственные болезни: делеции, инсерции, миссенс, нонсенс.

По типу наследования генные болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

и размер которых нарастает с возрастом. Форма пятен овальная, располагаются

они на спине, груди и животе.
Решающим признаком является появление двух нейрофибром. Количество нейрофибром может быть различным, до нескольких сотен, а масса достигать 15 кг, они представляют собой мягкие узелки, которые при надавливании проваливаются в середине.

на любом участке тела, по ходу нервных стволов, иногда захватывают

крупные нервы.
Тяжело поражается нервная система.
После полового созревания на радужке обнаруживаются маленькие узелки-нейрофибромы почти у всех больных.

вывих хрусталика, сердечно-сосудистые изменения, эктазия твёрдой мозговой оболочки.
Вероятность рождения ребёнка

с синдромом Марфана повышается с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).
Прогноз жизни при СМ определяется состоянием сердечно-сосудистой системы. При выраженной форме СМ продолжительность жизни около 26 лет, но часть больных доживают до глубокой старости.

Синдром Холт-Орама

Аномалии верхних конечностей и врождённые пороки сердца. Со стороны верхних конечностей отмечаются следующие пороки развития: гипо- или аплазия 1-го пальца кисти, трёхфаланговый 1-й палец кисти, гипо- или аплазия лучевой кисти (чаще слева).
Могут наблюдаться: сколиоз, воронкообразная деформация грудины, гипоплазия лопаток, костей кисти, запястья.
Врождённые пороки сердца – дефекты межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток и др.

происходит накопление избыточного количества фенилаланина и его производных – фенилпировиноградной,

фенилмолочной кислот. Эти кислоты являются нейротропными ялами, которые нарушают формирование миелиновой оболочки аксонов ЦНС.
В то же время в организме больного формируется недостаток тирозина, являющегося важной частью обмена нейромедиаторов и меланина, поэтому снижается пигментация кожи и волос, радужной оболочки глаз.

и натрия через клеточные мембраны.
Заболевание проявляется в период новорождённости и

у детей первых лет жизни хроническими инфекциями дыхательных путей и ЖКТ, рецидивирующими пневмониями и нарушением секреции поджелудочной железы.
Возникает гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочке ЖКТ.

илеус новорождённых
Почти 50 лет назад больные умирали в первые годы

жизни. В настоящее время благодаря систематическому применению пищеварительных ферментов, эффективной антибактериальной терапии, регулярному лаважу бронхолёгочной системы продолжительность жизни больных в среднем 30 лет.

надпочечников и гипофиза. Одновременно усиливается образование тех веществ в коре

надпочечников, чьи пути обмена не изменены. Это приводит к нарушению содержания в организме андрогенов – гормонов, влияющих на формирование половых органов в периоде внутриутробного развития плода.
Известны два классических клинических варианта этой болезни – сольтеряющая и простая вирильная формы.

как галактоза – составная часть молочного сахара лактозы.
Заболевание проявляется с

первых дней жизни расстройством пищеварения – рвотой, диареей, интоксикацией, желтушностью кожи. В дальнейшем увеличиваются печень и селезёнка, развивается печёночная недостаточность. В первые месяцы жизни ребёнка формируется помутнение хрусталиков глаз, нарушаются функции почек. Задержка умственного и физического развития, возможно возникновение судорог, даже смерть ребёнка на фоне очень низкого уровня глюкозы в крови или цирроза печени.

Мартина – Белл (СМБ)



У мальчиков встречается в 2-3 раза чаще,

чем у девочек.
Удлинённое лицо, широкий лоб, аркообразные брови, толстые губы, оттопыренные низко расположенные ушные раковины, нередко увеличение гонад.
Большинство страдают умственной отсталостью в степени дебильности. Сочетание аутизма с гиперактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением.

2 лет: дети позднее начинают ходить, не умеют бегать и

прыгать.

Процесс атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы бедра – «тазовый пояс – плечевой пояс - руки».

Атрофический процесс развивается в сердце, нарушается моторика ЖКТ.

Больные умирают на 2 – 3-м десятилетии жизни.